Sindromul adrenogenital (AGS; adrenogenital = care afectează glandei suprarenale și gonade) (sinonime: sindrom adrenogenital de irigare a sării; sindrom adrenogenital; tulburare adrenogenitală; sindrom Debré-Fibiger; sindrom genitoadrenal; sindrom genitosuprarenal; engleză: hiperplazie suprarenală congenitală; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: tulburare adrenogenitală, nespecificat) cuprinde un grup de tulburări metabolice congenitale în care sinteza (producția) steroidului hormoni Cortizolul (glucocorticoid; stres hormon) și aldosteron (mineral corticoid; servește la menținerea sării echilibra) în cortexul suprarenal este perturbat.Cauza este un defect enzimatic. Enzima cel mai frecvent afectată este 21-hidroxilaza. Această enzimă este implicată în biosinteza steroidului hormoni Cortizolul și aldosteron. Pentru a compensa deficiența de Cortizolul care apare ca urmare, apare supraestimularea cortexului suprarenal. androgeni (sex masculin hormoni; de exemplu, DHEA, testosteron) sunt produse și în cortexul suprarenal. Datorită activității crescute a cortexului suprarenal, hiperandrogenemie (creștere a hormonilor sexuali masculini în sânge) se dezvoltă, ducând la virilizare (masculinizare) la fete și dezvoltare sexuală prematură (pseudopubertas praecox) la băieți. Deficitul de aldosteron provoacă tulburări ale sării echilibra cu pierderi de lichide („sindromul irosirii sării”). Aldosteronul este un mineralocorticoid. Reprezintă o legătură importantă în renină-sistemul angiotensină-aldosteron (RAAS), care ajută la reglarea sânge presiune și sare echilibra.În concluzie, sindromul adrenogenital poate fi descris ca o tulburare congenitală combinată a biosintezei steroizilor suprarenali și a diferențierii de sex. Sindromul adrenogenital se moștenește în mod autosomal recesiv (sindrom adrenogenital congenital). Se disting următoarele tipuri de sindrom adrenogenital:
- Sindromul adrenogenital clasic-simptomele apar la nou-născuți.
- Fără risipă de sare („risipă de sare” -AGS).
- Cu pierdere de sare („virilizator simplu” -AGS)
- Sindromul adrenogenital neclasic.
- AGS „cu debut tardiv” - simptomele nu apar până la pubertate sau la vârsta adultă.
- „Cryptec” -AGS (formă minimă de AGS) - fără simptome, dar profil hormonal caracteristic.
Sindromul androgenital poate fi, de asemenea, dobândit. Cauza poate fi o tumoare adrenocorticală care formează androgen sau o tumoare gonadică (tumoare gonadică). Prevalența (incidența bolii) pentru sindromul adrenogenital clasic este de 1 la 5,000-15,000 de populații, iar pentru sindromul adrenogenital non-clasic se estimează a fi 1 la 1,000 de populații. Curs și prognostic: Cursul sindromului adrenogenital (AGS) depinde de enzima care este afectată de defect și în ce măsură activitatea reziduală a acesteia este încă prezentă (vezi mai jos Simptome - Plângeri). În orice caz, pacienții cu AGS primesc un card de urgență. Pacienții cu AGS clasic primesc glucocorticoizi superfiziologici administrare pentru terapie a supraproducției suprarenale de androgeni. Mai mult, se oferă substituție mineralocorticoidă (vezi pct terapie de mai jos). La bărbați, supresiv terapie previne, de asemenea, dezvoltarea tumorilor reziduale testiculare suprarenale (TART). Notă: La băieți, medicul urolog trebuie să fie informat cu privire la boală pentru a evita o intervenție chirurgicală inutilă. În copilărie, scăzutdoză terapia cu cortizol este suficientă. La maturitate se folosesc anticonceptive. În terapia pentru adulți, accentul este pus pe evitarea crizelor addisoniene (tulburări de vigilență, deshidratare (lipsa fluidelor), febră, hipoglicemie (scăzut sânge zahăr)), care poate lua o formă care pune viața în pericol, păstrarea fertilității (fertilitate) și o funcție sexuală satisfăcătoare. Prognosticul este foarte bun, cu o bună ajustare a substituției hormonale. Simptomele dispar, pacienții pot conduce o viață normală și au o speranță de viață normală.
