Sindromul Adams-Oliver este foarte rar condiție. Este ereditar. Sindromul se caracterizează prin defecte congenitale ale cap și membre și sistem nervos tulburări.
Ce este sindromul Adams-Oliver?
Sindromul Adams-Oliver este o tulburare moștenită. Persoanele cu boală suferă de anomalii și defecte ale craniu piele precum și extremitățile. Sindromul Adams-Oliver este unul dintre sindroamele congenitale de malformație. Este diagnosticat la scurt timp după naștere sau în copilărie. Sindromul este foarte rar condiție, cu mai puțin de 150 de cazuri documentate la nivel mondial până în prezent. Prima descriere a simptomelor datează din 1945 și este o tulburare moștenită. Persoanele care suferă de sindromul Adams-Oliver suferă de anomalii și defecte ale craniu piele precum și extremitățile. În plus, un osos craniu defectul poate fi prezent. Caracteristică este o malformație a scheletului mâinii sau al piciorului unul sau mai multe membre. Severitatea ectodactiliei variază în funcție de pacienți. În plus, pot apărea malformații vasculare. Acestea sunt malformații congenitale ale sistemului vascular cu expresivitate variabilă. Tulburări ale centrului sistem nervos precum și sistemul vizual sunt prezente la pacienții cu sindrom Adams-Oliver. Epilepsie, tulburări mentale și psihomotorii sau malformații ale nervul optic sunt manifestările. În plus, se pot dezvolta indivizi afectați inimă boală.
Cauze
Un defect moștenit genetic a fost identificat ca fiind cauza sindromului Adams-Oliver. Cercetătorii și oamenii de știință au detectat mutații în NOTCH1 genă și gena DOCK6 în mai multe cazuri folosind tehnologia modernă a ADN-ului. Defectul genetic se numește autosomal dominant deoarece este afectat genă este situat pe autozom. În cercetările recente, oamenii de știință au descoperit și modificări ale ARHGAP31 genă. Această genă reglează două proteine. Funcțiile lor includ diviziunea celulară în timpul creșterii și mișcării. Mutația genei, conform rezultatelor, duce la o perturbare a formării normale și a apariției membrelor. Acest lucru explică malformațiile extremităților. Defectul genetic este moștenit autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că părinții copilului afectat nu au sindromul Adams-Oliver. Cu toate acestea, aceștia acționează ca purtători ai mutației genice cauzatoare de boală și o transmit copilului lor. Boala poate fi moștenită fie de la mamă, fie de la tată.
Simptome, plângeri și semne
Se remarcă în sindromul Adams-Oliver modificările la nivelul extremităților. În zona mâinilor, există o deformare în metacarp sau o formă inegală a degetelor. În zona piciorului, poate exista o picior gol, picior de bâta sau un picior prea scurt. Pacienții au adesea unghiile sau unghiile de la picioare care sunt prea mici sau lipsesc. Sindromul ereditar rar se caracterizează prin aplazia cutisă circumscripta a scalpului, a piele defect al epidermei și al coriului. Manifestările tuturor simptomelor descrise sunt diferite la fiecare pacient. Central sistem nervos tulburările includ un EEG proeminent, spasticitate, Sau epilepsie. Poate fi deteriorat nervul optic sau pacientul poate fi cu ochii încrucișați. Apoziția globilor oculari a fost minimă sau absentă în cazurile documentate. La unii pacienți, sindromul Adams-Oliver are ca rezultat paralizia completă a unei părți a corpului, hemiplegia. De asemenea, este posibilă hemipareza, paralizia parțială a unei părți a corpului. Ocazional, sindromul Adams-Oliver cauzează naștere prematură. În plus, o boală congenitală a inimă poate fi prezent. Ocazional, inteligența scade la pacienții afectați.
Diagnostic și curs
Diagnosticul are loc după naștere de către un medic. Se începe cu inspecția vizuală de către medic. Partea superioară a craniului, precum și membrele sunt examinate. Ulterior, mai departe măsuri sunt luate. EEG măsuri il creier valuri și detectează anomalii. Evoluția bolii depinde de expresia individuală a simptomelor, precum și de succesul măsuri Luat. În cursul ulterior, se efectuează un test genetic, care relevă anomalia genelor.
Complicațiile
Sindromul Adams-Oliver se caracterizează prin defecte congenitale ale membrelor și cap și tulburări ale sistemului nervos central; prin urmare, acest sindrom de malformație moștenită autosomal dominant nu este vindecabil. Prognosticul variază în funcție de tratament. Datorită defectelor și anomaliilor extremităților, precum și a pielii craniene, există tulburări care afectează grav viața pacienților. Caracteristicile sunt un defect al craniului osos, precum și malformațiile scheletului piciorului sau mâinii. În plus, pot apărea malformații ale sistemului vascular. Este posibilă paralizia parțială a unei părți a corpului. Plângeri suplimentare sunt inimă boli, tulburări psihosomatice și mentale, epilepsie și malformație a nervul optic. Aceste plângeri și tulburări variază ca severitate și nici nu trebuie să apară simultan. Un prognostic concludent în ceea ce privește posibilele îmbunătățiri ale bolii este complicat și mai mult, deoarece sindromul Adams-Oliver este extrem de rar și până în prezent au fost documentate doar 45 de cazuri la nivel mondial. Datorită procedurilor chirurgicale complicate și individuale terapie măsuri, calitatea vieții pacienților este sever limitată. Evoluția ulterioară a bolii depinde și de cooperarea interdisciplinară dintre medici, copil și părinți. Cu cât progresează mai bine, cu atât este mai probabil ca simptomele însoțitoare ale bolii să fie atenuate într-o asemenea măsură încât să apară cel puțin o ușoară îmbunătățire.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se suspectează sindromul Adams-Oliver, trebuie consultat un medic în orice caz. Se recomandă clarificarea medicală dacă se constată anomalii precum răni la nivelul cap zona, degetele sau degetele de la picioare scurtate sau lipsă, sau piciorul cu bâta, picior gol, sau piciorul îndoit sunt observate la un nou-născut. Părinții care suspectează o tulburare de dezvoltare sau observă anomalii ale mișcării la copilul lor ar trebui vorbi medicului pediatru pentru evaluare ulterioară. Alte semne de avertizare ale sindromului Adams-Oliver includ fisura buze, mameloane accesorii și anomalii vizuale similare. În plus, defecte cardiace, ciroză a ficat și pot apărea rinichi dubli. O clarificare medicală este recomandată deja la prima suspiciune de boală gravă. Acest lucru este valabil mai ales dacă se găsesc boli comparabile în istoricul medical a părinților sau a bunicilor. Părinții care suferă de ei înșiși de sindromul Adams-Oliver sau de o altă boală ereditară ar trebui să aranjeze examinarea copilului cât mai curând posibil după naștere. De regulă, cu cât este detectat mai devreme sindromul Adams-Oliver, cu atât sunt mai bune perspectivele de succes terapie.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Adams-Oliver necesită o strânsă cooperare interdisciplinară între părinți, copil și medici. Provocarea specială aici este tratamentul pacientului, precum și al rudelor sale. În special, dincolo de îngrijirea pacientului, însoțirea psihologică și sprijinul părinților sunt esențiale pentru succesul terapeutic al pacientului. În cazul deteriorării scalpului, pacientul este supus unei intervenții chirurgicale. În multe cazuri, această procedură trebuie repetată până când nu există un succes de durată. Intervenția chirurgicală stabilizează în principal craniul. Schimbările la nivelul extremităților prezintă o provocare foarte specială pentru chirurgul plastic. Prin urmare, chirurgical terapie opțiunile includ pielea și osul despicat altoire precum și chirurgie plastică locală și gratuită cu lambou. De regulă, se efectuează mai multe operații în timpul copilărie. În plus, se iau măsuri terapeutice individuale în funcție de simptomele individuale. Acestea vizează sprijinul emoțional, precum și promovarea și dezvoltarea posibilităților fizice. Abordarea condițiilor fizice modificate este intens antrenată. În cazurile de tulburări convulsive cauzate de epilepsie, se oferă sprijin suplimentar sub formă de medicamente. Scopul acestui lucru este de a reduce la minimum convulsiile. Sprijinitor relaxare sunt predate și tehnici. Dacă există leziuni ale nervului optic sau dacă există o inimă condiție este diagnosticat, se iau alte măsuri individuale.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Adams-Oliver are ca rezultat diferite defecte și malformații care apar în principal la nivelul membrelor și capului pacientului. Aceste deformări pot restrânge viața de zi cu zi a persoanei afectate și pot reduce semnificativ calitatea vieții. În cele mai multe cazuri, pacienților le lipsesc unele degete sau cuie. Ei dezvoltă și așa-numitul picior strâmb, ceea ce duce la mișcări restrânse și alte complicații. Nu este neobișnuit să apară tulburări ale sistemului nervos, care pot să apară conduce la paralizie sau spasticitate. Crizele epileptice nu sunt, de asemenea, neobișnuite și, în cel mai rău caz, pot conduce la un accident sau la moarte. Dacă nervul optic este de asemenea deteriorat, apar tulburări vizuale și strabism. În unele cazuri, sindromul Adams-Oliver are ca rezultat și inteligența redusă, astfel încât pacientul să poată fi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Tratamentul este doar simptomatic și poate limita simptomele. Cu toate acestea, nu toate malformațiile și defectele pot fi tratate. Accentul se pune, de asemenea, pe minimizarea convulsiilor și convulsiilor epileptice. Speranța de viață este adesea redusă de sindromul Adams-Oliver.
Prevenirea
Ca măsură preventivă, părinții pot efectua teste genetice. Acest lucru poate fi folosit pentru a determina dacă sunt purtători ai unui defect genetic care ar putea conduce la boală dacă este transmisă mai departe. Nu este posibilă prevenirea la pacientul însuși. Deoarece sindromul Adams-Oliver este o boală genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu este posibilă o vindecare completă, astfel încât există și posibilități foarte limitate de îngrijire ulterioară. În primul rând, boala trebuie tratată simptomatic pentru a ușura viața persoanei afectate și pentru a îmbunătăți din nou calitatea vieții. De regulă, malformațiile sunt tratate în primul rând cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După aceste intervenții, persoana afectată ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Nu ar trebui să se desfășoare activități obositoare, iar activitățile sportive ar trebui, de asemenea, să se abțină. Mai mult, sunt necesare de obicei mai multe intervenții chirurgicale pentru a atenua cea mai mare parte a disconfortului. La fel, suferinții sunt dependenți de terapie psihica, deși exercițiile din terapie pot fi efectuate și în casa pacientului. Acest lucru poate accelera vindecarea sindromului Adams-Oliver. În multe cazuri, este, de asemenea, necesar să luați medicamente și trebuie să aveți grijă să vă asigurați că este luat în mod regulat. Posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, discutat cu un medic. Nu de puține ori, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Adams-Oliver poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.
Post-Operație
Deoarece sindromul Adams-Oliver este o tulburare genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt, de asemenea, foarte limitate. În primul rând, boala trebuie tratată simptomatic pentru a ușura viața persoanei afectate și pentru a îmbunătăți din nou calitatea vieții. De regulă, malformațiile sunt tratate în primul rând cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După aceste intervenții, persoana afectată ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Nu ar trebui să se desfășoare activități obositoare, iar activitățile sportive ar trebui, de asemenea, să se abțină. Mai mult, sunt necesare de obicei mai multe intervenții chirurgicale pentru a atenua cea mai mare parte a disconfortului. La fel, suferinții sunt dependenți de terapie psihica, deși exercițiile din terapie pot fi efectuate și în casa pacientului. Acest lucru poate accelera vindecarea sindromului Adams-Oliver. În multe cazuri, este, de asemenea, necesar să luați medicamente și trebuie să aveți grijă să vă asigurați că este luat în mod regulat. Posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, discutat cu un medic. Nu de puține ori, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Adams-Oliver poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Sindromul Adams-Oliver necesită tratament medical obligatoriu. De îndată ce părinții descoperă anomalii la copilul lor - atât vizual, cât și în comportament - ar trebui să se adreseze medicului pediatru. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele copilului în viață. Măsurile pe care părinții le pot lua singure se bazează exclusiv pe simptome și pot oferi copilului doar ușurare de disconfort. În primul rând, părinții înșiși trebuie să se împace cu situația agravantă. Aici, o terapie psihologică însoțitoare este foarte recomandată. Dacă părinții sunt stabili din punct de vedere psihologic, ei pot fi sprijinul atât de necesar pentru copilul lor. Cu multă dragoste și răbdare, părinții ar trebui să repete acasă exercițiile predate de diferiții terapeuți (fizioterapie, logopedie, ergoterapie). Ar trebui să se acorde atenție unei persoane sănătoase dietă, exercițiu suficient și mult aer proaspăt în viața de zi cu zi. Acest lucru întărește sistemului imunitar a persoanei afectate și reduce riscul unei boală infecțioasă. Pacienții - în special la vârsta adultă - sunt de obicei incapabili să își gestioneze singuri viața de zi cu zi. Prin urmare, este necesară o îngrijire constantă. Este necesară o atenție specială, în special în ceea ce privește riscul de crize epileptice, astfel încât cei afectați să nu se rănească singuri. Dacă părinții nu mai pot asigura ei înșiși această îngrijire, nu ar trebui să se teamă să caute ajutor profesional. Acest lucru poate fi asigurat de către un îngrijitor sau prin plasarea copilului într-o unitate adecvată.
