Fibroza chistică Fibroza chistică este una dintre cele mai cunoscute boli genetice și este foarte temută din cauza consecințelor sale. Cauza este doar o genă bolnavă, care duce la formarea incorectă a așa-numitului „canal de clorură” (canalul CFTR). Drept urmare, numeroase celule și organe ale corpului produc secreții foarte vâscoase, care pot ... Fibroza chistică | Test genetic - Când este util?
Sindromul Alström este o boală genetică care se manifestă devreme în timpul copilăriei. Afectează întregul sistem de organe și este asociat cu o speranță de viață scurtă. Ce este sindromul Alström? Sindromul Alström este o tulburare moștenită extrem de rară care afectează doar câteva sute de copii și adulți din întreaga lume. Sindromul Alström este o tulburare moștenită extrem de rară ... Sindromul Alstroem: cauze, simptome și tratament
Sindromul de cheratită-ihtioză-surditate este o boală care se transmite genetic descendenților. Sindromul de cheratită-ihtioză-surditate este relativ rar. Abrevierea comună pentru termenul de boală este sindromul KID. Sindromul keratită-ihtioză-surditate se caracterizează în primul rând prin afectarea keratinizării pielii, pierderea auzului și o cornee inflamată. Ce este sindromul de cheratită-ihtioză-surditate? Sindromul de cheratită-ihtioză-surditate este sinonim denumit ... Sindromul surdității prin cheratită-ihtioză: cauze, simptome și tratament
Sindromul WAGR se referă la absența unui set de gene pe cromozomul 11. Această tulburare poate duce la o serie de afecțiuni care pot include tumori la rinichi, cancer, boli oculare, probleme urogenitale, retard mental și alte boli. Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR este o afecțiune genetică rară care poate afecta ... Sindromul WAGR: cauze, simptome și tratament
Hipocondrogeneza este o boală ereditară foarte rară care se manifestă prin deformări multiforme ale scheletului uman. Până în prezent, sunt cunoscute doar câteva cazuri. A fost descris pentru prima dată în 1921, când medicii l-au asociat cu nanismul. După aceea, hipocondrogeneza a primit puțină atenție în literatura și cercetările medicale. În 1977, boala a fost redefinită și ... Hipocondrogeneză: cauze, simptome și tratament
Sindromul COPIL aparține grupului de boli ereditare ale pielii numite genodermatoze. Este o tulburare foarte rară care afectează doar o parte a corpului, de obicei dreapta. În plus față de genodermatoză, apar malformații echilaterale ale membrelor și anomalii ale organelor interne. Ce este sindromul COPILULUI? Acronimul CHILD înseamnă „Hemidisplazie congenitală cu ... Sindromul COPILULUI: cauze, simptome și tratament
Sindromul KGB, cunoscut și sub numele de sindrom Hermann-Pallister, este o tulburare moștenită foarte rară care afectează toate sistemele corpului. Caracteristicile tulburării genetice includ trăsături faciale neobișnuite, anomalii scheletice și dezvoltare întârziată. Ce este sindromul KGB? Denumirea de sindrom KGB provine din literele inițiale ale numelor de familie ale primilor pacienți cu ... Sindromul KGB: cauze, simptome și tratament
Deficitul marcat de monoamin oxidază A este genetic și este adesea caracterizat prin agresivitate impulsivă. Acest lucru duce la întreruperea descompunerii serotoninei, epinefrinei, norepinefrinei sau dopaminei. Gena care codifică monoaminooxidaza-A (MAO-A) este localizată pe cromozomul X. Ce este deficitul de monoamin oxidază-A? Monoaminele oxidaze reprezintă enzime responsabile de descompunerea monoaminelor. În ... Deficitul de monoaminooxidază A: cauze, simptome și tratament
Sindromul Elschnig este o tulburare ereditară foarte rară, cu malformații congenitale ale pleoapelor. Cu toate acestea, severitatea simptomelor variază adesea foarte mult. Tratamentul este simptomatic și depinde de malformațiile care apar. Ce este sindromul Elschnig? Sindromul Elschnig se caracterizează în principal prin malpoziții ale pleoapelor inferioare. În cazuri mai rare, apar și alte simptome, cum ar fi ... Sindromul Elschnig: cauze, simptome și tratament
Fucozidoza este una dintre bolile foarte rare de depozitare cu un curs progresiv și uneori recidivant din cauza lipsei de activitate a alfa-L-fucozidazei, care este clasificată ca una dintre oligozaharidozele sau glicopreteinozele. O metodă de tratament avansată nu este încă vizibilă, motiv pentru care până acum tratamentul a fost cu măduvă osoasă alogenă ... Fucosidază: cauze, simptome și tratament
