Artrogripoză multiplexă congenită este (AMC) caracterizată prin contractură congenitală de unică sau multiplă articulații. În acest caz, există un tablou clinic inconsistent. Boala nu este vindecabilă, dar nici progresivă.
Ce este artrogripoză multiplex congenită?
Principala caracteristică a artrogripozei multiplex congenita este rigiditatea articulară congenitală a diferitelor articulații de diferite grade. Artrogripoză multiplexă congenită este un termen colectiv pentru afecțiuni cu diverse cauze care apar înainte de naștere. În trecut, condiție a fost numit și sindromul Guérin-Stern. AMC este clasificat în mai multe tipuri:
- În tipul 1, sunt implicate doar extremitățile. În același timp, tipul 1 este împărțit în continuare în două subgrupuri, tip 1a și tip 1b. La tipul 1a, numai mâinile și picioarele sunt afectate în principal de contracturi. Dacă toate extremitățile, inclusiv umerii și șoldul articulații sunt rigidizate, se numește tip 1b.
- În artrogripoză multiplex congenita de tip 2, pe lângă rigidizarea articulațiilor, mai multe organe sunt malformate. Acest lucru afectează, de exemplu, peretele abdominal, urinarul vezică, coloana vertebrală sau cap.
- Tipul 3, pe lângă malformațiile deja menționate, este încă caracterizat de cele mai severe afectări ale coloanei vertebrale și sistem nervos.
Cauze
Cauzele artrogripozei multiple congenita sunt diverse. Dintre acestea, boala este rezultatul proceselor prenatale. În unele cazuri, se suspectează o influență genetică. De exemplu, o mutație punctuală la ZC4H2 genă (zinc deget genă) a fost identificat în anumite forme de AMC. Acest genă este responsabil pentru sinteza zinc deget proteine, care interacționează cu ADN sau ARN prin intermediul zinc atomi și pot astfel controla procesele de sinteză a proteinelor.
procesele de sinteză a proteinelor. Alte influențe prenatale implică viruși sau toxine care afectează mușchii sau țesutul nervos care stimulează mușchii. Ca urmare, musculatura nu poate fi așezată corect. Cantitatea de țesut conjunctiv în mușchi și capsulă articulară este prea mare, astfel încât creșterea lungimii cablurilor este afectată. Acest lucru duce la deformarea părților afectate ale corpului, ca urmare a cărei mobilitate este sever restricționată. Pe parcursul sarcină, lipsa mișcării copilului este deja sesizabilă. Rămâne de clarificat măsura în care această lipsă de mobilitate este o consecință sau, parțial, o cauză a lipsei dezvoltării musculare. În orice caz, artrogripoză multiplexă congenită este multifactorială.
Simptome, plângeri și semne
Artrogripoză multiplexă congenită se manifestă într-un aspect multifacetic și adesea complex. În 11 la sută din cazuri, doar brațele sunt afectate. Un alt 43% dintre pacienți s-au rigidizat picior numai articulații. Toate cele patru extremități sunt afectate la 46% dintre cei afectați. Restricțiile articulare cresc semnificativ spre mâini și picioare. Adesea, mușchii trunchiului au încă o mobilitate bună. O altă dezvoltare fizică și mentală este de obicei normală. Indiferent de numărul de articulații afectate, cu toate acestea, alte organe pot fi afectate. În cazul extrem al artrogripozei de tip 3 multiplex congenita, cele mai severe malformații care implică sistem nervos sunt prezenți.
Diagnostic
Sunt efectuate diverse proceduri imagistice pentru a diagnostica artrogripoză multiplex congenită. De exemplu, examinările radiografice oferă o vizualizare bună a displaziei și luxației. Imagistică prin rezonanță magnetică și un mușchi biopsie relevă anomalii structurale ale musculaturii. Musculare (EMG) poate fi folosit ca diagnostic diferentiat pentru a exclude boala miogenică ca cauză.
Complicațiile
Artrogripoză multiplexă congenită prezintă o varietate de complicații și simptome. În majoritatea cazurilor, brațele și picioarele sunt afectate și prezintă rigidizare relativ severă a articulațiilor. La fel, rigidizarea are loc și la picioare și mâini și poate conduce la restricții semnificative de mișcare ale pacientului. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este considerabil restricționată de artrogripoză multiplex congenită. În plus, nu apar complicații, boala nu progresează și nu împiedică dezvoltarea ulterioară a pacientului. De asemenea, nu există nicio influență negativă asupra dezvoltării mentale a persoanei afectate. În unele cazuri, totuși, artrogripoză multiplexă congenită poate provoca malformații ale organelor și sistem nervos, care poate duce la paralizie și alte simptome. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală nu este încă afectată. Un cauzal terapie de artrogripoză multiplex congenită nu este posibilă. Din acest motiv, în principal simptomele sunt tratate și limitate cu ajutorul terapiilor. Speranța de viață nu este limitată atâta timp cât nu există deteriorări sau malformații ale organelor. În unele cazuri, cei afectați depind de ajutorul altor persoane pentru a face față vieții de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, artrogripoză congenită multiplexă este diagnosticată chiar înainte de naștere sau după nașterea copilului. Din acest motiv, diagnosticul de artrogripoză multiplex congenită nu trebuie făcut separat. Cu toate acestea, cei afectați de această boală sunt dependenți de un tratament foarte cuprinzător, astfel încât simptomele să poată fi limitate. Un medic trebuie consultat mai ales dacă există limitări în viața de zi cu zi și dacă dezvoltarea copilului este restricționată. De regulă, artrogripoză multiplă congenită este diagnosticată de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar al artrogripozei multiplex congenita este apoi efectuat de un ortoped sau de un terapeut. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de disconfort psihologic și mental pe lângă simptomele fizice. Părinții sau rudele copiilor afectați pot suferi, de asemenea, de aceste plângeri și pot necesita tratament psihologic. Acest lucru trebuie căutat mai ales dacă pacienții pot fi hărțuiți sau tachinați.
Tratament și terapie
terapie de artrogripoză multiplex congenită se bazează pe mai mulți stâlpi. Maximul este că funcția trebuie să primeze față de estetică. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai devreme posibil pentru a ajuta copilul să atingă o dezvoltare adecvată vârstei. Un curs de mijloc trebuie găsit între prea mult și prea puțin terapie. Trebuie să ne amintim că prea multă terapie, la fel ca afectarea fizică, poate pune presiune egală pe psihicul copilului. Odată ce diagnosticul a fost pus, terapia conservatoare ar trebui să înceapă imediat după naștere. Această terapie conservatoare include poziționarea corectă a sugarului, tratamente manuale și proceduri neurofiziologice. Există un total de patru opțiuni de terapie, inclusiv terapie psihica, ergoterapie, dispozitive ortopedice și chirurgie. Ce forme de terapie sau ce combinații de terapii sunt utilizate depinde de specificul cazului individual și de severitatea acestuia condiție. Terapie psihica trebuie început imediat, deoarece are un mare succes în tratarea AMC. În acest proces, terapiile manuale sunt utilizate pentru a slăbi treptat articulațiile rigidizate. Terapiile bazate pe neurofiziologie sunt destinate să stimuleze activitățile neuromusculare care sunt încă prezente. La început, intensitatea acestei terapii este în mod natural foarte mare. Cu toate acestea, ulterior poate fi redus la un program de bază fără dezavantaje. Ergoterapie trebuie efectuată în paralel cu fizioterapie. Cu ajutorul acestuia, copiii afectați sunt capabili să facă față mai bine vieții lor de zi cu zi în familie, grădiniță sau școală. Această terapie include, printre altele, îmbunătățirea secvențelor de mișcare, implementarea și procesarea impresiilor senzoriale, îmbunătățirea percepției corpului, dezvoltarea rezistenţă și concentrare, îmbunătățirea comunicării cu alte persoane și dezvoltarea motivațiilor. Ortopedic SIDA sunt folosite când terapie psihica singur nu este suficient pentru a permite copilului să meargă. Poate fi necesară și o intervenție chirurgicală corectivă pentru dizabilități severe.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru artrogripoză multiplex congenită nu este foarte optimist. În ciuda progreselor medicale, boala nu poate fi vindecată având în vedere opțiunile științifice actuale. Indiferent de forma de exprimare, toate cele trei tipuri posibile de boală nu pot fi vindecate până acum. Lipsa actuală a unui remediu se poate datora cauzei neclare a bolii. Se suspectează o dispoziție genetică. Această ipoteză nu este în prezent sigură. Terapiile au ca scop să facă față bine limitărilor din viața de zi cu zi. Într-o etapă extrem de timpurie, copilul învață cum să optimizeze singur secvențele de mișcare. În plus, sprijin emoțional și psihoterapie sunt necesare. Cooperarea pacientului este de asemenea importantă pentru a face progrese suficiente și pentru a trăi o viață cât mai adecvată vârstei. Deși boala nu este vindecabilă, nu progresează. Prin urmare, nu este de așteptat o creștere a simptomelor. În cadrul procesului de creștere și dezvoltare, este important să se adapteze modul de viață la nevoile și posibilitățile pacientului. Activitățile care pot fi implementate sunt încurajate și optimizate. Acest lucru ajută la obținerea unei bune calități a vieții chiar și ca adult. În unele cazuri și în funcție de specificațiile individuale, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îmbunătăți suplimentar posibilitățile existente.
Prevenirea
Nu este posibilă prevenirea cauzală a artrogripozei multiplex congenită. Boala este congenitală și rezultatul tulburărilor de dezvoltare în timpul sarcină. Cu toate acestea, influențe nocive precum fumat, consumul de alcool și consumul de droguri ar trebui evitate de mama însărcinată în timpul sarcină. De asemenea, trebuie depuse toate eforturile pentru a preveni infecția virală.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor de artrogripoză multiplex congenită, măsuri de îngrijire de urmărire sunt sever limitate. În acest caz, persoana afectată este în primul rând dependentă de detectarea și tratamentul rapid al acestei boli, deși o vindecare completă nu este de obicei posibilă. Evoluția ulterioară a artrogripozei multiplex congenită depinde, de asemenea, foarte mult de natura exactă și de severitatea simptomelor, astfel încât nu se poate face o predicție generală. Tratamentul se efectuează cu ajutorul diferitelor terapii. În multe cazuri, cei afectați pot efectua diverse exerciții din fizioterapie or terapie psihica în propriile case pentru a atenua simptomele. Cu toate acestea, mulți pacienți cu artrogripoză multiplă congenită sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul prietenilor și familiei lor pentru a ușura viața de zi cu zi. Nu de puține ori, este nevoie și de ajutor psihologic pentru a preveni supărările psihologice și depresiune. În multe cazuri, este, de asemenea, necesar să utilizați diverse SIDA care poate facilita viața de zi cu zi a persoanei afectate. Nu se poate prezice universal dacă artrogripoză multiplex congenită reduce speranța de viață a pacientului.
Iată ce poți face singur
Deoarece artrogripoză multiplexă congenită este o boală congenitală, primul pas este ca obstetricienii și părinții pacientului și membrii familiei să ia măsuri. Cu cât boala este mai repede recunoscută și tratată, cu atât este mai mare probabilitatea ca copilul să se poată dezvolta într-o manieră adecvată vârstei. La primele semne de rigiditate articulară congenitală, părinții copiilor afectați trebuie să consulte imediat un specialist. Aceștia pot obține informații despre medicii și clinicile adecvate de la asociația medicală sănătate companie de asigurări sau grupuri de auto-ajutor care sunt active la nivel local și pe internet. Dacă doriți, aceste grupuri de auto-ajutor vă vor pune, de asemenea, în contact cu familiile cu copii de aproximativ aceeași vârstă, astfel încât părinții să poată face schimb de idei și să beneficieze de experiențele celorlalți. Grupurile de auto-ajutor răspund, de asemenea, la toate întrebările despre boală și oferă sfaturi despre cum să facă față problemelor specifice din viața de zi cu zi. Odată cu înaintarea în vârstă, pacienții pot contribui, de asemenea, la îmbunătățirea lor condiție înșiși. O contribuție importantă la îmbunătățirea stării este adusă de fizioterapie, care ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. Terapie manuală poate slăbi articulațiile rigidizate. Terapiile bazate pe neurofiziologie vizează stimularea activității neuromusculare. Ortopedic SIDA precum atele sau aparatele de sprijin și utilizarea mijloacelor de mers sau a scaunelor cu rotile pot contribui, de asemenea, la îmbunătățirea mobilității pacientului și la asigurarea unei vieți în mare măsură autodeterminate.
