Mutația cromozomială

Definiție - Ce se înțelege prin mutație cromozomială?

Genomul uman, adică totalitatea genelor, este împărțit în cromozomi. Cromozomii sunt lanțuri de ADN foarte lungi care se pot distinge între ele în metafaza diviziunii celulare. Genele sunt aranjate pe cromozomi într-o ordine fixă.

În cazul mutațiilor cromozomiale, apar modificări microscopice vizibile în această ordine, care sunt cauzate de deteriorarea relativ mare a cromozomilor. Aceste daune pot fi distinse sub diferite forme. Unele forme rămân nedescoperite, dar altele provoacă modele grave de boală. Care boală se dezvoltă depinde de ce formă de deteriorare este prezentă și de ce cromozom este localizată.

Cauze - De ce apar?

Mutațiile cromozomiale apar la jumătate dintre persoanele afectate de mutații care sunt create „de novo”. De-novo înseamnă că mutația a fost creată numai în celulele germinale ale părinților, adică ovul sau spermă celule. Anumite toxine pot provoca mutații cromozomiale.

Acești așa-numiți clastogeni determină ruperea cromozomilor și astfel cauzează diferitele forme de mutații cromozomiale. Omul are două tipuri de cromozomi, unul matern și unul patern. Când se formează celula germinală, materialul genetic matern și patern este amestecat.

Acest proces se numește „trecere”. În mod normal, există doar amestecuri între cromozomi de același tip. În cazul mutației cromozomiale, această încrucișare este defectă.

Apare atunci când părți ale unui cromozom sunt încorporate într-un cromozom care nu este de același tip. În plus, părți ale cromozomilor pot fi inserate cu susul în jos. Uneori, totuși, o secțiune a cromozomului dintr-o celulă germinativă este complet pierdută.

Cum recunoști o mutație cromozomială?

În prezența malformațiilor sau a întârzierii mintale, se pot efectua analize cromozomiale pentru a confirma o cauză genetică. Pentru a efectua o analiză cromozomială, celulele sunt preluate de la persoana afectată pentru a examina cromozomii acestuia din urmă. Cele mai frecvente celule utilizate pentru analiză sunt limfocitele, adică celulele sistemului imunitar circulând în sânge.

Cu toate acestea, în principiu, pot fi utilizate toate celulele care au un nucleu celular. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări, dintre care unele pot fi detectate la microscopul cu lumină. Diferitele cromozomi au o formă foarte specifică.

În plus, este posibil să colorați cromozomii folosind o tehnică specială. Această colorare creează așa-numitele benzi. Prin identificarea benzilor speciale, este posibil să se determine care dintre cele 23 de perechi de cromozomi este implicată. Prin această tehnică de bandaj, se pot determina și modificările cromozomilor respectivi.

Ce mutații cromozomiale există?

În mutațiile cromozomiale, se face distincția între diferite forme de mutație. Cu ștergere, o secțiune a cromozomului se pierde. Cromozomul afectat este scurtat la locația corespunzătoare.

În cazul ștergerii, genele se pierd, iar efectele pot varia în funcție de secțiune. Spre deosebire de ștergere, inserția implică inserarea unei secțiuni de cromozom într-un alt cromozom. Dacă secțiunea provine dintr-un alt nucleu celular, genele acestei secțiuni sunt duplicate.

În anumite circumstanțe, poate apărea o supraproducție a produsului genetic. În cazul inversării, un segment este inserat în cromozomul corect, dar în ordine inversă. Se poate produce și duplicare, în care o parte a cromozomului este duplicată.

Cea mai semnificativă mutație cromozomială este translocația. În acest caz, părțile cromozomiale din 2 cromozomi diferiți își schimbă locul. Dacă acest schimb nu este însoțit de o pierdere de gene, se numește translocație echilibrată.

Purtătorii de translocații echilibrate nu prezintă în mod normal nicio anomalie, dar au avort spontan mai frecvent. În plus, descendenții sunt adesea purtători de translocații dezechilibrate. În aceste cazuri, materialul genetic este pierdut, iar descendenții sunt limitați.

În translocația reciprocă, părți din doi cromozomi diferiți sunt schimbate între ele. În translocația reciprocă, este important ca conținutul total de material genetic din celulă să rămână același. Cu toate acestea, cei afectați au probleme cu formarea celulelor germinale.

Dacă există un cromozom în celula germinativă în curs de dezvoltare în care a fost schimbată o piesă, atunci această celulă nu este viabilă. Cu toate acestea, se poate întâmpla și ca cei doi cromozomi în care a fost schimbată o piesă să ajungă într-o celulă germinativă. Apoi, numai cromozomii normali ajung în cealaltă celulă germinativă.

În acest caz, doar jumătate din celulele germinale nu sunt viabile. Cealaltă jumătate conține un set normal de cromozomi. Translocarea reciprocă poate duce la diverse boli genetice.

Unul dintre ele este, de exemplu, lekemia mieloidă cronică, unde poate fi detectat un număr mare de cromozomi Philadelphia. Sindromul tipat de pisici sau sindromul Cri-du-Chat, se numește așa deoarece copiii mici țipă foarte sus și de pisică. Aceste țipete înalte sunt cauzate de o malformație a laringe.

Cauza sindromului cri-du-chat este o ștergere pe brațul scurt al cromozomului 5. Copiii afectați sunt grav retardați în dezvoltarea lor și cu handicap mintal. Întârzierea mintală este totuși foarte variabilă.

Au un mic cap iar creșterea este tulburată. În plus, există și alte malformații fizice. Modificări ale organe interne apar doar foarte rar. Prin urmare, speranța de viață nu este limitată în mod semnificativ.