Definiție Termenul de boală de depozitare acoperă o serie de boli în care metabolismul perturbat duce la depunerea anumitor substanțe în organe sau celule. În funcție de substanță și organ, bolile de depozitare pot varia foarte mult prin severitate și formă. Unele boli de depozitare sunt deja evidente la naștere și necesită terapie imediată, în timp ce ... Boli de memorie
Boala Sandhoff reprezintă o tulburare de stocare lizozomală în care există stocarea gangliozidelor GM2 în neuroni. În acest caz, activitatea enzimatică a hexosaminidazei A și B este afectată. Prognosticul este de obicei foarte slab. Ce este boala Sandhoff? Boala Sandhoff este una dintre bolile de depozitare lizozomală. Boala a fost descrisă pentru prima dată în ... Boala Sandhoffs: cauze, simptome și tratament
Sindromul Maroteaux-Lamy este una dintre mucopolizaharidozele, care includ diverse boli de depozitare lizozomale. Sindromul rezultă dintr-o mutație genetică care are ca rezultat o activitate enzimatică insuficientă și duce la stocarea sulfatului de dermatină. Terapia constă în principal din terapii de substituție enzimatică. Ce este sindromul Maroteaux-Lamy? Mucopolizaharidozele sunt un grup distinct de tulburări care includ stocarea lizozomală ... Sindromul Maroteaux-Lamy: cauze, simptome și tratament
Lizozomii sunt organite din celulele organismelor vii cu nuclei formați (eucariote). Lizozomii sunt vezicule ale unei celule care sunt închise de o membrană și conțin enzime digestive. Funcția lizozomilor, care se mențin într-un mediu acid, este de a descompune substanțele endogene și exogene și de a iniția distrugerea celulară (apoptoza) atunci când ... Lizozom: Funcție și boli
Se cunosc un total de 45 de boli de depozitare lizozomale diferite, care reprezintă un grup eterogen de erori înnăscute ale metabolismului. Persoanele care suferă de oricare dintre aceste tulburări au un defect genetic. Toate bolile de depozitare au un lucru în comun: o enzimă specifică este absentă sau doar parțial funcțională. Ce este o boală de depozitare lizozomală? ... Boala de depozitare lizozomală: cauze, simptome și tratament
Boala Hunter aparține mucopolizaharidozelor (MPS). Este moștenit într-o manieră recesivă legată de x și, prin urmare, afectează aproape numai băieții și bărbații. Cursul bolii variază în funcție de pacienți. Ce este boala Hunter? Boala Hunter este o tulburare ereditară de depozitare lizozomală în care degradarea dermatanului și a sulfatului de heparan este afectată. Ambii … Boala vânătorilor: cauze, simptome și tratament
Clasificarea în funcție de severitate Tipul I al bolii Gaucher se mai numește „formă neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu apare nicio leziune a nervilor în această formă. Aici, enzima glucocerebrosidază funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă. Acestea se manifestă prin mărirea splinei și a ficatului. Aceste organe ... Clasificare în funcție de gravitate Boala Gaucher
Tratamentul Pentru a aborda în mod direct cauza bolii, pacientul trebuie să primească enzima necesară. Terapia bolii Gaucher constă, prin urmare, în administrarea enzimei prin perfuzii printr-un acces venos. Acest lucru se poate face, de exemplu, o dată pe lună într-o doză mai mare sau mai multe ... Tratamentul | Boala Gaucher
Speranța de viață Speranța de viață în boala Gaucher depinde în principal de gravitatea și tipul bolii. Boala Gaucher de tip I, ca boală non-neuropatică, are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferințe severe din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil ... Speranța de viață | Boala Gaucher
Ce este boala Gaucher? Boala Gaucher este o boală ereditară, adică o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din corp. Ca urmare, anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții prezintă adesea oboseală severă, anemie sanguină și mărirea ficatului și splinei. În ... Boala Gaucher
