mutație

Sindromul Karsch-Neugebauer: cauze, simptome și tratament

Simptomatic al sindromului Karsch-Neugebauer sunt în primul rând deformări ale mâinilor și picioarelor. În plus, tremurul ocular incontrolabil și strabismul sever sunt tipice. Toate opțiunile terapeutice se bazează în principal pe simptome și tratamentul începe imediat după naștere. Ce este sindromul Karsch-Neugebauer? Sindromul Karsch-Neugebauer este o tulburare moștenită foarte rară. A fost descris pentru prima dată de un oftalmolog ... Sindromul Karsch-Neugebauer: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Osteoonychodysplasia: cauze, simptome și tratament

Osteoonychodisplazia este un sindrom de malformație legat de mutație, cu implicare predominantă a membrelor. Pe lângă anomaliile scheletice, afectarea rinichilor și a ochilor este adesea prezentă. Tratamentul simptomatic vizează în primul rând întârzierea insuficienței renale terminale. Ce este osteoonychodisplazia? Sindroamele de malformație se caracterizează prin displazie a diferitelor structuri ale anatomiei. În medicină, displazia este ... Osteoonychodysplasia: cauze, simptome și tratament

Rezistență completă la androgen: cauze, simptome și tratament

Rezistența completă la androgen este ceea ce medicii se referă la o mutație care produce fenotipuri feminine din carotipuri masculine. Pacienții au un vagin orb, iar testiculele lor sunt afectate de distopii testiculare. Testiculele sunt îndepărtate înainte de vârsta de 20 de ani pentru a reduce riscul de degenerare. Ce este rezistența completă la androgeni? Rezistența completă la androgen este, de asemenea, numită ... Rezistență completă la androgen: cauze, simptome și tratament

Acidurie metilmalonică: cauze, simptome și tratament

Aciduria metilmalonică este o boală a metabolismului. Boala poate fi denumită și sinonim metilmalonacidemie sau prin abrevierea MMA. În general, este extrem de rar, deci doar un număr relativ mic de persoane suferă de această tulburare. Tulburarea este de obicei inclusă în categoria organoacidopatiilor. Aciduria metilmalonică este moștenită în principal în ... Acidurie metilmalonică: cauze, simptome și tratament

Dislexie: cauze, simptome și tratament

Dislexia este o tulburare în care pacienții afectați au dificultăți în citirea și înțelegerea informațiilor pe care le citesc. În consecință, dislexia reprezintă în primul rând o tulburare de lectură. Pe de altă parte, persoanele afectate nu prezintă nicio tulburare a simțului vederii sau al auzului. În unele cazuri, dislexia apare împreună cu dislexia. Ce este dislexia? Practic, în ... Dislexie: cauze, simptome și tratament

Condroblast: Structură, funcție și boli

Condroblastele sunt celule precursoare ale condrocitelor și formează matricea extracelulară a țesutului cartilajului. În timpul procesului, ei se găsesc izolați de celulele vecine într-o lacună și în acel moment devin condrocite ale celulelor cartilajului. Cea mai cunoscută boală legată de țesutul cartilajului este osteoartrita degenerativă. Ce este un condroblast? În greacă, „chondros” ... Condroblast: Structură, funcție și boli

Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este una dintre malformațiile congenitale. Tulburarea se caracterizează printr-o statură scurtă izbitoare. Speranța de viață a pacientului este sever scurtată în această boală. Ce este condrodoplazia punctata de tip rizomelic? Sindroamele condrodoplaziei punctate sunt un grup de boli diferite. Toate subtipurile sunt boli genetice cu caracteristici ... Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Legarea hidrogenului: funcție, sarcină și boli

Legarea hidrogenului este o interacțiune între molecule care seamănă cu interacțiunile Van der Waals și are loc în corpul uman. Legătura joacă un rol în primul rând în contextul legăturilor peptidice și al lanțurilor de aminoacizi din proteine. Fără capacitatea de legare a hidrogenului, un organism nu este viabil, deoarece îi lipsesc aminoacizii vitali. Ce este … Legarea hidrogenului: funcție, sarcină și boli

Beta-secretaza: Funcție și boli

Beta-secretaza aparține familiei proteazelor. Este implicat în formarea beta-amiloidului, care joacă roluri importante în transmiterea informațiilor în creier. În același timp, beta-secretaza și beta-amiloidul joacă roluri importante în dezvoltarea bolii Alzheimer. Ce este beta-secretaza? Beta-secretaza aparține grupului de proteaze care descompun proteinele la ... Beta-secretaza: Funcție și boli

Sarcomere: structură, funcție și boli

Sarcomerul este o mică unitate funcțională din interiorul mușchiului: aliniate una în spatele celeilalte, formează miofibrilele asemănătoare unui filament care sunt grupate împreună pentru a forma fibre musculare. Stimularea electrică de către celulele nervoase face ca filamentele dintr-un sarcomer să se împingă una în cealaltă, provocând contracția mușchiului. Ce este sarcomerul? Acolo … Sarcomere: structură, funcție și boli

Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois este o osteocondrodisplazie rară și congenitală. Simptomul principal este statura scurtă severă, cu curbură a coloanei vertebrale și extremități scurtate. În plus față de măsurile fizioterapeutice, procedurile de corecție chirurgicală sunt utilizate în principal pentru tratament. Ce este sindromul Desbuquois? Osteocondrodisplaziile sunt grupul de boală al displaziilor scheletice și al displaziilor cartilaginoase. Aceste defecte tisulare includ sindromul Desbuquois, ... Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament