Acromegalie este o tulburare metabolică rară care determină creșterea excesivă a membrelor. Acromegalie înseamnă ceva de genul „mărirea părților exterioare ale corpului”. Persoanele afectate au urechi foarte mari, nas, mâini și picioare. Cauza este o creier tumoare care duce la supraproducția unui hormon de creștere. Acromegalie pot fi moștenite prin genă mutații. În cazuri rare, apare și ca parte a sindroamelor ereditare. Acromegalia nu este vindecabilă. Cu toate acestea, există opțiuni medicamentoase și chirurgicale pentru a atenua evoluția bolii.
Care sunt simptomele acromegaliei?
Semnele tipice de acromegalie sunt că indivizii afectați s-au îngroșat, ridat piele și trăsături faciale grosiere cu nas și urechi mari. Umflaturile oculare sunt proeminente, iar mâinile și picioarele („acra”) sunt foarte mărite („-mega”). Dezvoltarea simptomelor este progresivă de-a lungul anilor. Clasic, bolnavii observă că încălțămintea, inelele și pălăriile nu se mai potrivesc. organe interne - în special inimă și splină - ia, de asemenea, o dimensiune periculoasă. limbă crește și dinții cedează, ceea ce poate conduce la un discurs „coagulat” (cum ar fi să ai un cartof fierbinte gură) și noaptea respiraţie Probleme (apnee de somn Sindromul).
Hipertensiunea arterială și tulburările vizuale ca semne
Alte semne de acromegalie pot include hipertensiune arterială (arterial hipertensiune) Şi dureri de cap. Dacă creier tumora este deja atât de mare încât apasă pe calea vizuală, apar tulburări vizuale și pierderea câmpului vizual. Creșterea țesutului pe mâini poate constrânge nervul median în antebrațul, rezultând ceea ce este cunoscut ca „sindromul de tunel carpian," cu durere în primele trei degete noaptea și tulburări senzoriale.
Tulburările metabolice sunt tipice în acromegalie
Alte simptome tipice includ creșterea păr creștere (hipertricoză) și transpirație (hiperhidroză). Organele genitale externe pot fi, de asemenea, mărite. Unii pacienți dezvoltă o zahăr tulburare de metabolism (diabet mellitus). La pacientele de sex feminin, ciclul menstrual este absent (amenoree). La rândul lor, pacienții bărbați au probleme cu impotența și dorința sexuală scăzute.
Cum se dezvoltă acromegalia?
Cauza acromegaliei în 95% din cazuri este un adenom hipofizar, care este benign creier tumora. glanda pituitară, numită și glanda pituitară, este o glandă situată în diencefal și produce, printre altele, hormonul de creștere somatotropină („GH = hormon de creștere”). Acest hormon asigură creșterea lungimii în copilărie și joacă un rol important în metabolismul grăsimilor, glucidelor și proteinelor. Dacă se formează o tumoare în glanda pituitară, secreția hormonală crește inițial și crește continuu mâinile, picioarele, zona feței și organe interne chiar la maturitate. Dacă sunt afectați adolescenții la care creșterea în lungime nu a fost încă finalizată, rezultatul este așa-numitul gigantism, un subtip de acromegalie cu o înălțime a corpului mai mare de doi metri. Cu toate acestea, pacienții cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani sunt cel mai adesea afectați.
Cauze rare de acromegalie
În cazuri rare, cauza acromegaliei este un malign tumoare hipofizare sau o tumoare în altă parte a creierului care produce hormon de creștere în cantități mari. În cazuri chiar mai rare, condiție apare ca parte a tulburărilor ereditare, de exemplu, lipodistrofia tip Berardinelli.
Cum diagnostichează un medic acromegalia?
În medie, trec de la cinci până la zece ani de la debutul bolii până la diagnostic, deoarece semnele se dezvoltă insidios. Adesea, mediul nu observă nici măcar schimbarea lentă a corpului persoanei afectate, doar că în comparație directă cu fotografiile vechi diferența este recunoscută. Doar atunci când apar alte simptome, pacienții consultă un medic. Specialistul responsabil pentru diagnosticul și tratamentul acromegaliei este un endocrinolog, adică un expert în metabolism.
Testele de sânge și imagistica ca parte a procesului de diagnostic.
Dacă se suspectează acromegalie, medicul examinează mai întâi sânge. Producerea hormonului de creștere cauzator de boli depinde de momentul zilei, motiv pentru care mai multe sânge probele trebuie prelevate într-o singură zi. O altă examinare testează capacitatea de a regla secreția hormonului de creștere prin administrare zahăr (oral glucoză testul de toleranță, oGTT). La un pacient sănătos, ar trebui să existe o scădere a hormonului de creștere în sânge după ce a mâncat pur zahăr (glucoză); la persoanele bolnave, nivelul hormonal rămâne ridicat. Dacă analizele de sânge confirmă suspiciunea de acromegalie, imagistica trebuie efectuată pentru a vizualiza tumora din creier. Pentru a face acest lucru, fie a imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau a tomografie computerizată Scanarea (CT) va fi comandată.
Cum se tratează acromegalia?
Cauza acromegaliei este tumoare hipofizare. Acest lucru poate fi îndepărtat chirurgical în unele cazuri, dacă nu este încă prea mare. Operația se poate face de obicei prin nas; această procedură se numește „adenomectomie transfenoidă”. O altă opțiune este iradierea tumorii pentru a o micșora și a-i reduce activitatea. Ca o complicație a îndepărtării tumorii, poate exista o pierdere completă a funcției glanda pituitară, Astfel încât hormoni produce trebuie înlocuit cu medicamente.
Terapii alternative pentru acromegalie
Dacă primele două metode nu au succes sau nici măcar nu pot fi utilizate, medicamentul terapie rămâne. Aici, hormoni sunt administrate pentru a contracara hormonul de creștere somatotropină și, astfel, frânează progresia simptomelor. Medicamentele utilizate în acest scop sunt (ingredient activ exemplar între paranteze):
- Dopamina preparate (bromocriptină).
- Preparate de somatostatină (octreotidă)
- Antagoniști ai receptorilor GH (pegvisomant).
Netratată, speranța de viață este scurtată cu aproximativ zece ani. Cauzele morții sunt afectarea inimă, sânge nave și creierul de boală. În plus, pacienții cu acromegalie suferă mai des de sân și colon cancer.
