Definiție
Termenul de boală de depozitare acoperă o serie de boli în care metabolismul perturbat duce la depunerea anumitor substanțe în organe sau celule. În funcție de substanță și organ, bolile de depozitare pot varia foarte mult prin severitate și formă. Unele boli de depozitare sunt deja evidente la naștere și necesită terapie imediată, în timp ce altele apar doar pe parcursul vieții.
Ce boli de depozitare există?
Boala de stocare a fierului - Hemocromatoză Boala de stocare a cuprului - Boala Wilson Boala de stocare a proteinelor Boala de stocare a glicogenului Boala de stocare lizozomală Boala de stocare a esterului colesterolului Boala de stocare a miocardului Boală de stocare a grăsimilor neutre
- Boala de depozitare a fierului - Hemocromatoza
- Boala de depozitare a cuprului - boala Wilson
- Boala de depozitare a proteinelor
- Boala de depozitare a glicogenului
- Boala de depozitare lizozomală
- Boala de depozitare a esterilor de colesterol
- Boala de depozitare a miocardului
- Boala neutră de depozitare a grăsimilor
Boala de depozitare a fierului, cunoscută în cercurile specializate sub numele de hemocromatoza, este o tulburare metabolică în care există o depunere crescută de fier în organism și în anumite organe. În majoritatea cazurilor, boala de depozitare a fierului este un defect ereditar care duce la o absorbție excesivă a fierului prin tractul gastro-intestinal. Excesul de fier nu poate fi excretat la fel de repede pe măsură ce este absorbit și, prin urmare, este depus în diferite organe.
În funcție de organul afectat și cantitatea de fier, o varietate de simptome ale hemocromatoza iar ulterior pot apărea reclamații. În cazuri rare, boala de depozitare a fierului poate apărea, de asemenea, ca o consecință a unei alte boli de bază sau ca o consecință a frecventei sânge transfuzii, așa-numitul secundar hemocromatoza. Fierul suplimentar stocat în organele care nu servesc în mod normal ca depozite de fier duce la procese de remodelare.
În timpul acestor procese de conversie, se formează o formă de țesut cicatricial care înlocuiește țesutul de organ sănătos și astfel reduce funcționalitatea organului. Foarte des, sunt afectate organele producătoare de hormoni din abdomen, cum ar fi ficat (cel mai frecvent) sau pancreasul. Dar organe precum inimă, piele și glanda pituitară sunt, de asemenea, printre organele cele mai frecvent deteriorate.
Cursul bolii este de obicei insidios și, prin urmare, este adesea detectat doar într-un stadiu avansat al bolii. Simptomele de aici depind de gradul de afectare și de organele afectate. Tipice la început sunt plângerile generale, cum ar fi epuizarea și oboseală.
În cursul bolii, dureri articulare în deget articulații, în special la degetul arătător și mijlociu, și se dezvoltă o colorare maro vizibilă a pielii. Cu ajutorul sânge teste și biopsii speciale ale organelor individuale, se poate face un diagnostic precis cu privire la organele afectate și în ce măsură. Cele mai frecvente și tipice manifestări de organ sunt, în primul rând, ficat cu ciroza ficatului, care este un factor de risc ridicat pentru dezvoltarea ficatului cancer, și pancreasul cu diabet zaharat.
Posibilitățile pentru terapia bolii de depozitare a fierului se limitează la excreția regulată a excesului de fier. Un remediu cauzal nu este încă cunoscut. În primul rând, un fier scăzut dietă se recomandă, precum și consumul regulat de ceai negru, deoarece scade absorbția fierului în intestin.
Dacă apar nivele crescute de fier în ciuda nivelului scăzut de fier dietă, sângerarea este metoda aleasă. În acest caz 500 ml de sânge se ia de la pacient, prin care se pierde fier legat de celulele sanguine. Odată ce s-a atins valoarea țintă pentru fierul din sânge, se recomandă sângerarea la fiecare 2-3 luni cu controale de laborator apropiate.
La femeile aflate la vârsta fertilă, această intervenție poate fi adesea renunțată, deoarece sângerarea menstruală duce la pierderea suficientă a fierului. Medicamentele care leagă fierul sunt disponibile ca alternativă la vărsarea sângelui, dar acestea sunt utilizate numai dacă vărsarea sângelui nu este fezabilă, de exemplu din cauza anemiei sau a altor boli de bază. Cu un diagnostic precoce și o terapie consecventă, pacienții cu o boală de stocare a fierului au o speranță de viață normală. Boala de stocare a cuprului, cunoscută sub numele de Boala Wilson, este o tulburare metabolică cauzată de excreția perturbată a cuprului.
Acest lucru este cauzat de un defect genetic ereditar pentru o proteină care pregătește cuprul pentru excreție prin bilă. Dacă există un defect, cuprul nu mai poate fi excretat în cantități suficiente. Se acumulează în fluxul sanguin și, ca rezultat, se depune în diferite organe.
De obicei, cuprul se depune în principal în ficat, corneea, celulele roșii din sânge și creier. În special infestarea ficatului și a creier în combinație duc la simptome tipice, care conduc la diagnosticul suspectat al unei boli de depozitare a cuprului. Primele simptome apar adesea între 5 și 10 ani, de exemplu sub formă de inflamația ficatului, cunoscut ca hepatită, sau limitări neurologice cauzate de funcția hepatică redusă, cum ar fi somnolență și mâini tremurate.
De la vârsta de 10 ani, apar și simptome neurologice tipice, cum ar fi tremurarea mâinilor cu pas fin, demenţă, înghițire sau tulburări de vorbireși probleme de mers. În plus, depunerile de cupru din ochi pot deveni vizibile. Aici apare un inel verde-maroniu în cornee.
Cu ajutorul testelor de sânge și urină, eventual a biopsie a ficatului și a diferitelor tehnici imagistice, diagnosticul bolii de depozitare a cuprului poate fi confirmat. Terapia primară pentru un diagnostic confirmat al bolii de depozitare a cuprului constă într-o combinație a unui nivel scăzut de cupru dietă și medicamente care servesc la eliminarea cuprului, așa-numiții agenți chelatori, de exemplu D-penicilamină. Prognosticul bolii este bun cu o terapie timpurie și consecventă.
Este important doar să faceți un diagnostic precoce înainte ca apariția de organe să poată apărea din cauza depunerilor de cupru. Următoarele se aplică aici: orice boală hepatică neclară care nu se bazează pe o infecție, în combinație cu tulburări neclare de mișcare înainte de vârsta de 45 de ani, trebuie clarificată cu privire la boala de depozitare a cuprului. Așa-numita boală de depozitare a proteinelor nu este un tablou clinic recunoscut conform lumii Sănătate Organizare.
Mai degrabă, este un concept dezvoltat și publicat de prof. Dr. Lothar Wendt. În lucrarea sa, prof. Wendt a urmărit o abordare alternativă la explicarea bolilor comune în societatea noastră, contrastând punctul de vedere al medicinei ortodoxe clasice cu întrebarea „pentru ce”. Un exemplu tipic al acestei abordări poate fi văzut în boala răspândită diabet.
Diabet mellitus tip 2 duce la o creștere semnificativă zahăr din sânge niveluri. Acestea ridicate zahăr din sânge nivelurile duc la deteriorarea întregului corp cu boli secundare grave. Abordarea medicală convențională este, prin urmare, de a reduce în mod constant zahăr din sânge nivel pentru a preveni daune suplimentare.
Cu toate acestea, profesorul Wendt pune întrebări în conceptul său de lucru, de ce este vorba despre aceste valori crescute ale zahărului din sânge și dacă motivul pentru aceasta ar putea fi o compensație. El propune teoria conform căreia depunerile de proteine în pereții sângelui nave provoacă îngroșarea lor. Prof. Wendt explică acum că creșterea nivelului de zahăr din sânge este o reacție la îngroșat vas de sânge pereți pentru a transporta o cantitate suficientă de zahăr în celulă, în ciuda rezistenței crescute și a căii de difuzie mai lungi.
Potrivit lui Wendt, prin urmare, nu zahărul este factorul cauzator de boală, ci proteina și, în cele din urmă, termenul de diabet este înșelător. Termenul de creștere a nivelului de zahăr din sânge ca urmare a unei boli cauzale de depozitare a proteinelor ar fi mai potrivit conform conceptului său. În prezent, însă, există o lipsă de studii bazate pe dovezi care să susțină această abordare explicativă și conceptul bolii.
Numai în terapia de artroza există deja pacienți în unele grupuri de auto-ajutor care raportează că au atenuat sau chiar eliminat artrozele prin intermediul unei terapii specifice de descompunere a proteinelor. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acestea sunt experiențe individuale fără un grup de referință, care au avut succes doar dacă terapia a fost începută într-un stadiu foarte timpuriu al bolii. Profesorii de frunte din diferite departamente de specialitate, luând în considerare situația actuală a studiului, nu văd dovezi privind corectitudinea conceptului prof. Wendt de boală de depozitare a proteinelor.
În bolile de depozitare a glicogenului, un defect genetic moștenit duce la o depunere excesivă de glicogen în organism. Glicogenul se numește și amidon de ficat. Aceasta este o moleculă de glucoză lungă și multi-ramificată, care este stocată în ficat și servește ca furnizor al sursei de energie zahăr. Există un total de nouă forme diferite de depozitare a glicogenului, fiecare dintre acestea având la bază un defect genetic diferit și duce la depunerea glicogenului în diferite organe.
Cele mai frecvente forme includ boala von Gierke de tip I, boala Pompe de tip II și boala McArdle de tip V. Diferitele forme diferă atât prin simptome, cât și prin apariția bolii. Boala de depozitare a glicogenului de tip I este caracterizată de obicei printr-o ficatul mărit și un abdomen distins, pe lângă convulsiile frecvente și tendința de sângerare.
Boala de depozitare a glicogenului de tip II se caracterizează printr-o atrofie musculară în tot corpul și o supradimensionare limbă. Boala de depozitare a glicogenului de tip V provoacă, de asemenea, atrofie musculară generalizată, dar în combinație cu mușchiul durere și crampe după efort. Terapia bolilor de depozitare a glicogenului depinde de tipul bolii și de gradul său de severitate.
Termenul de boală de stocare lizozomală acoperă un grup mare de boli care se bazează pe un defect genetic al lizozomilor. Lizozomii sunt un grup de celule din corpul uman care acționează ca stomac sau coșul de gunoi al celulelor. În lizozomi, toate componentele celulare în exces și produsele reziduale ale celulei sunt defalcate.
Dacă lizozomii sunt defecți, aceste produse reziduale ale celulei se acumulează și sunt depozitate în celulă, precum și în alte organe. În prezent, 45 de boli sunt clasificate drept boli de stocare lizozomală. Majoritatea bolilor sunt foarte rare variante care apar la boala de depozitare.
Cele mai frecvente forme de boli de depozitare lizozomale sunt boala Gaucher și Boala Fabry. În boala Gaucher, procesele de degradare perturbate duc la acumularea de grăsimi în celule și alte organe. Simptomele variază foarte mult din cauza potențialei infestări a întregului corp.
Simptomele tipice sunt mărirea ficatului și splină, tulburări ale sistemului hematopoietic și convulsii. De multe ori boala este deja vizibilă la copilărie din cauza unei tulburări de hrănire. Boala Fabrype de altă parte, este mult mai rară decât boala Gaucher și afectează în principal băieții datorită moștenirii acesteia.
Simptomele Boala Fabry includ inițial ardere durere atacuri la nivelul degetelor, afecțiuni gastrointestinale și înnorarea corneei. Mai târziu, inimă poate fi afectat de insuficiență cardiacă și accident vascular cerebral. colesterol boala de depozitare a esterilor aparține grupului de boli de depozitare lizozomală, o boală metabolică rară, ereditară.
colesterol boala esterică este cauzată de un defect al acidului lizozomal lipază, care în mod normal descompune grăsimile precum esterii colesterolului și triacilgliceridele. Defalcarea redusă a acestor grăsimi duce la acumularea de grăsimi în celulă și, ca urmare, în circulația corpului. Această boală nu provoacă nicio plângere pentru o lungă perioadă de timp, doar mărirea reactivă a ficatului poate duce la o senzație de presiune în abdomenul superior drept, greaţă sau un sentiment de plenitudine.
Analizele de sânge arată valori crescute ale sângelui pentru colesterolului și lipide, precum și valori scăzute pentru grăsimile bune (HDL). Ultrasunete examinarea abdomenului superior poate dezvălui ficat gras. Terapia bolii de depozitare a esterilor de colesterol se realizează prin inhibarea absorbției colesterolului cu colestiramină sau ezetimib și în plus prin scăderea valorilor grăsimii din sânge cu statine, cum ar fi simvastatină.
În boala de depozitare a miocardului, există depozite de deșeuri în inimă pereți, care pot restricționa sever performanța inimii și funcția de pompare. Două boli de depozitare diferite pot duce la aceste depozite în pereții inimii: rara și ereditară boală de depozitare lizozomală Boala Fabry și așa-numita amiloidoză. În boala Fabry, un defect genetic moștenit duce la o descompunere redusă a produselor metabolice, care, ca urmare, sunt depuse în pereții inimii și pot provoca leziuni grave.
Amiloidoza, pe de altă parte, poate fi atât ereditară, cât și dobândită pe parcursul vieții. Și în acest tablou clinic apar depozite de metaboliți alterați anormal, care, pe lângă alte organe, se acumulează în principal în inimă, unde sunt grav restricționează funcția inimii. Boala de depozitare a miocardului este vizibilă inițial prin simptome generale precum slăbiciune și epuizare. În timp, se adaugă creșterea respirației după efort și la un moment dat în repaus.
Apă în plămâni, abdomen, picioare și pericard sunt efecte secundare tipice pe măsură ce boala progresează. Pentru un diagnostic clar al bolii de depozitare a miocardului, proceduri imagistice și mușchiul inimii biopsie sunt necesare. Terapia ulterioară se efectuează apoi pe baza declanșării bolii de bază.
Bolile de depozitare a grăsimilor neutre sunt boli foarte rare în care defectarea și depozitarea unei grăsimi, așa-numita trigliceridă, este defectă. Până în prezent, doar 50 de cazuri de boli neutre de depozitare a grăsimilor au fost descrise la nivel mondial. Cauza defectului genetic este, la fel ca în cazul majorității bolilor de depozitare, și ereditare în bolile neutre de depozitare a grăsimilor.
Adesea, boala este deja vizibilă la început copilărie din cauza unei tulburări de dezvoltare. Majoritatea celor afectați dezvoltă o mărire a ficatului cu o disfuncție hepatică însoțitoare, precum și probleme oculare și pierderea auzului. La o vârstă înaintată, pot apărea atrofii musculare și tulburări de mers.
