Radioactivitatea, deșeurile nucleare, substanțele chimice, influențele nocive asupra mediului - acești termeni și alți termeni ne însoțesc prin toate mijloacele media. În acest context, există uneori vorbi a ratelor crescute de mutație (probabilitatea mutației). Dar ce este mai exact o mutație, care mutații există și mutațiile sunt întotdeauna doar negative? Am dori să vă oferim o scurtă perspectivă asupra lumii genelor și cromozomi.
Definiția mutation
O mutație (latină: mutare = a schimba) este o modificare a materialului genetic, genotipul. Poate fi o schimbare calitativă sau cantitativă a structurii, dar și a efectului factorilor ereditari. Cu toate acestea: mutația nu este egală cu mutația. Se fac următoarele distincții.
Mutația coronavirusului: se schimbă SARS-CoV-2?
Celulele afectate
Mutația somatică: acestea sunt modificări în toate celulele corpului care nu au nicio legătură cu reproducerea. Aceste modificări pot fi reflectate în creșterea și funcția celulelor. Acest lucru dă naștere la cancer, de exemplu, și acest tip de mutație este, de asemenea, utilizat pentru a explica procesul de îmbătrânire. Această modificare a materialului genetic este „transferată” către celulele ulterioare din propriul corp, dar nu poate fi moștenită de descendenți.
Mutație generativă sau mutație a liniei germinale: mutații care apar în celulele germinale, adică în ouă sau în celulele care produc spermă, poate fi transmis descendenților.
Puncte de vedere structurale
Aici se disting trei tipuri de mutații:
- genă mutație sau mutație punctuală: un singur segment mic de informații (gena) de pe un cromozom este modificat. Acesta este rezultatul schimbărilor spontane sau de mediu (înlocuire, eliminare, sau inserție) a secvenței de bază a ADN-ului (ADN = acidul dezoxiribonucleic; forma de stocare a materialului genetic). Există mecanisme endogene pentru a repara ADN-ul, dar poate ajunge și la defecțiuni.
- Mutația genomului: schimbarea numărului de seturi de cromozomi sau cromozomi (purtători de informații genetice). De exemplu, prezența de 3 ori în loc de 2 ori a cromozomului 21 (trisomia 21) la oameni duce la Sindromul Down. Mutațiile genomului joacă un rol major în reproducerea plantelor. Randamentele pot fi crescute prin multiplicarea seturilor de cromozomi.
- Mutația cromozomială: schimbarea formei și structurii cromozomi. Acestea sunt declanșate, de exemplu, de substanțe chimice sau radiații ionizante.
Mutațiile și selecțiile ca piatră de temelie a evoluției: teoria lui Darwin.
„Despre originea speciilor prin selecție naturală” (pe scurt: Originea speciilor) a fost numele cărții publicate de Charles Robert Darwin în 1859. Conținea rezultatele studiilor sale, pe care le-a descris după cum urmează: „ Selecția naturală este factorul decisiv în evoluția speciilor. Deoarece numărul descendenților este mai mare decât este necesar pentru conservarea speciei, rezultatul este o luptă competitivă pe care doar cei adaptați îi supraviețuiesc. ”
Abilitatea limbajului prin mutație?
Cercetătorii au raportat recent în revista britanică Nature despre un genă (FOXP2) care, prin mutație, ar fi permis oamenilor să comunice prin limbaj (Nature 418, 869 - 872).
În consecință, mutațiile pot avea efecte benefice și dăunătoare asupra reproducerii. Numai atunci când o mutație duce la o schimbare a fenotipului (tipar de trăsături, aspect) devine semnificativă pentru selecție.
