Sindromul Bloom este o tulburare foarte rară, moștenită genetic. Se caracterizează printr-o instabilitate genetică crescută. Pacienții au o statură mică și sunt mai predispuși să se dezvolte cancer. Din cauza marcajelor vasculare crescute în tumori, sindromul Bloom este numit și sindrom telangiectatic.
Ce este sindromul Bloom?
Sindromul Bloom aparține grupului de sindroame de rupere a cromozomilor. Multe simptome clinice diferite rezultă din nereglementarea enzime care replică și repară ADN-ul. Datorită mecanismelor de reparare defecte, mutațiile (spontane) se acumulează în gene. Rata crescută a mutației reprezintă o susceptibilitate crescută la cancer. De asemenea, sunt caracteristice perturbarea creșterii pre și postnatală, scăderea grăsimii subcutanate și sensibilitatea la lumină piele predispus la roșeață și inflamaţie. Sindromul Bloom este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtătorii celor afectați genă pentru ca copilul dumneavoastră să fie vizibil clinic. Probabilitatea ca copilul să dezvolte boala este, prin urmare, statistic de 25%. În prezent, au fost descrise în total 300 de cazuri. Cu toate acestea, evreii askenazi prezintă un risc crescut pentru sindromul Bloom.
Cauze
Cauza sindromului Bloom este o mutație în BLM genă. Acest genă este RESPONSABIL pentru producerea de proteine precum RecQ helicases. Helicazele sunt enzime care scindează catene duble de ADN în două catene simple. Acest proces este necesar pentru a permite replicarea (dublarea ADN-ului). În acest proces, dintr-un cromozom se creează un al doilea așa-numit cromozom soră. În timpul replicării ADN-ului, proteina BLM monitorizează cromozomul sora pentru erori și inițiază corecții. Dacă gena sau proteina sunt defecte, mutațiile rămân mai des nedetectate și pot provoca daune mari în organism. Modificările frecvente ale genomului sunt inserarea / deleția nucleotidelor și mutațiile fără sens.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții au adesea o proporție scurtă în proporție și au o formă modificată a craniu os. Acest lucru este deja evident în timpul sarcină. Nou-născuții, sugarii și copiii mici au un apetit scăzut. O posibilă cauză a acestui lucru ar putea fi gastroesofagian frecvent reflux, De asemenea, numit arsură. În plus, pacienții cu sindrom Bloom sunt predispuși la urechea medie infecții, pneumonie, și aspirația de stomac conținut. Sugari piele este adesea normal la naștere. Odată cu creșterea expunerii la soare în primul an de viață, tendința de a dezvolta roșu, inflamator piele leziunile cresc. nas, obraji, dosul mâinilor și antebrațul sunt deosebit de afectate. În plus, se găsesc frecvent pete de cafea la lait, pete benigne de culoare maro deschis la culoare. Bărbații, spre deosebire de femei, sunt adesea infertili (incapabili de a concepe). Unsprezece femei au rămas până acum însărcinate în ciuda bolii și au născut cel puțin un copil sănătos. Inteligența pacienților cu sindrom Bloom nu este de obicei diminuată.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Bloom este luat în considerare atunci când sunt prezente următoarele constatări:
- O statură scurtă inexplicabilă încă din timpul sarcinii, care persistă până la maturitate; sau
- O statură scurtă semnificativă, precum și leziuni ale pielii roșiatice pe față după expunerea la soare sau
- Un semnificativ mic de statura asociat cu timpuriu copilărie cancer.
Un test genetic este întotdeauna folosit pentru a confirma diagnosticul. Aici, o singură genă poate fi examinată în caz de suspiciune sau mai multe gene. Diagnosticul este confirmat dacă un pacient are două modificări patologice în zona genei BLM. Acest test poate fi efectuat înainte de naștere, ca parte a diagnostic prenatal. În cursul ulterior al bolii, îngustarea ureterul apare adesea la bărbați. Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) a dus la moarte la unii pacienți. Diabet mellitus a fost diagnosticat la aproximativ 50 de pacienți, dar de obicei fără complicații. Unii pacienți s-au dezvoltat leucemie, care era controlat de chimioterapie și radioterapie. Cancerul este cea mai frecventă complicație clinică. Este cea mai frecventă cauză de deces în sindromul Bloom. Majoritatea pacienților s-au dezvoltat limfom, un cancer al sistemului limfatic. Diferite tipuri de cancer de piele sunt, de asemenea, frecvente. În general, 207 din 300 de pacienți au dezvoltat cancer.
Complicațiile
Din pacate, nu terapie există pentru sindromul Bloom, motiv pentru care pot apărea unele simptome și complicații pe parcursul evoluției bolii. În cele mai multe cazuri, sindromul Bloom are ca rezultat mic de statura. Acest lucru are un efect negativ asupra calității vieții și poate conduce la probleme psihologice și depresiune. La copii, mic de statura poate, de asemenea, conduce la tachinare. De asemenea, duce la malformații și deformări ale craniu, care, totuși, nu au un impact negativ asupra vieții. Boala provoacă, de asemenea, o sensibilitate mult crescută la soare, care poate conduce la hipopigementare. Persoana afectată trebuie să aplice mai mult protecție solară pentru a preveni tumorile pe piele. Cu toate acestea, hipopigmentarea nu duce la complicații suplimentare. Datorită sindromului Bloom, pacientul are o susceptibilitate crescută la infecții din cauza unei slăbiri sistemului imunitar. Persoanele afectate dezvoltă adesea inflamații și infecții care nu ar provoca boli la persoanele sănătoase. Imunodeficiențele duc la reducerea speranței de viață. La fel, leucemiile pot apărea în timpul vieții, ducând la durere și limitări severe în viața de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Bloom apar relativ devreme la persoana afectată copilărie. Un medic ar trebui consultat imediat, deoarece pacienții cu acest sindrom sunt mai predispuși să dezvolte cancer. De asemenea, sunt necesare examinări periodice. Un pacient trebuie consultat dacă pacienții suferă de statură mică. Modificat os în craniu or reflux boala poate indica, de asemenea, sindromul Bloom și trebuie examinată. În plus, constantă inflamaţie în urechi sau pneumonie poate indica, de asemenea, acest sindrom și trebuie, de asemenea, investigat. Pacienții suferă, de asemenea leziuni ale pielii datorită expunerii la soare, care trebuie, de asemenea, tratată pentru a preveni cancer de piele. Incapacitatea pacienților cu sindrom Bloom de a concepe de obicei nu poate fi tratată. Diagnosticul sindromului este pus de un medic pediatru sau medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar este efectuat de către specialistul respectiv. Cu cât începe mai devreme tratamentul sindromului, cu atât este mai mare speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Un curativ, adică curativ terapie, momentan nu este disponibil. Abordările în acest sens ar fi terapiile genetice. Mai degrabă, terapie este în precauție de complicații. O minuțioasă examinare fizică este necesară și complicațiile pot fi detectate și tratate devreme. Gastroesofagian reflux poate fi tratat cu un inhibitor al pompei de protoni, cum ar fi pantoprazol. Verificări periodice ale sânge glucoză nivelurile ar putea preveni diabet mellitus sau reduce sechelele de diabet zaharat. Pentru a verifica sistemului imunitar, concentrațiile de imunoglobulină sunt măsurate în sânge plasmă. Bărbații ar trebui să aibă examinări urologice regulate. Pacienții sub 20 de ani ar trebui să fie examinați în mod regulat pentru leucemie. Cancer de colon ar trebui, de asemenea, să fie testate în mod specific, deoarece aceasta este cea mai frecventă tumoare solidă la om. Cel puțin unul colonoscopie trebuie efectuate în fiecare an. Examen fecal pentru sânge trebuie făcut de două până la patru ori pe an. De asemenea, este important sprijinul psihosocial pentru pacient și familie. Un serios, boli cronice nu numai că pune o presiune pe pacient, ci și întotdeauna pe rudele sale. Discuțiile comune promovează relația și sporesc succesul terapiei.
Perspectivă și prognostic
Cu posibilitățile medicale și științifice actuale, sindromul Bloom nu este vindecabil. Prin urmare, prognosticul pentru această boală este considerat nefavorabil. Până în prezent, mutația genică nu poate fi vindecată cu opțiunile terapeutice existente. Din motive legale, intervenția la om genetică nu este permis. Acest lucru reduce perspectiva unei cure permanente. În cazul sindromului Bloom, tratamentul vizează în special reducerea simptomelor însoțitoare. În plus, sunt oferite diferite teste de screening, care sunt utilizate pentru un diagnostic în timp util pentru posibile modificări ale țesuturilor. Datorită sindromului Bloom, pacienții suferă mai frecvent boli tumorale cu un curs malign. Tinerii sunt afectați în special și ar trebui să li se efectueze teste adecvate la intervale regulate. Chiar dacă boala nu poate fi vindecată, există modalități prin care bunăstarea generală a pacientului poate fi îmbunătățită. Relaxare tehnicile, sprijinul psihoterapeutic și un stil de viață sănătos ajută la întărirea organismului și la consolidarea curajului de a face față vieții. Acest lucru este util pentru a face față mai bine bolii în viața de zi cu zi și pentru a avea resurse suficiente atunci când apar efectele secundare ale sindromului Bloom. Cu un sistem întărit și stabil sistemului imunitar, pacientul este mai capabil să mobilizeze apărarea necesară și să reducă calea de vindecare în alte boli.
Prevenirea
Consiliere genetică sesiunile și examinările pot ajuta familiile să afle dacă există un risc relevant pentru o boală genetică, ereditară. Testarea genomică are loc pe lângă un interviu educațional. Rezultatele pot ajuta familiile să își planifice mai bine familia. Pentru a reduce riscul mutațiilor spontane, se recomandă un stil de viață sănătos și activ. Fumatul și un nesănătos dietă ar trebui evitate, deoarece acestea cresc probabilitatea unei mutații. Sarcinile tardive prezintă întotdeauna un risc crescut de boli genetice la copil.
Urmare
Sindromul teleangiectatic congenital care apare rar este unul dintre sindroamele de rupere a cromozomilor. Din acest motiv și a daunelor grave, tratamentul și urmărirea sunt mai dificile. Sperăm că terapia genică va putea anticipa astfel de daune prenatale în viitor. Posibilitățile de îngrijire ulterioară se referă în cea mai mare parte la simptome unice sau leziuni ale sindromului Bloom. Mai degrabă preventiv măsuri sunt importante deoarece pacienții cu sindrom Bloom dezvoltă adesea cancer datorită mutațiilor genetice asociate. În plus, datorită tendinței ridicate la infecție, preventivă măsuri sub formă de antibiotic profilaxie, precum și o acumulare ulterioară a flora intestinala în scopul unei mai bune activități imune poate fi necesară. În cazul problemelor care apar frecvent, cum ar fi sindromul de reflux, acut urechea medie or plămân infecții, se poate face ceva cu îngrijire ulterioară. Sensibilitatea ridicată la lumină, care duce la diverse leziuni ale pielii, poate fi, de asemenea, tratată dermatologic în timpul îngrijirii ulterioare. Prevenirea este la fel de necesară, totuși, deoarece există o tendință crescută pentru cancer de piele. Dacă acest lucru este operat, grija de rana în îngrijirea ulterioară este la fel de importantă ca screeningul regulat pentru noi cancer de piele focare. Comparativ cu live vaccinuri, există o utilizare limitată în sindromul Bloom. Prin urmare, îngrijirea preventivă împotriva anumitor boli precum influenţa este mai important decât orice îngrijire ulterioară. Dacă totuși apare o boală care poate fi prevenită din cauza problemelor cu vii vaccinuri, îngrijirea de urmărire este inevitabilă. Depinde de tipul și severitatea bolii.
Ce poți face singur
Sindromul Bloom nu poate fi tratat încă în mod cauzal. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor și a disconfortului. Cu toate acestea, pacienții care suferă de boală pot lua unele măsuri pentru a sprijini tratamentul medical și a influența pozitiv procesul de vindecare. În primul rând, un specialist ar trebui consultat cu sindromul Bloom. Deoarece boala se poate manifesta în moduri diferite și de multe ori progresează foarte diferit, este nevoie de sfaturi de specialitate. În majoritatea cazurilor, sunt necesare mai multe examinări, motiv pentru care pacientul ar trebui să ia măsuri adecvate pentru o ședere mai lungă în clinică. După stabilirea terapiei, pacientul trebuie să o ia ușor. Exercițiul fizic moderat este util pentru întărirea sistemului imunitar. O sanatoasa dietă reduce riscul de boli secundare și îmbunătățește bunăstarea. Pacienții sub 20 de ani ar trebui să facă controale periodice. Deoarece există un risc crescut de leucemie or cancer colorectal, trebuie acordată atenție simptomelor evidente din aceste zone. Dacă, de exemplu, există o presiune nespecifică durere în tractul gastrointestinal, acest lucru trebuie clarificat. De asemenea, este important sprijinul psihologic pentru pacient și rudele sale. O boală gravă pune o povară enormă asupra celor afectați, care trebuie rezolvată. Discuțiile comune îmbunătățesc starea mentală a pacientului și au adesea un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
