Deficiența factorului XI este o tulburare de coagulare. Factorul XI este un factor de coagulare, o parte a cascadei de coagulare care la rândul său activează alte părți, iar eșecul său afectează deci cursul întregii cascade de coagulare.
Ce este deficiența factorului XI?
Factorul XI este o proenzimă a serinei proteazei factor XIa și joacă un rol în sânge coagulare. Acolo, împreună cu prekallikrein, kininogen cu greutate moleculară mare (HMWK) și factorul XII, este la începutul cascadei de coagulare. Enzima este sintetizată în ficat și are un timp de înjumătățire de 52 de ore. Acesta circulă în sânge ca formă inactivă și este prezent în trombocite. În plasmă, este prezent la a concentrare de cinci miligrame pe decilitru. Activarea are loc prin suprafețe încărcate negativ. In vitro, activarea poate avea loc prin caolin or siliciu, de exemplu. În organism, apare probabil prin intermediul proteoglicanilor din pereții vaselor expuse sau ARN, dar acest lucru nu a fost încă demonstrat cu precizie. Pe măsură ce factorul XI circulă în sânge, este legat de HMWK. Acest lucru permite legarea de suprafețe încărcate negativ, în special suprafața fosfolipidică activată trombocite. În prezența calciu și fosfolipide, factorul XIa activează factorul IX până la factorul Xa. În plus, TAFI (inhibitor de fibrinoliză activabil pentru trombină) este activat de factorul XIa. Factorul XIa este activat la rândul său de factorul XII, trombina sau se poate activa singur. Factorul XI este inactivat de antitrombină, alfa-1-antitripsina, prin inhibitor de plasmină alfa-2-antiplasmină, inhibitor C1 și inhibitori de protează (ZPI) dependenți de proteina Z. Dacă factorul XI nu este prezent în cantități suficiente, apare o tulburare de coagulare cunoscută sub numele de deficit de factor XI.
Cauze
Deficiența factorului XI poate fi dobândită sau congenitală. Poate fi dobândit prin ficat boală, care împiedică ficatul să sintetizeze în mod adecvat factorii de coagulare. La fel, prin vitamina K deficit, care este adesea cauzat de anticoagulant medicamente. În boală autoimună by anticorpi la factorii de coagulare sau prin pierderea de proteine în rinichi boală. O altă cauză a deficitului este coagulopatiile de consum. O coagulopatie de consum rezultă din activarea intravasculară a coagulării sângelui. Acest lucru are ca rezultat un consum ridicat de factori de coagulare și trombocite, provocând o deficiență. Șoc de orice fel este un posibil declanșator, de exemplu datorită politrauma după accidente, precum și obstetrică sau complicații ale sarcinii precum preeclampsie și eclampsie. Extensiv necroză, de exemplu în arsuri, poate promova și deficiența factorului XI. Hemoliză masivă, după cum se poate produce după un incident de transfuzie, sepsis cauzată de gram-negativ bacterii, sau otrăvirea din mușcătura de șarpe sunt, de asemenea, considerate cauze.
Simptome, plângeri și semne
Deficiența congenitală a factorului XI este rară, dar apare mai frecvent în anumite grupuri etnice, cum ar fi evreii askenazi sau japonezii. Deficiența este moștenită într-un mod recesiv. genă pot apărea mutații la gena responsabilă de factorul XI sau uneori poate exista o absență completă a acestei gene. Această variantă congenitală se numește hemofilie C, sindromul deficitului PTA sau sindromul Rosenthal. Diferite grade de severitate apar în deficiența factorului XI. Activitatea normală a factorului XI este de la șaptezeci la sută cincizeci la sută. În deficiența parțială, această valoare scade la douăzeci și șaptezeci la sută. O deficiență parțială este cauzată de o mutație heterozigotă a corespunzătoare genă. În cazul moștenirii homozigote, apare o deficiență severă. Aici activitatea factorului XI este uneori mai mică de cincisprezece la sută. Deficiența factorului XI poate apărea o dată ca tip I. Aceasta înseamnă o reducere a activității și a proteinelor concentrare a factorilor de coagulare din sânge. Tipul II, pe de altă parte, are proteina normală concentrare prezente, dar activitatea este scăzută. Aceasta se numește o disfuncție a factorului de coagulare.
Diagnosticul și progresia
Deficiența factorului XI duce la o tendință crescută de sângerare; comparativ cu persoanele sănătoase, sângerările pot apărea mai ușor și mai repede. Cu toate acestea, boala poate fi, de asemenea, complet asimptomatică. Dacă apar simptome, acestea sunt predominant sângerări moderate. Aceste sângerări apar de obicei după leziuni sau proceduri chirurgicale. Circumciziunile, extracțiile dentare și ORL și procedurile urogenitale, în special, sunt cunoscute ca având tendințe mai mari de sângerare în această tulburare de deficiență. Sângerările spontane nu apar de obicei, dar femeile pot avea o durată prelungită menstruație. Hematoamele semnificative sunt observate ocazional după proceduri chirurgicale la pacienții netratați cu deficit de factor XI. Cu toate acestea, în deficiența factorului XI, se poate observa o corelație mică între severitatea sângerării și nivelurile factorului XI.
Complicațiile
În general, coagularea este afectată la un pacient cu deficit de factor XI. Acest lucru poate avea un impact negativ asupra sănătate, mai ales în cazul accidentelor și poate conduce la sângerări care nu pot fi oprite cu ușurință. Chiar și leziunile minore pot promova sângerări relativ severe în deficiența factorului XI. În majoritatea cazurilor, nu există alte complicații cu această boală dacă pacientul nu se expune la pericole speciale și inutile. Cu toate acestea, pot apărea probleme atunci când se efectuează o intervenție chirurgicală. Acesta este cazul, de exemplu, atunci când vizitați medicul dentist, când sângerarea nu poate fi oprită cu ușurință. Cu un tratament adecvat, însă, boala progresează fără alte simptome. Numai în cazuri foarte rare sângerarea are loc spontan. Femeile sunt afectate de sângerări menstruale mai grele și de mai lungă durată, care pot avea un impact negativ asupra vieții de zi cu zi. De obicei nu se efectuează un tratament adecvat. Persoana afectată trebuie să acorde mai multă atenție sângerărilor și, dacă este necesar, să informeze medicii dacă sângerarea poate apărea în timpul tratamentului. Deficiența factorului XI nu duce la scăderea duratei de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O vizită la medic este întotdeauna necesară atunci când este prezent un deficit de factor XI. Medicul trebuie vizitat dacă pacientul suferă de o tendință marcată crescută de sângerare. În acest caz, chiar și răni foarte ușoare sau tăieturi pot conduce până la sângerări severe. Sângerarea în sine poate fi dificil de oprit și durează foarte mult timp. Sângerările menstruale lungi și abundente ale unei femei pot indica, de asemenea, deficiența factorului XI și ar trebui întotdeauna investigată. De regulă, medicul trebuie consultat atunci când simptomele sunt recunoscute pentru prima dată. Deoarece boala nu poate fi tratată cauzal sau etiologic, este atenuată numai cu ajutorul medicamentelor. Aceasta poate fi utilizată pentru a opri sângerarea direct. În situații de urgență, poate fi apelat și un medic de urgență. În cazul deficienței factorului XI, un medic curant ar trebui să fie întotdeauna avertizat atunci când este necesară o intervenție chirurgicală pentru a evita complicațiile. Diagnosticul și tratamentul bolii pot fi efectuate de obicei de către un medic pediatru sau un medic generalist. Mai mult, vizitele la medic nu sunt de obicei necesare dacă sângerarea poate fi prevenită.
Tratament și terapie
Pentru a detecta deficiența factorului XI, trebuie verificate nivelurile factorului XI. Prelungirea timpului de tromboplastină parțială activată (aPTT) duce în aceeași direcție. Într-o deficiență severă, nivelul factorului XI este sub douăzeci de unități pe decilitru. O deficiență parțială este diagnosticată atunci când nivelul este cuprins între douăzeci și șaptezeci de unități pe decilitru. Diagnosticul trebuie diferențiat de diagnosticul deficiențelor celorlalți factori de coagulare, II, V, VII, VIII, IX, X sau XIII; deficiențe combinate ale factorului V și VIII; sindromul von Willebrand; și disfuncție trombocitară.
Perspectivă și prognoză
Deficiența factorului XI poate fi tratată foarte bine prin administrare of acid tranexamic, acid aminocaproic și alți agenți antifibrinolitici. Cu condiția să nu existe boli concomitente, recuperarea este probabilă. Prognosticul este mai grav dacă pacientul are deficiență autoimună sau a piele condiție concomitent cu deficiența factorului XI. Acest lucru poate favoriza sângerarea internă și externă și astfel poate agrava prognosticul. Prognosticul este, de asemenea, oarecum mai rău la copii, femeile însărcinate și persoanele în vârstă, precum și la pacienții care sunt expuși unui risc crescut de accidente de muncă. Deoarece deficiența factorului XI apare predominant după extracțiile dentare și procedurile chirurgicale, riscul de sângerare poate fi redus în mod specific prin prescrierea medicamente după astfel de proceduri și prin monitorizarea atentă a pacientului de către un medic. Acest lucru poate îmbunătăți prognosticul pe termen lung. Deoarece sângerarea spontană nu apare de obicei în deficiența factorului XI, este puțin probabil să se producă complicații grave. Speranța de viață nu este redusă prin deficiența factorului XI. Internistul responsabil poate pune diagnosticul pe baza unui istoricul medical și urmărire regulată. În general, perspectiva recuperării este bună, deoarece simptomele sângerării sunt în mare parte moderate.
Prevenirea
Tratamentul permanent nu este necesar, deoarece nu apare sângerări spontane. În caz de sângerare sau situații în care este de așteptat sângerare, este necesar un tratament. Înaintea extracție dentară sau chirurgical, pacienții cu deficit de factor XI sunt tratați cu concentrat de factor XI sau plasmă proaspătă congelată. Uneori, antifibrinolitice precum acidul aminocaproic și acid tranexamic sunt, de asemenea, date deoarece deficitul de factor XI are ca rezultat un statut hiperfibrinolitic.
Urmare
În deficiența factorului XI, opțiunile de urmărire sunt foarte limitate în majoritatea cazurilor. În acest sens, persoana afectată este în primul rând dependentă de examinarea medicală și de tratamentul acestei boli pentru a preveni complicații ulterioare. De regulă, persoana afectată trebuie să îi indice întotdeauna medicului deficiența factorului XI în timpul examinărilor medicale, astfel încât să nu apară sângerări severe. Tratamentul în sine se efectuează prin administrarea de medicamente care pot atenua simptomele. Trebuie avut grijă să se asigure că se administrează doza corectă și că medicamentul este luat în mod regulat pentru a contracara corect deficiența factorului XI. Complicațiile speciale nu apar de obicei și nu există o speranță de viață redusă dacă deficiența factorului XI este tratată corect și la timp. De asemenea, este recomandabil să purtați un card care să indice deficiența factorului XI, astfel încât în caz de accidente sau alte leziuni grave, medicii să fie informați și despre boală. Persoana afectată trebuie să se protejeze de sângerări și de alte leziuni, iar părinții în special ar trebui să aibă grijă specială de copiii lor cu deficit de factor XI. Contactul cu alte persoane afectate de boală poate fi, de asemenea, util.
Iată ce poți face singur
Cu cât este mai detaliat mediul social al persoanei afectate hemofilie C, cu atât este mai natural să te ocupi de ea zilnic. Membrii familiei, prietenii sau profesorii și colegii ar trebui educați cu privire la boală. În caz de urgență, acest lucru permite tuturor celor implicați să acționeze într-o manieră de rutină și echilibrată. De exemplu, copiii cu școală cu hemofilie C sunt expuse riscului de sângerare articulară și musculară educație fizică clase. Un secret educație fizică profesorul știe când administrare de medicamente factor este indicat sau răcirea este suficientă. Regulat rezistenţă sporturi precum de înot, ciclism sau drumeții sunt potrivite pentru persoanele cu deficit de factor XI, deoarece în acest fel mușchii și articulații sunt întărite uniform. Riscul de sângerare spontană este redus. Nu este recomandabil să participați la sporturi care pun multă presiune pe mușchi și articulații sau implică un risc de rănire. Acestea includ sporturile de echipă cu contact fizic frecvent, cum ar fi baschetul sau fotbalul. Când călătoriți, cardul de identificare a hemofiliei, care este purtat împreună cu pacientul, este o condiție prealabilă pentru a se asigura că medicul chemat îl va trata corect în caz de urgență. Când călătoriți în străinătate, cardul internațional de identificare a pacientului servește la îmbunătățirea comunicării. Perioada de valabilitate a preparatelor factoriale este garantată atunci când călătoriți dacă sunt transportate refrigerate. Medicamentele gata de înmânare în orice moment sporesc siguranța și se recomandă un aport de cel puțin o săptămână.
