Sindromul CEDNIK este o boală congenitală care se manifestă prin anomalii ale piele precum și tulburări ale sistem nervos. Pacienții cu sindrom CEDNIK suferă în principal de keratodermie, precum și hiperkeratoza. Prin aceasta procesele de cornificare ale piele sunt afectate. Pe sistem nervos, Sindromul CEDNIK se manifestă în special prin tulburări de dezvoltare.
Ce este sindromul CEDNIK?
Practic, termenul de boală al sindromului CEDNIK reprezintă un acronim care rezumă principalele simptome ale bolii. Acestea includ ihtioză, disgenezie cerebrală, cheratodermie palmo-plantară și neuropatie. Prima descriere a sindromului CEDNIK conform ghidurilor științifice a fost făcută de un medic Sprecher, în 2005. Persoanele cu sindrom CEDNIK suferă de tulburări pronunțate în procesele de dezvoltare ale sistem nervos. În plus, epiderma nu se diferențiază la fel ca la persoanele sănătoase, astfel încât sindromul CEDNIK provoacă și simptome la nivelul piele. Datorită acestei combinații de simptome tipice, sindromul CEDNIK aparține sindroamelor neurocutanate. În prezent, doar aproximativ șapte persoane sunt cunoscute de științele medicale care suferă de sindromul CEDNIK. Este vorba de patru pacienți de sex feminin și trei bărbați. O caracteristică izbitoare a indivizilor afectați este că sunt copii din familii consanguine. Astfel, există un sânge relația dintre părinți. Sindromul CEDNIK are un model autosomal recesiv de moștenire. Cauzele sindromului CEDNIK se găsesc în mutațiile genetice ale SNAP29 genă. Experții medicali estimează că prevalența sindromului CEDNIK este mai mică de 1 din 1,000,000, pe baza cazurilor de boală care au apărut până în prezent.
Cauze
Patogeneza sindromului CEDNIK este strâns legată de anumite mutații genetice. De exemplu, toți pacienții cu sindrom CEDNIK studiați până în prezent au tipic genă mutații asupra genei SNAP29. Acest genă este localizat pe locusul genetic 22q11.2 și este responsabil pentru codificarea așa-numitei proteine SNAPE. Astfel, participă la conexiunea diferitelor vezicule. Mutații genetice ale acestei gene conduce, de exemplu, la tulburările de cornificare care sunt tipice sindromului CEDNIK.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul CEDNIK se manifestă prin plângeri caracteristice care oferă rapid experților medicali indicii despre boală. De exemplu, cele mai multe simptome sunt prezente la naștere și sunt recunoscute de medici și părinți. Acestea includ, de exemplu, malformațiile faciale tipice sindromului CEDNIK. Copiii afectați au o punte nazală neobișnuit de largă, hipertelorism și un antimongoloid pleoapă. În plus, bebelușii și copiii mici afectați de sindromul CEDNIK nu sunt în stare să le controleze cap și trunchi în mod normal. În plus, privirea copiilor afectați de sindromul CEDNIK rătăcește adesea neliniștit înainte și înapoi. Toate simptomele și semnele sindromului CEDNIK sunt observate fie la nou-născuți, fie la pacienți ca copii mici.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului CEDNIK este uneori dificil, deoarece doar câteva cazuri de boală au fost raportate până în prezent și numeroși medici consideră rareori condiție în timpul examinărilor din cauza rarității sale. Cu toate acestea, în principiu, aspectul extern al nou-născuților cu sindrom CEDNIK indică o boală congenitală imediat după naștere, astfel încât examinările clinice ulterioare urmează de obicei rapid. Este important ca părinții copilului să ia parte la anamneză și să ofere medicului informații despre cazuri comparabile de boală în familie. Deoarece cazurile anterioare ale sindromului CEDNIK sunt copii din uniuni consanguine, un istoric familial cuprinzător este deosebit de relevant. În timpul interviului cu pacienții, gardienii descriu plângerile bebelușului sau copilului și orice anomalii în timpul sarcină. Examenul clinic ulterior utilizează numeroase tehnici. La început, de exemplu, specialistul efectuează examinări vizuale, concentrându-se în primul rând pe piele și în special pe tulburările tipice ale proceselor de keratinizare. Anomaliile feței oferă, de asemenea, indicii importante pentru sindromul CEDNIK. Un specialist în neurologie este de obicei implicat în examinarea plângerilor neurologice. În cele din urmă, un diagnostic clar al sindromului CEDNIK se face de obicei cu ajutorul testelor genetice. Examinările genetice moleculare ale pacientului sunt utilizate pentru a detecta mutațiile genei declanșatoare. Cu toate acestea, antecedentele familiale anterioare și examinările clinice sunt importante pentru a restrânge regiunea genică pentru a fi analizată mai precis.
Complicațiile
Diverse anomalii apar la pacienți din cauza sindromului CEDNIK. Dezvoltarea copiilor este, de asemenea, perturbată semnificativ de sindrom și, de obicei, este, de asemenea, întârziată sever. Malformații ale ochilor și nas apar. Datorită acestor malformații, în special copiii pot deveni victime ale tachinării și agresiunea la școală și grădiniță, care nu poate de puține ori conduce la plângeri psihologice și alte complicații. În majoritatea cazurilor, comportamentul copiilor afectați este relativ neliniștit și concentrare este mult redus. Acest lucru duce uneori la reclamații la vârsta adultă. De regulă, părinții copiilor suferă, de asemenea, de plângeri psihologice severe sau depresiune datorită sindromului CEDNIK. În majoritatea cazurilor, sindromul este diagnosticat direct în uterul mamei, astfel încât tratamentul să poată fi efectuat și după naștere. Acest lucru se face în primul rând prin îndepărtarea chirurgicală a malformațiilor. Comportamentul modificat poate fi, de asemenea, îmbunătățit prin diferite terapii și discuții cu un psiholog. De regulă, speranța de viață nu este afectată de sindromul CEDNIK și, prin urmare, nu este limitată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul CEDNIK provoacă diferite limitări și tulburări în dezvoltarea pacientului. Din acest motiv, este de obicei necesar să consultați un medic ori de câte ori apar tulburări de dezvoltare ca urmare a sindromului CEDNIK. Cu cât boala este diagnosticată și tratată mai devreme, cu atât perspectivele unei vindecări complete a sindromului sunt mai bune. De regulă, sindromul CEDNIK poate provoca, de asemenea, tulburări de cornificare a pielii. În acest caz, ar trebui consultat și un medic. În majoritatea cazurilor, însă, boala este diagnosticată imediat după naștere sau în primele luni de viață din cauza malformațiilor. Acest lucru este făcut de medicul pediatru sau de medicul generalist. Dacă simptomele de dezvoltare nu apar decât mai târziu în viață, un medic ar trebui, de asemenea, consultat în orice caz. De regulă, simptomele sindromului CEDNIK pot fi tratate de diverși specialiști. Tratamentul precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli.
Tratament și terapie
În prezent, nu există un remediu pentru sindromul CEDNIK. Copiii cu sindrom CEDNIK suferă de boală încă de la naștere și de o cauzalitate terapie este practic exclus. Prin urmare, medicii tratează sindromul CEDNIK în principal în ceea ce privește simptomele individuale. În ceea ce privește deformările faciale, sunt luate în considerare intervențiile chirurgicale, care efectuează o corecție cosmetică a anomaliilor. În ceea ce privește simptomele neurologice ale sindromului CEDNIK, pacienții primesc uneori medicamente terapie. Dacă este necesar, copiii frecventează școli speciale și facilități speciale de îngrijire. Dacă prezența mutațiilor genice ale sindromului CEDNIK este cunoscută în familii, Consiliere genetică este foarte recomandat. Acest lucru are sens în sindromul CEDNIK, în special în planificarea familială.
Perspectivă și prognostic
Fără cauzalitate terapie este posibil în sindromul CEDNIK. Persoanele afectate depind astfel de un tratament pur simptomatic, care, totuși, nu poate rezolva complet simptomele. Unele anomalii și malformații pot fi rezolvate prin intervenții chirurgicale. Acest lucru îmbunătățește în principal estetica persoanei afectate. Copiii afectați cu sindromul CEDNIK sunt dependenți de terapia intensivă și de obicei de frecventarea unei școli speciale în viața lor, astfel încât complicațiile să nu apară mai târziu în viață. Cu toate acestea, sindromul în sine nu conduce la o speranță de viață redusă. Părinții copilului ar trebui să ia în considerare sindromul în planificarea familială ulterioară și să fie supus Consiliere genetică pentru a preveni apariția în continuare. Dacă malformațiile la pacient nu sunt corectate, acestea vor duce la limitări semnificative în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Adesea, acest lucru duce și la plângeri psihologice sau depresiune.În majoritatea cazurilor, paralizia nu mai poate fi atenuată, astfel încât copiii afectați sunt întotdeauna dependenți de ajutorul din exterior în viața lor de zi cu zi. De asemenea, tulburările de cornificare ale pielii pot fi tratate doar simptomatic, astfel încât cei afectați să fie dependenți de terapia pe tot parcursul vieții.
Prevenirea
Sindromul CEDNIK este congenital, iar prevenirea prenatală nu este posibilă. Cu toate acestea, cazurile anterioare ale sindromului CEDNIK indică relativ clar că copiii din uniuni consanguine sunt expuse unui risc deosebit. Astfel de circumstanțe ar trebui luate în considerare în planificarea familială pentru a reduce riscul de boală în ceea ce privește sindromul CEDNIK.
Iată ce poți face singur
Cu tulburarea congenitală, nu există opțiuni de auto-ajutorare care să ducă la ameliorarea sau vindecarea bolii. În funcție de amploarea deformărilor faciale, schimbările pot fi realizate prin lucrul cu un chirurg. Cu toate acestea, rămâne o imperfecțiune vizuală care nu poate fi ajustată la normă. Un sugar nu poate dezvolta sentimente de rușine sau poate aprecia semnificația schimbărilor optice existente în viața de zi cu zi. Din aceste motive, nevoile părinților sau ale rudelor apropiate sunt mai importante în acest sens condiție. Fața copilului poate fi ușor acoperită cu accesorii, dacă se dorește. Cu toate acestea, mai departe măsuri, cum ar fi utilizarea produselor cosmetice, nu sunt recomandabile. O abordare deschisă a bolii și a simptomelor acesteia este utilă în crearea unei situații acceptabile atât pentru copil, cât și pentru părinți. Pentru aceasta, persoanele din mediul social mai apropiat ar trebui să fie informate în mod cuprinzător despre sindromul CEDNIK. Acest lucru ajută la reducerea situațiilor neplăcute din viața de zi cu zi. În plus, părinții pot căuta ajutor terapeutic sau își pot schimba sentimentele în grupuri de auto-ajutor. Utilizarea relaxare se recomandă și tehnici. Acestea susțin provocările zilnice și reduc stres care apare.
