Osteoonychodisplazia este un sindrom de malformație legat de mutație, cu implicare predominantă a membrelor. Pe lângă anomaliile scheletice, afectarea rinichilor și a ochilor este adesea prezentă. Tratamentul simptomatic vizează în primul rând întârzierea terminalului insuficiență renală.
Ce este osteoonychodisplazia?
Sindroamele de malformație se caracterizează prin displazie a diferitelor structuri ale anatomiei. În medicină, displazia este malformația țesuturilor sau a organelor. Fenomenele displazice sunt prezente, de exemplu, cu subdezvoltare sau supradezvoltare. Osteoonychodisplazia este un sindrom de malformație congenitală cu implicare predominantă a extremităților. Este asociat cu diverse malformații și tulburări funcționale a diferitelor organe. De exemplu, o tulburare bine-cunoscută din acest grup este sindromul rotulei unghiilor, care este asociat cu deformări ale unghiilor și os. Ca un subgrup de osteoonchiododisplazii, sindromul unghiei-rotulei apare în aproximativ un caz la fiecare 50,000 de nou-născuți din întreaga lume. Fetele sunt afectate la fel de des ca băieții. Vârsta manifestării este considerată a fi copilărie. Osteoonychodysplasia este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Turner-Kieser și este asociat cu ereditatea. Boala ereditară a fost documentată pentru prima dată în anii 1920-1930. Americanul american Turner, germanul Kieser și austriecii Trauner și Rieger sunt considerați în primul rând primii descriptori.
Cauze
Osteoonychodisplazia este o boală ereditară. Moștenirea complexului de simptome apare în modul de moștenire autosomal dominant. Prin urmare, acordurile unui părinte bolnav suferă de sindromul malformației cu un risc de 50%. În majoritatea cazurilor, prin urmare, s-a observat gruparea familială. Cu toate acestea, au fost observate și cazuri sporadice. Cauza principală a ambelor variante este o mutație genetică, care corespunde unei noi mutații în apariția sporadică. Mutația pare să afecteze LMX1B genă pe brațul mai lung al cromozomului 9, iar locusul genei este 9q34. Studiile anterioare privind osteoonychodysplasia sugerează mai mult de 80 de mutații diferite ale aceleiași genă ca cauza bolii. LMX1B genă este un factor de transcripție a membrelor care aparține grupului de proteine homeodominiu LIM. Aceste proteine sunt implicați în dezvoltarea membrelor, precum și rinichi și dezvoltarea ochilor. În funcție de afectarea renală, sindromul unghiei-rotulei este asociat cauzal cu alele diferite. Mutația genei LMX1B are ca rezultat pierderea funcției factorului de transcripție, astfel încât dezvoltarea este afectată. Tulburarea este asociată cu sistemul AB0 al sânge grupuri.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu osteoonychodisplazie suferă conduce simptomatic din structurile scheletice deformate. Deformitățile lor os și articulații sunt cele mai proeminente pe radiografii ca patelă subdezvoltată. Exostozele osoase sunt deseori prezente în dreapta creasta iliacă sau cornul posterior al bazinului. Implicarea rotulei afectează mai mult de 90% dintre pacienți. Neuniunea completă a structurii apare în aproape o pătrime din toate cazurile. Rotula subdezvoltată și parțial luxată face ca genunchii pacienților să fie parțial instabili, astfel încât dezvoltarea motorie să fie întârziată și să fie favorizate căderile. Pacienții au capacitate limitată de a aduce coatele la pronație or supinație. Radialul cap este adesea subluxat. În majoritatea cazurilor, condiție este asociat cu artrodisplazia coatelor. articulații dintre membre sunt de obicei capabile de hiperextensie. Alte rapoarte de caz au documentat modificări osoase pentru sindrom, cum ar fi scolioză, dezvoltarea colului uterin coaste, și subdezvoltarea cuie. În cazuri individuale, aceste simptome pot fi asociate cu probleme renale care pot provoca proteinurie sau nefrită. Alte simptome asociate pot include hipotiroidism, sindromul colonului iritabil, tulburare de deficit de atenție sau dinte subțire smalț. Simptome oculare și senzorial-neuronale pierderea auzului de multe ori completează imaginea simptomatică.
Diagnosticul și cursul bolii
Primul diagnostic provizoriu de osteoonychodysplasia este pus la medic prin imagistica radiografică, care prezintă modificări caracteristice ale scheletului. Imaginea electronică-optică dezvăluie, de asemenea, adesea modificări caracteristice ale membranei bazale glomerulare. Analiza genetică moleculară nu este necesară în majoritatea cazurilor, deoarece tabloul clinic tipic singur fundamentează diagnosticul inițial provizoriu. Prognosticul pacienților depinde de severitatea fiecărui caz individual. În cazurile de afectare severă a organelor, sindromul poate fi letal.
Complicațiile
Deoarece osteoonychodisplazia este un complex de simptome al diferitelor tulburări ereditare, riscul de complicații variază la pacienții afectați. De exemplu, speranța de viață nu este redusă în așa-numitul sindrom unghie-rotulă, care se caracterizează prin deformări ale unghiilor și os. Cu toate acestea, în celelalte forme de osteoonychodisplazie, organe interne sunt adesea încă implicați. De exemplu, peste 50% dintre pacienți suferă insuficiență renală. Cursul de rinichi boala determină în special prognosticul bolii. De multe ori, insuficiență renală progresează și duce la necesitatea pacientului dializă. În aceste cazuri, curativ terapie este posibil doar prin rinichi transplantare. Acest lucru este valabil mai ales dacă există riscul eșecului total al ambilor rinichi. Complicațiile ulterioare ale osteoonychodisplaziei sunt scolioză, picioare de club, exotoze (picioare excesive) sau cot malformat articulații. În aceste cazuri sunt necesare tratamente ortopedice. Uneori aritmii cardiace sau glaucomii apar ca complicații. Prognosticul de aritmii cardiace variază între indivizi. Pentru a evita pe termen lung inimă boală, tratamentul de către un cardiolog este important. Glaucom poate cauza orbire mai târziu în viață dacă presiunea intraoculară nu este redusă. Deformarea oaselor și a unghiilor în sine poate avea efecte psihologice asupra pacientului dacă el sau ea câștigă sentimentul de a fi exclus social din cauza aspectului său.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se observă nereguli vizuale sau malformații ale sistemului osos imediat după naștere, a sănătate verificarea trebuie efectuată fără întârziere. Dacă nașterea are loc în cercul unei echipe de obstetricieni, părinții nu trebuie să meargă mai departe măsuri. Moașele și medicii înregistrează în mod independent starea copilului sănătate și documentați orice anomalii. Procedurile de imagistică și alte examinări sunt utilizate pentru a identifica orice anomalii și se pune un diagnostic. Dacă sănătate abaterile, întârzierile sau subdezvoltarea apar în procesul de dezvoltare și creștere ulterioară, observațiile urmând a fi discutate cu un medic. Daca exista pierderea auzului, posibilitatea de hiperextensie a articulațiilor sau a unei pete vizuale a formei unghiilor, este necesar un medic. Deseori există o secvență anormală de mișcări în viața de zi cu zi, care poate fi interpretată ca o indicație a unei boli. Un subțire smalț, tulburările de atenție sau rezistența fizică și mentală scăzută trebuie prezentate medicului. Neregulile în urinare sau activitatea renală trebuie, de asemenea, examinate și tratate de către un medic. Dacă simptomele de deficiență apar în ciuda unui nivel adecvat și echilibrat dietă, acesta poate fi un semnal de avertizare din partea organismului. Este necesară o vizită de control la un medic pentru a putea găsi cauza plângerilor. Se remarcă în osteoonychodysplasia tulburările activității cotului, precum și o schimbare vizuală a articulației.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este disponibil în prezent pentru pacienții cu osteoonychodisplazie. Boala nu este vindecabilă până la gene terapie abordările ajung în stadiul clinic. Gene terapie poate face din complexul de simptome o boală vindecabilă în viitor, dar în prezent, pacienții sunt tratați numai simptomatic. Când sunt implicați rinichii, tratamentul se concentrează pe proteinurie. Acest simptom poate evolua către insuficiență renală. Prin urmare, pentru a trata nefropatia, trebuie urmărită o reducere a proteinuriei. La majoritatea pacienților, insuficiență renală apare încă în jurul vârstei de 30 de ani. Transplant de rinichi este tratamentul de alegere în această etapă. Displaziile scheletice ale osteooniododisplaziei pot fi, de asemenea, corectate cu o intervenție chirurgicală reconstructivă. Acest lucru se aplică, de exemplu, la neunirea rotulei. Fizioterapie poate fi necesară pentru a stabiliza scheletul. Dezvoltarea țintită a mușchilor oferă sprijin pentru oasele și articulațiile hipoplazice. În plus, fizioterapie favorizează dezvoltarea motorie normală. Simptomele precum hipoplazia unghiilor reprezintă mai mult o problemă cosmetică și nu trebuie neapărat să fie corectate imediat. Dacă tratamentul hipoplaziei unghiilor este încă dorit, patul unghiilor transplantare are loc de obicei.
Perspectivă și prognostic
De regulă, se recomandă să consultați un medic deja la apariția primelor simptome de osteoonychodysplasia, deoarece acest lucru poate favoriza evoluția ulterioară a bolii. Deoarece nu există nici un remediu pentru această boală genetică, persoanele afectate se bazează pe un tratament pur simptomatic care vizează reducerea proteinuriei și astfel întârzierea insuficienței renale terminale. Este deosebit de important să respectați cu strictețe instrucțiunile medicului curant. Aceasta include, de obicei, administrarea diuretice și corticosteroizi, evitând alcool consum, regulat Monitorizarea of funcția renală, un echilibrat dietă și un stil de viață sănătos. Asistând fizioterapie cu exerciții de însoțire la domiciliu este de asemenea recomandabil, deoarece scheletul și funcția motorie pot beneficia de mușchi mai puternici, influențând astfel pozitiv evoluția bolii. Dacă toate aceste recomandări medicale sunt respectate în mod consecvent, momentul insuficienței renale poate fi întârziat până la vârful de vârstă de 30 de ani la o treime din pacienți. Deoarece pacienții se simt foarte des excluși din cauza deformărilor lor vizibile, tratamentul psihoterapeutic sau participarea la grupuri de auto-ajutorare pot fi de mare ajutor în îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului este adesea redusă semnificativ din cauza insuficienței renale. Acest lucru poate fi contracarat doar de un transplant de rinichi ca opțiune finală de tratament, care se efectuează de obicei cu puțin timp înainte ca pacientul să împlinească vârsta de 30 de ani. Acest lucru poate exclude complet reapariția bolii în transplant și, astfel, poate oferi o perspectivă foarte bună pentru viața viitoare. Dacă pacientul dorește să aibă copii, ar fi recomandate testarea genetică și consilierea, care poate exclude apariția moștenită a bolii.
Prevenirea
În cel mai bun caz, osteoonychodisplazia poate fi prevenită sub formă de Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, nu există îngrijiri speciale speciale sau directe măsuri disponibil pentru persoana afectată de osteoonychodisplazie, deci persoana afectată de aceasta condiție ar trebui să văd cu siguranță un medic într-un stadiu incipient. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele semne și simptome. Deoarece aceasta este o boală genetică, persoana afectată ar trebui, în orice caz, să aibă un examen genetic și consiliere dacă dorește să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea persoanelor afectate depind de examinarea permanentă a rinichiului. Bând alcool ar trebui, de asemenea, evitată pe cât posibil. În general, un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În plus, fizioterapia măsuri sunt, de asemenea, foarte importante, deși persoana afectată poate efectua, de asemenea, multe dintre exerciții singure în propria casă. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca osteooniododisplazia să reducă speranța de viață a persoanei afectate, deoarece acest lucru duce adesea la insuficiență renală.
Ce poți face singur
Osteoonychodisplazia nu poate fi vindecată, dar influențele sale negative pot fi atenuate prin anumite metode. În terapia simptomatică, este important să urmați îndeaproape recomandările medicului. Tratamentul include aportul regulat de corticosteroizi și diuretice. În funcție de gravitatea defectului genetic, dializă terapia este adesea administrată încă din copilărie. Mai ales în cazurile severe cu malformații ale coloanei vertebrale sau ale extremităților, este necesară multă răbdare. Cu asistență în viața de zi cu zi, problemele cu locomoția și diverse activități pot fi reduse. În cazul unei deformări a piciorului, se utilizează branțuri sau pantofi speciali pentru a ușura lucrurile celor afectați. Dacă și osul pelvian este deteriorat, poate fi necesară asistență suplimentară.Consecințele psihologice pentru pacienți joacă un rol foarte important. Se simt adesea marginalizați, mai ales în cazul malformațiilor clar vizibile. Pentru o calitate mai bună a vieții, este recomandată participarea grupurilor de auto-ajutorare. De asemenea, este util să vorbi despre problema din familie și căutați practici Soluţii. O dietă specială poate ajuta în legătură cu slăbiciunea renală. În plus, scheletul se întărește cu mușchi mai puternici. Deci, cu fizioterapie regulată, corpul devine mai mult rezistenţă, în plus, abilitățile motorii se dezvoltă normal.
