Boala Scheie este o tulburare moștenită foarte rară. Experții medicali consideră că boala Scheie este un curs atenuat de mucopolizaharidoză de tip I (cunoscut și sub numele de MPS I), o boală de stocare lizozomală. Boala Scheie poate fi comparată cu boala Hurler, deși boala Scheie are un curs mult mai blând. De exemplu, simptomele bolii Scheie sunt mai puțin severe. Boala Scheie, de asemenea, nu afectează speranța de viață a persoanei afectate.
Care este boala Scheie?
Profesioniștii din domeniul medical se referă la boala Scheie ca mucopolizaharidoză mai ușoară de tip I. MPS I este, de asemenea, o boală foarte rară; medicii estimează frecvența la 1: 145,000. Formele mai ușoare, tocmai boala Scheie, apar și mai rar. Aici, medicii estimează incidența la 1: 500,000 de nașteri. Boala Scheie poate fi declanșată de diferite mutații, iar medicii disting între trei forme diferite: boala Hurler-Scheie, boala Hurler și boala Scheie. Mutația bolii Scheie este localizată la IDUA genă (portul genei 4p16.3). Simptomele care apar în boala Scheie sunt similare cu cele ale bolii Hurler, dar nu la fel de severe. Evoluția bolii este mai ușoară.
Cauze
Ca și în cazul tuturor tulburărilor MPS I, boala Scheie se datorează unui defect al așa-numitei enzime alfa-L-iduronidază. Această mutație duce ulterior la glicozaminoglicanii (GAG) care nu sunt clivate și apoi nu sunt descompuse. Acest lucru duce la o acumulare de glicozaminoglicanii în lizozomi situați în celulele corpului. De asemenea, se depun sulfati de heparan si sulfati de dermatan. Aceste circumstanțe conduce la o afectare a funcției celulare. Ulterior, apar simptomele tipice, prin care Morbus Scheie are un tablou clinic individual. Acesta este uneori motivul pentru care medicii au probleme cu detectarea bolii Scheie în stadiile incipiente.
Simptome, plângeri și semne
Dacă boala Scheie este prezentă, nu toate simptomele care indică o tulburare MPS I sunt pe deplin exprimate. În special, defectul enzimatic cauzează afectarea scheletului, ochilor și inimă. Simptomele tipice pe termen lung includ:
Opacități corneene, rigiditate articulară și contracturi articulare (mâinile ghearelor sunt clasice), hernii inghinale și ombilicale, măduva spinării compresie (coloana cervicală superioară), displazie de șold, și pierderea auzului. Infecții pulmonare recurente, boli ale inimă valvele și mușchi, boli ale măduva spinării, și sindromul de tunel carpian (care apare chiar și la copii și adolescenți) sunt, de asemenea, simptome ale bolii Scheie. Trebuie remarcat faptul că astfel de simptome apar adesea și mai târziu în cursul bolii. Semnele timpurii includ hernii ombilicale și inghinale; sindromul de tunel carpian poate apărea și la o vârstă fragedă. În timp ce boala Hurler implică un curs sever, deoarece centrală sistem nervos este de asemenea afectat, sistemul nervos central nu este afectat de boala Scheie. Pacienții care suferă de boala Scheie au deci o dezvoltare mentală normală și aceeași inteligență ca și persoanele neafectate. Trebuie remarcat faptul că boala Scheie prezintă un aspect diferit; Boala Hurler poate fi deci „mai ușor” de recunoscut. Chiar dacă există anomalii vizuale - cum ar fi trăsăturile faciale grosiere și corpul gros - acestea nu sunt la fel de pronunțate. Cu toate acestea, există și pacienți cu boala Scheie care au deja modificări scheletice și prezintă tiparul de mers tipic. Cu toate acestea, acestea sunt rare. De regulă, boala Scheie nu oferă un aspect vizibil.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deoarece boala Scheie implică o evoluție întârziată a bolii și, în plus, există un tablou clinic variabil, diagnosticul se poate face adesea destul de târziu. În multe cazuri, prin urmare, boala Scheie nu este diagnosticată până la pubertate sau la vârsta adultă. Cu toate acestea, este recomandabil un diagnostic precoce datorită evoluției progresive a bolii. Mai ales dacă este o formă ușoară a bolii Scheie, este de dorit un diagnostic precoce pentru a încetini progresia, astfel încât să nu apară deloc mai multe simptome. Dacă uneori există doar suspiciunea că ar putea fi boala Scheie, medicul poate comanda o sânge Test. În acest caz, se efectuează un test genetic indirect, care, în final, confirmă dacă este sau nu boala Scheie. După diagnostic, terapie Persoanele care au boala Scheie au o speranță de viață normală - comparați cu pacienții care au boala Hurler.
Complicațiile
Boala Scheie duce la multe simptome diferite care pot reduce și limita semnificativ calitatea vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de rigiditate articulară severă și, de asemenea, opacități corneene în acest proces. Ca urmare, viziunea persoanei afectate poate fi, de asemenea, limitată. În plus, pierderea auzului apare, de asemenea, astfel încât viața de zi cu zi a pacientului este, de asemenea, restricționată semnificativ. inimă suferă, de asemenea, de diferite simptome, care în cel mai rău caz pot conduce la moarte cardiacă. Speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă și limitată de boala Scheie. Mai ales dezvoltarea copiilor este întârziată semnificativ de această boală. De asemenea, apar modificări și deformări ale scheletului, care pot, de asemenea conduce la tulburări de mers. Drept urmare, copiii pot deveni victime ale tachinării sau agresiunii. Din păcate, boala Scheie nu poate fi tratată cauzal. Din acest motiv, există doar simptomatic terapie vizând atenuarea simptomelor. Complicațiile particulare nu apar ca urmare. În unele cazuri, însă, pacienții sunt dependenți de ajutorul și sprijinul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Această boală este un defect genetic foarte rar care necesită tratament medical obligatoriu și, de asemenea, medicamentos. O vindecare completă nu este posibilă în funcție de starea actuală a tehnologiei medicale. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate în mare măsură, astfel încât o viață cu această boală este destul de posibilă și poate fi suportată. Simptomele individuale pot fi mult ameliorate cu medicamente adecvate și unele pot fi chiar eliminate complet. Multe persoane afectate se plâng de o opacitate corneeană puternică. Cu toate acestea, acest simptom existent poate fi eliminat prin inițierea unui tratament adecvat. Alte simptome includ pierderea auzului, sindromul de tunel carpian și displazie de șold. Atunci când apar aceste simptome este dificil de prezis. Adesea, unele simptome nu apar până la vârsta adultă. Cu toate acestea, mersul la medic nu trebuie întârziat. Cei care decid să caute tratament la primele simptome se pot aștepta la o îmbunătățire semnificativă și rapidă. Cu toate acestea, cei care renunță complet la tratamentul medical și medicamentos experimentează un curs semnificativ mai dificil al bolii. „Trebuie așteptate complicații grave, care pot chiar pune viața în pericol în anumite circumstanțe.
Tratament și terapie
Din 2003, a fost oferit un tratament promițător pe termen lung - în special pentru boala Scheie. În acest context, medicii se referă la înlocuirea enzimei terapie. Aceasta implică utilizarea și aplicarea unei enzime produse biotehnologic, astfel încât GAG-urile să poată fi clivate și descompuse din nou. Cu toate acestea, tratamentul pe termen lung nu poate decât să atenueze simptomele; nu există nici un remediu pentru boala Scheie. Trebuie remarcat faptul că tratamentul pe termen lung ajută în principal la boala Scheie. În forme și cursuri mai severe, chiar și astfel de terapii aduc un succes limitat. Scopul tratamentului este, prin urmare, de a atenua simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții. Dacă o astfel de terapie se desfășoară în stadiul incipient al bolii, pot fi prevenite în prealabil diferite reclamații care sunt posibile numai cu evoluția ulterioară a bolii.
Perspectivă și prognostic
Boala Scheie oferă un prognostic relativ bun. Deși simptomele sunt variate, cele mai multe plângeri pot fi tratate eficient. Dacă boala este recunoscută în copilărie pe baza herniilor inghinale și ombilicale cu debut precoce, există șanse mari de recuperare completă. Dacă s-au dezvoltat deja simptome de conducere precum boli cardiace tipice sau displazie, recuperarea completă este dificil de realizat. Pacienții trebuie să urmeze un tratament pe termen lung, iar terapia pe termen lung este o povară fizică și psihologică enormă. Persoanele cu boala Scheie au o speranță de viață aproximativ normală. condiție poate fi tratat eficient din 2003. Terapia de substituție enzimatică înlocuiește enzima defectă, oprind astfel procesele fizice. Ca urmare, persoanele afectate pot duce o viață aproape normală. Prognosticul se bazează pe imaginea simptomelor respective și pe plângerile asociate. Prin urmare, prognosticul final trebuie făcut de un specialist. În acest scop, el va include diferite valori ale testului, evoluția anterioară a bolii, constituția pacientului și alți factori. Astfel, se poate face un prognostic precis, care, totuși, trebuie întotdeauna ajustat.
Prevenirea
Deoarece este o boală ereditară, boala Scheie nu poate fi prevenită. Este important ca, chiar dacă diagnosticul precoce se dovedește dificil, un medic este consultat la cea mai mică suspiciune pentru a clarifica dacă este sau nu boala Scheie. Dacă tratamentul începe în stadiile incipiente ale bolii, progresia poate fi încetinită, astfel încât să nu apară în primul rând diferite simptome.
Post-Operație
De regulă, îngrijirea ulterioară directă măsuri pentru boala Scheie sunt semnificativ limitate, deci cei afectați de această boală ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme. Nu poate exista nici un leac de la sine, deoarece este o boală genetică. Prin urmare, chiar și în cazul unei dorințe existente de a avea copii, ar trebui efectuate teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii Scheie la descendenți și copii. Prin urmare, detectarea și tratamentul precoce reprezintă principala prioritate în această boală. Persoanele afectate sunt de obicei dependente de administrarea diferitelor medicamente. Aici trebuie luate în considerare instrucțiunile medicului, prin care, cu întrebări sau ambiguități, trebuie consultat mai întâi un medic. În plus, dozarea corectă și, de asemenea, aportul regulat de medicamente trebuie respectat. Majoritatea pacienților cu boala Scheie sunt dependenți de examinări și controale periodice de către un medic. În acest sens, contactul cu alți pacienți ai bolii poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece vine vorba de un schimb de informații, care poate facilita viața de zi cu zi a persoanei afectate.
Ce poți face singur
În cazul bolii Schleie, auto-ajutorarea în viața de zi cu zi este posibilă numai dacă are drept scop tratarea simptomelor. Probabil cel mai important mod de a contracara boala este exercițiul zilnic. Mersul regulat singur poate preveni deja posibilele consecințe ale bolii Schleie care limitează capacitatea pacienților de a se mișca. Dacă persoana afectată este capabilă de activități sportive mai solicitante, atunci este recomandat și acest lucru. În caz de îndoială, gradul de efort trebuie clarificat cu un medic. Un accent în exercițiile de mișcare ar trebui să se pună în special pe mâini. În cursul bolii Schleie, funcțiile importante ale mâinilor sunt restricționate. Această deteriorare poate fi contracarată de exerciții regulate. Plimbările sunt potrivite nu numai datorită mișcării de auto-ajutorare. Aerul proaspăt este, de asemenea, un factor important, deoarece plămân problemele sunt o consecință frecventă a bolii. În caz contrar, persoanele care suferă ar trebui să se asigure că umiditatea și temperatura aerului din casă contribuie la confort respiraţie. Exerciții de respirație poate ajuta, de asemenea, la contracararea oricărei afectări a plămân funcţie. Se poate concluziona, deci, că exercițiul și auto-ajutorarea măsuri, în special, contribuie la auto-ajutorarea eficientă în viața de zi cu zi.
