Porfirie: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Heme este o componentă a hemoglobină (roșu sânge pigment) în eritrocite (globule rosii), mioglobina (pigment muscular roșu) și citocromi (enzime care sunt importante în defalcarea medicamente, printre alte lucruri). Se compune dintr-o porfirină în mijlocul căreia există o de fier ion. Formarea hemului are loc în principal în măduvă osoasă și într - o mică măsură în ficat. Opt enzime sunt implicați în formarea hemului. În porfirie, există un defect enzimatic, ceea ce înseamnă că hemul nu poate fi format la fel de regulat. În schimb, există o acumulare de produse intermediare ale biosintezei hemului (precursorii hemului, cum ar fi porfobilinogenul (PBG) și acidul delta-aminolevulinic (ALA)) în organe, în special în piele și ficat. Ce organe sunt afectate în funcția lor depinde de care dintre cele opt enzime este defect. Porfirinele nu sunt doar depozitate, ci și excretate în scaun și urină. O urină de culoare portocalie sau roșie este, prin urmare, un semn al unor forme de porfirie. Biosinteza hemului cu enzimele corespunzătoare și conexe porfirie.

Pas Numele substanței Enzima implicată în etapa de reacție Porfirie asociată
Succinil-CoA și glicină (= materii prime).
1 ↓ ALA sintază Protoporfiria legată de X
Acid 5-aminolevulinic (ALA)
2 ↓ ALA dehidratază Porfiria cu deficit de ALA dehidratază
Porfobilinogen
3 ↓ Porfobilinogen deaminază Porfirie acută intermitentă
Hidroximetilbilan
4 ↓ Uroporfirinogen sintază Porfiria eritropoietică congenitală
Uroporfirinogen III
5 ↓ Uroporfirinogen decarboxilaza Porfiria cutanată tarda
Coproporfirinogen III
6 ↓ Coproporfirinogen oxidaza Coproporfirie ereditară
Protoporfirinogen IX
7 ↓ Protoporfirinogen oxidaza Porphyria variegata
Protoporfirina IX
8 ↓ Ferochelataza Protoporfirie
acasă

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică din partea părinților, bunicilor - Primar Porfirie rezultat dintr-un genă mutaţie. Acest lucru poate fi transmis mai departe, trecând peste generații.
    • În porfiria acută intermitentă (AIP), enzima porfobilinogen deaminază este defectă (a treia enzimă din biosinteza hemului; mutație pe cromozomul 3).
    • În porfiria cutanea tarda (PCT), enzima uroporfirinogen III decarboxaliza este defectă (enzima a 5-a din biosinteza hemului). Această formă poate fi transmisă heterozigotă, adică genă defectul este pe unul dintre cele două împerecheate cromozomi, sau homozigot, adică defectul genei se află pe ambii cromozomi.
    • În porfiria eritropoietică (EPP), ultima enzimă a biosintezei hemului este defectă. Acesta este locul unde de fier ionul este în mod normal încorporat.
  • Modificări hormonale - menstruație (în a doua fază a ciclului / faza luteală), graviditate (în primele săptămâni de sarcină sau imediat după naștere) [acut Porfirie].

Porfirii primare

Un atac / explozie în cadrul porfirelor acute poate fi declanșat de următorii factori:

Declanșatori comportamentali

  • Dietă
    • Deficitul de carbohidrați din cauza dietelor (accidentale)
    • State de foame - trebuie să se acorde atenție mâncării obișnuite
  • Mâncare plăcută
    • Alcool
  • Situația psiho-socială
    • Stres

Declanșatoare legate de boli

  • infecţii

Operațiuni

Medicamente - centrele de excelență ale porfiriei oferă informații despre compatibilitatea sau adecvarea medicamentelor.

Poluarea mediului - intoxicații (otrăviri).

  • Solvenți organici, cum ar fi cei găsiți în companiile de vopsire și curățătorie chimică.

Un atac / fulger în porfirii cutanate poate fi declanșat de următorii factori:

Declanșatori comportamentali

  • stimulenți
    • Alcool
  • (Soare) expunerea la lumină - aplicarea loțiunii de bronzare nu este de nici un folos, deoarece lungimile de undă dăunătoare sunt în intervalul vizibil de lumină, iar protecția solară are doar un efect protector în domeniul UV; textilele cu factor de protecție UV și filmele de protecție, de asemenea, nu ajută

Porfirii secundare

Coproporfirii

Cauze comportamentale

  • Nutriţie
    • State de foame - trebuie să se acorde atenție mâncării obișnuite

Cauze legate de boli

  • Tulburări de transport ale bilirubinei
  • Hemocromatoza (de fier boala de depozitare).
  • infecţii
  • Boli hepatice
  • Leucemiile

Poluarea mediului - intoxicații

  • Substanțe chimice toxice (hepatotoxice /ficat dăunătoare).

Protoporfirinemii

Cauze comportamentale

  • stimulenți
    • Alcool (afectează ficatul)

Cauze legate de boli

  • Anemii hemolitice

Poluarea mediului - intoxicații

  • Saturnism