Sindromul CEDNIK este o boală congenitală care se manifestă prin anomalii ale pielii, precum și tulburări ale sistemului nervos. Pacienții cu sindrom CEDNIK suferă în principal de keratodermie, precum și de hiperkeratoză. Astfel, procesele de cornificare ale pielii sunt afectate. În ceea ce privește sistemul nervos, sindromul CEDNIK se manifestă în special prin ... Sindromul CEDNIK: cauze, simptome și tratament
Sindromul Papillon-Lefèvre este o formă deosebit de rară de displazie ectodermică. Ca parte a bolii, există keratinizare severă pe piele. În plus, pacienții afectați suferă de parodontită cu un debut neobișnuit de precoce. Sindromul Papillon-Lefèvre este menționat prin abrevierea PLS în numeroase cazuri. Ce este sindromul Papillon-Lefèvre? Practic, sindromul Papillon-Lefèvre este un ... Sindromul Papillon-Lefèvre: cauze, simptome și tratament
Dacă profesia medicală vorbește despre un defect al ciclului ureei, folosește un atac care afectează predominant mai multe boli metabolice, care, pe de o parte, au o origine genetică și, pe de altă parte, sunt responsabile de o excreție de azot perturbată. Dacă nu este tratată, defectul ciclului ureei duce la moartea pacientului. ... Defect al ciclului ureei: cauze, simptome și tratament
Sindromul Adams-Oliver este o afecțiune foarte rară. Este ereditar. Sindromul se caracterizează prin defecte congenitale ale capului și membrelor și tulburări ale sistemului nervos. Ce este sindromul Adams-Oliver? Sindromul Adams-Oliver este o tulburare moștenită. Persoanele cu boală suferă de anomalii și defecte ale pielii craniului, precum și ale extremităților. Adams-Oliver ... Sindromul Adams-Oliver: cauze, simptome și tratament
Sindromul Diamond-Blackfan este o tulburare anemică, deși cauza este încă neclară. Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine și uneori chiar vindecat. Cu toate acestea, măsurile preventive nu sunt posibile. Ce este sindromul Diamond-Blackfan? Profesia medicală se referă la sindromul Diamond-Blackfan - cunoscut și sub numele de eritrogeneză imperfectă sau anemie congenitală cronică hipoplazică și anemie Diamond-Blackfan (DBA ... Sindromul Diamond-Blackfan: cauze, simptome și tratament
Hipercolesterolemia familială este o tulburare moștenită prin care nivelul colesterolului din sânge devine anormal crescut. Rezultatul este tulburări severe ale sistemului circulator al sângelui. Tratamentul se face prin medicamente și este susținut de un stil de viață sănătos. Ce este hipercolesterolemia familială? Hipercolesterolemia familială este creșterea genetică a nivelului colesterolului din sânge. Prefixul hyper- înseamnă „peste” și ... Hipercolesterolemie familială: cauze, simptome și tratament
Atelosteogeneza este o malformație scheletică rară, incurabilă, cauzată de un defect genetic. Persoanele afectate mor de obicei în primele câteva zile după naștere; un curs favorabil are ca rezultat numeroase malformații fizice. Ce este atelosteogeneza? Atelosteogeneza este o așa-numită displazie, o malformație congenitală a scheletului. Termenul este compus din cuvintele grecești antice „atelos” ... Atelosteogeneza: cauze, simptome și tratament
Boala Scheie este o tulburare moștenită foarte rară. Experții medicali consideră că boala Scheie este un curs atenuat de mucopolizaharidoză de tip I (cunoscut și ca MPS I), o boală de stocare lizozomală. Boala Scheie poate fi comparată cu boala Hurler, deși boala Scheie are un curs mult mai blând. De exemplu, simptomele bolii Scheie sunt ... Boala Scheies: cauze, simptome și tratament
Sindromul Bloom este o tulburare foarte rară, moștenită genetic. Se caracterizează printr-o instabilitate genetică crescută. Pacienții au statură mică și sunt mai predispuși să dezvolte cancer. Din cauza marcajelor vasculare crescute în tumori, sindromul Bloom este numit și sindrom telangiectatic. Ce este sindromul Bloom? Sindromul Bloom aparține grupului de cromozomi ... Sindromul Bloom: Cauze, simptome și tratament
Insomnia familială letală sau Insomnia familială fatală - numită și FFI - este o tulburare moștenită. FFI (din engleză pentru „insomnie familială fatală”) aparține așa-numitelor boli prionice și se caracterizează prin tulburări severe de somn și insomnie. Insomnia familială fatală apare adesea între 20 și 70 de ani. Deși boala este ... Insomnie familială letală: cauze, simptome și tratament
Dischondrosteoză Léri Weill este o tulburare cu cauze genetice. Dischondrosteoză Léri Weill este clasificată în categoria displaziilor scheletice. Caracteristica tipică a bolii este statura mică, care este, de asemenea, disproporționată. Secțiunile medii ale extremităților sunt scurtate simetric. În același timp, apare așa-numita deformare Madelung în contextul ... Dischondrosteosis Léri Weill: Cauze, simptome și tratament
Sindromul Dubin-Johnson este o tulburare moștenită care afectează în primul rând ficatul. Simptomele includ icter, o concentrație crescută de bilirubină în sânge și anomalii ale ficatului. Tratamentul cauzal nu este posibil, dar în majoritatea cazurilor nu este necesar. Ce este sindromul Dubin-Johnson? Sindromul Dubin-Johnson aparține bolilor metabolice, unde este clasificat ... Sindromul Dubin-Johnson: cauze, simptome și tratament
