Sindromul Dubin-Johnson este o tulburare moștenită care afectează în primul rând ficat. Simptomele includ icter, un sporit concentrare of bilirubina în sânge, și anomalii ale ficat. Tratamentul cauzal nu este posibil, dar în majoritatea cazurilor nu este necesar.
Ce este sindromul Dubin-Johnson?
Sindromul Dubin-Johnson aparține bolilor metabolice, unde este clasificat în grupul de tulburări ale bilirubina metabolism. Patologul Isidore N. Dubin și medicul militar și patologul Frank B. Johnson i-au dat sindromului numele. Cei doi cercetători au fost primii care au descris acest tablou clinic în 1954. Sindromul Dubin-Johnson afectează în primul rând ficat, care este responsabil pentru dezvoltarea fiecărui simptom. Mutația care provoacă sindromul Dubin-Johnson este localizată pe unul dintre autozomi, adică nu pe cromozomul X sau Y. Cu toate acestea, mai multe femei decât bărbați suferă de această boală ereditară. La om, fiecare cromozom există de două ori. Boala este recesivă: dacă o persoană are un al 10-lea cromozom cu mutație și un al 10-lea cromozom fără, sindromul Dubin-Johnson nu izbucnește. Numai când doi au mutat cromozomi se reunesc persoana dezvoltă boala. Această circumstanță contribuie la faptul că boala este foarte rară. Purtătorul unui cromozom mutant poate moșteni în continuare sindromul dacă el sau ea trece cromozomul mutat copilului său și copilul primește simultan un cromozom purtător de boală de la celălalt părinte.
Cauze
O modificare a materialului genetic este responsabilă de sindromul Dubin-Johnson. Cauzele mutației au crescut bilirubina să fie eliberat în bilă. Bilirubina este un pigment galben și se găsește în sânge. Acolo formează o componentă a hemoglobină, pigmentul roșu al sânge. Bilirubina poate apărea în corpul uman ca bilirubină directă (conjugată) sau indirectă. Bilirubina directă are o moleculă de acid glucuronic. Acidul glucuronic crește de apă solubilitatea substanțelor biochimice. Organismul purifică sângele din ficat și splină. În acest proces, organele filtrează componentele sanguine deteriorate și, prin urmare, trebuie reînnoite. A crescut de apă solubilitatea datorată acidului glucuronic ajută organismul să elimine aceste substanțe sortate. În sindromul Dubin-Johnson, acest proces este afectat. Organismul nu elimină în mod adecvat bilirubina directă, ci o transmite în sânge - declanșând simptomele tipice ale bolii ereditare.
Simptome, plângeri și semne
Un sindrom extern ușor de recunoscut este icter (icterus), care transformă piele iar globul ocular o culoare gălbuie de la începutul copilăriei. O componentă a sângelui numită bilirubină este responsabilă de culoare. Bilirubina se formează atunci când corpul uman descompune sângele. În mod normal, substanța este prezentă doar în cantități mici și, prin urmare, nu declanșează îngălbenirea. Cu toate acestea, la persoanele care suferă de sindrom Dubin-Johnson sau se dezvoltă icter din alte motive, este prezentă prea multă bilirubină: mecanismele obișnuite de defalcare și eliminare eșuează. Împreună cu icterul, congestia bilă (colestaza) apare adesea. Cu toate acestea, icterul în sindromul Dubin-Johnson este adesea caracterizat tocmai prin absența bilă stază. În cazurile atipice, staza biliară este totuși posibilă. Creșterea bilirubinei concentrare în sânge este denumită și în medicină hiperbilirubinemie. Poate fi detectat în testele de laborator. Ca urmare a tulburării, ficatul se poate mări și depune cu ușurință coloranți în celulele sale. Aceste depozite se manifestă ca pete negre în ficat. În plus, persoanele afectate pot suferi durere în abdomenul superior. De asemenea, excretă mai mulți pigmenți biliari decât de obicei în timpul icterului episodic.
Diagnostic și curs
Medicii pot pune diagnosticul pe baza simptomelor clinice: icterul, precum și bilirubinuria și urobilinogenuria, sunt ușor de detectat prin semne externe și examinarea urinei în laborator. Ca diagnostic diferentiat, medicii trebuie să excludă, printre altele, sindromul Rotor, ceea ce duce la un tablou clinic similar. În plus, un test genetic poate detecta dacă o persoană poartă mutarea corespunzătoare genă. Sindromul Dubin-Johnson se manifestă în copilărie. Chiar și la o vârstă fragedă, persoanele afectate pot suferi de icter (icter). Persoanele cu sindrom Dubin-Johnson nu suferă de icter în mod continuu, dar prezintă episoade de bilirubină în creștere. Sindromul nu este de obicei conduce la deficiențe fizice și pacienții pot duce o viață normală: nu sunt limitați în viața lor de zi cu zi și nici nu au o speranță de viață mai mică decât ceilalți indivizi.
Complicațiile
Principalul simptom clinic al sindromului Dubin-Johnson este icterul, care afectează în principal ficatul. Pacienții au un nivel crescut concentrare de bilirubină. Acesta este un pigment galben din sânge în care formează o componentă hemoglobină. Bilirubina directă are o moleculă de acid glucoronic care crește de apă solubilitatea substanțelor biochimice acumulate în organism. Prin acest proces, la persoanele sănătoase, purificarea sângelui are loc în ficat și splină. La pacienții cu sindrom Dubin-Johnson, acest proces de purificare este perturbat, rezultând simptomul principal de exterior al icterului, foarte recunoscut. Culoarea gălbuie a piele se datorează concentrației crescute de bilirubină în sânge. Mecanismele naturale de degradare eșuează, provocând alte simptome precum durere în abdomenul superior și excreția crescută a bilei în timpul icterului episodic. Icterul sindromului Dubin-Johnson, spre deosebire de alte tulburări de icter, se caracterizează prin absența stazii biliare. Ficatul se poate mări și stoca coloranți acea conduce la pete negre de pe organul afectat. În ciuda acestor complicații, pacienții nu experimentează nicio afectare fizică și sunt capabili să o facă conduce o viață normală. De asemenea, nu au o speranță de viață diferită de oamenii sănătoși. Pentru că este un genă mutație, sindromul Dubin-Johnson nu este încă tratabil. Terapie nu este necesar deoarece simptomele nu sunt problematice.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Dubin-Johnson nu necesită tratament medical în fiecare caz. Cu toate acestea, boala ar trebui să fie diagnosticată în mod corespunzător, deoarece pacienții ar trebui să evite anumite ingrediente din ele dietă. De obicei, un medic trebuie consultat dacă pacienții suferă de icter. În acest caz, piele iar ochii capătă o culoare gălbuie. Aceste simptome pot fi observate direct cu ochiul. În plus, depozitele apar și pe ficat. În prima instanță, un medic generalist sau un internist pot fi consultați pentru sindromul Dubin-Johnson. Un diagnostic poate fi făcut de ultrasunete examinare. Tratamentul direct al sindromului Dubin-Johnson nu este necesar în fiecare caz. Cei afectați ar trebui să se abțină de la utilizare estrogeni în viața lor pentru a minimiza simptomele sindromului. Femeile ar trebui să țină seama în special de această derogare atunci când iau pilula contraceptivă. O vorbire agent de contrast trebuie, de asemenea, utilizat în radiografie în timpul altor vizite medicale. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de aceasta condiție.
Tratament și terapie
Cauza sindromului nu este tratabilă astăzi din cauza unei mutații genetice. Cu toate acestea, de vreme ce simptomele sunt de obicei complet neproblematice, nici tratamentul nu este necesar. Cu toate acestea, persoanele afectate de sindromul Dubin-Johnson nu ar trebui să ia estrogeni - de exemplu, sub formă de pilule contraceptive la femei sau ca parte a hormonului terapie. În plus, medicii pot fi nevoiți să ia în considerare sindromul Dubin-Johnson atunci când selectează medii de contrast pentru raze X. Unii agenți de contrast pot să nu fie eliminați de indivizii afectați în același mod ca și de indivizii fără sindrom. Acest lucru este valabil mai ales pentru mediile de contrast care conțin iod sau bromosulfaleină.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Dubin-Johnson nu poate fi tratat cauzal, deci există întotdeauna un tratament simptomatic în acest sens condiție. De obicei, acest lucru poate limita bine simptomele. Cu toate acestea, tratamentul intensiv este cu adevărat necesar doar în câteva cazuri, astfel încât cei afectați să nu sufere de niciun simptom special dacă sindromul Dubin-Johnson nu este sever. Dacă acest sindrom nu necesită tratament, persoanele afectate suferă de icter. Severitatea acestui icter depinde în mare măsură de severitatea sindromului, astfel încât nu se poate face nici o predicție generală. La fel, în sindromul Dubin-Johnson, uree poate avea o culoare galbenă puternică. În unele cazuri, acest lucru poate provoca, de asemenea durere în abdomen în zona ficatului. Alte complicații nu apar de obicei. Sindromul este tratat cu ajutorul medicamentelor și limitează foarte bine simptomele. Nu apar efecte secundare și există o ameliorare completă a simptomelor. Deoarece sindromul Dubin-Johnson poate fi moștenit de generații ulterioare, cei afectați ar trebui să fie supuși Consiliere genetică pentru a preveni această moștenire. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindrom.
Prevenirea
Sindromul Dubin-Johnson este o boală moștenită și persoanele afectate nu pot preveni apariția acestuia dacă poartă genele corespunzătoare. Deoarece sindromul este recesiv genetic, copiii persoanelor afectate nu dezvoltă neapărat și boala. În schimb, un părinte nu trebuie să sufere el însuși de sindromul Dubin-Johnson pentru a-l transmite copilului său.
Urmare
În majoritatea cazurilor de sindrom Dubin-Johnson, îngrijire ulterioară măsuri nu sunt disponibile persoanei afectate. Persoana afectată depinde în primul rând de depistarea precoce și de tratamentul ulterior al acestui sindrom pentru a preveni complicații suplimentare sau alte afecțiuni medicale. Prin urmare, accentul se pune pe diagnosticul precoce pentru a evita plângerile ulterioare. Un tratament direct și cauzal al sindromului Dubin-Johnson nu este de obicei posibil. Pacienții cu sindrom Dubin-Johnson sunt de obicei dependenți de administrarea de medicamente și hormoni. Dozajul trebuie monitorizat constant și, de asemenea, ajustat. În caz de îndoială sau alte ambiguități, trebuie întotdeauna consultat un medic. Examinările periodice sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni complicații suplimentare. Acestea trebuie discutate și cu un medic. Pacienții sunt adesea dependenți de sprijinul mental. În acest context, ajutorul și îngrijirea propriei familii și a prietenilor și cunoscuților are un efect deosebit de pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Dubin-Johnson. Cu toate acestea, în cazul unor supărări psihologice severe, trebuie consultat întotdeauna un specialist. De regulă, sindromul Dubin-Johnson nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul Dubin-Johnson au cu siguranță nevoie de tratament medical. Cu toate acestea, terapie poate fi susținut cu unele mijloace și auto-ajutor măsuri. Diferite tipuri de ceai, cum ar fi păpădie, mentă sau ceai de frunze de oregano, ajută împotriva galbenului tipic febră. Un remediu dovedit este sucul de roșii cu puțină sare. Bulionul de carne, de asemenea, ameliorează disconfortul și oferă organismului nutrienți importanți după o perioadă de diaree. Alte acasă căi de atac care pot ameliora disconfortul bolii sunt terci de banane cu miere, suc de lime proaspăt stors și suc de sfeclă. Femeile cu boală nu ar trebui să ia estrogeni - de exemplu, ca parte a terapiei hormonale sau prin pilula contraceptivă. Medicul responsabil poate răspunde exact la ce măsuri ar trebui să fie luat. În general, însă, cei afectați de sindromul Dubin-Johnson ar trebui să se odihnească în pat și să-l ia cu ușurință. Galben febră trebuie să fie bine vindecat pentru a evita complicații suplimentare și efecte tardive. După recuperare, pacienții trebuie să aibă grijă să-și viziteze medicul în mod regulat și să aibă fizic sănătate verificat. De asemenea, se recomandă măsuri sportive și dietetice. Ambii îi întăresc pe cei slăbiți sistemului imunitar și reglează tractul gastro-intestinal și alte procese endogene. Dacă simptomele reapar brusc, este nevoie de sfatul medicului.
