Sindromul Pearson este o boală foarte rară, cu cauze genetice. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Pearson în rândul unor profesioniști din domeniul medical. Boala ereditară aparține așa-numitelor mitocondriopatii. Sindromul Pearson este caracterizat de plângeri multisistemice. Boala este caracterizată de obicei prin ștergerea ADN-ului mitocondrial.
Ce este sindromul Pearson?
Sindromul Pearson reprezintă o boală genetică care apare cu o frecvență foarte mică în populație. Până în prezent, literatura medicală cunoaște doar aproximativ o sută de cazuri de persoane cu sindrom Pearson. Prin urmare, frecvența sindromului Pearson este estimată a fi mai mică de 1: 1,000,000. Observațiile și studiile anterioare ale pacienților oferă dovezi fiabile că sindromul Pearson este la fel de probabil să apară la bărbați și femei.
Cauze
Practic, sindromul Pearson este o boală ereditară. În consecință, manifestările specifice ale mutațiilor genetice sunt responsabile pentru persoanele care se nasc cu sindromul. În principiu, boala reprezintă un sindrom multisistemic. Principala cauză a sindromului Pearson este mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial. Anumite mutații determină dezvoltarea de erori în informațiile genetice. Ca urmare, indivizii afectați dezvoltă simptomatologia tipică a sindromului Pearson, care este de obicei evidentă încă de la naștere.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Pearson prezintă o varietate de plângeri și simptome, care pot varia în combinație și severitate la mai mulți pacienți. Cu toate acestea, o asociere tipică a anumitor semne indică boala. Primele semne ale sindromului Pearson apar deja la sugari. În acest caz, copiii bolnavi suferă de așa-numitul sideroblastic anemie de tip refractar. Prin urmare, unele dintre ele sunt dependente de transfuzii. În plus, uneori pancitopenia și fibroza pancreasului sunt simptome prezente. În anumite circumstanțe, copiii afectați suferă de exocrinitate insuficiență pancreatică. În consecință, diaree cu un curs cronic nu este neobișnuit. În plus, unii pacienți cu sindrom Pearson dezvoltă lactică acidoză fie cu un curs intermitent, fie persistent. În plus, sindromul Pearson afectează uneori numeroase organe, cum ar fi rinichii, inimă, ficat, și splină. În unele cazuri, sistemul hormonal este, de asemenea, afectat de boală. Cand ficat este afectat de sindromul Pearson, apar de obicei simptome precum citoliza, hepatomegalia, precum și colestaza. Când rinichii sunt afectați, indivizii afectați suferă de aminoacidurie, precum și de tubulopatie. Unii indivizi prezintă dezvoltarea încetinită a abilităților intelectuale ca urmare a sindromului Pearson. În numeroase cazuri, copiii afectați sunt deosebit de sensibili la boli infecțioase. Drept urmare, o mare parte din nou-născuții și sugarii afectați mor în urma sindromului Pearson. Pacienții supraviețuitori au un risc crescut de a dezvolta sindromul Leigh, sindromul Kearns-Sayre și mitocondriopatia în cursul vieții lor ulterioare. Ultimul fenomen este adesea asociat cu miopatia și oftalmoplegia.
Diagnosticul și cursul bolii
Sindromul Pearson este de obicei diagnosticat de către medici pediatri și diverși specialiști. În ceea ce privește raritatea bolii, diagnosticul se poate dezvolta într-un proces îndelungat. Simptomele tipice ale bolii dau naștere, de obicei, la examinări intensive la scurt timp după nașterea copil bolnav. Cu ajutorul diferitelor tehnici de examinare, spectrul posibilelor boli este tot mai restrâns. Laborator sânge testele contribuie în mod semnificativ la diagnosticul sindromului Pearson. Factorul decisiv pentru un diagnostic fiabil al sindromului Pearson este în primul rând detectarea deleției singulare a ADN-ului mitocondrial. În plus, un frotiu de măduvă osoasă este utilizat în mod normal pentru diagnostic. O așa-numită vacuolizare a preformelor de eritrocite și granulocitele pot fi detectate. În plus, se face un test cu albastru Berliner, prin care pot fi identificate anumite forme de sideroblaste. În majoritatea cazurilor, boala apare sporadic la om. Medicii consideră sindromul GRACILE, de exemplu, ca parte a diagnostic diferentiat.
Complicațiile
Boala Pearson determină pacienții să experimenteze o varietate de simptome. În acest caz, acestea pot apărea la o vârstă foarte fragedă și pot afecta rinichii, inimă, și ficat. În cel mai rău caz, ei conduce până la moartea persoanei afectate. Rinichi problemele în special pot conduce la insuficiență renală, făcând pacienții dependenți de un transplant sau dializă. Mai mult, calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ redusă și limitată de boala Pearson. Nu de puține ori, boala duce și la tulburări de dezvoltare la pacient. Copiii suferă de inteligență redusă și, de asemenea, de mental întârziere. La fel, boala Pearson nu rareori duce la plângeri psihologice sau depresiune la părinții și rudele pacientului. Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, unele reclamații pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor sau terapiilor. Cu toate acestea, boala Pearson duce în orice caz la o speranță de viață redusă a pacientului, astfel încât aceștia să moară la o vârstă fragedă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, primele semne ale bolii apar în perioada neonatală. La mulți copii afectați, un model de simptome se dezvoltă la scurt timp după naștere, dând de obicei naștere unor examinări medicale amănunțite. Drept urmare, medicii pediatri observă de obicei devreme, în timpul controalelor la nou-născuți, că este nevoie de acțiune. Deoarece boala Pearson apare extrem de rar, tabloul clinic este în mare parte necunoscut multor profesioniști din domeniul medical. Din acest motiv, un specialist ar trebui consultat cu siguranță. Aproape niciodată nu este deja cunoscută în familie o predispoziție genetică la boala Pearson. În acest caz, părinții ar trebui să consulte un medic chiar înainte de nașterea copilului. Dacă boala Pearson este suspectată după naștere, părinții trebuie să consulte un specialist cât mai curând posibil. Chiar și tinerii care suferă pot prezenta simptome precum insuficiență renală or ficatul a cedat, care poate conduce la moarte. Pacienții mor de obicei la o vârstă foarte fragedă. Pentru a crește semnificativ speranța de viață, tratamentul ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil.
Tratament și terapie
Sindromul Pearson, ca boală cauzată genetic, poate fi tratat doar simptomatic, nu cauzal. Tratamentul simptomelor implică în primul rând antibiotice pentru boli infecțioase sau transfuzii pentru tratarea anemie. Unii pacienți primesc substanțe care susțin funcția pancreasului. Tulburări hormonale echilibra sunt tratați cu agenți medicali corespunzători. Pentru tratamentul pe termen lung al sindromului Pearson, sunt în curs de desfășurare studii de cercetare privind utilizarea celulelor stem terapie. Anemie poate fi, de asemenea, tratat cu administrare medicamentului eritopoietină. Prognosticul sindromului Pearson este, în general, slab. Mulți pacienți mor până la vârsta de trei ani din cauza insuficienței funcției hepatice sau sepsis. Dacă persoana afectată supraviețuiește primilor ani de viață, simptomele sindromului Pearson se schimbă. Plângerile precum anemia scad adesea, în timp ce dificultățile neurologice cresc. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, simptome suplimentare, cum ar fi retinita pigmentosa.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii Pearson este relativ slab. Mulți copii mor în urma bolii. Sânge otrăvirea și insuficiența organelor sunt deosebit de problematice. Sănătate complicațiile duc de obicei la moartea copilului până la vârsta de trei ani. Copiii bolnavi trebuie monitorizați de medici, ceea ce le limitează grav calitatea vieții. Pentru părinți și rude, boala copilului înseamnă o mare povară emoțională. În majoritatea cazurilor, este necesară îngrijirea terapeutică. Tratamentul simptomatic poate întârzia complicațiile grave și moartea copilului. Doar în câteva cazuri, bolnavii ajung la adolescență sau la vârsta adultă. În cazurile în care condiție nu este fatală, bolnavii dezvoltă ulterior alte afecțiuni precum sindromul Kearns-Sayre. Mutația T14484C oferă un prognostic mai bun, deoarece viruși care apar pot fi tratate parțial. În boala Pearson, nu există nicio perspectivă de recuperare pentru pacient. Speranța de viață este mult redusă, iar bunăstarea este limitată. O celulă stem dovedită în prezent terapie ar putea face posibilă o vindecare în viitor. Prognosticul exact este realizat de specialistul responsabil cu privire la imaginea simptomelor și la constituirea copilului.
Prevenirea
Sindromul Pearson ca boală ereditară nu poate fi prevenit în prezent. În prezent, opțiunile pentru prevenirea boli genetice nu au fost suficient cercetate și testate pentru a fi aplicate cu succes la oameni.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de boala Pearson are foarte puține opțiuni sau foarte limitate sau măsuri pentru îngrijire ulterioară directă. Prin urmare, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic cât mai curând posibil pentru a preveni apariția ulterioară a complicațiilor și simptomelor. De asemenea, nu există nicio posibilitate de auto-vindecare. În cazul în care există dorința de a avea copii, ar trebui făcute teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii către descendenți. Boala în sine este de obicei tratată de administrare a diferitelor medicamente. Pacientul trebuie să acorde întotdeauna atenție unei doze corecte și unui aport regulat pentru a contracara simptomele în mod corespunzător și permanent. Când luați antibiotice, trebuie remarcat faptul că acestea nu trebuie luate împreună cu alcool. Mai mult, verificările și examinările periodice efectuate de un medic sunt foarte importante în boala Pearson. Contactul cu alte persoane afectate de boală poate fi, de asemenea, util. Nu este neobișnuit să se facă schimb de informații, care pot face viața de zi cu zi a pacientului mai ușoară. De regulă, boala Pearson nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Boala Pearson lasă pacientul cu puține opțiuni de auto-ajutor. Boala este incurabilă și este asociată cu numeroase plângeri. Organizarea vieții de zi cu zi ar trebui făcută ținând cont de starea de sănătate precum și posibilitățile persoanei afectate. Recomandările medicale trebuie respectate pentru a evita complicații suplimentare. Este important să se evite substanțele nocive. Consumul de nicotină, medicamente or alcool ar trebui să se abțină complet de la. Ele pot provoca leziuni ale organelor sau pot determina creșterea simptomelor. Un echilibrat, vitamină-bogă și sănătos dietă susține organismul, precum și sistemului imunitar. Deoarece boala poate duce la deces prematur în cazuri severe, trebuie evitată asumarea riscurilor inutile. Bucuria vieții trebuie promovată și calitatea vieții ar trebui optimizată. Rudele sunt îndemnate să se ajute singuri, astfel încât să poată susține bine persoana bolnavă și, în același timp, să acorde suficientă atenție propriei lor stări de bine. Acestea reprezintă un sprijin important în viața pacientului și, prin urmare, ar trebui să acorde atenție și celei proprii sănătate arătând în același timp considerarea cuvenită. Un mediu stabil este important pentru a face față bolii. Un schimb în grupuri de auto-ajutorare sau forumuri pe Internet poate fi considerat plăcut. Sfaturi și sfaturi pot fi oferite acolo pentru a ajuta la promovarea sănătății.
