Sindromul Diamond-Blackfan este o tulburare anemică, deși cauza este încă neclară. Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine și uneori chiar vindecat. Cu toate acestea, preventiv măsuri nu sunt posibile.
Ce este sindromul Diamond-Blackfan?
Profesia medicală se referă la sindromul Diamond-Blackfan - cunoscut și sub numele de eritrogeneză imperfectă sau hipoplastic congenital cronic anemie și anemie Diamond-Blackfan (pe scurt DBA) - ca anemie cronică, caracterizată printr-un număr redus de roșu sânge celule prezente în sânge. Sindromul Diamond-Blackfan apare predominant la începutul primului an de viață.
Cauze
Sindromul Diamond-Blackfan este o tulburare anemică și o așa-numită formă specială a binecunoscutului aplastic anemie, care prezintă ulterior o tulburare selectivă de roșu sânge producerea celulelor. Sindromul Diamond-Blackfan este mostenit fie autosomal-dominant, fie autosomal-recesiv. În acest caz, alterarea sau mutația este localizată pe cromozomul 19 (poziția 13). În multe cazuri, totuși, sindromul Diamond-Blackfan nu este moștenit, ci apare sporadic (mutație spontană). În doar 15 la sută din toate cazurile există moștenire de la un părinte. Până în prezent, nu se cunoaște cauza reală a sindromului Diamond-Blackfan. Cu toate acestea, medicii suspectează că este o anomalie congenitală a așa-numitelor celule stem eritrocitare. Datorită anomaliei, celulele stem eritrocitare, care sunt localizate în măduvă osoasă, sunt insuficient furnizate, astfel încât, în consecință, există și un număr redus de roșu sânge celule. Datorită faptului că cauza nu este cunoscută, medicii acționează în principal cu simptome terapie sau prevenirea sindromului nu este posibilă. Cu toate acestea, chiar dacă nu se cunoaște cauza sindromului Diamond-Blackfan, medicii ar putea foarte bine să vindece boala.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Diamond-Blackfan apare predominant în primele șase luni; în 50 la sută din toate cazurile, primele simptome apar după trei luni de viață. Aproximativ o cincime din cazuri, sindromul Diamond-Blackfan este deja detectabil după naștere, deoarece nou-născuții se nasc cu „paloarea tipică”. În multe cazuri, cei afectați de sindromul Diamond-Blackfan suferă de malformații. De exemplu, medicii detectează microcefalia (o foarte mică craniu), despicătură buze și palat, sau globi oculari foarte mici (microphthalmos). Uneori pot fi diagnosticați și hipertelorismul (ochii foarte despărțiți) sau un palat nefiresc de înalt; toate aceste articole sunt clasice pentru sindromul Diamond-Blackfan. Mai mult, 50 la sută din toate persoanele afectate au o statură mică; aproximativ o treime din persoanele afectate suferă de o inimă defect sau au malformații ale degetelor sau degetele și malformații ale rinichilor. Uneori, dezvoltarea mentală poate fi, de asemenea, întârziată. Evoluția bolii este pozitivă. Desigur, există și expresii puternice; totuși, de regulă, sindromul Diamond-Blackfan poate fi bine tratat sau uneori chiar vindecat.
Diagnostic
O trăsătură caracteristică a sindromului Diamond-Blackfan este așa-numitul deficit de eritroblast. Eritroblastoftieză congenitală (țesut eritropoietic în măduvă osoasă se retrage) cu reticulocitopenie, orice malformații ale tractului sexual sau chiar expresia facială clasică a persoanei afectate (pseudomongoloid habitus) sunt trăsături tipice ale sindromului Diamond-Blackfan. Alte semne care sugerează sindromul Diamond-Blackfan includ: Microcefalia, palatul gotic, microftalmul sau chiar hipertelorismul. Chiar dacă acestea sunt caracteristici clasice, medicului trebuie să i se facă și analize de sânge. Testele de sânge pot fi utilizate pentru a determina dacă sindromul Diamond-Blackfan este prezent sau nu. În timp ce indivizii neafectați au un hemoglobină (Hb) nivel peste 11 g / dL, nivelul în sindromul Diamond-Blackfan este sub 6 g / dL. Prin intermediul analizelor de sânge și măduvă osoasă străpungere, care poate detecta modificările, medicul poate pune diagnosticul sindromului Diamond-Blackfan. În aproximativ 20-25% din toate cazurile, sindromul Diamond-Blackfan poate fi diagnosticat și prin teste genetice. În acest caz, medicul detectează o mutație a așa-numitului RPS19 genă, care ulterior declanșează sindromul Diamond-Blackfan.
Complicațiile
Sindromul Diamond-Blackfan apare deja la bebeluși și copii la o vârstă fragedă și duce la o paloare extremă a feței și, de asemenea, a omului întregul corp. Mai mult, mulți pacienți suferă, de asemenea, de globi oculari mici sau de ochi relativ diferiți, astfel încât stima de sine a pacientului este, de asemenea, redusă de sindrom. Adesea există și o despicătură buze și palat. Persoanele afectate au, de asemenea mic de statura și suferă de diverse inimă defecte. inimă defectele pot reduce speranța de viață. În cazuri rare, sindromul Diamond-Blackfan limitează și dezvoltarea psihologică a copilului și întârziere pot apărea. Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine prin cortizonulși, în majoritatea cazurilor, tratamentul duce la o evoluție pozitivă a bolii. Cazurile severe pot fi tratate și prin măduva osoasă transplantare. În acest caz, sindromul poate fi vindecat complet, astfel încât să nu mai existe alte complicații pe parcursul vieții. defect cardiac trebuie examinat în mod regulat de către un medic și tratat dacă este necesar, astfel încât să nu apară complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Copiii născuți cu malformații trebuie întotdeauna examinați și plasați sub observație medicală. În cazul în care semnele tipice - inclusiv globi oculari foarte mici, ochi la distanță mare sau despicături buze și palat - sunt alăturate de paloare facială vizibilă, sindromul Diamond-Blackfan poate fi prezent. În acest caz, părinții ar trebui vorbi la medicul pediatru imediat. Simptome precum mic de statura, malformații ale degetelor și semne ale rinichi sau bolile de inimă sunt, de asemenea, cel mai bine clarificate imediat. Dacă sindromul este detectat și tratat într-un stadiu incipient, șansele de recuperare sunt, în general, relativ bune. De aceea, este important să consultați un medic imediat ce simptomele menționate mai sus sunt observate. Dacă simptomele sindromului reapar mai târziu în viață, este necesară clarificarea medicală în orice caz. În plus, ar trebui căutat sprijin psihologic, deoarece Sindromul Negru Diamant duce adesea la plângeri psihologice, cum ar fi depresiune sau complexe de inferioritate. Dacă plângeri cardiovasculare sau semne de rinichi eșecul devine evident, medicul de urgență trebuie alertat imediat.
Tratament și terapie
Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine folosind corticosteroizi. De exemplu, studiile au arătat deja că aproximativ 82 la sută din toți indivizii afectați răspund foarte bine la corticosteroizi terapie; cu toate acestea, este important ca persoanele afectate să nu intre în contact cu terapia adecvată decât după primul an de viață. Persoanele care sunt încă în primul an de viață sau care de fapt nu răspund la corticosteroizi terapie va primi transfuzii de sânge, astfel încât sindromul Diamond-Blackfan să poată fi tratat. Este important ca medicul să prevină acumularea de de fier in corp; în acest caz, medicul vorbește despre hemosideroză, care trebuie prevenită în orice caz. O altă opțiune terapeutică este transplant de celule stem sau transplant de măduvă osoasă - BMT. Prin intermediul acestui tratament este posibilă vindecarea sindromului Diamond-Blackfan. În special persoanele dependente de transfuzii, deoarece nu tolerează terapia cu corticosteroizi, sunt tratate în mod repetat prin intermediul transplantare, deoarece transfuziile frecvente afectează uneori organele. În prezent, măduva osoasă transplantare este singura terapie care poate vindeca de fapt sindromul Diamond-Blackfan. Cu toate acestea, donația de la un membru care nu este de familie este atât de riscantă încât, în cazuri individuale, trebuie cântărit dacă riscați sau nu. Transplantul de măduvă osoasă reprezintă singura opțiune de tratament care poate vindeca sindromul. Nu se cunosc în prezent alte opțiuni de tratament care au un efect similar.
Perspectivă și prognostic
Deoarece cauza și patogeneza sindromului Diamond-Blackfan sunt încă neclare, nu se poate aplica nicio terapie cauzală condiție. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se bazeze pe un tratament pur simptomatic pentru a atenua simptomele. Dacă nu se administrează tratament pentru sindromul Diamond-Blackfan, pacienții suferă de o defect cardiac și malformații ale rinichilor. De asemenea, dezvoltarea mentală poate fi întârziată dacă persoana afectată nu primește sprijinul adecvat, rezultând întârziere. Datorită fisurii palatului, mulți pacienți suferă de disconfort atunci când iau alimente și lichide. Diferitele deformări pot, de asemenea conduce la tachinare sau agresiune în unele cazuri și, prin urmare, provoacă disconfort psihologic. Sindromul este de obicei tratat prin diferite intervenții chirurgicale și prin acordarea unui sprijin special copilului afectat. Acest lucru ameliorează majoritatea disconfortului, astfel încât copilul să se poată dezvolta normal. Malformațiile inimii și rinichilor sunt, de asemenea, tratate, astfel încât să nu existe o speranță de viață scurtată. Transplantul de măduvă osoasă poate oferi, de asemenea, un remediu complet pentru sindromul Diamond-Blackfan, deci perspectivele pentru acest lucru condiție este relativ bun.
Prevenirea
Sindromul Diamond-Blackfan nu poate fi prevenit sau aproximativ prevenit. În principal, deoarece experții medicali nu au găsit încă o cauză care este considerată a fi declanșatorul sindromului Diamond-Blackfan.
Urmare
În majoritatea cazurilor de sindrom Diamond-Blackfan, pacientul nu are specialitate măsuri sau opțiuni pentru îngrijire ulterioară. Prin urmare, persoana afectată depinde în primul rând de depistarea precoce și de tratamentul ulterior al acestei boli, astfel încât să nu se agraveze simptomele. Cu cât sindromul în sine este detectat mai devreme, cu atât evoluția acestei boli este mai bună. Deoarece originea sindromului Diamond-Blackfan nu este încă cunoscută, tratamentul direct al bolii este relativ dificil. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați depind de administrarea regulată a medicamentelor și de doza corectă. În caz de întrebări și incertitudini, trebuie întotdeauna consultat un medic. Cu toate acestea, în cazurile severe, transplanturile de organe sunt chiar necesare pentru ca persoana afectată să supraviețuiască. În general, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă și abstinență de la tutun și alcool are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, în multe cazuri, în ciuda tratamentului, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ limitată de sindromul Diamond-Blackfan.
Ce poți face singur
Cronicul anemie poate fi susținut pozitiv de persoana afectată printr-un adaptat dietă. Există diverse alimente care au un efect benefic asupra producției de celule roșii din sânge atunci când sunt consumate în mod regulat. Nu se obține eliberarea de simptome sau recuperare, dar pe lângă medicul ortodox măsuri, o îmbunătățire în sănătate poate fi realizat. Consumul de leguminoase, nuci sau semințe provoacă o aprovizionare cu de fier. De cand de fier este cuprins în hemoglobină, aceasta oferă în cele din urmă organelor umane o forță vitală mai puternică. În plus, creier activitatea este îmbunătățită. Consumul de gălbenuș de ou provoacă, de asemenea, un aport de fier și, în plus, vital proteine. Acestea sunt esențiale pentru formarea hemoglobină. Sfecla, rodia, condimentele și ierburile ar trebui, de asemenea, să fie incluse în dietă ca parte a posibilelor măsuri de auto-ajutorare pentru sindromul Diamond-Blackfan. Produsele naturale menționate mai sus promovează producția de sânge, întăresc sistemul de apărare al organismului și conduce la o îmbunătățire a bunăstării. În plus, pacienții ar trebui să își consolideze puterea mentală. Cu ajutorul relaxare tehnici, factorii de stres sunt reduși și se promovează stabilitatea interioară. Acest lucru are o influență pozitivă asupra evoluției bolii și poate conduce la o reducere a reclamațiilor. Igiena somnului trebuie optimizată astfel încât organismul să se poată regenera suficient în timpul perioadelor de odihnă.
