Dacă profesia medicală vorbește despre o uree defect de ciclu, folosește un atac care afectează predominant mai multe boli metabolice, care, pe de o parte, au o origine genetică și, pe de altă parte, sunt responsabile pentru o perturbare azot excreţie. Dacă nu este tratat, uree defectul ciclului duce la moartea pacientului. Ficat transplantare reprezintă singura formă de terapie pentru a corecta uree defect de ciclu.
Ce este defectul ciclului ureei?
Un defect al ciclului ureei servește de obicei ca termen umbrelă pentru mai multe boli metabolice, toate afectate azot excreţie. Se spune că o altă caracteristică comună este originea genetică; astfel de boli metabolice pot fi prin urmare moștenite. Deoarece un defect al ciclului ureei duce la o creștere patologică a toxinei nervoase amoniac, boala - dacă nu este tratată la timp - duce la creier daune și ulterior la moarte. Trebuie remarcat faptul că există șase defecte enzimatice diferite. Simptomele pot varia, în funcție de vârstă și manifestarea inițială.
Cauze
Defectele ciclului ureei sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Singura excepție este deficiența OTC; Deficiența OTC este moștenită exclusiv într-un mod recesiv legat de X. Ocazional, pot apărea și mutații spontane. Aceasta înseamnă că defectul ciclului ureei nu este moștenit, dar defectul genetic a apărut spontan. Defectele ciclului ureei sunt, prin urmare, tulburări metabolice congenitale ale ficat care pot pune viața în pericol. În acest caz, nu există doar o creștere a amoniac nivel, dar și o descompunere a proteinelor tulburată. Din cauza unei deficiențe existente a anumitor enzime, corpul nu poate converti ulterior amoniac, un produs intermediar toxic, în uree. Acest lucru duce inevitabil la o creștere a nivelurilor de amoniac, neurotoxina fiind depusă în sânge și alte țesuturi. Există riscul creier și leziuni ale nervilor, iar boala poate uneori conduce până la moartea pacientului. Până în prezent, șase defecte enzimatice sunt cunoscute ca fiind responsabile pentru defectul ciclului ureei:
- Carbamil fosfat deficit de sintetază (CPS) -1.
- Deficitul de ornitină transcarbamilază (OTC)
- Deficiență de argininosuccinat sintetază (ASS) (citrullinemie tip 1).
- Deficitul de argininosuccinat liasa (ASL) (boala acidului argininosuccinic).
- Deficitul de arginază-1 (hiperargininemie).
- Deficiență de N-acetilglutamat sintetază (NAGS).
De ce apar astfel de deficiențe nu a fost încă clarificat.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele variază, în funcție de vârstă și manifestarea inițială. Prin urmare, acestea se bazează în principal pe vârsta persoanei afectate. În copilărie, vărsături, este posibil un ritm respirator extrem de excesiv, convulsii și, de asemenea, scăderea aportului de lichide. Uneori, copilul poate cădea într-un comă. În copilărie, convulsiile sunt recurente; pot fi observate, de asemenea, tulburări de comportament, deficite de creștere, precum și scăderea alimentelor, precum și aportul de lichide. Pacientul riscă, de asemenea, să cadă într-o comă în copilărie. Următoarele simptome sunt observate predominant la adolescenți și adulți: indivizii afectați sunt iritabili, letargici, adesea confuzați, suferă recurent greaţă și vărsăturiși să te simți lipsit de aparență. În formele severe, pacienții pot cădea, de asemenea, într-o comă. În funcție de tabloul clinic, simptomele pot varia. Pe de o parte, pot fi deosebit de intense, dar pe de altă parte, pot apărea doar ușor.
Diagnostic și curs
Dacă uneori există simptome care sugerează un defect al ciclului ureei, se efectuează teste de laborator. În aceste teste, medicii detectează un nivel excesiv de amoniac în sânge. Diagnosticul poate fi justificat, de exemplu, printr-un test genetic, în care se verifică identificarea mutației. Progresia severă a bolii rezultă în principal din defecte în primele trei enzime. Practic, deficiența enzimatică este responsabilă în consecință, care evoluție a bolii trebuie temută. Activitățile reziduale mai mari provoacă de obicei cursuri cronice, deși acestea devin evidente doar după faza neonatală. Dacă defectul ciclului ureei este tratat incorect sau deloc, creier şi / sau leziuni ale nervilor În consecință, un defect netratat al ciclului de uree duce la moartea persoanei afectate. Nu contează ce defect enzimatic este prezent. Toate defectele enzimatice, dacă nu sunt tratate, pot conduce la moarte.
Complicațiile
Fără tratament, defectul ciclului ureei duce la moartea pacientului în majoritatea cazurilor. Din acest motiv, tratamentul urgent al acestei boli este necesar pentru pacient. Acest lucru va preveni, de asemenea, complicațiile și deteriorarea secundară. Persoana afectată suferă de obicei greaţă și vărsături din cauza defectului ciclului ureei. În plus, există crampe asociat cu sever durere. Gâfâie pentru respirație și nu este neobișnuit să apară un atac de panică. La fel, persoana afectată își poate pierde cunoștința sau chiar poate cădea în comă. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de tulburări de comportament, care pot avea un efect negativ asupra dezvoltării copiilor în special. Pacienții sunt de obicei confuzi și ușor agresivi. Tulburări de somn, de asemenea conduce până la iritabilitate ușoară. Dacă defectul nu este tratat, în majoritatea cazurilor speranța de viață a pacientului este mult redusă și în cele din urmă apare moartea. Tratamentul în sine nu duce la complicații suplimentare. Cu toate acestea, persoana afectată poate fi dependentă de dializă pentru o ficat transplant. În majoritatea cazurilor, simptomele suplimentare depind de boala de bază.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece defectul ciclului ureei poate duce la deces în cel mai rău caz, trebuie tratat de un medic. Auto-vindecarea nu are loc cu aceasta condiție. Defectul ciclului ureei poate apărea chiar și la copii sau sugari. Aceasta duce la vărsături sau o frecvență respiratorie ridicată. Dacă părinții observă aceste simptome, trebuie consultat un medic. Plângerile și neregulile în creștere indică, de asemenea, boala. În plus, boala duce la convulsii sau dificultăți de băut. Cei afectați suferă de tulburări de comportament și sunt adesea agresivi sau iritabili. Confuzia indică, de asemenea, frecvent un defect al ciclului ureei. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult, deci nu trebuie să fie întotdeauna un simptom al defectului. Cu toate acestea, deoarece boala poate fi vindecată numai de transplantare a ficatului, trebuie efectuată întotdeauna o examinare ca măsură de precauție dacă simptomele menționate sunt vizibile. De regulă, defectul ciclului ureei poate fi diagnosticat de către un internist. Tratamentul are loc apoi cu ajutorul unei intervenții chirurgicale într-un spital. În general, nu se poate prezice dacă va exista un curs pozitiv al bolii.
Tratament și terapie
Sunt disponibile mai multe terapii pentru opțiunile de tratament. În cazul unei manifestări neonatale a bolii în care există un risc pentru viața sugarului, se inițiază un tratament medical intensiv. Astfel de tratamente, cunoscute și sub numele de terapii acute, au loc în primul rând în centre metabolice. Scopul acestor terapii este scăderea nivelului de amoniac toxic. Nivelul de amoniac este redus, de exemplu, cu dializă, prin care „sânge spălarea ”se efectuează numai atunci când amoniacul concentrare depășește 400 µmol / l. Copiilor nu li se administrează niciunul proteine. Nu se administrează sugarilor proteine; uneori se administrează medicamente pentru a ajuta la reducerea nivelului de amoniac din sânge. Uneori hepatocelular terapie poate avea și succes. Astfel de terapii sunt recomandate în primul rând sugarilor; cu toate că transplantul de ficat ar fi mai eficientă, procedura este extrem de stresantă pentru nou-născut, astfel încât mulți medici se abțin de la aceasta. Riscul ca copilul să nu supraviețuiască procedurii este prea mare în aproape toate cazurile. În celulele hepatice terapie, hepatocitele adulte sunt obținute din ficatul donator și apoi crioconservate - fără bacterii - într-o suspendare. Pe termen lung, medicii optează pentru tratament dietetic și medicamentos. Trebuie să se țină seama de faptul că tratamentul respectiv trebuie efectuat pe toată durata vieții. Singura terapie cu adevărat curativă, care uneori corectează defectul ciclului ureei, este transplantul de ficat. Doar cand transplantul de ficat se efectuează poate fi corectat defectul ciclului ureei.
Perspectivă și prognostic
În multe cazuri, diagnosticul defectului ciclului ureei nu duce la o viață normală. Boala stabilește limitări în viața de zi cu zi. Numai un tratament pe termen lung poate asigura cea mai mare libertate posibilă de simptome. Persoanele afectate trebuie să țină cont de restricții dietă când apare boala ereditară. Spălarea sângelui și medicamentele însoțesc viața. O vindecare este imposibilă. Dacă defectul nu este recunoscut în timp, afectarea creierului apare de obicei. În cele din urmă, defectul ciclului ureei duce apoi la moarte. Statistic, boala apare mai frecvent în anumite faze ale vieții. Aici predomină cel mai mare risc; cu toate acestea, în raport cu toate persoanele dintr-o singură grupă de vârstă, defectul ciclului ureei reprezintă un fenomen marginal. Băieți și fete în copilărie și copilărie sunt deosebit de afectate. Aproximativ 50% din toate cazurile sunt atribuite acestei grupe de vârstă, care corespunde doar 80 de nou-născuți pe an în Germania. De asemenea, femeile se îmbolnăvesc sporadic în timpul sarcină. În principiu, cazurile la persoanele cu vârsta deplină au un caracter marginal. Terapia pe termen lung vizează păstrarea amoniacului și glutamină concentrațiile de sânge în intervalul normal. Acest lucru se realizează prin menținerea unui nivel scăzut de proteine dietă. Dacă se urmează această procedură, este posibil să ducă o viață fără simptome. Pacienții trebuie să demonstreze un grad ridicat de disciplină pentru a realiza acest lucru.
Prevenirea
Deoarece defectul ciclului ureei este o tulburare genetică a cărei origine este necunoscută și este de obicei moștenită sau rezultă din mutații spontane, tulburarea metabolică nu poate fi prevenită.
Urmare
Deoarece auto-vindecarea nu poate avea loc cu un defect al ciclului ureei și boala este genetică, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară a acestei boli sunt sever limitate în majoritatea cazurilor. Persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic rapid cu tratament ulterior, astfel încât să nu existe o înrăutățire a simptomelor. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moartea pacientului dacă boala rămâne netratată. Pacienții sunt adesea dependenți de măsuri of dializă. De asemenea, au nevoie de îngrijirea și sprijinul propriei familii și prieteni. Acest lucru poate atenua sau preveni complet supărarea psihologică sau depresiune. Atunci când iau medicamente, pacienții trebuie să se asigure că le iau în mod regulat și, de asemenea, să ia doza corectă pentru a-și ameliora simptomele. Un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică este recomandabil pentru a preveni reapariția bolii la copii. Eventual, speranța de viață a pacientului este redusă din cauza bolii.
Ce poți face singur
Un defect al ciclului ureei este o boală gravă care are adesea un curs negativ. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a informa imediat medicul responsabil cu privire la orice simptome neobișnuite sau de a duce copilul la cel mai apropiat spital. Dacă o boală metabolică este de fapt prezentă, tratamentul trebuie inițiat imediat pentru a evita deteriorarea consecințelor. Simptomele individuale pot fi tratate cu remedii cunoscute și măsuri. Dietetic măsuri precum și odihna la pat și odihna sunt utile împotriva greaţă și vărsături. Crampe poate fi ușurat de sedare și utilizarea preparatelor medicinale. Dacă copilul prezintă semne ale unui atac de panică sau chiar devine inconștient, trebuie chemat medicul de urgență. În cazul tulburărilor de comportament, terapia comportamentală este util, la care părinții ar trebui să participe. Prin antrenament cuprinzător, iritabilitatea, agresivitatea și alte aspecte vizibile pot fi reacționate în cel mai bun mod posibil, ceea ce reduce cel puțin riscul tulburărilor de dezvoltare. Pe termen lung, consilierea terapeutică este de asemenea utilă. În multe cazuri, boala duce la moartea pacientului - circumstanță care reprezintă o povară enormă pentru copilul afectat, dar și pentru rude.
