Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar.
Ce este sindromul acrorenal?
Sindromul acrorenal este ereditar condiție care duce la malformații ale membrelor și rinichilor. Sindromul acrorenal reprezintă o boală congenitală care apare cu o frecvență extrem de scăzută în populație. În prezent, doar aproximativ 20 de persoane sunt cunoscute a avea sindromul acrorenal. Cu toate acestea, pe lângă faptul că este o boală ereditară rară, sindromul Akrorenal este, de asemenea, termenul colectiv pentru anomaliile congenitale ale membrelor și rinichilor care sunt mult mai frecvente. Prevalența estimată a unor astfel de defecte este în prezent de aproximativ 1: 20,000, iar studiile statistice ale pacienților arată că în peste 90 la sută din cazuri, anomaliile extremităților sunt, de asemenea, asociate cu anomalii ale tractului urinar și alte organe interne. Prima descriere a sindromului acrorenal a fost făcută în 1969 de către cei doi medici Opitz și Dieker. O legătură între malformațiile membrelor și defectele rinichi pare a fi relativ frecvent. Tulburările corespunzătoare sunt deja prezente la naștere. Uneori, apar malformații suplimentare pe corpul nou-născuților. Sindromul acrorenal real apare cu o prevalență de aproximativ 1: 1,000,000. În acest caz, medicii presupun un mod autosomal recesiv de moștenire.
Cauze
Sindromul acrorenal este o tulburare ereditară care se manifestă prin malformații ale membrelor și rinichilor. În acest caz, pacienții au anumite mutații genetice care conduce la manifestarea simptomelor tipice ale sindromului acrorenal. Mutațiile genetice cauzatoare de patogenie au loc pe genă locus 15q13-q14. Ca urmare a acestor defecte genetice, extremitățile și rinichii se formează defect, astfel încât defectele sunt deja prezente la nașterea pacienților.
Simptome, plângeri și semne
În ceea ce privește simptomele bolii, trebuie făcută o distincție între sindromul acrorenal ca termen colectiv pentru diverse malformații și sindromul acrorenal propriu-zis. În primii, pacienții suferă de malformații ale rinichilor și membrelor, precum și de alte tulburări. De exemplu, indivizii afectați au mâinile sau picioarele despicate, metatarsalia și metacarpalia. Uneori sunt prezente oligodactilia, polidactilia, ectrodactilia și brahidactilia. Conexiuni osoase între falange, malformații ale ureterulși agenezia renală sunt, de asemenea, posibile. În plus, unii pacienți au hipoplazie bilaterală a rinichilor, obstrucție a vezică gât, rinichi dubli sau malformații urinare vezică triunghi. În plus, unii indivizi prezintă plângeri de hipertelorism, colobom, tulburări de creștere fizică și hipoplazie a helixului. În plus, psihomotorie întârziere, clinodactilia și stenoza istmică aortică sunt uneori prezente. De asemenea, simptome precum coxa valga, hipoplazie dentară smalț, iar hipospadiasul poate fi evident. Sindromul acrorenal în sine se manifestă de obicei ca hipoplazie sau agenezie a rinichi, ectrodactilie și hipoplazie a tibiei, a ulnei și a razei. În cazuri rare, rinichii chistici sunt prezenți. Practic, majoritatea pacienților cu sindrom acrorenal mor la scurt timp după naștere din cauza funcției renale deficitare. În plus, o proporție mare de sugari afectați sunt încă născuți.
Diagnostic și curs
Numeroase malformații care apar ca parte a sindromului acrorenal sunt deja evidente la nașterea sugarilor. Prin urmare, un diagnostic este de obicei pus imediat după naștere. Chiar dacă mulți copii cu sindrom acrorenal sunt încă născuți, este necesar un diagnostic al bolii. Diversi specialiști medicali lucrează împreună în acest proces, precum ortopedii și specialiștii în medicina internă. Când pacientul nou-născut este examinat, tutorii sunt de obicei prezenți. Combinația tipică de malformații fizice indică sindromul acrorenal. Pentru a confirma diagnosticul, medicul efectuează o Radiografie Examinarea. Pot fi detectate numeroase anomalii anatomice, de exemplu pe membre. În timpurile moderne, diagnosticul prenatal al sindromului acrorenal este, de asemenea, posibil. În acest scop, medicul curant aplică o amendă ultrasunete în uter a viitoarei mame. Anumite malformații pot fi deja detectate în acest fel.
Când trebuie să mergi la medic?
De obicei, acest sindrom este diagnosticat înainte de naștere sau chiar direct după naștere în diferite examinări. Din acest motiv, de obicei nu este necesar ca părinții să se prezinte în mod specific la un medic, deoarece tratamentul trebuie administrat imediat după naștere, în orice caz. Întrucât cei afectați suferă de malformații ale rinichilor, aceste organe trebuie monitorizate în mod deosebit sau cruțate. Prin urmare, dacă rinichi apar reclamații, trebuie consultat imediat un medic. O restricție mentală sau motorie a pacientului poate indica, de asemenea, sindromul. Și în acest caz trebuie să aibă loc o examinare și un tratament de către un medic. De asemenea, trebuie consultat un medic în cazul unor tulburări vizibile în creșterea fizică. În cele mai multe cazuri, din păcate, nu este posibil să se efectueze tratamentul acestui sindrom. Celor afectați li se poate acorda doar sprijin paliativ. În cele din urmă, copilul moare. Cu toate acestea, nu de puține ori, părinții copiilor necesită și tratament de către un psiholog. Prin urmare, dacă depresiune sau apar alte supărări psihologice, ar trebui consultat și un psiholog.
Tratament și terapie
Nu este posibil să se trateze sindromul acrorenal în mod cauzal. Acest lucru se datorează faptului că condiție este congenital și evită influența postnatală, mai ales că majoritatea pacienților mor cel târziu după naștere. Tratamentul simptomatic al sindromului acrorenal este, de asemenea, dificil. Datorită malformațiilor rinichilor, majoritatea pacienților cu sindrom acrorenal suferă de pronunțare insuficiență renală. În majoritatea cazurilor, insuficiență renală este cauza morții. Adesea, numai îngrijire paliativă dintre sugari este posibil. Pentru familiile cu corespondență genă mutații, Consiliere genetică este foarte recomandat în timpul planificării familiale. Evaluările statistice indică faptul că sindromul acrorenal este grupat în uniuni consanguine.
Perspectivă și prognostic
În acest sindrom, diferite malformații și deformări apar de obicei pe corpul pacientului. Acestea apar direct în timpul dezvoltării făt și nu sunt dobândite în cursul bolii. În multe cazuri, părinții și rudele pacientului suferă, de asemenea, de psihologic stres declanșat de sindrom. Persoana afectată prezintă anomalii la nivelul mâinilor și picioarelor, care de obicei conduce la restricțiile de circulație. Drept urmare, viața de zi cu zi a pacientului este restricționată și adesea persoana afectată este dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Mai mult, rinichii sunt, de asemenea, afectați de malformații, ducând la tulburări și durere. În cel mai rău caz, apare insuficiența renală. Creșterea corpului este, de asemenea, restricționată de boală. De regulă, nu este posibil nici un tratament direct și cauzal al sindromului, astfel încât numai durere copilului poate fi ușurat.
Prevenirea
Prevenirea cauzelor genetice ale sindromului acrorenal nu este posibilă. Cu toate acestea, prin intermediul metodelor prenatale de examinare, sindromul acrorenal este de obicei detectabil la embrioni în uter. În acest scop, medicul folosește o amendă ultrasunete procedură, concentrându-se pe extremități și rinichi.
Ce poți face singur
Dacă copilul suferă de sindrom acrorenal, aceasta înseamnă o povară mare pentru părinți. De obicei, copilul nu poate mânca sau merge la toaletă independent. În plus, pot apărea dizabilități mentale, tulburări de creștere și diverse malformații. Imaginea complexă a simptomelor înseamnă, de obicei, o mare incertitudine pentru rude, deoarece adesea se dezvoltă simptome suplimentare pe parcursul vieții, care restricționează din ce în ce mai mult copilul. Pentru a reduce povara fizică și emoțională, ar trebui apelată o asistentă medicală într-un stadiu incipient, care să aibă grijă de copil non-stop. Îngrijirea psihologică de susținere este, de asemenea, disponibilă pentru rude. Pe lângă aceste aspecte generale măsuri, care îmbunătățesc calitatea vieții pentru copil și părinți pe termen lung, trebuie îndeplinite diverse sarcini organizatorice. Acestea includ înscrierea la grădinițe și școli speciale, modificări ale gospodăriei și cumpărarea celor necesare SIDA (cârje, scaun cu rotile etc.). Medicul poate sprijini părinții în acești pași și poate oferi sfaturi despre cum să gestioneze diferitele sarcini și să permită copilului să ducă o viață fără simptome în ciuda bolii.
