Cromatina este materialul care alcătuiește cromozomii. Reprezintă un complex de ADN și proteine înconjurătoare care pot comprima materialul genetic. Întreruperile structurii cromatinei pot duce la boli severe. Ce este cromatina? Cromatina este un amestec de ADN, histone și alte proteine legate de ADN. Acesta formează un complex ADN-proteină, dar ... Cromatina: structură, funcție și boli
Mutațiile cromozomiale sunt modificări la unul sau mai mulți cromozomi la un individ. Aceste modificări pot fi transmise descendenților. O consecință a unor astfel de mutații poate fi boala, malformația sau dizabilitatea. Ce sunt mutațiile cromozomiale? Sunt posibile diverse modificări pe un cromozom. Acest lucru se datorează faptului că cromozomii se pot despărți, rezultând mutații. Sunt șapte … Mutația cromozomială: cauze, simptome și tratament
Deficitul marcat de monoamin oxidază A este genetic și este adesea caracterizat prin agresivitate impulsivă. Acest lucru duce la întreruperea descompunerii serotoninei, epinefrinei, norepinefrinei sau dopaminei. Gena care codifică monoaminooxidaza-A (MAO-A) este localizată pe cromozomul X. Ce este deficitul de monoamin oxidază-A? Monoaminele oxidaze reprezintă enzime responsabile de descompunerea monoaminelor. În ... Deficitul de monoaminooxidază A: cauze, simptome și tratament
Sindromul Fuhrmann este o boală care este prezentă la persoanele afectate la naștere. Sindromul Fuhrmann este extrem de rar și este una dintre bolile ereditare. Tipic pentru sindromul Fuhrmann este o hipoplazie a osului gambei, care se numește fibulă în terminologia medicală. În plus, degetele sunt afectate de anomalii și femurul ... Sindromul Fuhrmann: cauze, simptome și tratament
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o tulburare ereditară autozomală dominantă bazată pe mutații ale genei FLCN. Pacienții suferă de leziuni cutanate multiple, chisturi pulmonare și tumori renale. Tratamentul se limitează la rezecția simptomatică și, dacă este necesar, la urmărirea tumorilor. Ce este sindromul Birt-Hogg-Dube? Bolile ereditare sunt afecțiuni cauzate de mutații la una sau mai multe gene ... Sindromul Birt-Hogg-Dube: cauze, simptome și tratament
În melorheostoză, oasele extremităților se îngroașă complet sau proporțional, fără ca pacienții să observe. Numai în cazuri rare apar edemul mușchilor, tulburări de creștere sau restricții de mișcare. Terapia simptomatică este limitată la pacienții cu simptome reale. Ce este melorheostoză? Bolile cu modificări mai specificate ale densității sau structurii osoase sunt un grup larg ... Melorheostoză: cauze, simptome și tratament
Introducere Cauza exactă a colitei ulcerative, care duce la inflamația colonului, este încă necunoscută. Este evident că mai mulți factori de mediu joacă un rol și boala poate fi influențată de stresul psihologic. Cu toate acestea, factorii genetici joacă, de asemenea, un rol foarte important, deoarece boala este mai frecventă în unele familii. Posibil ... Cauzele colitei ulcerative
Cauze mentale Că factori psihologici, cum ar fi stresul, anxietatea sau alte probleme psihologice, cauzează colită ulcerativă nu este cazul, chiar dacă cercetătorii au presupus acest lucru. Cu toate acestea, cert este că acești factori psihologici influențează în mod clar evoluția bolii. De exemplu, stresul sau problemele psihologice pot duce sau influența negativ ... Cauze mentale | Cauzele colitei ulcerative
Cauze genetice În colita ulcerativă, se poate presupune o implicare genetică a bolii. Cu toate acestea, nu este încă posibil să se spună dacă sunt implicate o singură genă sau mai multe gene. Până în prezent, a fost descoperită o genă despre care se suspectează că este asociată cu colită ulcerativă. S-a constatat că apare colita ulcerativă ... Cauze genetice | Cauzele colitei ulcerative
