Boala Morquio este o tulburare metabolică foarte rară cauzată de un defect enzimatic. În această tulburare, defalcarea glicozaminoglicanilor este afectată, provocând deteriorarea țesutului afectat.
Care este boala Morquio?
Boala Morquio a fost descrisă pentru prima dată de medicul pediatru Luis Morquio în 1929. Este o tulburare metabolică congenitală cauzată de o proteină defectă. În funcție de defect, se poate face o distincție între boala Morquio de tip A și respectiv boala Morquio de tip B.
Cauze
Boala Morquio este o tulburare ereditară, cu moștenire autozomală recesivă. Dacă mama și tatăl au un defect genă, această genă poate fi transmisă copilului. Ca rezultat, enzima corespunzătoare nu este produsă în organism și copilul dezvoltă ulterior boala Morquio. În funcție de defectul enzimatic, se face distincția între boala Morquio tip A și respectiv boala Morquio tip B. În boala Morquio de tip A, există un defect al 6-sulfatazei. Ca rezultat, glicozaminoglicanii endogeni nu pot fi complet degradați și se produc produse de scindare care sunt depozitate în lizozomi. În unele cazuri, există, de asemenea, o excreție crescută a acestor intermediari, cum ar fi sulfatul de cheratan în boala Morquio de tip A sau condroitin-6-sulfatul în boala Morquio de tip B.
În plus, produsele de decolteare sunt stocate în ficat, splină, țesut conjunctiv, ochi și sistemul osos, în cazul în care acestea provoacă tulburări funcționale. În acest caz, acestea sunt stocate numai în țesut conjunctiv celule și nu în central sistem nervos, deci pacienții au inteligență normală.
Simptome, plângeri și semne
Severitatea bolii Morquio variază și, uneori, boala nu este detectată până la vârsta adultă din cauza lipsei de simptome. Simptomele tipice includ mic de statura cu un foarte scurt gât, bat genunchii și opacități corneene. Inteligența persoanei afectate nu este diminuată, ficat și splină de asemenea, nu sunt mărite. Pacienții Morbus Morquio rareori ating o înălțime de peste 120 de centimetri. mic de statura se datorează scurtării lungi os, care de multe ori nu se observă decât în al patrulea an de viață. În plus, persoanele afectate au o chilă piept, al lor articulații sunt supramobile și fața seamănă cu gargoyle, astfel încât aceste modificări se mai numesc și gargoylism. Barbia este proeminentă și mărită, cap este relativ mare și obrajii sunt destul de pronunțați. De asemenea, foarte vizibile sunt modificările osoase care pot fi observate la nivelul coloanei vertebrale. Vertebrele dintre coloana lombară și toracică au adesea forma unei pene, corpurile vertebrale sunt relativ plane și așa-numita axă deus (procesul odontoid al celei de-a doua vertebra cervicală) nu este corect corect, ceea ce poate conduce la stenoza coloanei vertebrale sau chiar paraplegie. măduva spinării poate fi, de asemenea, deteriorat de instabilitate și pot apărea deficite neurologice, cum ar fi tulburări senzoriale sau pareze. În plus, dinții au adesea defecte la nivelul smalț, și foarte des există și hernii și hernii ombilicale, care necesită intervenție chirurgicală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Boala Morquio poate fi diagnosticată demonstrând o excreție mare de condroitin sulfat sau respectiv sulfat de keratan. În plus, examinarea radiografică a gleznelor, încheieturilor sau coloanei vertebrale poate fi informativă, deoarece acestea prezintă de obicei modificări scheletice marcate. În plus, este posibil să se determine activitatea enzimei defecte în fibroblaste sau leucocite. În cazul în care un genă modificarea există în cadrul familiei, apoi se poate efectua o examinare în timpul sarcină pentru a determina dacă o boală poate fi prezentă la copilul nenăscut.
Complicațiile
Din cauza bolii Morquio, pacienții suferă de diverse malformații ale corpului. În cele mai multe cazuri, apar așa-numiții genunchi knock, care pot conduce la mișcări restrânse și astfel la limitări severe în viața de zi cu zi. La fel, apare o înnorare a corneei, iar pacienții suferă de o tulburare foarte scurtă gât. Cu toate acestea, inteligența persoanei afectate nu este afectată de boala Morquio. În plus, mic de statura apare de asemenea. În special pentru copii, acest lucru poate însemna agresiune sau depresiune, deoarece se simt inconfortabil cu statura lor. De asemenea, nu este neobișnuit pentru cap a fi neobișnuit de mare, posibil rezultând în complexe de inferioritate sau scăderea stimei de sine. Mai mult, boala Morquio poate conduce la paralizie sau tulburări de sensibilitate asupra întregului corp, reducând semnificativ calitatea vieții. La nivelul dinților apar și diverse defecte, care pot îngreuna viața de zi cu zi. Tratamentul bolii Morquio este simptomatic și vizează reducerea simptomelor. În acest fel, infecții ale tractului respirator poate fi evitată. La fel, cei afectați sunt dependenți de administrarea de medicamente și de fizioterapie. Nu apar complicații speciale în timpul tratamentului în sine.
Când ar trebui să mergi la medic?
Ca o tulburare metabolică congenitală extrem de rară, defectul enzimatic numit „boala Morquio” nu este un eveniment obișnuit. În plus, simptomele asociate uneori nu apar până la vârsta adultă. Acest lucru întârzie adesea o vizită la medic. Cu toate acestea, faptul că masivitatea simptomelor nu duce la reclamații la unele persoane cu boala Morquio este neobișnuit. În majoritatea cazurilor, această boală este inconfundabilă, având în vedere simptomele tipice care apar, cum ar fi statura scurtă în intervalul de 120 de centimetri înălțime, izbitor de scurtă gât or X-picioare. Forma feței indică, de asemenea, gargoylismul însoțitor într-un stadiu incipient. O vizită la medic relevă, de asemenea, modificări masive ale scheletului. Malformațiile scheletice asociate bolii Morquio necesită tratament. Există, de asemenea, crescut riscuri de anestezie. Acest lucru complică procedurile chirurgicale concepute pentru a corecta deformările dureroase sau mișcările restrânse. În afară de tratamentul simptomatic, medicii nu au reușit să facă mare lucru pentru cei afectați. Unele clinici testează deja noi terapii de înlocuire a enzimelor pentru pacienții cu boala Morquio. Deoarece simptomele însoțitoare ale acestei boli duc adesea la complexe de inferioritate sau la experiențe de intimidare, trebuie luată în considerare și îngrijirea psihoterapeutică. Vizite regulate la medic sau fizioterapeutice măsuri sunt inevitabile în boala Morquio. Trebuie tratate deficiențe de vedere și auz, precum și probleme imunologice. Doar cu un tratament medical adecvat, speranța de viață poate fi estimată la 50 de ani.
Tratament și terapie
Tratamentul bolii Morquio este în principal simptomatic (intervenții chirurgicale, proteze, fuziune vertebrală pentru stabilizarea gâtului) și înlocuirea enzimei terapie este, de asemenea, în prezent testat. Furnizarea de dispozitive de asistență și fizioterapie tratamentul joacă, de asemenea, un rol esențial. Mulți copii care suferă de boala Morquio au deseori și probleme de auz, astfel încât un aparat auditiv poate părea adecvat în unele cazuri. Infecțiile bacteriene acute sunt foarte des tratate cu antibiotice. Pentru a preveni infecțiile respiratorii, se recomandă și îndepărtarea amigdalelor și a adenoizilor. În plus, îngrijirea dentară amănunțită este importantă, deoarece smalț dinților nu este foarte rezistent. Înnorarea corneei nu afectează de obicei capacitatea de a vedea, dar cei afectați sunt adesea foarte sensibili la lumină, iar lentilele de ochelari nuanțate pot ajuta aici. De asemenea, este important să aveți un ultrasunete examinarea inimă la intervale regulate, deoarece materialul de depozitare este depus și în mușchiul inimii. Dacă există probleme în sistemul osos, fizioterapie este recomandabil, deoarece poate ameliora durere și, de asemenea, întârzie rigiditatea articulațiilor. In plus rezistenţă a articulații poate fi suportat cu atele speciale. Examinările neurologice cuprinzătoare sunt, de asemenea, importante pentru a detecta în timp util orice complicații la nivelul coloanei cervicale. Mai mult, la pacienții cu Morbus Morquio, anestezie trebuie efectuat numai de un medic cu experiență, deoarece sunt necesare anumite măsuri de precauție. Prognosticul depinde de severitatea bolii și de calitatea tratamentului. Cu un tratament adecvat, persoanele afectate ating de obicei o vârstă mai mare de 50 de ani.
Perspectivă și prognostic
Boala Morquio este incurabilă. Prognosticul se bazează pe modelul simptomelor și pe timpul inițierii terapie. Copiilor afectați trebuie să li se pună la dispoziție dispozitivele de asistență necesare într-un stadiu incipient pentru a preveni daune suplimentare și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Copiii afectați pot folosi, de exemplu, lentile de ochelari nuanțate pentru a-și proteja ochii sensibili la lumină de razele soarelui. Cu un tratament cuprinzător, este posibilă o speranță de viață de peste 50 de ani. Perspectiva unei vieți fără simptome există dacă simptomele sunt tratate integral și nu sunt grave sănătate apar complicații, cum ar fi infecții respiratorii. Regulat ultrasunete examinări ale inimă poate îmbunătăți suplimentar prognosticul. Persoanele afectate necesită, de asemenea, îngrijiri terapeutice pentru a le ajuta să facă față consecințelor bolii. Cu cât mai devreme terapie este inițiat, cu atât perspectivele sunt mai bune. Prin urmare, un medic trebuie consultat la prima suspiciune. Raritatea extremă a bolii poate avea un impact negativ asupra prognosticului, precum condiție este posibil să nu fie diagnosticat până târziu. Pentru a obține un diagnostic într-un stadiu incipient și pentru a iniția tratamentul bolii Morquio, sunt necesare examinări efectuate de specialiști adecvați în modificările genetice.
Prevenirea
Deoarece boala Morquio este o boală ereditară, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, în cazul unei boli existente, este posibil să se asigure succesul tratamentului printr-o terapie la timp. Dacă există deja cazuri de boală Morquio în familie, la om Consiliere genetică poate fi căutat dacă există o dorință existentă de a avea copii, astfel încât riscul să poată fi evaluat mai bine.
Urmare
Boala Morquio este o boală ereditară bazată pe un defect enzimatic. Boala este tratată în primul rând simptomatic, deoarece terapia de substituție enzimatică este încă în stadiul experimental. Prin urmare, terapia se limitează în principal la SIDA conceput pentru a face viața de zi cu zi mai suportabilă pentru pacient. Protezele trebuie montate cu precizie și înlocuite dacă este necesar. Întunecat ochelari și ochelari de soare protejează ochii sensibili de lumină puternică, auz SIDA îmbunătăți creșterea de multe ori pierderea auzului. Este necesară o îngrijire dentară foarte amănunțită, deoarece, în multe cazuri, dinte de boală Morquio smalț nu este suficient format. Boala extrem de rară este adesea însoțită de ostracism social. Mai ales în copilărie, pacienții suferă de tachinări și agresiuni din cauza deformărilor lor, cum ar fi statura mică, X-picioare și nefiresc cap mărimea. Aici este nevoie în special de empatia părinților și a altor contacte. Prin urmare, se recomandă ajutor psihoterapeutic atât pentru persoana afectată, cât și pentru rude. Relaxare tehnici precum yoga poate contribui, de asemenea, la stabilizarea psihologică și poate da noi rezistenţă. Deoarece boala Morquio este foarte rară, grupurile de auto-ajutor sunt rareori găsite. Mai multe informații despre boală sunt disponibile la Societatea pentru Mucopolizaharidozele.
Ce poți face singur
Dacă copilul s-a născut cu boala Morquio, părinții și alte rude sunt inițial contestate. Deoarece terapia de substituție enzimatică este încă în stadiul experimental, boala Morquio este tratată simptomatic. Aici este important un grad ridicat de aderență la terapie. Protezele, de exemplu, trebuie ajustate cu precizie și înlocuite și reînnoite după cum este necesar. Acest lucru se aplică și altora SIDA precum nuanța închisă ochelari și ochelari de soare pentru a proteja ochii sensibili la lumină, precum și aparate auditive. Deoarece boala Morquio este adesea asociată cu smalțul dinților insuficient format, este importantă o îngrijire dentară regulată și aprofundată. Boala Morquio este de obicei asociată cu statura scurtă, lovirea genunchilor și alte deformări, în special a capului, motiv pentru care copiii afectați sunt adesea tachinați sau chiar agresați. Acest lucru îi roade încrederea în sine și face recomandabil tratamentul psihoterapeutic. Rudele ar trebui, de asemenea, să caute sprijin psihoterapeutic pentru a putea răspunde cerințelor pe care le pune un copil cu boala Morquio. Relaxare tehnici precum yoga sau Reiki aduce echilibra și, de asemenea, da rezistenţă. Deoarece boala este extrem de rară, nu există un grup de auto-ajutor corespunzător în această țară la care să se alăture cei afectați și rudele lor. Cu toate acestea, deoarece boala Morquio aparține mucopolizaharidozelor, Society for Mucopolysaccharidoses eV oferă și informații despre boala Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
