Rezistența completă la androgen este ceea ce medicii se referă la o mutație care produce fenotipuri feminine din carotipuri masculine. Pacienții au un vagin orb, iar testiculele lor sunt afectate de distopii testiculare. Testiculele sunt îndepărtate înainte de vârsta de 20 de ani pentru a reduce riscul de degenerare.
Ce este rezistența completă la androgen?
Rezistența completă la androgen este, de asemenea, numită sindrom Goldberg-Maxwell-Morris și este o formă de intersexualitate cauzată de o tulburare a receptorilor de hormoni periferici. Defectul receptorului este genetic și corespunde rezistenței complete a receptorilor androgeni. testosteron astfel nu are niciun efect asupra corpului. Acest fenomen se manifestă într-o figură absolut feminină, deși carotipul genetic corespunde cu cel al unui bărbat. Pacienții au un vagin orb, iar testiculele lor sunt de obicei afectate de distopie testiculară. Sexul social al persoanelor afectate este feminin în practic toate cazurile. Aproximativ unul din 20 000 de oameni se naște cu rezistență completă la androgeni.
Cauze
În rezistență completă la androgen, un defect este localizat pe brațul lung al respectivului cromozom X (Xq11). Acest defect corespunde unei mutații a genă codificarea receptorilor de androgeni. În majoritatea cazurilor, mutația corespunde unei mutații punctuale care modifică secvența de aminoacizi. Acest lucru schimbă structura moleculară a receptorilor androgeni, astfel încât legarea hormonilor nu mai este posibilă. Din cauza lipsei de testosteron legând, se dezvoltă un fenotip pseudo-feminin. La unii pacienți, în loc de o mutație punctuală, este, de asemenea, o mutație mozaic, astfel încât persoana afectată are populații de celule cu receptori de androgen mutați și fără defecte în același timp. În prezent, toxinele de mediu precum bisfenol A sunt discutate ca fiind cauza mutației. Defectul poate fi transmis în modul recesiv de moștenire legat de X.
Simptome, plângeri și semne
Majoritatea pacienților cu rezistență completă la androgen sunt, fără îndoială, evaluați ca fete la naștere. Uneori pacienții sunt mai mari decât media la naștere. Testiculele sunt adesea localizate în interiorul abdomenului sau în zona inghinală. Astfel, există distopie testiculară, care poate fi detectată prin palpare la scurt timp după naștere, dacă este necesar. Vaginul atașat rămâne scurtat și are un capăt orb. Nici uter nici trompa uterină a pacientului nu se dezvoltă în timpul vieții. În caz contrar, dezvoltarea feminină nu este deranjată. Sânii se formează. Cu toate acestea, subrațul și pubianul păr este absentă, astfel încât persoanele afectate sunt adesea denumite femei fără păr. În timpul pubertății, sângerările menstruale nu apar la persoanele complet rezistente la androgen din cauza absenței organelor sexuale.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de rezistență completă la androgen nu se face adesea înainte de pubertate. De obicei, este absența menstruație care stârnește mai întâi suspiciuni. Uneori, este chiar un dorința neîmplinită de a avea copii care îi determină mai întâi pe cei afectați să vadă un medic. Dacă diagnosticul se pune imediat după naștere, este de obicei din cauza unei umflături în zona inghinală sau a labiilor majora. Această proeminență corespunde nedescendenților testicule și poate fi detectat ca atare de ultrasunete. Pentru a confirma diagnosticul, un laborator creează o cariogramă din serul pacientului. În stabilirea diagnosticului, medicul trebuie să manifeste sensibilitate și, dacă este necesar, să ofere ajutor psihoterapeutic persoanei afectate.
Complicațiile
În rezistența completă la androgeni, apar diverse plângeri. De regulă, apar plângeri psihologice nu numai fizice, ci și severe. Pacienții se simt astfel foarte inconfortabili cu corpul lor și se pot simți, de asemenea, rușinați de ei. Prin urmare, nu este neobișnuit pentru depresiune sau să apară alte supărări psihologice. Apar caracteristici puternice ale unei femei, care pot, de asemenea conduce la starea de spirit leagăne și la complexele de inferioritate la un om. De asemenea, nu este neobișnuit ca organele sexuale să lipsească și pubertatea să lipsească sau să aibă un debut foarte întârziat. Calitatea vieții pacientului este sever limitată și redusă prin rezistență completă la androgeni. La fel, riscul de cancer testicular crește enorm, rezultând posibil o speranță de viață redusă pentru pacient. Tratamentul rezistenței complete la androgeni nu are loc de obicei conduce la orice complicații sau disconfort special. testicule poate fi eliminat cu ajutorul unei operații. La fel, se poate crea un vagin, astfel încât persoana afectată să poată participa și la actul sexual. Nu este neobișnuit ca pacienții să necesite tratament psihologic, iar părinții sau rudele pot fi, de asemenea, afectați de acest lucru condiție.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se suspectează rezistență completă la androgeni, trebuie consultat medicul ginecolog sau urolog. Femei tinere în care menstruație este absent sau întârziat la debutul pubertății trebuie să solicite sfatul medicului. Același lucru se aplică tinerilor care dezvoltă nr testicule sau testicule reduse în timpul fazei de creștere. Rezistența completă la androgeni nu provoacă întotdeauna simptome sau complicații, motiv pentru care clarificarea medicală nu este necesară în fiecare caz. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor apar plângeri fizice și psihologice care trebuie tratate. O viață sexuală împlinită poate fi atinsă doar timpuriu și, de obicei, prelungită terapie. În cel mai bun caz, boala este detectată înainte de apariția pubertății. Apoi hormonul terapie poate fi inițiat în timp și dezvoltarea feminină poate fi promovată în mod optim. În timpul tratamentului pot apărea diverse reacții adverse, motiv pentru care pacientul trebuie să se consulte îndeaproape cu medicul. Medicul trebuie informat despre orice simptome neobișnuite. De asemenea, sunt necesare controale periodice de către ginecolog după tratamentul inițial.
Tratament și terapie
Testiculele nedescinse sunt asociate cu un risc de degenerare. Persoanele afectate au de obicei 32 de ori mai multe șanse de a dezvolta malignitate cancer testicular decât indivizii sănătoși. Prin urmare, distopiile testiculare trebuie corectate chirurgical în majoritatea cazurilor. Testiculele din abdomen, în special, așa cum este cel mai frecvent la persoanele rezistente la androgen, sunt cu 25 la sută mai predispuse la degenerare, deoarece temperatura ambiantă în acest loc favorizează degenerarea. În mod normal, testiculele plasate defect sunt îndepărtate sau plasate în locația corectă în primii ani de viață. Acest lucru nu este de obicei cazul persoanelor complet rezistente la androgen. Castrarea și, odată cu aceasta, îndepărtarea testiculelor, nu apar în mod normal înainte de pubertate la persoanele afectate. Cu toate acestea, îndepărtarea înainte de vârsta de 20 de ani este recomandată din punct de vedere medical. Doar dacă testiculele sunt conservate cât mai mult timp, pubertatea nu trebuie indusă artificial. testosteron format este transformat în estrogen în timpul pubertății și dezvoltarea feminină poate apărea în mod natural în acest fel. Terapeutic, de susținere administrare of estrogeni este deseori folosit. Acest lucru asigură o dezvoltare definitivă într-o femeie. După îndepărtarea testiculelor, administrare of estradiol este adesea recomandat, ceea ce reduce suplimentar riscul de osteoporoza și protejează păr precum şi piele și promovează aspectul feminin. La unele persoane cu rezistență completă la androgen, vaginul scurtat trebuie dilatat la un moment dat în viață. Numai augmentarea vaginală chirurgicală face posibil ca unii pacienți să aibă act sexual fără durere.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul rezistenței rare, ereditare complete la androgen - cunoscut și sub numele de sindrom Goldberg-Maxwell-Morris - este dificil. Femeile afectate de acesta au în esență două sexe. Dar doar unul este recunoscut în exterior. Caracteristicile sexuale ale celuilalt sex sunt ascunse. acest lucru prezintă potențial pericole. Prin urmare, caracteristicile sexuale masculine sunt îndepărtate chirurgical la o vârstă fragedă. Dacă acest lucru nu se face, mulți experți medicali văd un prognostic mai slab. Testiculele sau caracteristicile sexuale masculine situate în interiorul corpului se presupune că au tendința de a degenera din cauza încălzirii dincolo de o anumită limită de toleranță. Nu se spune dacă femeile cu rezistență completă la androgeni se simt mai masculine din cauza atributelor sexuale masculine. Prin urmare, prognosticul pentru o viață fericită ca femeie nu este neapărat mai rău. Cu toate acestea, absența unui uter este foarte stresant pentru unele femei. Dorința de a avea copii nu va fi îndeplinită. Unele femei cu rezistență completă la androgen suferă de hormon terapie cu estrogeni. Însă administrare de preparate de testosteron este interzisă. În prezent, șase centre medicale caută terapii hormonale mai bune și opțiuni de tratament pentru rezistența completă la androgen.Rezultatele acestui studiu dublu-orb ar trebui să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Prognosticul medical este bun în zilele noastre, dar prognosticul social nu. Persoanele intersexuale continuă să se simtă discriminate, chiar dacă a fost introdus un al treilea sex.
Prevenirea
Rezistența completă la androgeni nu poate fi prevenită, deoarece această boală este o mutație. Prevenirea este dificilă doar pentru că nu s-au făcut încă cercetări concludente pentru a determina ce factori sunt relevanți pentru această mutație. Cu toate acestea, părinții viitori pot fi capabili să obțină certitudine cu privire la mutația din făt în timpul diagnosticului genetic molecular prenatal.
Urmare
În această boală, măsuri de urmărire sunt foarte limitate. În multe cazuri, acestea nu sunt de obicei disponibile pentru persoana afectată, astfel încât boala în sine trebuie tratată corespunzător în primul rând. Numai un tratament adecvat și un diagnostic precoce pot preveni simptome și complicații suplimentare, așa că în mod ideal, cel care suferă ar trebui să se adreseze unui medic la primele semne și simptome ale bolii. Deoarece boala este de obicei cauzată de o tumoare, prima prioritate este eliminarea completă. Chiar și după îndepărtarea cu succes, persoana afectată ar trebui să facă controale periodice la medic pentru a preveni degenerarea și reapariția tumorilor. De asemenea, această boală necesită de obicei utilizarea diferitelor medicamente, acordând atenție dozelor adecvate și, de asemenea, aportului adecvat. În cazul unor incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. În acest sens, părinții trebuie să monitorizeze în mod corespunzător aportul de medicamente și progresul tratamentului, iar un medic trebuie consultat în mod regulat, în special în timpul pubertății.
Asta poți face singur
Pacienții cu rezistență completă la androgen pot fi aflați în îngrijire medicală constantă de la o vârstă fragedă, au avut una sau mai multe operații de realocare a sexului și / sau au nevoie să ia hormoni constant. Toate acestea necesită nu numai o mare aderență la terapie, ci și stabilitate psihologică. Sentimentul constant de „a fi diferit” te poate obosi pe termen lung. Nu de puține ori, depresiune și anxietatea sunt rezultatul. Chiar mai mult decât îngrijirea medicală, acești pacienți au nevoie de sprijin psihologic. De asemenea, este util să vă alăturați grupurilor de auto-ajutor și astfel să luați contact cu femeile care au aceeași soartă. Aici, de exemplu, este recomandat grupul de auto-ajutor „Femeile XY” cu subgrupurile respective „Femeile SHG XY” și „Femeile SHY părinții XY”. Numai poveștile personale, care sunt publicate pe site, pot reduce posibilele temeri ale pragului. Organizația umbrelă „Intersexuelle Menschen eV” oferă, de asemenea, așa-numita consiliere de la egal la egal. Aceasta înseamnă că „colegii îi sfătuiesc pe colegi”, adică persoanele afectate ajută alte persoane afectate. Acest serviciu este gratuit. Membrii asociației oferă chiar să viziteze pe cei care caută ajutor la locul de reședință și să ofere sfaturi la fața locului. Unele femei consideră că este util să se machieze sau să se îmbrace într-un mod deosebit de feminin, astfel încât să nu mai aibă senzația de a fi diferite de altele. Este încă recomandat aici să încorporezi mici insule care se simt bine în viața de zi cu zi.
