Diagnostic
Datorită defectului mușchiului membrana celulara, o creștere puternică de creatina kinaza, o enzimă a mușchiului, în sânge dintre cei afectați este deja evidentă de la naștere. Examenul neurologic arată o slăbiciune musculară fără tulburări senzoriale sau zvâcniri musculare, reflex sunt slabe sau stinse. EMG (electromiografie) prezintă o imagine tipică distrofiilor musculare.
Examinarea genetică umană a sânge eșantionul poate detecta defectul materialului genetic, dar în aproximativ 30% din cazuri această detecție nu este posibilă. În astfel de cazuri, examinarea microscopică a unei probe de țesut după un mușchi biopsie (colectarea probelor) permite diagnosticarea prin evidențierea absenței distrofinei în celula musculară după o metodă specială de colorare. După ce diagnosticul a fost pus, inimă ar trebui examinat cu ultrasunete și ECG pentru a detecta daunele într-un stadiu incipient.
Terapie
O terapie cauzală a distrofiei Duchenne nu este în prezent posibilă, toată speranța stă într-o viitoare terapie genetică. Prin urmare, este important să tratați simptomele și să asigurați o calitate a vieții maximă pentru pacienții afectați cât mai mult posibil. Aceasta include masaj, băi calde și măsuri pentru menținerea pacientului respiraţie cât mai mult posibil (exerciții de tuse, cântat, antrenament de respirație).
Fizioterapia și antrenamentul trebuie efectuate cu mare atenție pentru a evita deteriorarea suplimentară a musculaturii prin supraîncărcare, dar sunt utile pentru a evita rigidizarea. Există mai multe studii care investighează posibilitatea de a influența cursul Distrofie musculară Duchenne favorabil prin administrarea de droguri. Această cercetare este în curs de desfășurare și, prin urmare, nu se pot face declarații generale în acest moment.
Măsurile chirurgicale pot corecta postura proastă și pot îmbunătăți restricțiile de mișcare. În orice caz, se recomandă consilierea genetică umană a familiilor afectate, de exemplu pentru a clarifica riscul de îmbolnăvire a altor copii. Legătura cu grupurile de interese îi poate ajuta pe cei afectați să facă față vieții cu boala, să ia contact cu alte persoane afectate și să fie informați cu privire la cercetările actuale.
