Porfirie

Porfirie: Test de laborator

Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Detectarea etapelor specifice precursorului porfiriei în urină - test calitativ de urină pentru porfobilinogen (PBG); dacă sunt pozitive, măsurători cantitative ale porfobilinogenului (PBG) și ale acidului delta-aminolevulinic (ALA). Porfiria acută intermitentă (AIP): colorarea urinei în aer? Dacă este roșu → dovezi de porfirie acută, înainte și în timpul unui atac. Măsurare ... Porfirie: Test de laborator

Porfirie: Terapie medicamentoasă

Terapia cauzală nu există atât pentru formele acute și cutanate de porfirie, deoarece defectul genetic este genetic. Ținte terapeutice Ameliorarea simptomelor Evitarea factorilor declanșatori (profilaxia expunerii). Recomandări terapeutice Analgezie conform schemei de stadializare a OMS până la terapia definitivă la confirmarea diagnosticului: Analgezic non-opioid: paracetamol, agent de primă linie pentru durerea abdominală acută. Opioid cu putere redusă ... Porfirie: Terapie medicamentoasă

Porfirii: teste diagnostice

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Ecografie abdominală (examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale) - în cadrul porfiriei cutanate tardive (PCT), ficatul este mărit; ecografia prezintă de obicei steatoza hepatisă (ficat gras) sau ciroză hepatică

Porfirie: terapie chirurgicală

În cadrul porfiriei acute intermitente (AIP), transplantul de ficat (LTx; implantarea unui organ străin) este o opțiune și poate duce la vindecare. Procedura corectează deficiența enzimei hepatice porfobilinogen deaminază (PBG-D), normalizând ulterior nivelurile de porfobilinogen (PBG) și acid delta-aminolevulinic (ALA). Transplantul hepatic poate fi necesar și pentru protoporfirie (secundar ... Porfirie: terapie chirurgicală

Porfirie: Prevenire

Deoarece porfirii sunt genetici, boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, un comportament adecvat poate reduce riscul unui atac sau episod. Porfirii primari Un atac / fulger în cadrul porfirilor acuti poate fi declanșat de următorii factori: Declanșatori comportamentali Dieta Deficitul de carbohidrați din cauza dietelor (accidente) Stări de foame - trebuie să se acorde atenție regulilor ... Porfirie: Prevenire

Porfirie: Simptome, Plângeri, Semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica porfirie: Simptome majore-porfirii acute [porfiria acută intermitentă (AIP), coproporfiria ereditară (HCP), porfiria Doss, porfiria variegată (PV)] Durere abdominală colică Greață, vărsături Constipație (constipație) Deficite neurologice - slăbiciune musculară (începând cu extremitățile), pareză (paralizie incompletă), paralizie (paralizie completă), tulburări senzoriale (tulburări senzoriale), convulsii epileptice (convulsii) Plângeri psihiatrice - ... Porfirie: Simptome, Plângeri, Semne

Porfirii: boli consecințiale

Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui porfiria: Neoplasme - Boli tumorale (C00-D48). Carcinom hepatocelular [porfirii acute] Psyche - Sistemul nervos (F00-F99; G00-G99). Pareză persistentă (paralizie) [porfirie acute.] Sistem genito-urinar (rinichi, tract urinar-organe genitale) (N00-N99). Insuficiență renală (slăbiciune renală) [porfirii acute.] Insuficiență renală [porfirii acute]

Porfirii: Clasificare

Porfirii pot fi clasificați în funcție de diverse criterii, deși pot exista suprapuneri. De exemplu, în contextul simptomatologiei și terapiei, formele acute se disting de formele cutanate, deși sunt diferențiate în funcție de diferite aspecte. Conform cauzei, se face distincția între porfirii primare și secundare: Porfirii primare Porfiria intermitentă acută ... Porfirii: Clasificare

Porfirii: examinare

Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în plus: Inspecție (vizualizare). Piele Reacții de intoleranță la soare / lumină → leziuni ale pielii și țesuturilor. Roșeață Umflături Arsuri Vezicare a pielii Moartea țesutului Cicatrizarea Disfigurări (pierderea buzelor, nasului, ... Porfirii: examinare

Porfirii: istoric medical

Istoricul medical (istoricul bolii) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul porfiriei. Istoricul familiei Care este starea generală de sănătate a rudelor dumneavoastră? Există boli ereditare în familia ta? Istorie socială Care este profesia ta? Sunteți expus la substanțe nocive de lucru în profesia dumneavoastră? Există vreo dovadă de stres psihosocial ... Porfirii: istoric medical

Porfirie: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Anumite afecțiuni originare din perioada perinatală (P00-P96). Sindromul Crigler-Najjar tip 1 - icter neonatal cauzat de absența unei enzime specifice (glucuroniltransferază). Sânge, organe care formează sânge - sistem imunitar (D50-D90). Hemoliză (dizolvarea eritrocitelor / celulelor roșii din sânge). Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90). Sindromul Dubin-Johnson - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă care duce la bilirubină ... Porfirie: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Porfirie: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii) Hemul este o componentă a hemoglobinei (pigment roșu din sânge) în eritrocite (globule roșii din sânge), mioglobină (pigment muscular roșu) și citocromi (enzime care sunt importante în descompunerea medicamentelor, printre altele). Se compune dintr-o porfirină în mijlocul căreia există un ion de fier. Formarea hemului durează ... Porfirie: cauze