Simptome
Copiii afectați se remarcă, de obicei, din cauza dezvoltării motorii întârziate: se mișcă puțin, învață să meargă cu o întârziere, cad frecvent și se arată „stângaci”. După învăţare pentru a merge, vițeii cresc adesea considerabil ca dimensiune, motivul pentru aceasta este pseudohipertrofia mușchilor gambei descrisă mai sus. În cursul bolii, mușchii abdominali și ai spatelui sunt din ce în ce mai afectați, ceea ce duce la o spate din ce în ce mai puternică la pacienți.
Acest lucru este însoțit în diferite grade de scurtarea și întărirea mușchilor, ceea ce duce la restricții suplimentare de mișcare, în special în șold, picior și genunchi articulații. Atrofia musculară în regiunea umărului duce la omoplați proeminenți (med.: Scapulae alatae, „aripi de înger”), în timp ce atrofia gât mușchii îngreunează îndreptarea cap la culcare.
Majoritatea pacienților depind de un scaun cu rotile de la aproximativ 8-12 ani și, în timp, de o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și deformarea piept se dezvoltă adesea. În timp, aceasta și deteriorarea progresivă a musculatura respiratorie conduc la o capacitate respiratorie din ce în ce mai limitată și posibil la o periclitare gravă a pacienților. Restricționat respiraţie la rândul său, favorizează infecțiile plămânilor și ale căilor respiratorii (vezi pneumonie), care reprezintă o amenințare suplimentară pentru pacienți.
În stadiile târzii ale bolii, pacienților trebuie să li se administreze respirație artificială. În cursul bolii, inimă mușchiul slăbește, ceea ce duce la aritmie cardiaca. În aproximativ 1/3 din cazuri, există și o afectare intelectuală suplimentară, care se manifestă ca învăţare handicap.
Boli exudative (diagnostice diferențiale)
Tabloul clinic și cursul Distrofie musculară Duchenne sunt foarte caracteristice. Becker sau Becker-Kiener distrofie musculara prezintă un mecanism de boală similar similar care trebuie distins de distrofia Duchenne distrofie musculara de tip Becker, proteina distrofină nu lipsește, dar este prezentă într-o formă puternic modificată, astfel încât să poată îndeplini doar o funcție reziduală. Părțile musculare afectate sunt similare cu cele din distrofia Duchenne, dar cursul este mult mai lent și expresia este mai puțin pronunțată. În stadiul incipient, există alte motive posibile pentru o dezvoltare întârziată, cum ar fi creier daune datorate deficitului de oxigen înainte sau în timpul nașterii.
