Termenul de boală peroxizomală este folosit pentru a descrie defectele genetice care afectează formarea peroxizomilor, transportul proteine or enzime prin membrana peroxizomală sau funcția enzimelor peroxizomale. Foarte mulți oxigen-în peroxizomi apar reacții active sistemic dependente. De exemplu, întreruperea proceselor metabolice poate avea efecte grave asupra nervi, schelet, retină și ficat, precum și provoacă anomalii morfologice severe ale feței și cap.
Ce este boala peroxizomală?
Boala peroxisomală se referă la tulburările genetice legate de formarea sau funcția peroxizomilor. Se știe că un total de 15 boli și sindroame diferite intră sub termenul umbrelă de boală peroxizomală. Peroxisomii sunt organite minuscule care îndeplinesc funcții importante în descompunerea oxigen radicali. Una dintre abilitățile lor principale este de a transforma toxic hidrogen peroxid în inofensiv de apă și oxigen molecule. Acest lucru sugerează că, din punct de vedere al dezvoltării, peroxizomii au fost primele organite care au permis organismelor multicelulare nu numai să neutralizeze oxigenul toxic, ci și să obțină energie din procesul de oxidare. Boala poate fi o perturbare a formării și proliferării peroxizomilor sau o disfuncție a transportului enzimatic prin membrana care înconjoară peroxizomii. Afectarea capacităților biocatalitice ale enzime implicate se încadrează, de asemenea, în categoria bolii peroxizomale. Cele aproximativ 50 diferite enzime care au fost identificate în peroxizomi indică deja funcțiile lor versatile și complexitatea posibilelor forme de boală a bolii peroxizomale. Toate formele bolii au în comun faptul că sunt cauzate de diferite defecte genetice, dintre care majoritatea sunt cunoscute.
Cauze
genă mutațiile genelor care nu sunt specifice sexului sau autozomii sunt responsabile pentru majoritatea manifestărilor bolii peroxizomale. O excepție este adrenoleucodistrofia, numită și sindromul Addison-Schilder. Boala se datorează unei modificări a genă pe cromozomul X la locusul genei q28. genă codifică o proteină specifică care este necesară în membrana peroxizomilor pentru a permite transportul anumitor lipide peste membrană. În alte cazuri, transportul proteine joacă, de asemenea, un rol în transferarea anumitor proteine în interiorul peroxizomului. Deoarece micile organite nu au ribozomi, 50 sau ceva diferit proteine cerute de peroxizomi trebuie mai întâi sintetizate în citosolul celulei înainte ca acestea să fie transferate ulterior pe membrana organului.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și semnele bolii peroxizomale depind de genele care sunt modificate și de sindroamele bolii cu care fiecare este asociat. Nu toate formele bolii sunt înțelese în mod adecvat. În unele cazuri, tulburări neurologice grave, cum ar fi encefalopatia, epilepsie, sau surditatea devine evidentă. În alte cazuri, anomalii scheletice și anomalii morfologice severe de dezvoltare ale cap iar fața poate deveni evidentă. Anomalii ale ochilor, în special ale retinei și ficat disfuncția imediat după naștere se datorează frecvent și bolii peroxizomale. De obicei, anumite simptome, fiecare bazată pe un defect genetic definit, sunt combinate într-un sindrom al bolii.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul se face de obicei prin teste de laborator cu detectarea anumitor substanțe peroxizomale în sânge. Mai exact, acestea sunt lanțuri superlong acizi grași cum ar fi acidul fitanic, un acid gras cu lanț lung cu ramuri multiple care este metabolizat în mod normal prin oxidarea alfa a peroxizomilor. Dacă peroxizomii nu sunt capabili să-l metabolizeze din cauza lipsei de acid fitazic oxidază, nivelurile de acid fitanic în sânge va crește și vor apărea depozite în diferite țesuturi. Sindromul Zellweger se caracterizează printr-o absență completă a peroxizomilor. Efectele sindromului sunt deja evidente la nou-născuți cap și tulburările psihomotorii severe ale feței, precum și cele grave, precum și o serie de alte simptome sunt semne care indică boala. Semne care nu sunt vizibile imediat, cum ar fi chisturile din creier, poate fi detectat prin RMN. In orice caz, diagnostic diferentiat a altor anomalii genetice cu simptome similare trebuie întotdeauna comparate sau excluse. Într-o cultură cu fibroblaste și hepatocite, absența organelor poate fi ușor demonstrată. Tratamentul acestei tulburări metabolice severe nu este posibil. Boala este de obicei fatală la câteva luni după naștere. Adrenoleucodistrofia este singura formă de boală peroxizomală care este moștenită într-un mod recesiv legat de x. Acest tip de boală peroxizomală este, de asemenea, însoțit de un prognostic slab. În majoritatea cazurilor, boala se încheie cu moartea în primii zece ani de viață.
Complicațiile
Toate bolile peroximerale au un prognostic foarte slab. Cu toate acestea, în unele cazuri, paliativ măsuri poate îmbunătăți durata de viață și calitatea vieții. Anomalii metabolice severe sunt observate în toate bolile, ducând la diverse complicații, cum ar fi ficat disfuncție, anomalii scheletice sau tulburări de dezvoltare ale capului. O formă deosebit de severă a bolii peroxizomale este sindromul Zellweger. Această boală foarte rară duce întotdeauna la moarte în primele luni de viață. Hidrogen peroxidul se acumulează în organism. Apar multe simptome diferite, care nu pot fi tratate deloc. De exemplu, neregulat craniu creșterea are loc, rezultând deformări ale craniului. În plus, malformațiile sistemului creier apar. De asemenea, celelalte organe sunt parțial malformate. Prin urmare, inimă defecte, insuficiență hepatică cu de fier se observă defecte de depozitare, rinichi multicistici sau plămâni subdezvoltate. Complicațiile care pun viața în pericol rezultă, printre altele, din probleme respiratorii severe, otrăviri din cauza insuficienței hepatice sau sânge tulburări de formare datorate de fier defecte de depozitare. O altă boală peroximală este adrenoleucodistrofia. Aici prognosticul este ceva mai favorabil. Cu toate acestea, această boală duce întotdeauna la moarte până la vârsta de zece ani. În această formă de boală peroxizomală, apar în principal numeroase simptome neurologice. Crizele frecvente apar ca parte a acestei tulburări. O anumită prelungire a vieții poate fi realizată prin măduvă osoasă transplantare. Cu toate acestea, nici în acest caz nu este posibil tratamentul curativ.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În această boală, de obicei este întotdeauna necesară o vizită la un medic, deoarece nu există auto-vindecare și simptomele pot limita în mod semnificativ viața de zi cu zi a pacientului și, prin urmare, pot reduce în mod semnificativ calitatea vieții. Medicul trebuie consultat dacă pacientul suferă de surditate sau epilepsie. În cazul unei criză de epilepsie, medicul de urgență trebuie chemat sau spitalul vizitat imediat pentru a evita complicații suplimentare. În plus, afecțiunile ficatului pot indica, de asemenea, această boală, astfel încât un medic ar trebui consultat și în acest caz. Persoana afectată trebuie, de asemenea, să fie supusă examinărilor organe interne la intervale regulate pentru a evita complicațiile. De asemenea, anomalii ale ochilor sau plângeri vizuale bruște pot indica boala și ar trebui să fie examinate de un medic. Diagnosticul bolii poate fi pus de diverși specialiști medicali, iar tratamentul suplimentar depinde puternic de simptomele care apar. În general, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la reducerea speranței de viață.
Tratament și terapie
Din păcate, niciuna dintre cele 15 manifestări cunoscute ale bolii peroxizomale nu are terapie care ar putea realiza un control al cauzei care depășește simplul control al simptomelor. Prin urmare, tratamentul și opțiunile terapeutice cunoscute până în prezent vizează ameliorarea simptomelor. De asemenea, se utilizează tratamente paliative. O excepție este oferită de adrenoleucodistrofia recesivă legată de x. În timp ce nesaturat acizi grași sunt administrate pentru îmbunătățirea simptomatică, o opțiune este măduvă osoasă transplantare. Măduvă osoasă transplantare poate avea un efect semnificativ de prelungire a vieții în anumite circumstanțe.
Perspectivă și prognostic
Boala peroxisomală este un defect genetic de metabolizare care afectează aportul vital de oxigen din organism. Cincisprezece tulburări diferite legate de aceasta condiție sunt grupate sub termenul „boală peroxizomală”. Componenta ereditară și localizarea tulburării sugerează deja că prognosticul nu poate include un remediu. De asemenea, este problematic faptul că unele dintre tulburările care îi aparțin nu au fost suficient cercetate. Simptomele și sechelele asociate cu o genă perturbată sau mutantă sunt atât de variate încât nu se poate face prognostic sumar pentru boala peroxizomală. Ceea ce este clar este că este un grup de defecte foarte grave ale sechelelor care sunt adesea fatale. Singura întrebare este dacă boala peroxizomală diagnosticată de un specialist o va face conduce până la moarte la câteva luni sau la câțiva ani după naștere. În prezent, nu există mai mult decât opțiuni de tratament curativ pentru oricare dintre cele 15 boli peroxizomale cunoscute. Calitatea vieții celor afectați corespunde de obicei duratei lor scurte de viață. Nu este foarte mare. În unele cazuri, este posibil să se îmbunătățească ambii parametri intensiv îngrijire paliativă. Cea mai severă boală peroxizomală este sindromul Zellweger. Acest lucru duce la moarte în scurt timp după naștere din cauza malformațiilor severe. Mai mult decât tratamentul de ameliorare a simptomelor sau tratamentele paliative nu sunt fezabile pentru nicio boală peroxizomală cunoscută.
Prevenirea
Preventiv direct măsuri pentru a evita boala peroxizomală nu există (încă). În prezent (2017) nu sunt cunoscute toate mutațiile genetice care sunt considerate a declanșa boala peroxizomală. Dacă un caz de boală peroxizomală este deja cunoscut în familie, părinții ar trebui să fie conștienți de probabilitatea ca unul dintre copiii lor să fie afectat de boală.
Urmare
Deoarece boala peroxizomală se bazează pe un defect genetic și este de obicei fatală în câteva luni de la naștere sau cel târziu la sfârșitul primului deceniu de viață, terapie poate ameliora câteva simptome doar pentru o perioadă scurtă de timp, fără a putea vindeca complet boala. Din acest motiv, nu există un tratament efectiv de îngrijire ulterioară în acest sens, ci un tratament intensiv al simptomelor pentru a atenua unele suferințe. În general, persoanelor afectate și familiilor lor li se recomandă să adopte un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă pentru a sprijini sistemului imunitar. Mai mult, se recomandă părinților copilului afectat, precum și copiilor afectați vorbi unui psihoterapeut pentru a sprijini procesarea acestei lovituri grave a soartei. Psihoterapeutul va sugera, de asemenea, anumite relaxare și tehnici mentale pentru stabilizare, precum și consilierea cât mai multor activități de agrement posibil, care ar trebui să ofere familiei afectate multe ore plăcute împreună. Deoarece majoritatea copiilor suferă de o reducere severă plămân funcționează, li se recomandă să petreacă cel puțin o oră pe zi în aer curat. În cazul în care părinții, care au fost deja afectați o dată, au o dorință suplimentară de a avea copii, li se recomandă să se supună unui examen genetic detaliat pentru a determina în prealabil probabilitatea de a avea un alt copil cu boala.
Ce poți face singur
Tratarea bolilor peroxizomale în viața de zi cu zi nu este întotdeauna ușoară atât pentru persoana afectată, cât și pentru rude. Din acest motiv, ar trebui să aibă loc întărirea psihologică a tuturor celor afectați. Coeziunea reciprocă, precum și promovarea bunăstării sunt importante pentru a putea înregistra evoluții pozitive în cursul următor. Pe lângă sprijinul psihoterapeutic, tehnicile mentale sau relaxare se pot aplica metode. Aceste metode ajută la reduce stresul în viața de zi cu zi, precum și pentru a stabiliza mintea. Activitățile de agrement trebuie adaptate la sănătate posibilități. Acestea sunt importante, astfel încât atenția să fie îndreptată către părțile frumoase ale vieții. Pentru a evita complicațiile sau bolile secundare, un stil de viață sănătos este esențial. sistemului imunitar poate fi sprijinit cu un echilibrat dietă. Aportul de substanțe nocive precum nicotină, alcool sau medicamentele care nu sunt prescrise ar trebui să se abțină. Acest lucru este suplimentar stres asupra organismului în ansamblu, ceea ce contribuie la agravarea situației generale. Dacă apar plângeri respiratorii, poate apare adesea anxietate. Persoana afectată ar trebui să se informeze despre cum să se comporte optim în cazul apariției unei anxietăți. În plus, este important ca pacientul să facă exerciții în aer curat pentru o perioadă mai lungă de timp în fiecare zi. Acest lucru servește la stabilizarea sistemului imunitar și ajută plămânii să funcționeze corect.
