Displazia fibroasă, deși este rară condiție, este cea mai frecventă malformație a sistemului osos în copilărie și adolescență. Prognosticul și evoluția sunt în general favorabile în displazia fibroasă rezultată din modificări mutative.
Ce este displazia fibroasă?
Displazia fibroasă este o tulburare benignă rară sau o leziune a scheletului uman care este asociată cu malformații osoase și este atribuită modificărilor mutative. Este cauzată de o sinteză defectuoasă a osului nou masa (în principal diferențierea osteoblastelor), rezultând în formarea mai fibroasă țesut conjunctiv cu tuberculi osoși non-lamelari imaturi (trabecule osoase non-fibroase) în loc de țesut osos sănătos. Formarea osoasă neregulată determină creșterea osoasă neregulată cu deformări caracterizate de instabilitate structurală și un risc crescut de fracturi iterative (recurente) și de efort durere. În general, forma monostotică mai frecventă, în care este afectat un singur os, este diferențiată de forma poliostotică a displaziei fibroase care implică multiple os. Din ce în ce mai mult, displazia fibroasă afectează craniu și facial os, femur, tibie, humerus, și coaste și șold.
Cauze
Studii recente sugerează o mutație sporadică, postzigotică sau metagamică a GNAS-1 genă pe cromozomul 20q13 ca cauză a displaziei fibroase. Afectatul genă este responsabil pentru sinteza anumitor unități (subunități alfa) ale lui G proteine, care joacă un rol important în metabolismul celular pentru transducția semnalului. Ca urmare a mutației, enzima adenilat ciclază este activată excesiv și există o supraproducție a factorilor de stimulare a creșterii celulare, cum ar fi AMPc (ciclic adenozină monofosfat), care la rândul său controlează osteoblastele care reglează formarea osoasă. Rezultatul a crescut producția de fibre țesut conjunctiv duce la creșterea oaselor și la deformări osoase. În funcție de locul în care se află mutația în celula embrionară masa, displazia fibroasă se manifestă mai târziu. În plus, se crede că mutațiile postnatale sunt responsabile pentru varianta monostotică a displaziei fibroase, iar mutațiile din dezvoltarea embrionară ulterioară sunt considerate responsabile pentru varianta poliostotică a displaziei fibroase, deși factorii declanșatori pentru acestea sunt încă necunoscuți.
Simptome, plângeri și semne
Displazia fibroasă poate lua o mare varietate de cursuri. condiție nu provoacă întotdeauna simptome sau disconfort vizibile. În funcție de gravitate și care os sunt afectate, pot apărea o serie de semne. Simptomele tipice includ tragerea ușoară durere osoasă care crește în intensitate și durată cu efortul. Însoțind acest lucru, persoanele afectate au dificultăți de mers și de șchiopătat ca urmare. Există, de asemenea, un risc crescut de așa-numitele oboseală fracturi. În acest caz, bolnavii suferă fracturi osoase și entorse chiar și în timpul efortului ușor. Extern, displazia fibroasă poate fi recunoscută, printre altele, prin umflăturile vizibile care rezultă din modificările osoase. În plus, pot apărea tulburări pigmentare, așa-numitele pete café-au-lait. Ele pot fi recunoscute prin aspectul lor maro deschis și marginile ascuțite. Petele reprezintă o pată cosmetică, dar sunt altfel inofensive. Ele apar atunci când persoana afectată are boala ereditară neurofibromatoza tip 1 sau sindromul McCune-Albright. Copii și adolescenți care suferă de displazie fibroasă creşte mai rapid decât oamenii sănătoși și ajung la pubertate mai devreme. condiție apare adesea împreună cu alte tulburări hormonale, de exemplu, diabet, Boala lui Cushing, sau disfuncție tiroidiană.
Diagnostic și curs
Displazia fibroasă este diagnosticată pe baza simptomelor caracteristice. Acestea includ, pe lângă fracturile osoase iterative, tulburări hormonale echilibra (inclusiv excesul de hormon de creștere), care determină un proces accelerat de maturare la copiii și adolescenții afectați, eventual tulburări pigmentare („pete de cafea la lait”) sau pronunțate mandibulă deformări (heruvism). Radiografic sau prin tomografie computerizată, aspectul asemănător sticlei lăcuite a zonelor osoase afectate, care este tipic pentru displazia fibroasă, poate fi vizibilizat. În plus, în displazia fibroasă activă, există adesea o creștere concentrare de fosfatază alcalină în ser și de hidroxiprolină sau deoxipiridinolină în urină. Diagnosticul este confirmat de un biopsie a osului afectat urmat de examen microscopic. O scintigramă osoasă poate dezvălui focare suplimentare. Displazia fibroasă are de obicei un prognostic favorabil, iar creșterea leziunii corespunzătoare se oprește de obicei la sfârșitul pubertății. În cazuri rare (mai puțin de 1%), degenerescența malignă (osteosarcom) este vazut.
Complicațiile
Displazia fibroasă poate provoca complicații severe dacă nu este tratată. În primul rând, există un risc crescut de fractură a osului afectat. Boala în sine poate fi asociată cu disfuncție a organe interne, duce la inimă boală sau disfuncție tiroidiană, de exemplu. Dacă pancreasul este afectat, se poate conduce la plângeri hormonale, dar și la dezvoltarea tumorilor. Mușchii scheletici sunt mai sensibili la așa-numitele mixom, tumori benigne care ajung să restricționeze mișcarea, atunci când este prezentă displazie fibroasă. În plus, procesul crescut de remodelare osoasă poate conduce la o creștere a fosfatazei alcaline în sânge, care pe termen lung poate conduce la boli ale mușchilor scheletici. Pe măsură ce boala progresează, se poate dezvolta uzura articulațiilor. Uneori se dezvoltă și oase poroase, care la rândul lor pot fi asociate cu complicații severe. Tratamentul chirurgical al displaziei fibroase prezintă, de asemenea, unele riscuri. De exemplu, intervenția chirurgicală pe scheletul axial poate duce la leziuni interne, infecții și deformări. Chirurgie pe craniu osul poate afecta permanent funcția sa de protecție. Însoțitorul bifosfonați sunt asociate cu efecte secundare tipice, cum ar fi greaţă și vărsături, dar pot provoca și os os sever necroză și alte complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece nu există de obicei autovindecare în această afecțiune, căderea trebuie văzută de un medic. Acest lucru poate preveni disconfort și complicații suplimentare. De obicei, medicul trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de o creștere neregulată a oaselor. Acest lucru se poate manifesta prin deformări în diferite părți ale corpului, deși craniu este cel mai afectat de simptome. Severă durere în oase apare și ca urmare a bolii și poate restricționa considerabil viața de zi cu zi a persoanei afectate. Mai ales la copii, există o creștere și o maturare foarte rapidă. Dacă apar și aceste reclamații, trebuie consultat și un medic. Riscul de fracturi osoase este semnificativ crescut de boală, astfel încât cei afectați suferă de leziuni mai des. Diagnosticul și tratamentul acestei boli se pot face, de obicei, fie de către un medic pediatru, fie de către un medic generalist. În unele cazuri, sunt necesare și intervenții chirurgicale pentru a limita complet simptomele. Acest lucru poate face viața de zi cu zi a persoanei afectate mult mai ușoară.
Tratament și terapie
Întrucât etiologia exactă a displaziei fibroase nu este încă cunoscută, nu există nicio cauzalitate terapie există. În consecință, tratamentul măsuri sunt menite să reducă simptomele și disconfortul. În multe cazuri, displazia fibroasă nu necesită tratament măsuri și este controlat clinic doar în cursul său. Medicamentele sunt utilizate pentru a reduce durere ca parte a simptomatic terapie. Deși nu sunt încă disponibile substanțe active care să oprească complet sinteza crescută a fibrelor țesut conjunctiv și, în consecință, deformările osoase caracteristice, progresia displaziei fibroase poate fi încetinită prin inhibarea așa-numitelor osteoclaste (celule care descompun substanța osoasă) și durerea la efort poate fi redusă cu ajutorul bifosfonați (Inclusiv risedronat, pamidronat, zoledronat). Dacă există o deformare progresivă, marcată a oaselor afectate sau simptome clinice corespunzătoare, poate fi indicată intervenția chirurgicală pentru a preveni fracturile patologice și malformațiile. Rezecția poate implica îndepărtarea chirurgicală a zonelor osoase care pot restrânge mobilitatea sau furnizarea capcanelor sânge nave și / sau căile nervoase. În special în regiunea feței, poate fi necesară o intervenție chirurgicală de modelare pentru reconstrucția cosmetică. Radioterapeutic măsuri, care sunt asociate cu un risc crescut de sarcoame (tumori maligne), sunt acum în mare măsură evitate în tratamentul displaziei fibroase.
Perspectivă și prognostic
Dacă este prezentă displazie fibroasă, perspectivele exacte și prognosticul sunt foarte greu de prezis. Evoluția explicită a bolii depinde de mulți factori diferiți. Cel mai mare factor este tratamentul medical. Dacă un astfel de tratament are loc în cazul displaziei fibroase, se poate aștepta o vindecare rapidă și fără complicații. Dacă pacientul decide împotriva tratamentului medical și medicamentos, boala se va agrava cel mai probabil într-o perioadă scurtă de timp. Simptomele care apar se vor intensifica, astfel încât, în anumite circumstanțe, poate să apară chiar și o situație care pune viața în pericol. Întregul curs al bolii este diferit dacă persoana afectată decide să se supună unui tratament medical și medicamentos. Într-un astfel de caz, perspectivele și prognosticul pentru o vindecare completă arată mult mai bine. Cu medicamentele adecvate, cele existente febră poate fi rapid controlat și atenuat. Mai mult, sunt prevenite complicații suplimentare.
Prevenirea
Având în vedere faptul că factorii declanșatori ai mutațiilor subiacente nu sunt încă cunoscuți, displazia fibroasă nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, progresia displaziei fibroase trebuie monitorizată în mod regulat pentru a detecta degenerescența malignă în osteosarcom devreme și să ofere adecvat terapie.
Urmare
Persoana afectată are de obicei foarte puține opțiuni pentru îngrijirea ulterioară cu această boală. Persoana afectată depinde în primul rând de măsurile rapide ale unui diagnostic precoce, astfel încât să nu apară alte complicații. Numai diagnosticul precoce poate preveni simptomele ulterioare sau agravarea ulterioară a simptomelor. De asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură, astfel încât o vizită la medic este cu siguranță necesară în cazul acestei boli. Cu cât medicul este consultat mai devreme, cu atât este mai bine evoluția bolii. Tratamentul acestei boli se face de obicei prin administrarea de medicamente. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă. În cazul copiilor, mai presus de toate părinții ar trebui să fie atenți la doza corectă. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale sunt adesea necesare pentru ameliorarea simptomelor. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau activitățile stresante trebuie evitate. Nu se poate face nicio previziune generală despre speranța de viață în această boală.
Asta poți face singur
Tratamentul displaziei fibroase poate fi susținut prin unele măsuri. Dacă este severă durere osoasă apare, managementul durerii cu medicamente poate fi încurajat prin odihnă și repaus la pat. Deoarece există un risc crescut de fracturi osoase cu boala, nu există sporturi cu impact ridicat, cum ar fi jogging, alpinism sau culturism ar trebui efectuate. În cazul în care o fractură apare, în orice caz trebuie consultat imediat un medic. De asemenea, medicul responsabil trebuie informat cu promptitudine cu privire la orice incidente, astfel încât terapia să poată fi ajustată. După o procedură chirurgicală, este indicat și odihna. Displazia fibroasă în sine nu poate fi vindecată prin intervenție chirurgicală, astfel încât controalele medicale trebuie să continue. Dacă simptomele cresc, trebuie luate contramăsuri pentru a compensa mobilitatea limitată. De exemplu, mulți bolnavi au nevoie de un ambulant sau de un scaun cu rotile, iar mobilierul pentru persoane cu dizabilități este, de asemenea, necesar pentru pacienții grav bolnavi. Împreună cu medicul, aceste adaptări pot fi organizate și implementate pe măsură ce boala progresează. În acest fel, o calitate ridicată a vieții poate fi menținută chiar și în cursuri relativ severe.
