Sindromul Papillon-Lefèvre este o formă deosebit de rară de displazie ectodermică. Ca parte a bolii, există keratinizare severă pe piele. În plus, pacienții afectați suferă parodontită cu un debut neobișnuit de precoce. Sindromul Papillon-Lefèvre este menționat prin abrevierea PLS în numeroase cazuri.
Ce este sindromul Papillon-Lefèvre?
Practic, sindromul Papillon-Lefèvre este o afecțiune rară moștenită într-un mod autosomal recesiv. Boala se caracterizează printr-o tendință a piele a cornifica. Termenul medical pentru aceste excitat piele zone este hiperkeratoza. În majoritatea cazurilor, cornificațiile tipice apar pe mâini și picioare sau pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor. În plus, pacienții care suferă de sindromul Papillon-Lefèvre sunt afectați de timpuriu parodontită. Pierderea osoasă se instalează foarte repede la acești indivizi, provocând dinți de lapte iar dinții permanenți să cadă prematur. gume dintre persoanele afectate sunt puternic inflamate și în cele mai multe cazuri prezintă o margine gingivală roșie. Boala apare cu o frecvență de aproximativ 1: 250,000 la 1: 1,000,000. Este adevărat că femeile și bărbații sunt afectați de boală în proporții aproximativ egale.
Cauze
Sindromul Papillon-Lefèvre are în primul rând cauze genetice. Mutațiile specifice sunt responsabile pentru dezvoltarea bolii. În special, așa-numitul CTSC genă joacă un rol central în dezvoltarea sindromului Papillon-Lefèvre. Asta pentru că asta genă este responsabil pentru codificarea proteazei lizozomale. Substanța corespunzătoare este importantă pentru diferențierea și descuamarea epidermei. Cu toate acestea, ca urmare a mutațiilor, există o pierdere aproape completă a catepsinei C, astfel încât organismul devine mai susceptibil la anumite patogenii. Practic, moștenirea sindromului Papillon-Lefèvre este autosomală recesivă. Responsabilul genă este situat pe cromozomul 11. În plus, se discută în ce măsură anumite tulburări imune sunt implicate în dezvoltarea sindromului Papillon-Lefèvre.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Papillon-Lefèvre se caracterizează prin numeroase plângeri și simptome tipice. De obicei, palmoplantar cheratoze asociate cu plăci eritematoase se dezvoltă între 1 și 4. Simptomele sunt adesea mai intense pe tălpile picioarelor decât pe palmele mâinilor. Mai rar, apar leziuni pe membre. În acest caz, sever gingivita este rezultatul. Ulterior, un pronunțat parodontită se dezvoltă combinat cu degradarea alveolară a os. În cursul de copilărie, episoadele parodontale apar din nou și din nou, astfel încât dinți de lapte și, în cele din urmă, dinții permanenți se pierd rapid. În plus, aproximativ jumătate din totalul persoanelor afectate suferă de o susceptibilitate crescută la anumite boli, cum ar fi furunculoză sau abcese cutanate. În unele cazuri, un așa-numit psoriasiform hiperkeratoza se formează pe suprafața mâinii. Acest lucru se poate răspândi și la picioare. Mai rar, deteriorarea membrelor, de exemplu în zona genunchilor sau a coatelor, apare în contextul sindromului Papillon-Lefèvre. Leziunile de pe piele sunt de obicei agravate de temperaturile scăzute și de episoadele de parodontită. Unele persoane afectate suferă, de asemenea, de hiperhidroză asociată cu miros neplăcut. Folicular hiperkeratoza și distrofia unghiilor sunt, de asemenea, posibile. Uneori apar calcificări speciale, afectând în primul rând dura. Rar, există asociații între sindromul Papillon-Lefèvre și carcinom cu celule scuamoase și malignă melanom.
Diagnosticul și progresia bolii
În ceea ce privește diagnosticul sindromului Papillon-Lefèvre, sunt disponibile diferite modalități de investigație. De regulă, boala este diagnosticată pe baza simptomelor clinice tipice. Un rol important îl joacă, de exemplu, interpretarea unui Radiografie examinare. Aceasta implică imagistica dentiție a persoanei afectate. În acest fel, poate fi detectată posibila atrofie în zona osului alveolar. Testele de laborator arată o activitate CTSC redusă în cazul sindromului Papillon-Lefèvre. Un test genetic asigură diagnosticul bolii. În contextul diagnostic diferentiat, trebuie verificat așa-numitul sindrom Haim-Munk și parodontita prepubertală. Ambele boli sunt variații ale sindromului Papillon-Lefèvre. În plus, unele boli prezintă afecțiuni similare ale pielii, de exemplu, sindromul Greither, sindromul Howel-Evans, keratoza punctată și boala Meleda.
Complicațiile
Datorită sindromului Papillon-Lefèvre, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de diferite afecțiuni ale pielii. Acestea au astfel un efect foarte negativ asupra esteticii și deci și asupra calității vieții celor afectați. Adesea, aceștia suferă, de obicei, de o complexitate de stimă de sine și de inferioritate clar redusă. Hărțuirea și tachinarea pot apărea și la copii și au un efect negativ asupra psihicului. Pielea celor afectați de sindromul Papillon-Lefèvre este foarte keratinizată și apare parodontita. La fel, sistemului imunitar dintre cei afectați este, de asemenea, semnificativ slăbită din cauza bolii, astfel încât pacienții se îmbolnăvesc mai des cu infecții și inflamații. Furunculele se poate forma pe piele. Piele cancer se poate dezvolta și ca urmare a sindromului Papillon-Lefèvre, astfel încât cei afectați să fie dependenți de controale regulate. Eventual, sindromul reduce și speranța de viață a pacientului. cuie poate fi, de asemenea, deteriorat de sindrom. Tratamentul este doar simptomatic și nu conduce la complicații. Simptomele pot fi limitate cu ajutorul antibiotice și alte medicamente. Tratamente în cavitatea bucală sunt, de asemenea, necesare în acest caz.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă copiii cu vârste cuprinse între unu și patru ani prezintă modificări sau anomalii ale aspectului pielii, trebuie consultat un medic. În cazul keratinizării epidermei sau a pielii foarte uscate și ferme, este recomandabil să consultați un medic. Dacă particularitățile apar în regiunile de pe corpul expus Radiație UV, există motive de îngrijorare. Deoarece sindromul Papillon-Lefèvre este un precursor al cancer, trebuie efectuată o vizită la medic la primele nereguli. O susceptibilitate crescută la infecții, formarea de eczemă precum și umflăturile și ulcerele sunt semne ale unei boli existente. Dacă modificări ale pielii răspândit pe corp sau creșterea dimensiunii, este necesar un medic. Dacă se dezvoltă abcese, este necesară o îngrijire specială. ceață formarea poate conduce la sânge otrăvire în cazuri grave și fără sterile grija de rana. Aceasta prezintă un pericol pentru viață condiție pentru persoana afectată. Dacă suprafața mâinii este vizibilă cu pori mari sau groase în pete, aceasta este o indicație a unei tulburări. Neregulile în percepția stimulilor la atingere, tulburări senzoriale sau amorțeală trebuie prezentate unui medic. Caracteristica sindromului Papillon-Lefèvre este o răspândire a simptomelor sub rece conditii de mediu. În consecință, dacă temperatura scade sezonier, pielea generală condiție se agravează. Un medic ar trebui consultat pentru a permite un diagnostic.
Tratament și terapie
Anumit măsuri s-au dovedit eficiente în terapie a sindromului Papillon-Lefèvre. Astfel, tratamentul bolii se bazează în principal pe cale orală administrare de retinoizi. Scopul acestui medicament este de a reduce cheratoderma, pentru a nu accelera degenerarea osului alveolar. În plus, antibiotice sunt folosite în unele cazuri. În general, pacienții afectați sunt încurajați să mențină meticulos igienă orală, inclusiv gură clătiri. În acest fel, parodontita trebuie conținută. Cu toate acestea, este inevitabil ca toate persoanele afectate să fie deja fără dinți la începutul maturității. Dental implanturi sunt apoi plasate. Sindromul Papillon-Lefèvre nu afectează speranța de viață a pacienților cu boală.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Papillon-Lefèvre, care este rar, apare la copilărie sau devreme copilărie. Indiferent de etnie sau sex, psoriazis-Ca leziuni ale pielii apar ca urmare a sindromului moștenit. Parodontita se dezvoltă devreme în viață. Dezvoltarea sindromului Papillon-Lefèvre este mutațională. Acest lucru agravează prognosticul, deoarece nu se poate face nimic în legătură cu cauza bolii. Leziunile de pe piele se agravează odată cu rece.De asemenea, prezintă exacerbări în cursul episoadelor severe de parodontită. Pierderea progresivă a dinților are loc deja târziu copilărie și adolescență. Acest lucru afectează dinții permanenți. Sensibilitatea crescută la infecții de diferite tipuri are, de asemenea, un efect negativ asupra prognosticului. Abcese cutanate, furunculoză sau pioderma sunt frecvente. În plus, infecțiile respiratorii apar frecvent. Pacienții pot fi, de asemenea, afectați de hiperhidroză mirositoare, distrofii de unghii sau hiperkeratoze foliculare. Ocazional, calcificări ale exteriorului meninge, așa-numita dură, apar. Prognosticul se agravează dacă - deși în cazuri rare - apar cancerele de piele maligne sau carcinoamele recurente cu celule scuamoase ca urmare a sindromului Papillon-Lefèvre. Tulburările imune care însoțesc sindromul nu favorizează recuperarea. Natura ereditară a sindromului Papillon-Lefèvre este, de asemenea, problematică. Copiii persoanelor afectate sunt, de asemenea, afectați de sindromul Papillon-Lefèvre cu o probabilitate de 1 la 4.
Prevenirea
Sindromul Papillon-Lefèvre are cauze genetice. Din acest motiv, nu sunt cunoscute măsuri pentru a preveni boala. Potrivit terapie ameliorează simptomele și încetinește parțial progresia bolii și pierderea dinților. Verificările periodice la medic sunt esențiale.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, nu sunt speciale și directe măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanei afectate în sindromul Papillon-Lefèvre, astfel încât în această boală un diagnostic precoce cu tratamentul ulterior decide dacă se pot preveni complicații și plângeri suplimentare. De asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură, astfel încât persoana afectată trebuie să consulte întotdeauna un medic în cazul acestei boli. Un diagnostic precoce cu tratament ulterior are de obicei întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Tratamentul în sine se efectuează de obicei prin administrarea diferitelor medicamente. Pacientul trebuie să respecte întotdeauna doza corectă și să ia medicamentul în mod regulat, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate în mod corespunzător și, mai ales, permanent. De asemenea, pacientul trebuie să acorde atenție unui standard ridicat de igienă, acordând o atenție deosebită unei bune igiene dentare. Se recomandă utilizarea gură clătește și pentru a curăța dinții bine după fiecare masă. Sindromul Papillon-Lefèvre este relativ recuperabil și, de obicei, nu reduce speranța de viață a individului afectat.
Iată ce poți face singur
Tratamentele programate pentru un pacient cu sindrom Papillon-Lefèvre au fost în general eficiente. Pentru pacient, aceasta înseamnă că respectarea consecventă a tratamentului îi poate aduce ușurare, chiar dacă această genetică condiție este incurabil. Deoarece boala este de obicei însoțită de o anumită susceptibilitate la boli infecțioase, merită să acordați atenție unui stil de viață sănătos pentru a consolida sistemului imunitar. Aceasta include evitarea stres, odihnă și somn regulat, plus mișcare și un bine dietă cu alimente proaspete, bogate în fibre, din abundență vitamine, dar putin zahăr și grăsime. Sporturile în aer liber activează, de asemenea sistemului imunitar și reglează metabolismul. Sporturile de echipă sunt recomandate, deoarece oferă și un sentiment de apartenență la un grup și îmbunătățesc stima de sine. Pacienții cu sindrom Papillon-Lefèvre suferă de obicei foarte mult din cauza problemelor pielii și a gingiilor. Copiii sunt adesea expuși atacurilor de agresiune. Aici părinții sunt chemați să explice sensibil boala copiilor lor și celor din jur sau să caute înțelegere. Un tratament psihoterapeutic însoțitor împotriva sentimentelor de inferioritate este cu siguranță adecvat la orice vârstă. Deoarece boala este atât de rară, din păcate nu există grupuri regionale de auto-ajutor la care cei afectați ar putea adera. Cu toate acestea, există un portal pentru boli rare pe Internet, Orpha Net. De asemenea, oferă informații despre sindromul Papillon-Lefèvre.
