Pseudohipoparatiroidismul prezintă aceleași simptome ca și hipoparatiroidismul normal, fără un deficit de hormon paratiroidian. Sânge niveluri de calciu se constată că sunt prea scăzute și fosfat prea sus. În ciuda unui nivel normal sau chiar ridicat concentrare, hormon paratiroidian este incapabil să-și exercite efectul.
Ce este pseudohipoparatiroidismul?
Pseudohipoparatiroidismul, cunoscut și sub numele de sindrom Martin-Albright, se caracterizează prin aceleași simptome ale bolii ca și hipoparatiroidismul. Termenul de hipoparatiroidism poate fi tradus ca un deficit de hormon paratiroidian cauzată de hipofuncția glandelor paratiroide. Prefixul „pseudo” înseamnă „parcă” și indică acțiunea deficitară a hormonului paratiroidian atunci când concentrare din acest hormon este normal. Hormonul paratiroidian reglează concentrare of calciu și fosfat în sânge ser. Acțiunea acestui hormon provoacă calciu să fie eliberat din os atunci când este necesar în timp ce promovează excreția de fosfat de rinichi. Când nivelul de calciu din sânge scade sau crește cererea acestuia, se stimulează producția de hormon paratiroidian din glandele paratiroide. Cu toate acestea, deoarece calciul este eliberat din os, eliberarea fosfatului crește automat deoarece principalul material al oaselor este fosfatul de calciu. Concentrațiile crescute de fosfați, la rândul lor, inhibă eliberarea suplimentară de calciu. Prin urmare, hormonul paratiroidian asigură, de asemenea, inhibarea reabsorbției fosfatului prin rinichi. Aceasta înseamnă că fosfatul este excretat din ce în ce mai mult în urină. Nivelurile echilibrate de calciu și fosfat sunt esențiale pentru electroliți echilibra, care este responsabilă pentru conducerea normală a stimulilor în celulele musculare și nervoase.
Cauze
Pseudohipoparatiroidismul se caracterizează astfel printr-un efect redus al hormonului paratiroidian prezent în mod adecvat. Ca urmare, hipocalcemia (deficit de calciu) și hiperfosfatemia (excesul de fosfat) apar în sânge, la fel ca în hipoparatiroidismul clasic. Rezultatul este transmiterea stimulului crescută și stările de excitație cu deficite neurologice. Cu toate acestea, în modul de acțiune al hormonului paratiroidian, este importantă nu numai concentrația corectă, ci și buna funcționare a tuturor etapelor intermediare în dezvoltarea efectului său. De exemplu, modul de acțiune al unui hormon necesită andocarea acestuia cu un receptor corespunzător. Acest receptor mediază efectul hormoni sau alte substanțe bioactive și astfel le aduce în primul rând la exprimarea lor. Cu toate acestea, dacă un receptor nu este în ordine, hormonul, în acest caz hormonul paratiroidian, nu își poate îndeplini funcția. Aceleași deficiențe apar ca și în cazul unei deficiențe reale de parathormon. Defectele corespunzătoare la receptorii parathormonii sunt determinate genetic. Procesele de la aceste puncte de comutare sunt complicate și diverse, astfel încât există patru posibilități diferite de defecțiuni. În pseudohipoparatiroidismul de tip Ia, cantitatea de proteină G din complexul receptorilor hormonilor paratiroizi este redusă. Tipul Ib este caracterizat direct de un defect al receptorului PHT. Un defect în unitatea catalitică a receptorului hormonului paratiroidian duce la pseudohipoparatiroidismul de tip Ic. În cele din urmă, la tipul II, receptorul este intact. Cu toate acestea, răspunsul intracelular este absent aici.
Simptome, plângeri și semne
Pe lângă deformările fizic, simptomatologia în pseudohipoparatiroidism, ca și în hipoparatiroidism, se caracterizează prin hipocalcemie. fizic al bolnavului se caracterizează prin mic de statura și scurtarea metacarpianului și metatarsian os. Hipocalcemia produce simptomele tetanie. Aceasta implică parestezii, zgomotul mâinilor, picioarelor ascuțite și crampe în zona picioarelor și a mâinilor. În plus, există o disponibilitate reflexă crescută (hiperreflexie). Acest lucru are ca rezultat hiperexcitabilitatea mușchilor și a celulelor nervoase. Semnul Chvostek și testul Trousseau sunt pozitive. În semnul lui Chvostek, există contracția mușchii feței când nervul facial este atins. Testul Trousseau se caracterizează printr-o contracție spasmodică a antebrațul mușchii cu zgomotul mâinilor după aplicare și umflarea a tensiune arterială manșetă pe brațul superior. Spasmele se pot manifesta și în organele individuale. Colici biliare, spasme ale inimă sau apar plămâni. Alte simptome pot include căderea părului, cataracta, o congestionată papilă, Sau piele uscata. În cazurile severe, pot apărea depozite de calciu în creier, duce la dureri de cap și în creștere demenţă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Tabloul clinic al pseudohipoparatiroidismului conduce de obicei la un diagnostic provizoriu de hipoparatiroidism. Testele de laborator sunt utilizate pentru a examina concentrația hormonului paratiroidian. Dacă acest lucru este normal, diagnosticul este de obicei pseudohipoparatiroidism. Cu toate acestea, acest lucru trebuie diferențiat de așa-numitul pseudopseudohipoparatiroidism. În pseudopseudohipoparatiroidism, metabolismul calciului este normal, dar activitatea proteinelor Gsa este scăzută.
Complicațiile
Pseudohipoparatiroidismul provoacă simptome similare cu cele ale hipoparatiroidismului. Același lucru este valabil și pentru complicațiile care apar în ambele boli. Principalele simptome sunt hipocalcemia și hiperfosfatemia, care sunt principalele cauze ale diferitelor complicații. Hipocalcemia poate fi asimptomatică. Cu toate acestea, se poate conduce la simptome precum tetanie, a crescut reflex și joasă inimă rată. În cazurile severe, aritmii cardiace și inimă eșecul apare, prezentând un risc mare de stop cardiac cu eșecul Sistemul cardiovascular. Tetania implică crampe în mâini și picioare, care pot conduce la zgomotul mâinilor și picioarelor ascuțite Dacă hipocalcemia persistă o perioadă mai lungă de timp, apar adesea probleme psihologice, manifestate prin simptome precum depresiune, dispoziție sau anxietate. Deoarece fosfatul se formează în plus față de calciu, precipitația fosfatului de calciu are loc în nave, iar mecanismele de reglare duc în cele din urmă la scăderea calciului și la creșterea fosfatului în sânge. Fosfații de calciu au precipitat în această reacție conduce la calcificarea creier în special. Depunerile de calciu din creier cauza severă dureri de cap și, în cazuri extreme, se poate dezvolta demenţă. Nivelurile de calciu și fosfați pot fi ajustate bine în cursul terapie. Cu toate acestea, pseudohipoparatiroidismul nu este vindecabil deoarece este genetic. Anomaliile de formă ale articulații și mic de statura nu poate fi influențat terapeutic.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pseudohipoparatiroidismul trebuie tratat întotdeauna de către un medic. Boala poate duce la diverse complicații și, de asemenea, nu are ca rezultat auto-vindecarea persoanei afectate. Prin urmare, tratamentul de către un medic este esențial. De regulă, medicul trebuie consultat dacă persoana afectată suferă mic de statura. În acest caz, diferite membre sunt sever scurtate, ceea ce poate duce la limitări severe și disconfort în viața de zi cu zi. Starea mică este de obicei observată în cursul anului Dezvoltarea copilului. La fel, pseudohipoparatiroidismul trebuie tratat atunci când persoana afectată suferă de diferite afecțiuni musculare. Pot exista dureri la nivelul mușchilor care apar fără niciun motiv special. De asemenea, vizita la medic este necesară dacă boala duce la probleme cardiace, demenţă or piele uscata. Dacă problemele cardiace nu sunt tratate la timp, pacientul poate avea, de asemenea, o speranță de viață limitată. În majoritatea cazurilor, pseudohipoparatiroidismul poate fi diagnosticat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, asistența specialiștilor este necesară pentru un tratament suplimentar.
Tratament și terapie
Deoarece pseudohipoparatiroidismul este genetic, aceasta condiție nu poate fi tratat cauzal. Sunt posibile doar terapii simptomatice pentru ajustarea metabolismului calciului. Cu toate acestea, deficiențele fizice, cum ar fi statura scurtă și anomaliile de formă, nu sunt tratabile. Un nivel normal de calciu poate fi ajustat numai cu medicamente. Acest lucru se face pe cale orală administrare de preparate de calciu în combinație cu vitamina D. În cazul unui atac tetanic, calciul trebuie uneori injectat intravenos. Acest lucru necesită constantă Monitorizarea a nivelurilor de calciu și fosfat. Calciul prelungit administrare poate duce la formarea rinichi pietre. Pentru a evita o concentrație crescută de calciu în urină, administrare poate fi necesar un diuretic tiazidic. În acest caz, excreția de calciu trebuie, de asemenea, verificată în mod regulat.
Prevenirea
Pseudohipoparatiroidismul este o tulburare genetică. Din acest motiv, nu poate exista nicio recomandare pentru prevenirea acestuia. Cu toate acestea, în cazurile de grupare familială, uman Consiliere genetică iar testarea poate fi utilizată pentru a evalua riscul pentru descendenți. Trebuie menționat, totuși, că baza genetică nu este cunoscută pentru toate formele de pseudohipoparatiroidism.
Urmare
Pseudohipoparatiroidismul este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că îngrijirea ulterioară a simptomelor este doar simptomatică și o vindecare este imposibilă. Tratamentul medicamentos ajută la ajustarea metabolismului calciului. În acest scop, preparatele de calciu sunt luate în combinație cu vitamina D. În caz de atacuri de tetanie, calciu trebuie administrat intravenos uneori. Aportul de calciu poate duce la formarea de rinichi pietre. Pentru a evita acest lucru, poate fi necesar să luați medicamente diuretice suplimentare. Excreția de calciu trebuie întotdeauna monitorizată. Se recomandă examinări de control la intervale regulate de către un specialist. Acestea servesc la controlul nivelurilor de calciu și fosfat și la ajustarea medicamentelor, dacă este necesar. După diagnostic, trebuie condus un stil de viață sănătos. O sanatoasa dietă cu alimente bogate în calciu ajută la reducerea deficienței în mod natural. De asemenea, aportul de vitamina D prin alimente precum ciupercile porcini, fulgi de ovăz sau cartofi dulci are un efect pozitiv asupra organismului. Un conținut scăzut de fosfat dietă ar trebui, de asemenea, să fie vizate prin reducerea produselor care conțin proteine, leguminoase și nuci. Deficiențele fizice, cum ar fi statura scurtă sau metacarpienele sau metatarsianele scurtate nu sunt tratabile și pot duce la limitări severe în viața de zi cu zi. Supraexcitabilitatea mușchilor poate fi antrenată de fizioterapie. Relaxare tehnici precum yoga or meditaţie ajuta, de asemenea, pentru a gestiona mai bine condiție.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în pseudohipoparatiroidism. Simptomele bolii sunt extinse și nu pot fi minimizate în mod adecvat cu propriile acțiuni. Persoana afectată își poate susține pozitiv organismul optimizând aportul de alimente. Alimentele care conțin calciu ar trebui consumate din ce în ce mai mult. Scopul este de a reduce deficitul de calciu existent într-un mod natural. Prin urmare, diverse produse care conțin calciu ar trebui consumate pe tot parcursul zilei. În același timp, ar trebui evitate substanțele nutritive care conțin fosfat. Produse care conțin proteine, leguminoase și nuci prin urmare, trebuie evitată la pregătirea meniului. Excesul de fosfat produs deja de organism ar fi altfel crescut. Pentru a îmbunătăți și mai mult sănătate, un aport de vitamină Se recomandă D. Ciupercile sau galbenele conțin vitamină și ar trebui să fie o parte obișnuită a dietă. Tratarea supraexcitabilității mușchilor poate fi promovată prin antrenament specific sau relaxare tehnici. Într-o fizioterapie în timpul sesiunii, persoana afectată învață diverse exerciții care ar trebui urmărite pe propria răspundere în afara terapie programări. În plus, metode precum yoga, meditaţie or antrenament autogen ajuta la întărirea puterii mentale. În viața de zi cu zi, acest lucru poate fi util pentru a face față bolii. Starea de bine este stabilizată, iar factorii de stres sunt reduși.
