Diabet insipid: simptome, cauze, terapie

Prezentare scurta

  • Definiție: tulburare indusă hormonal a echilibrului hidro-electrolitic din cauza excreției excesive de urină. Rinichii nu sunt capabili să concentreze urina și să rețină apa.
  • Cauze: fie deficit de hormon antidiuretic, ADH (diabet insipid centralis), fie răspuns renal deficitar la ADH (diabet insipidus renalis).
  • Simptome: exces de urină (poliurie), urină foarte diluată, senzație excesivă de sete și aport crescut de lichide (polidipsie), posibil simptome neurologice (cum ar fi confuzie, slăbiciune)
  • Diagnostic: analize de sânge și urină, test de sete
  • Tratament: in functie de forma si severitatea afectiunii, cu medicatie (desmopresina ca substitut ADH, eventual si alte medicamente) si, daca este posibil, eliminarea cauzei. Uneori, pe lângă tratarea cauzei, sunt suficiente o dietă săracă în sare, săracă în proteine ​​și un aport adecvat de lichide.

Diabet insipid: definiție

Forme de boală

Tulburarea hormonală din spatele diabetului insipid implică hormonul antidiuretic (ADH). Numit și vasopresină, acest hormon este produs în hipotalamus, o parte a diencefalului. Cu toate acestea, este stocat și eliberat la nevoie de glanda pituitară adiacentă (hipofiză).

ADH este implicat în reglarea echilibrului apei. Când există o lipsă de apă în organism, glanda pituitară eliberează ADH în sânge. Determină rinichii să concentreze mai mult urina – adică să rețină mai multă apă.

În diabetul insipid, acest mecanism de reglare este perturbat. În funcție de localizarea exactă a tulburării, medicii disting între următoarele forme ale bolii:

  • Diabet insipid centralis: În acest caz, o tulburare în zona hipotalamusului sau a glandei pituitare determină un deficit de ADH – hormonul este complet absent sau este prezent în cantități insuficiente. În ambele cazuri, organismul nu poate (suficient) semnala rinichilor când ar trebui să rețină apa în organism. Diabetul insipid central mai este numit și „diabet insipid neurohormonal”.

Diabetul zaharat: asemănări și diferențe

În ciuda unui mecanism diferit al bolii, diabetul insipid și diabetul zaharat (diabetul) au un lucru în comun, care se reflectă în denumirea comună „diabet”. Termenul înseamnă „flux” și indică excreția urinară crescută patologic în ambele boli.

După cum am menționat, cauza de bază a diabetului insipid este incapacitatea rinichilor de a concentra urina. Prin urmare, acesta este diluat – de unde și numele de diabet insipid = „flux fără gust”.

În schimb, urinarea frecventă în diabetul zaharat se datorează nivelului de glucoză din sânge crescut patologic. Organismul încearcă să scape de excesul de zahăr (glucoză) prin urină. Și deoarece zahărul leagă fizic apa, se pierde și multă apă: pacientul excretă, prin urmare, cantități mari de urină care conține zahăr - de unde și termenul „flux dulce de miere”.

Diabet insipid: simptome

Principalele simptome ale diabetului insipid sunt:

  • Polidipsie: creșterea setei și a aportului de lichide (deseori se preferă apa rece ca gheața).
  • Astenurie: incapacitatea rinichiului de a concentra urina, astfel încât aceasta este diluată (măsurabilă ca osmolalitate scăzută = concentrație scăzută de solut)

Dacă pacienții nu pot compensa pierderea crescută de apă bând mai mult, organismul devine deshidratat. Medicii se referă la aceasta ca deshidratare (sau deshidratare).

Uneori, diabetul insipid este însoțit de simptome neurologice suplimentare: creșterea debitului de urină crește nivelul de sodiu din sânge (hipernatremie). Acest lucru se poate reflecta, de exemplu, în confuzie, slăbiciune musculară și letargie. Letargia este o tulburare a conștienței cu somnolență și încetinire fizică și mentală (lenevie).

La unii pacienți, diabetul insipid este rezultatul unei alte boli (vezi mai jos: Cauze). Apoi se adaugă simptomele bolii de bază.

Diabetul insipid: diagnostic

Analize de sânge și urină

Pentru a clarifica posibilul diabet insipid, medicul prescrie analize de sânge și urină:

  • Sânge: în diabetul insipid, pot fi detectate niveluri crescute de sodiu și alte săruri (electroliți). Nivelurile de sodiu sunt deosebit de crescute la pacienții care nu (nu pot) consuma suficiente lichide pentru a compensa pierderile de apă.
  • Urina: Urina de peste 24 de ore este colectata si apoi analizata. În diabetul insipid, acesta este diluat (scăderea concentrației de dizolvat = osmolalitate scăzută). Gravitatea specifică a urinei este scăzută, conținutul de zahăr în urină este normal (trăsătură distinctivă de diabet zaharat – acolo crește zahărul din urină).

Test de sete

Diagnosticul suspect de diabet insipid poate fi confirmat cu un test de sete (test de privare de apă). Procedura exactă de testare poate varia. Cu toate acestea, practic funcționează după cum urmează:

În ciuda lipsei de aport de lichide, pacienții cu diabet insipid continuă să excrete urina, iar această urină este diluată nemodificată (osmolalitatea urinei nemodificată), în timp ce osmolalitatea serului sanguin crește. La indivizii sănătoși, pe de altă parte, cantitatea de urină ar scădea și osmolalitatea urinei ar crește în timpul testului de sete.

Testul este încheiat fie după durata planificată, fie mai devreme dacă tensiunea arterială a pacientului scade, ritmul cardiac crește sau greutatea corporală scade cu mai mult de cinci procente.

Diferențierea dintre diabetul insipid central și renal

Dacă măsurătorile efectuate în timpul testului de sete confirmă diabetul insipid, medicul poate afla ce formă a bolii este prezentă prin administrarea unui preparat hormonal înainte de oprirea testului:

În acest scop, el injectează pacientului cu ADH, adică vasopresină (sau derivatul său sintetic desmopresină, care este disponibil alternativ ca spray nazal). Ulterior, urina emisă este din nou analizată:

  • Diabet insipidus renalis: În ciuda aportului de vasopresină, excreția excesivă de urină continuă, iar urina este doar puțin mai puțin diluată (ușoară creștere a osmolalității urinei) - la urma urmei, problema aici nu este lipsa de hormon, ci lipsa sau răspunsul inadecvat al rinichii la hormon.

De asemenea, ar fi posibil să se facă distincția între cele două forme prin măsurarea directă a ADH în sânge, la finalul testului de sete (înainte de injectarea cu vasopresină). În diabetul insipid centralis, nivelul ADH ar fi scăzut; în diabetul insipidus renalis, acesta ar fi crescut în mod corespunzător. Cu toate acestea, această măsurare este dificilă și nu face parte din programul de rutină. În plus, testul de sete oferă rezultate suficient de precise.

Diagnosticul diferențial al polidipsiei psihogene

Când cineva bea și excretă mulți litri de lichid pe zi, nu se datorează întotdeauna unei forme de diabet. Setea și urinarea ulterioară pot fi, de asemenea, crescute peste nivelurile normale, ca urmare a unei boli mintale, cum ar fi schizofrenia.

Diabet insipid: tratament

Tratamentul diabetului insipid depinde de forma, cauza și severitatea bolii. Acesta urmărește reducerea producției de urină până la punctul în care pacientul poate duce o viață normală și nu mai este trezit noaptea de urinarea excesivă.

Terapia diabetului insipid centralis

În diabetul insipid centralis, substituția hormonală este de obicei necesară – hormonul ADH lipsă trebuie înlocuit cu medicamente, și anume prin administrarea regulată de desmopresină. Acest derivat artificial al hormonului antidiuretic are același efect ca și omologul său natural, dar are o durată mai lungă de acțiune. Poate fi administrat în diferite moduri. Mulți pacienți administrează desmopresina ca spray nazal. Cu toate acestea, ingredientul activ este disponibil și sub formă de tablete și ca injecție sub piele sau într-o venă. În toate cazurile, doza este ajustată individual.

Desmopresina este adesea folosită și pentru a trata copiii (și adulții) care udă patul noaptea (enurezis, enurezis) – suprimă nevoia de a urina noaptea.

  • Diuretice tiazidice: Acestea sunt medicamente deshidratante care, în mod paradoxal, pot reduce producția de urină la pacienții cu diabet insipid centralis (și diabet insipid renal).
  • Medicamente care eliberează ADH: acestea cresc producția de ADH și sunt astfel potrivite pentru pacienții cu deficiență parțială de ADH (adică, atunci când organismul poate încă furniza cantități mici de ADH). Acești agenți includ clorpropamida, medicamentul pentru scăderea zahărului din sânge și carbamazepina, medicamentul pentru epilepsie. Ele pot fi combinate cu diuretice tiazidice.
  • Inhibitori de prostaglandine: ingredientele active, cum ar fi indometacina (un antiinflamator și analgezic din grupa AINS) pot reduce cantitatea de urină, deși de obicei doar puțin. Efectul poate fi crescut, totuși, dacă pacientul ia și un diuretic tiazidic și consumă o dietă cu conținut scăzut de sodiu.

Indiferent dacă deficitul de ADH este complet sau parțial, cauza diabetului insipid central este întotdeauna eliminată dacă este posibil. De exemplu, o tumoare cerebrală care provoacă deficitul de ADH poate fi adesea îndepărtată chirurgical.

Terapia diabetului insipid renal

  • Bea o cantitate adecvată de apă
  • dieta saraca in sare si proteine
  • dacă este posibil eliminarea cauzei bolii

Dacă simptomele diabetului insipid persistă în ciuda acestor măsuri, medicul prescrie medicamente care reduc cantitatea de urină. Sunt luate în considerare medicamentele care se administrează uneori pentru diabetul insipid centralis: medicamentele diuretice (diuretice tiazidice sau amilorida diuretică care economisește potasiul) sau AINS (cum ar fi indometacina).

Băutura suficientă este extrem de importantă în diabetul insipidus renalis: chiar și câteva ore fără consum de lichide pot provoca deshidratare severă!

Diabet insipid: cauze

Ambele forme ale bolii – diabetul insipid central și renal – pot fi ereditare sau dobândite (de exemplu, din cauza diferitelor boli). În plus, există cazuri în care nu poate fi găsită nicio cauză a bolii. Ele sunt denumite „idiopatice”.

Cauzele diabetului insipid centralis

Medicii se referă la varianta ereditară ca diabet insipidus centralis primar. Este adesea cauzată de o mutație a genei vasopresinei de pe cromozomul 20.

  • leziuni ale craniului (în special fractură la baza craniului)
  • tumori deasupra sau în interiorul șaui craniului (o parte în formă de șa a osului craniului, în a cărei depresiune se află glanda pituitară)
  • Neoplasme de țesut nodular (granuloame), cum ar fi cele care pot apărea în sarcoidoză sau tuberculoză
  • malformații (cum ar fi anevrismele) ale arterelor care alimentează creierul
  • creier infecțios sau meningită (encefalită, meningită)
  • îndepărtarea totală a glandei pituitare (hipofizectomie), de exemplu în cazul unei tumori hipofizare

Diabetul insipid centralis se poate dezvolta temporar și în a doua jumătate a sarcinii: placenta poate produce o enzimă (vasopresinaza) care determină descompunerea crescută a ADH. Nivelul hormonal poate scădea atunci atât de mult încât rinichii nu mai pot reține suficientă apă în organism.

Cauzele diabetului insipid renal

Mai rar, diabetul ereditar insipidus renalis se datorează unei mutații genetice pe un alt cromozom (nu un cromozom sexual, ci un autozom care nu determină sexul). Această mutație poate duce apoi la debutul bolii, indiferent de sex.

Formele dobândite de diabet insipidus renalis sunt rezultatul unor boli sau medicamente care afectează rinichii. Exemplele includ:

  • Boala polichistică de rinichi: boală moștenită în care se formează numeroase cavități pline de lichid (chisturi) în rinichi – în detrimentul țesutului renal intact.
  • Inflamația pelvină renală
  • Anemia secerată: Boală ereditară în care se formează globule roșii (eritrocite) în formă de seceră în loc de disc. Acestea pot înfunda vasele și, astfel, pot deteriora rinichii, printre altele.
  • Amiloidoză: boală rară care implică proteine ​​pliate anormal (proteinele constau din lanțuri lungi de aminoacizi care sunt în mod normal pliate într-un anumit fel). Proteinele anormale pot fi depuse în rinichi, printre altele, provocând leziuni.
  • Sindromul Sjögren
  • anumite tipuri de cancer (cum ar fi mielomul, sarcomul)

Diabet insipid: prognostic

În cele mai multe cazuri, diabetul insipid poate fi tratat fără probleme. Formele dobândite ale bolii sunt uneori chiar vindecabile – cu condiția ca cauza (de exemplu, o tumoare pe creier) să poată fi eliminată. Dacă nu, totuși, cei afectați pot duce de obicei o viață normală cu terapia adecvată și îngrijire medicală bună.

Nu există un tratament pentru diabetul insipid congenital (ereditar). Cu toate acestea, cu un tratament și îngrijire adecvate, boala poate fi ținută sub control, astfel încât o viață normală este în general posibilă. Cu toate acestea, tratamentul precoce este important! De exemplu, dacă bebelușii se nasc cu diabet insipidus renalis ereditar, dar acesta nu este recunoscut și tratat imediat, există riscul de leziuni permanente ale creierului cu inteligență redusă.

Diabetul insipid care se dezvoltă în timpul sarcinii revine la normal de la sine în decurs de una până la două săptămâni de la naștere.