Atelosteogeneza este o malformație scheletică rară, incurabilă, cauzată de un defect genetic. Persoanele afectate mor de obicei în primele câteva zile după naștere; un curs favorabil are ca rezultat numeroase malformații fizice.
Ce este atelosteogeneza?
Atelosteogeneza este o așa-numită displazie, o malformație congenitală a scheletului. Termenul este compus din cuvintele grecești antice „atelos” (incomplet) și „osteogeneză” (formarea osoasă). Deoarece este o malformație fundamentală a osului și cartilaj boala nu se limitează la părți individuale ale corpului, ci afectează întregul organism. Se cunosc trei tipuri de atelosteogeneză, care diferă prin cauză și curs. Cu toate acestea, toate au în comun faptul că boala este declanșată de un defect al uneia dintre cele două gene specifice. La tipurile I și III, formarea filaminei B este perturbată, în timp ce la tipul II există erori în codificarea unui așa-numit transportor de sulfat. Ambele sunt proteine care îndeplinesc numeroase funcții în corp, motiv pentru care absența sau formarea incorectă a acestora provoacă daune grave. Boala apare deja la copilul nenăscut și este de obicei fatală. Cu mai puțin de o persoană afectată la un milion, este una dintre bolile rare.
Cauze
Atelosteogeneza apare atunci când apare o mutație în oricare dintre cele două gene în cauză. Un astfel de defect al materialului genetic poate fi declanșat de toxine sau radiații de mediu, de exemplu; cu toate acestea, multe mutații se produc fără influențe externe. Probabilitatea de a dezvolta tipul II este mult mai mică decât pentru celelalte două tipuri. Acest lucru se datorează faptului că tipurile de atelosteogeneză I și III sunt autosomale dominante, adică o mutație pe una dintre cromozomi prezent în duplicat la om este deja suficient pentru a declanșa malformația, chiar dacă aceeași secțiune ADN de pe celălalt cromozom este lipsită de erori. Totuși, acest lucru înseamnă, de asemenea, că mutația reapare de obicei la copilul afectat fără ca unul dintre părinți să fie deja afectat, deoarece majoritatea pacienților nu supraviețuiesc copilăriei. Atelosteogeneza de tip II, pe de altă parte, este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că prejudiciul apare numai dacă defectul genetic este prezent la ambii parteneri cromozomi. Prin urmare, oamenii sănătoși pot fi purtători ai mutației și o pot transmite mai departe.
Simptome, plângeri și semne
Numeroase deformări și malformații ale scheletului apar în toate formele cursului. Membrele, în special brațele superioare și coapsele, sunt sever scurtate. Mulți copii au deformări articulare până la șold, genunchi și cot complet dislocate articulații, picioarele clubului și palatul despicat. Coloana vertebrală, în special în regiunea toracică, este grav deformată (scolioză). Copiii care suferă de atelosteogeneză tip II prezintă un abdomen clar proeminent și trăsături tipice ale feței deja în uter: OS nazal este plat și fața mediană și maxilar sunt atrofiate, făcând maxilarul inferior par să iasă. Redusul piept provoacă dificultăți în respiraţie. Colapsul traheei sau plămânilor este adesea cauza reală a decesului. Din cauza membrelor deformate ale copilului, nașterea poate fi, de asemenea, dificilă, cu excepția cazului în care secțiune cezariană se efectuează.
Diagnostic și curs
Deformarea osoasă este de obicei evidentă pe ultrasunete în primul trimestru al anului sarcină, în special de la membrele scurtate cu dimensiuni normale craniu ( „mic de statura„), Dislocat articulații, și toracele subdezvoltat. În atelosteogeneza de tip II, semnele tipice apar întotdeauna pe față. Dacă se suspectează această formă, se poate efectua și un test genetic în timpul sarcină. Acest lucru dezvăluie în ce măsură unul dintre părinți este cunoscut ca purtător al unei mutații a celor afectați genă. În cazul celorlalte două forme, boala poate fi diferențiată în mod fiabil de alte boli după naștere, prin raze X și examinări celulare ale osului și cartilaj. Copiii care suferă de tipul I sau II mor de obicei în uter sau la scurt timp după naștere, în timp ce tipul III este oarecum mai blând. Totuși, acești pacienți suferă de-a lungul vieții respiraţie dificultăți, deformarea progresivă a coloanei vertebrale, efectele secundare ale numeroaselor operații necesare și rezultatul durere.
Complicațiile
Din păcate, moartea este foarte frecventă în atelosteogeneză. Moartea are loc deja la câteva zile după naștere. Dacă acest lucru poate fi prevenit, există unele malformații pe corp, cu care persoana afectată trebuie să trăiască. De regulă, scheletul este afectat de malformații. Acestea pot arăta diferit în atelosteogeneză, mai ales articulații sunt poziționate incorect și unele articulații sunt dislocate. Persoanele afectate suferă de scurtarea brațelor superioare și a coloanei vertebrale deformate. Datorită atelosteogenezei, o viață obișnuită nu este posibilă. Locomoția este sever restricționată. Fața este, de asemenea, afectată de malformații, cu OS nazal si maxilar fiind deosebit de afectat. Din cauza malformațiilor plămânilor, respiraţie poate fi restricționat. Datorită acestei restricții, adesea apare moartea. Pentru mamă, nașterea unui copil cu atelosteogeneză este de obicei dificilă și a secțiune cezariană trebuie efectuată. Nu se poate vindeca atelosteogeneza. Persoanele afectate trebuie să trăiască cu simptomele, iar speranța de viață este redusă. Pentru ca articulațiile să se miște, se efectuează intervenții chirurgicale. Cu toate acestea, după aceste operațiuni, dizabilitățile nu pot fi excluse. Dizabilitățile mintale nu apar, atâta timp cât nu sunt dobândite în timpul vieții pacientului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, atelosteogeneza nu necesită consultarea directă cu un medic, deoarece reclamația poate fi diagnosticată înainte de naștere sau imediat după naștere. Din păcate, această boală nu poate fi tratată, de aceea majoritatea pacienților mor după doar câteva zile după naștere. În majoritatea cazurilor, copilul moare direct în spital, astfel încât nu mai este necesară o vizită a persoanei afectate. Totuși, atelosteogeneza poate avea, de asemenea, un efect foarte negativ asupra stării psihologice a părinților sau rudelor și conduce la diverse plângeri psihologice sau depresiune. În acest caz, este necesară o vizită la medic în orice caz, pentru a evita complicații suplimentare. De regulă, un psiholog poate fi consultat direct în acest caz, care poate efectua tratamentul. Dacă copilul supraviețuiește atelosteogenezei și nu moare din cauza simptomelor, persoana afectată este dependentă de terapii permanente. În acest caz, tratamentul este efectuat de diferiți medici. Datorită deformărilor extrem de pronunțate, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. În multe cazuri, numai durere până când moartea poate fi atenuată de îngrijire paliativă măsuri.
Tratament și terapie
Nu este posibilă vindecarea bolii subiacente sau a cauzei acesteia. Prin urmare, tratamentul copiilor afectați se limitează la ameliorarea simptomelor. Deoarece persoanele care suferă de tipul I și II își supraviețuiesc nașterii doar cu câteva zile, doar paliative măsuri precum respiratie artificiala și durere-ameliorare medicamente Sunt disponibile. Chirurgical măsuri sunt utilizate în primul rând pentru a trata bolnavii de tip III. Chiar și în primele luni de viață, sunt necesare mai multe operații pentru a atinge cel mai mic grad posibil de handicap și cea mai înaltă calitate a vieții. De exemplu, articulațiile sunt rigidizate la scurt timp după naștere acolo unde este necesar, în special la nivelul coloanei vertebrale. Aceste operații deseori conduce la complicații ulterioare, cum ar fi pseudartroza, care la rândul lor necesită tratament. Clubfeet poate fi corectat chirurgical în jurul vârstei de trei luni. Palatul despicat necesită în special o serie de proceduri: În primele câteva săptămâni de viață, sugarii primesc o placă artificială a palatului; mai târziu, palatul este închis chirurgical și adesea, după câțiva ani, este necesară urmărirea chirurgicală orală. Pentru a învăța să vorbească, copiii au de obicei nevoie de sprijin logopedic. Datorită numeroaselor daune consecințe, pacienții trebuie să fie monitorizați îndeaproape de către medici de-a lungul vieții și să primească o serie de tratamente însoțitoare, cum ar fi terapia durerii și fizioterapie.
Perspectivă și prognostic
Atelosteogeneza are un prognostic extrem de slab. Majoritatea pacienților mor la scurt timp după naștere. În majoritatea cazurilor, moartea apare după doar câteva zile. Boala este considerată incurabilă cu opțiunile medicale actuale. Este o predispoziție genetică în care nu este posibilă nicio intervenție. Din motive legale, modificări la om genetică în general nu sunt permise. Prin urmare, opțiunile disponibile pentru oamenii de știință și cercetători sunt limitate. Cu medicamentele sau intervențiile chirurgicale existente și dovedite, nu este posibilă o ameliorare a plângerilor sau o vindecare în măsura necesară. Sunt prezente numeroase malformații, astfel încât organismul să nu supraviețuiască multitudinii corecțiilor necesare. În cazuri excepționale, malformațiile sunt prezente într-o formă care permite viața pentru un timp limitat dincolo de primele zile după naștere. Cu toate acestea, datorită procesului natural de creștere și dezvoltare a copilului, complicațiile severe apar după primele săptămâni sau luni. În cele din urmă, și ei conduce până la moartea prematură a pacientului. Dacă este posibil un tratament medical, medicii decid să utilizeze măsuri de prelungire a vieții. Acestea sunt întotdeauna efectuate după o revizuire a justificării etice și sunt posibile numai într-o măsură gestionabilă.
Prevenirea
Mutațiile aleatorii ale genelor individuale nu pot fi prevenite. Prin urmare, nu există modalități de a preveni cauza atelosteogenezei.
Urmare
Examinările programate de urmărire au obiective specifice. Printre altele, medicii vor să le folosească pentru a preveni reapariția bolilor. Cu toate acestea, acest lucru se dovedește a fi imposibil în atelosteogeneză. Este o boală ereditară care este deja prezentă la copiii mici. O vindecare este imposibilă. Interferind cu omul genetică înainte de naștere a fost interzisă până acum. Copiii născuți cu diagnosticul de atelosteogeneză trăiesc statistic o viață foarte scurtă. Razele X și testele genetice oferă informații despre amploarea bolii. Medicii tind să efectueze operații deja în primele luni. Aceasta este pentru a reduce gradul de handicap. Dacă sugarii supraviețuiesc primii ani de viață, devine necesar un tratament medical permanent. Pe lângă alte intervenții chirurgicale, îngrijirea ulterioară constă în terapii precum logopedie și fizioterapie. Cu toate acestea, orice creștere poate duce la complicații care pun viața în pericol. Persoanele afectate sunt dependente de ajutorul extern pentru tot restul vieții. Este esențial să legați o plasă de îngrijire îngrijită în jurul pacientului. De la vârsta școlară, sprijinul psihologic este adesea necesar. Pacienții suferă de rolul lor social ca persoane cu dizabilități. Limitările fizice sunt o povară și inhibă dezvoltarea.
Ce poți face singur
Atelosteogeneza este deja vizibilă în stadiul embrionar. Deformarea os este de obicei vizibil pe ultrasunete în primele douăsprezece săptămâni de sarcină. Femeile gravide cu un embrion afectați de atelosteogeneză ar trebui să ia în considerare cu mare atenție dacă doresc să ducă sarcina până la sfârșit, ținând seama de bunăstarea lor fizică. Nașterea naturală nu este de obicei posibilă în cazul embrionilor sever deformați și nu este în niciun caz recomandabilă din cauza numeroaselor complicații și dureri extreme implicate. În astfel de sarcini, a secțiune cezariană este întotdeauna necesar. Părinții trebuie, de asemenea, să fie pregătiți pentru faptul că sugarul este foarte probabil să moară la scurt timp după naștere, cu excepția cazului în care există deja un avort. Prin urmare, îngrijirea psihologică este deja recomandabilă în timpul sarcinii. În plus, în caz de supraviețuire, trebuie luate măsuri organizatorice pentru a asigura îngrijirea unui copil cu handicap fizic grav. Spațiile de îngrijire pentru sugarii cu dizabilități fizice sunt extrem de rare. Prin urmare, cel puțin un părinte va trebui să se adapteze la o întoarcere gravă la întoarcere la muncă. Este necesară și îngrijirea psihologică pentru copiii în creștere, care de obicei se dezvoltă în mod normal din punct de vedere intelectual. De regulă, suferă foarte mult din punct de vedere psihic atât din cauza limitărilor lor fizice, cât și din reacția mediului lor social la aspectul lor vizibil extern.
