Dischondrosteoză Léri Weill este o tulburare cu cauze genetice. Dischondrosteoză Léri Weill este clasificată în categoria displaziilor scheletice. Caracteristica tipică a bolii este mic de statura, care este, de asemenea, disproporționat. Secțiunile de mijloc ale extremităților sunt scurtate simetric. În același timp, apare o așa-numită deformare Madelung în contextul discondrozei Léri Weill.
Ce este dischrostroza Léri Weill?
Dischondrosteoză Léri Weill este, de asemenea, cunoscut sinonim ca sindromul Léri-Weill sau sindromul Lamy-Bienefeld. Practic, numele derivă din cei doi indivizi care au descris prima dată condiție în 1929. Pe lângă mic de statura, Deformarea lui Madelung este un simptom caracteristic care se observă în principal în încheietura. Incidența discondrosteozei lui Léri Weill este necunoscută până în prezent. Regiunile mijlocii din partea inferioară picior și antebrațul os sunt scurtate. În timp ce această scurtare apare deja la nou-născuți, deformarea Madelung se dezvoltă în unele cazuri numai în faza pubertății. Practic, însă, apare pe ambele părți. În plus față de scurtarea membrelor, acestea sunt adesea și îndoite. Acest lucru afectează de obicei mobilitatea. Dischondrostoza lui Léri Weill variază în severitate de la o persoană la alta. Cu toate acestea, boala este adesea mai severă la femei decât la pacienții de sex masculin. Bărbații au o statură atletică în cursul bolii, ca mușchi hipertrofia este de asemenea prezent. Persoanele afectate sunt de inteligență medie.
Cauze
Dischondrostoza Léri Weill este o boală ereditară și este cauzată de o mutație asupra unui anumit genă. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Femeile sunt mai des și mai grav afectate de boală decât pacienții de sex masculin. Așa-numitul SHOX genă este implicat în mutații. Modificări în acest sens genă regiunea poate, de asemenea conduce la displazia mezomelică de tip Langer.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și plângerile discondrosteozei Léri Weill sunt foarte vizibile. Persoanele afectate suferă mic de statura asociat cu trăsături caracteristice ale scheletului. Majoritatea indivizilor afectați prezintă mutații ale genei SHOX. Cu toate acestea, deformările os variază foarte mult de la pacient la pacient. Cu toate acestea, o trăsătură caracteristică a dischondrostozei Léri Weill este brahimetacarpia asociată cu cubitus valgus. În plus, o deformare Madelung se dezvoltă de obicei la ambele încheieturi. Mesomelia este, de asemenea, posibilă. Anomaliile din os sunt de obicei mai severe la femeile afectate decât la bărbați. În plus, nu sunt vizibile decât după naștere. Trăsăturile scheletice sunt cele mai pronunțate la pacienții precoce. Practic, deformarea Madelung se dezvoltă pe măsură ce plăcile de creștere se unesc între ele în stadiul prematur. Dacă gena SHOX este heterozigotă, dezvoltarea scheletului este afectată înainte de naștere. După naștere, dezvoltarea depinde de faptul dacă individul este afectat de discondrostoză Léri Weill. Majoritatea pacienților care suferă de Dischondrosteosis Léri Weill creşte continuu. Înălțimea finală este cu aproximativ douăsprezece centimetri mai mică decât înălțimea medie la persoanele sănătoase. Înălțimea neobișnuit de mică a pacienților cu discondrosteoză Léri Weill apare în principal din pubertate. Din această etapă, creșterea încetinește considerabil. O altă manifestare a discondrosteozei Léri Weill este așa-numitul sindrom Langer. Cu toate acestea, acest lucru este fenotipic mult mai sever.
Diagnostic
În numeroase cazuri, discondrostoza Léri Weill este deja vizibilă la nou-născuți imediat după naștere. Aici, de exemplu, scurtarea extremităților și, eventual, îndoirea sunt evidente. Cel mai târziu, începând cu pubertatea, nanismul pacienților afectați devine evident, deoarece creșterea este foarte lentă. Dacă se suspectează prezența discondrosteozei lui Léri Weill, trebuie să se caute un medic. Specialistul ia o istoricul medical cu pacientul. Întrucât dischrostoza Léri Weill este moștenită, un istoric familial aprofundat este foarte important. Ulterior, au loc diferite examinări clinice. Radiografie examinările scheletului sunt deosebit de importante aici. Dischondrostoza Léri Weill poate fi diagnosticată în mod fiabil cu ajutorul analizei genetice. Aceasta detectează mutația genei SHOX. Cu anumite teste genetice, durează aproximativ trei săptămâni pentru ca un rezultat să fie disponibil. De asemenea, este posibil să se efectueze analize citogenetice. Diagnostic diferentiat este, de asemenea, semnificativă, discondrostoza Léri Weill fiind deosebit de diferențiată de sindromul Turner.
Complicațiile
Dischondrosteoză Léri Weill provoacă diverse malformații ale corpului și statură scurtă. Copiii pot deveni victime ale tachinărilor și agresiunilor din cauza malformațiilor și nu rareori pot suferi plângeri psihologice. Extremitățile sunt adesea pronunțate asimetric și asociate cu mișcări restrânse. Cu toate acestea, deformările diferă la majoritatea pacienților, astfel încât nu este posibilă o predicție generală a complicațiilor. Încheieturile mâinilor sunt, de asemenea, adesea deformate și există o statură scurtă a pacientului. Datorită deformărilor, diferite activități ale vieții de zi cu zi pot fi restricționate, astfel încât persoana afectată este dependentă de ajutorul altor persoane și suferă de o calitate a vieții redusă. Din păcate, nu este posibil un tratament cauzal al discondrosteozei Léri Weill. Prin urmare, pacientul trebuie să-și petreacă întreaga viață cu simptome și disconfort. Cu toate acestea, este posibil să susțineți și să ușurați încheieturile. De obicei, nu conduce la orice alte complicații sau disconfort. Intervențiile chirurgicale necesare pot fi efectuate în acest caz la o vârstă fragedă a pacientului și sunt adesea însoțite de fizioterapie măsuri.
Când trebuie să mergi la medic?
Dischondrosteoză Léri Weill este diagnosticată în majoritatea cazurilor imediat după naștere. Dacă sunt necesare vizite suplimentare la medic, în afara tratamentului obișnuit măsuri depinde de severitatea simptomelor. Intervențiile chirurgicale necesare pot fi efectuate în copilărie și sunt adesea susținute de fizioterapeutice măsuri. Dacă există probleme în viața de zi cu zi în ciuda tratamentului chirurgical, trebuie consultat medicul responsabil. În anumite circumstanțe, pacientul poate avea nevoie de sprijin pe termen lung sau permanent pentru sarcinile de zi cu zi. În caz de căderi și accidente ca urmare a malformațiilor, serviciul medical de urgență trebuie contactat sau persoana afectată trebuie dusă la cel mai apropiat spital. Dacă copilul este supus agresiunii și tachinărilor ca urmare a deformărilor, trebuie consultat un terapeut. În cazurile de suferință psihologică gravă, este adecvată îngrijirea psihologică și medicală pe termen lung. Este posibil ca aceste măsuri să fie continuate până la vârsta adultă. Pe lângă medicul de familie, un specialist în boli ereditare poate fi consultat și în cazurile de discondrosteoză Léri Weill.
Tratament și terapie
terapie de discondrosteoză Léri Weill este simptomatic, deoarece nu este posibilă eliminarea cauzelor. Pentru a proteja încheietura, se utilizează suporturi, atele sau alte dispozitive ergonomice. În unele cazuri, intervenția chirurgicală se efectuează pentru a restabili funcțiile articulației. O operație corespunzătoare se efectuează în principal în copilărie. Acest lucru ușurează durere în același timp. În plus, fizioterapie joacă, de asemenea, un rol important. De asemenea, sunt importante verificările periodice ale pacientului cu specialiștii corespunzători.
Perspectivă și prognostic
Un tratament cauzal al discondrosteozei Léri Weill nu este posibil, deoarece această boală este o boală genetică. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se bazeze pe tratament pur simptomatic, care poate ameliora simptomele, dar nu le poate limita complet. Dacă discondrostoza lui Léri Weill nu este tratată, viața de zi cu zi a pacientului va fi extrem de limitată. Extremitățile scurtate și creșterea continuă au ca rezultat mișcări restrânse și astfel tulburări de dezvoltare la copii. Pubertatea se instalează devreme, astfel încât pot apărea complicații la vârsta adultă. Cei afectați suferă de scădere pe tot corpul și, prin urmare, adesea, de asemenea, de tachinare sau chiar agresiune. Din acest motiv, simptomele trebuie tratate devreme pentru a evita supărările psihologice și depresiune. De regulă, boala poate fi ameliorată prin diferite intervenții chirurgicale și fizioterapie Cu toate acestea, acest lucru nu duce la o vindecare completă. Strânsoarea încheietura pot fi de obicei restaurate, astfel încât să nu existe restricții în viața de zi cu zi. Speranța de viață nu este de obicei afectată de sindrom.
Prevenirea
În prezent, nu există măsuri sau posibilități pentru prevenirea discondrosteozei Léri Weill, deoarece este o boală moștenită. Prin urmare, diagnosticul în timp util urmat de terapie este deosebit de relevant, deoarece acest lucru va reduce afectarea încheieturii mâinii, de exemplu.
Ce poți face singur
Dischondrosteoză Léri Weill este o boală genetică în care nu se pot realiza modificări ale mutațiilor prin propriile eforturi. Măsurile de auto-ajutorare sunt limitate la posibilitățile de îmbunătățire zilnică în tratarea bolii. Copiii născuți cu malformație trebuie informați la timp cu privire la boală, caracteristicile și efectele acesteia. Cu excepția cazului în care copilul a fost adoptat, membrii familiei afectați își pot împărtăși experiențele și ar trebui să-l încurajeze. Abordarea provocărilor zilnice poate fi practicată împreună, astfel încât copilul să nu fie nepregătit pentru anumite situații care pot fi stresante emoțional sau copleșitoare. Dacă există probleme emoționale sau psihologice, se pot purta discuții și încurajarea încrederii în sine a copilului. Este util să desfășurați activități în care copil bolnav poate arăta și promova în continuare punctele sale forte. În viața de zi cu zi, boala joacă un rol semnificativ. Cu toate acestea, poate fi foarte ușor dacă este acordat suficient spațiu și atenție și altor subiecte și evoluții. Conștientizarea evenimentelor din afara propriei vieți sau a zonei de confort ajută la distragerea atenției și la adunarea de noi experiențe. În același timp, schimbul cu bolnavi la fel sau participarea la grupuri de auto-ajutorare sunt posibilități pentru o îmbunătățire a calității vieții.
