Neurofibromatoza tip 1

notițe

În prezent vă aflați pe pagina principală a subiectului Neurofibromatoză tip 1. Pe paginile noastre suplimentare veți găsi informații despre următoarele subiecte:

• Simptomele neurofibromatozei de tip 1
• Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza de tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Simptomele neurofibromatozei de tip 2

Clasificare

• Neurofibromatoza tip 1
• Neurofibromatoza tip 2

Sinonime în sens mai larg

• Boala Recklinghausen
• Morbus din Recklinghausen
• NF1
• Neurofibromatoza periferică

Definiție și introducere

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică care este moștenită autosomală dominantă. O mutație genetică a „genei neurofibrominei” de pe cromozomul 17 duce la modificări în special în: Este o boală monogenă cu o manifestare dependentă de vârstă (penetranță). Gradul de expresie este, de asemenea, variabil. În 50% din cazuri este o nouă mutație.

• Sistem nervos
• Pielea și
• Schelet.

Diagnostic

Detectarea genei mutante pe cromozomul 17 prin intermediul analizei de laborator poate confirma diagnosticul. Cu toate acestea, aceste proceduri sunt consumatoare de timp și costisitoare, astfel încât de obicei nu sunt necesare. Prin urmare, diagnosticul se face de obicei clinic pe baza principalelor criterii descrise mai sus, prin care trebuie să se aplice cel puțin două. Dintre aceste criterii principale, două se deosebesc în special. Neurofibroamele specifice neurofibromatozei și petele de cafea-la-lait care sunt adesea evidente chiar și în copilărie.

Epidemiologie Frecvență

Incidența, care înseamnă frecvență în populație, este de 1: 3500 nou-născuți. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați. 50% din cazuri sunt mutații noi.

Mutația genei neurofibrominei pe cromozomul 17 este o nouă mutație în 50% din cazuri. Acest lucru poate duce la: etc. Neurofibromina este o proteină umană care se află în celule și este responsabilă pentru așa-numita cascadă de semnalizare RAS-GAP împreună cu alte proteine.

Ca un regulator negativ, împreună cu celălalt proteine asigură o echilibra între creșterea și diferențierea (funcția de specializare) a celulelor. Dacă această neurofibromină lipsește sau este deficitară din cauza unei mutații, aceasta echilibra este rupt și accentul este pus pe creștere. În termeni simpli, există multă neurofibromină, dar este de calitate slabă.

• Mutații punctuale (schimb de baze în ADN = schimbarea codului genetic))
• Ștergeri (pierderea părților ADN)
• Duplicări (dublarea părților ADN)
• Inserții (răsucirea părților ADN)
• Mutații splice