Sinonime Distrofia musculară Duchenne, boala Duchenne, Distrofia musculară Duchenne Rezumat Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă distrofie musculară ereditară pe lângă „distrofia miotonică” și prezintă o atrofie musculară marcată deja în copilăria timpurie. Acest lucru este cauzat de o mutație a planului genetic pentru o proteină structurală importantă a mușchiului, distrofina. Din cauza ... Distrofia musculară Duchenne
Simptome Copiii afectați se remarcă de obicei din cauza dezvoltării motorii întârziate: se mișcă puțin, învață să meargă cu întârziere, cad frecvent și se arată „stângaci”. După ce au învățat să meargă, vițeii cresc adesea considerabil în dimensiune, motivul pentru aceasta este pseudohipertrofia mușchilor gambei descriși mai sus. În cursul de … Simptome | Distrofia musculară Duchenne
Diagnostic Datorită defectului membranei celulare musculare, o creștere puternică a creatin kinazei, o enzimă a mușchiului, în sângele celor afectați este deja evidentă încă de la naștere. Examenul neurologic arată o slăbiciune musculară fără tulburări senzoriale sau zvâcniri musculare, reflexele sunt slabe sau stinse. EMG (electromiografia) arată ... Diagnostic | Distrofia musculară Duchenne
Prognostic Prognosticul bolii este încă nefavorabil: speranța de viață a persoanelor afectate este în medie de 20 - 40 de ani. Toate articolele din această serie: Distrofia musculară Duchenne Simptome Diagnostic Prognostic
