Simptomatic al sindromului Karsch-Neugebauer sunt în primul rând deformări ale mâinilor și picioarelor. Mai mult, ochi incontrolabil tremur și strabismul sever sunt tipice. Toate opțiunile terapeutice se bazează în principal pe simptome și tratamentul începe imediat după naștere.
Ce este sindromul Karsch-Neugebauer?
Sindromul Karsch-Neugebauer este o tulburare moștenită foarte rară. A fost descris pentru prima dată de un oftalmolog în 1936. După aceea, un ortoped vienez s-a referit din nou la ea în 1962. A observat o familie de-a lungul mai multor generații și a reușit să adune cunoștințe cuprinzătoare. Numele celor doi experți sunt J. Karsch și H. Neugebauer. Deci nu erau doar cercetători, ci și eponime. Boala este moștenită autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că chiar și unul defect genă este suficient pentru a transmite sindromul Karsch-Neugebauer. Purtătorul bolnavului genă poate fi atât tată, cât și mamă. Nu este obligatoriu ca următorii urmași să ia și boala. Adesea nepoții sau strănepoții moștenesc sindromul Karsch-Neugebauer.
Cauze
La fertilizare, toate perechile de cromozomi de la părinți se combină și un singur set de cromozomi devine un set complet. Un cromozom similar din fiecare mamă și tată devine o pereche. Dacă atunci doar unul dintre acești purtători ereditari poartă sindromul Karsch-Neugebauer, se naște copilul cu handicap. O imagine similară se observă în sindromul Berndorfer. Boala este, de asemenea, autosomală dominantă și se caracterizează prin deformări ale părții superioare buze și mâini și picioare.
Simptome, plângeri și semne
Handicapul poate fi văzut chiar înainte de primul strigăt al nou-născutului. Defecte de extremitate sub formă de fisuri în mâini și picioare sau deget contracturile sunt evidente. Absența degetelor individuale sau a tuturor degetelor este de asemenea concepută. Odată cu înaintarea în vârstă, simptomele oculare devin, de asemenea, vizibile. Printre altele, acestea se manifestă în nistagmus. Acestea sunt mișcări incontrolabile, recurente în mod regulat ale ochilor. Mușchii implicați aici se pot fixa doar într-o măsură limitată sau deloc, iar globul ocular este în mișcare constantă și anormală. Datorită fisurilor din mâini și picioare, utilizarea normală a extremităților nu este posibilă. O mână împărțită poate duce la diverse limitări funcționale din cauza absenței unuia sau mai multor degete. Dacă mijlocul deget lipsește, apucarea este încă posibilă. Pe de altă parte, dacă ar fi unul singur deget este prezent, mâna nu poate îndeplini nicio funcție. În cazul piciorului despicat, funcția extremității este, de asemenea, sever restricționată sau inutilizabilă. Nu numai că degetele de la picioare individuale lipsesc, dar în majoritatea cazurilor sunt atât de îmbinate cu piciorul încât prezența lor este abia vizibilă. Sugarii care nu au dispozitive de asistență și nu primesc devreme terapie nu pot învăța să meargă. Starea în picioare devine, de asemenea, o problemă pentru ei.
Diagnosticul și evoluția bolii
Descoperirea mâinilor și picioarelor deformate este clară imediat după naștere. Copilul se naște cu dizabilități masive. Nu este neobișnuit ca părinții să nu fie pregătiți pentru acest lucru. În unele cazuri, deformările pot fi deja văzute în ultrasunete. Apoi, părinții au opțiunea de a termina sarcină. Aceasta este o decizie dificilă și cei afectați trebuie să fie însoțiți de experți empatici. Sindromul Karsch-Neugebauer nu prezintă doar deformări ale mâinilor și picioarelor. De multe ori și ochii sunt afectați. Mușchii lor nu sunt atunci înăuntru echilibra unul cu altul. Persoanele care suferă nu se pot fixa normal și sunt grav afectate. Simptomul poate fi redus cu SIDA precum special ochelari și / sau plasturi pentru ochi. În nistangism, handicapul devine vizibil printr-o clipire constantă incontrolabilă.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Karsch-Neugebauer, persoanele afectate suferă în primul rând de deformări severe în tot corpul. În majoritatea cazurilor, totuși, în principal picioarele și mâinile sunt afectate de aceste deformări, rezultând limitări semnificative în viața de zi cu zi a pacientului. De regulă, sindromul este diagnosticat imediat după naștere, astfel încât tratamentul poate fi inițiat și direct. Nu este neobișnuit ca cei afectați să aibă așa-numita mână împărțită. Cu aceasta, diverse mișcări din viața de zi cu zi nu mai pot fi efectuate în mod corespunzător, astfel încât mâna devine complet inutilizabilă. La fel, degetele de la picioare sau degetele pot lipsi. Din cauza malformațiilor, copiii suferă în special de tachinări și agresiuni, ceea ce poate conduce la plângeri psihologice. La fel, dezvoltarea copilului este sever limitată și întârziată de aceste simptome. Dacă sindromul Karsch-Neugebauer este diagnosticat înainte de naștere, cei afectați ar putea lua în considerare încetarea sarcină prematur. Acest lucru nu rareori duce la suferință psihologică pentru părinți, care poate necesita tratament. Simptomele pot fi limitate după naștere cu ajutorul intervențiilor chirurgicale și a terapiilor. Speranța de viață nu este de obicei redusă de sindromul Karsch-Neugebauer.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O femeie însărcinată ar trebui să participe la toate controalele în timpul sarcină. Testele imagistice arată adesea modificări vizuale, cum ar fi cele observate în sindromul Karsch-Neugebauer în primele câteva săptămâni de sarcină. Dacă părinții doresc să întrerupă sarcina din cauza diagnosticului, este necesară participarea la controale și sesiuni de consiliere suplimentare. Dacă boala nu este observată în timpul sarcinii sau dacă părinții decid împotriva avort ale copilului, deformările și deformările nou-născutului sunt vizibile pe tot corpul cel târziu imediat după naștere. În cazul unei nașteri internate, obstetricienii și medicii pediatri preiau etapele suplimentare necesare. Dacă o naștere la domiciliu are loc fără prezența unei moașe, este necesară o vizită la medic imediat după naștere. Cu toate acestea, este recomandabil să contactați un medic de urgență, astfel încât îngrijirea medicală pentru mamă și copil să poată fi asigurată cât mai repede posibil. Sindromul Karsch-Neugebauer se caracterizează prin particularități vizuale atât de severe încât mâinile, picioarele sau întregul sistem osos sunt afectate. De multe ori ochii nou-născutului indică deja prezența unei boli grave. O vizită la medic este necesară imediat, astfel încât să fie optimă terapie poate fi inițiat. În plus, în multe cazuri părinții au nevoie de îngrijire psihologică. Prin urmare, dacă există probleme emoționale sau mentale ale mamei copilului, este nevoie de un medic.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Karsch-Neugebauer constă în primul rând în ameliorarea simptomelor. Prin urmare, fizioterapie este de asemenea început imediat după naștere. Contracturile sunt astfel prevenite și normale sânge fluxul către brațe și picioare este promovat. Copiii învață că, deși le lipsește unul sau mai multe degete, pot ține obiecte în mâini. O vizită la un ortoped este importantă și ar trebui să aibă loc și în primele săptămâni de viață. Împreună cu părinții, el va prescrie SIDA care îi va permite copilului să-și folosească picioarele. Ulterior, persoanei afectate i se poate asigura și proteze de mână. În funcție de gravitatea desfigurării, este, de asemenea, posibil ca degetele sau degetele de la picioare să fie construite chirurgical. Vederea restricționată poate fi, de asemenea, îmbunătățită în unele cazuri prin intervenția chirurgicală a mușchilor oculari. Toate intervențiile țin cont de cât de sever este sindromul Karsch-Neugebauer. Astfel, nu există universal terapie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Karsch-Neugebauer este nefavorabil. Boala nu poate fi vindecată în condițiile actuale, în ciuda opțiunilor medicale avansate. Cauza sindromului este un defect genetic. Cu toate acestea, reglementările legale interzic oamenilor de știință și cercetătorilor să modifice omul genetică. Prin urmare, medicii se concentrează pe tratarea simptomelor pacientului. Deoarece boala este asociată cu deformări severe ale sistemului osos, procedurile chirurgicale sunt utilizate pentru a îmbunătăți gama de mișcare. În plus, există abordări terapeutice care includ consolidarea vederii. Scopul tratamentului nu este recuperarea, ci optimizarea calității vieții. Nu este întotdeauna posibil să se alinieze viziunea cu cea a unei persoane sănătoase. În plus, pete optice sunt de așteptat în ciuda intervențiilor. Exercițiile fizioterapeutice sunt prescrise și aplicate imediat după naștere. Cu cât deformările sunt mai severe și are loc un tratament fizioterapeutic ulterior, cu atât este mai puțin favorabil evoluția ulterioară a bolii. Datorită vizibilităților optice, precum și sănătate restricții, pot apărea boli secundare. Intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, asociate cu riscuri. Cei afectați sunt expuși la emoțional stres, ceea ce duce în unele cazuri la suplimentare boală mintală. Pacientul este în general sănătate statutul trebuie luat în considerare la realizarea unui prognostic.
Prevenirea
Preventiv măsuri nu sunt disponibile. Dacă această boală apare în familie, toată lumea ar trebui să fie supusă unei examinări amănunțite. Acest lucru este valabil mai ales pentru membrii familiei care au vârsta fertilă sau procreatoare. De asemenea, se recomandă raportarea bolii. Acest lucru se poate face deja în clinica de maternitate. Cursul ulterior al bolii este apoi documentat cu precizie. Oamenii de știință sunt astfel mai predispuși să efectueze cercetări suplimentare asupra bolii ereditare. Abia atunci pot ajunge la fundul tuturor cauzelor și, în același timp, pot dezvolta opțiuni de tratament chiar mai bune.
Urmare
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Karsch-Neugebauer nu au opțiuni speciale pentru îngrijirea ulterioară. Aici, ele depind în primul rând de diagnosticul precoce și, de asemenea, rapid al bolii, astfel încât să nu poată apărea alte complicații. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli, astfel încât un medic ar trebui consultat la primele semne și simptome. Majoritatea celor afectați de sindromul Karsch-Neugebauer sunt dependenți de măsuri of fizioterapie și terapie psihica pentru a atenua simptomele în mod corespunzător și permanent. În același timp, multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate și în casa pacientului, ceea ce certifică tratamentul. În multe cazuri, procedurile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru ameliorarea simptomelor sindromului Karsch-Neugebauer. În acest caz, copilul ar trebui în orice caz să se odihnească și să-l ia ușor după operație. Evoluția ulterioară depinde foarte mult de severitatea bolii, astfel încât nu se poate face o previziune generală. Cu toate acestea, în cazul dorinței de a avea copii, ar trebui să aibă loc întotdeauna un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția bolii.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt sever limitate pentru cei afectați de sindromul Karsch-Neugebauer. Pacienții și membrii familiei depind de tratament medical pentru a atenua orice simptome care apar. Deoarece majoritatea simptomelor sindromului pot fi ameliorate de exerciții de fizioterapie, aceste exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului. Adesea, copilul este mai confortabil efectuând aceste exerciții într-un mediu sigur. Se recomandă vizite regulate la un ortoped pentru a aborda prompt orice complicații sau simptome noi. Este responsabilitatea părinților să însoțească copilul la examinări periodice. Plângerile ochilor pot fi de obicei soluționate numai prin intervenție chirurgicală. Deoarece sindromul este adesea însoțit de plângeri psihologice, discuțiile cu rudele sunt de mare ajutor. De asemenea, este extrem de important ca copilul să fie pe deplin informat despre boală, astfel încât să nu rămână nicio întrebare fără răspuns. În sindromul Karsch-Neugebauer, contactul cu alți pacienți poate avea un efect la fel de pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.
