Sinonime Distrofia musculară Duchenne, boala Duchenne, Distrofia musculară Duchenne Rezumat Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă distrofie musculară ereditară pe lângă „distrofia miotonică” și prezintă o atrofie musculară marcată deja în copilăria timpurie. Acest lucru este cauzat de o mutație a planului genetic pentru o proteină structurală importantă a mușchiului, distrofina. Din cauza ... Distrofia musculară Duchenne
Simptome Copiii afectați se remarcă de obicei din cauza dezvoltării motorii întârziate: se mișcă puțin, învață să meargă cu întârziere, cad frecvent și se arată „stângaci”. După ce au învățat să meargă, vițeii cresc adesea considerabil în dimensiune, motivul pentru aceasta este pseudohipertrofia mușchilor gambei descriși mai sus. În cursul de … Simptome | Distrofia musculară Duchenne
Diagnostic Datorită defectului membranei celulare musculare, o creștere puternică a creatin kinazei, o enzimă a mușchiului, în sângele celor afectați este deja evidentă încă de la naștere. Examenul neurologic arată o slăbiciune musculară fără tulburări senzoriale sau zvâcniri musculare, reflexele sunt slabe sau stinse. EMG (electromiografia) arată ... Diagnostic | Distrofia musculară Duchenne
Prognostic Prognosticul bolii este încă nefavorabil: speranța de viață a persoanelor afectate este în medie de 20 - 40 de ani. Toate articolele din această serie: Distrofia musculară Duchenne Simptome Diagnostic Prognostic
Sinonime Dystrophia myotonica, boala Curschmann, boala Curschmann-Steinert: Distrofia miotonică (musculară). Introducere Distrofia miotonică este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare. Este însoțit de slăbiciune musculară și atrofie, în special la nivelul feței, gâtului, antebrațelor, mâinilor, picioarelor și picioarelor inferioare. Caracteristic aici este combinația simptomelor slăbiciune musculară și relaxare musculară întârziată ... Distrofia miotonică
Cauza Cauza distrofiei miotonice este prelungirea unei secțiuni din cromozomul 19 dincolo de un anumit grad. Acest lucru duce la o producție redusă a unei proteine care este parțial responsabilă pentru stabilitatea membranei fibrelor musculare. Mărimea alungirii crește odată cu moștenirea de la generație la generație și arată o anumită corelație ... Cauza | Distrofia miotonică
Diagnostice diferențiale În funcție de simptomele predominante, alte boli miotonice (relaxare musculară întârziată) sau alte distrofii musculare (atrofie musculară) pot fi considerate diagnostice diferențiale. În plus, bolile sistemului nervos pot duce, de asemenea, la slăbiciune și atrofie a mușchilor controlați de nervii afectați. Diagnostic Pionierul clinic este prezența miotoniei (întârziată ... Diagnostice diferențiale | Distrofia miotonică
Sinonime Distrofia musculară fazioscapulohumerală, FSHMD, distrofia musculară Landouzy-Dejerine: Distrofia FSH, Distrofia facioscapularhumerală (musculară). Distrofia musculară facioscapulohumerală, adesea prescurtată FSHD, este a treia formă cea mai frecventă de distrofie musculară ereditară. Numele descrie zonele musculare precoce și deosebit de grav afectate: Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, alte zone musculare (mușchii picioarelor, pelvinei și ale trunchiului), de asemenea ... Distrofia fazioscapulohumerală (FSHD)
Prognoză Deoarece boala afectează doar mușchii scheletici, speranța de viață a celor afectați nu este, în general, limitată. Datorită progresului relativ lent al bolii, pacienții își păstrează o bună calitate a vieții mult timp. Cursul bolii variază foarte mult de la pacient la pacient: în timp ce unii pacienți rămân aproape ... Prognoză | Distrofia fazioscapulohumerală (FSHD)
