Boala Sandhoff reprezintă o tulburare de stocare lizozomală în care există stocarea gangliozidelor GM2 în neuroni. În acest caz, activitatea enzimatică a hexosaminidazei A și B este afectată. Prognosticul este de obicei foarte slab.
Ce este boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este una dintre bolile de depozitare lizozomală. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1968 de biochimistul german Konrad Sandhoff. În acest sindrom, gangliozidele GM2 sunt acumulate în celulele nervoase, deoarece două gangliozide se degradează enzime au funcționalități limitate sau deloc. Gangliozidele sunt de apă-insolubil lipide care sunt prezente în membranele tuturor celulelor. Aici determină structura părții exterioare a membranei. Din punct de vedere chimic, acestea sunt compuse din doi acizi grași molecule atașat la sfinozina alcool aminodial. La celălalt capăt al moleculei de sfingozină se află o oligozaharidă formată din mai multe zahăr molecule. Reziduurile de acizi grași ies în membrana celulara spre celulă. Această parte a moleculei este nepolară și, prin urmare, liposolubilă. zahăr porțiunea este situată la suprafața membrana celulara și interacționează cu polarul molecule precum de apă. Acumularea gangliozidelor GM2 are loc în principal în celulele nervoase. Acolo, se presupune o funcție specială a gangliozidelor în transmiterea informațiilor între celulele nervoase. Substanța cenușie a creier este deosebit de bogat în gangliozide. Acolo ei se completează până aproximativ șase la sută din toate lipide. Cu toate acestea, se formează în mod constant noi gangliozide, care în mod normal trebuie, de asemenea, să fie descompuse din nou pentru a rămâne înăuntru echilibra. Cu toate acestea, în cazul bolii Sandhoff, procesul de degradare este perturbat, rezultând o acumulare de gangliozide. Boala este foarte rară. O prevalență de 1 din 130,000 este raportată în Europa.
Cauze
Cauza bolii Sandhoff este acumularea gangliozidelor GM2 în neuroni. Două enzime responsabili de degradarea gangliozidelor sunt limitate în capacitatea lor de a funcționa sau sunt complet nefuncționale. Acestea sunt enzime hexosaminidaza A și B. Ambele enzime sunt codificate de HEXB genă pe cromozomul 5. Mutația corespunzătoare este localizată la locul responsabil pentru codificarea ambelor proteine. În consecință, există o pierdere a funcției pentru ambele. Defectul ereditar este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Pentru ca boala să se dezvolte pe deplin, genele corespunzătoare ale ambilor părinți trebuie să fie defecte. Ca urmare a tulburării de degradare, din ce în ce mai multe gangliozide se acumulează în celulele nervoase. În cele din urmă, funcția celulelor nervoase se deteriorează masiv pe măsură ce se adaugă din ce în ce mai multe molecule gangliozidice. celula nervoasa devine din ce în ce mai mărită. Acest efect se manifestă prin umflarea treptată a creier. Ca urmare, transmiterea stimulilor între neuroni este perturbată. Noi conexiuni între neuroni nu mai pot fi formate și conexiunile vechi se rup. Ca urmare, declinul mental se instalează.
Simptome, plângeri și semne
În boala Sandhoff, la fel ca în multe boli de stocare lizozomală, se face distincția între mai multe grade de expresie. Acestea depind de activitatea particulară a enzimei reziduale. Există o formă infantilă, una juvenilă și una adultă a bolii. În forma infantilă, copiii se dezvoltă după o fază de dezvoltare discretă din a treia lună de viață [Tulburări de dezvoltare la copii | Întârzieri de dezvoltare]]. Apar hipotonie musculară, reacții frecvente de tresărire și tulburări motorii. Pe măsură ce progresează, convulsiile, creier se adaugă mărirea și scăderea vederii. În etapele târzii, vederea se pierde cu totul. Abilitățile mentale și motorii continuă să scadă. O pată roșie vișinie se formează în macula la partea din spate a ochiului. Această formă de progresie se termină de obicei fatal între al treilea și al cincilea an de viață. În forma juvenilă de progresie, primele simptome încep între al doilea și al cincilea an de viață. Și aici apar aceleași schimbări. Cu toate acestea, procesul bolii progresează mai lent. Aici, speranța de viață este cuprinsă între 15 și 20 de ani. În forma adultă a bolii, există diferite simptome care se manifestă în anomalii neurologice și psihiatrice. Viziunea și dezvoltarea mentală pot rămâne neafectate. Cursul ulterior depinde de activitatea reziduală a enzimelor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a diagnostica boala Sandhoff, se determină activitatea enzimatică a hexosaminidazei A și B. Dacă ambele enzime prezintă activitate scăzută, se poate presupune boala Sandhoff. Dacă există doar o afectare funcțională a enzimei hexosaminidază A, aceasta este boala Tay-Sachs, care are o evoluție similară. Analiza genetică poate confirma diagnosticul.
Complicațiile
Boala Sandhoff determină limitări semnificative de dezvoltare și întârzieri, în special la copii. În mod similar, această boală duce la irosirea mușchilor și mai departe la dificultăți de înghițire. Din cauza dificultăți de înghițire, un aport normal de alimente și lichide nu mai este de obicei posibil pentru persoana afectată. La fel, boala Sandhoff duce la tulburări motorii. Pacienții suferă adesea de crampe și vedere redusă. În cel mai rău caz, complet orbire apare. La fel, abilitățile motorii ale pacientului scad semnificativ pe măsură ce boala progresează. Speranța de viață este redusă semnificativ de boala Sandhoff, astfel încât cei afectați trăiesc de obicei până la maximum 20 de ani. Rudele și părinții sunt, de asemenea, afectați de boala Sandhoff și suferă de plângeri psihologice severe sau depresiune. Dezvoltarea mentală a pacientului nu este de obicei afectată de boală. Un tratament cauzal al bolii Sandhoff nu este de obicei posibil. Unele dintre simptome pot fi limitate cu ajutorul terapiilor și medicamentelor. Cu toate acestea, o vindecare completă a bolii nu este posibilă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă simptome neobișnuite apar devreme copilărie sau la o vârstă avansată, medicul trebuie întotdeauna consultat. Analiza genetică ar trebui utilizată pentru a identifica și diferenția boala de afecțiuni similare. Deoarece boala ereditară Sandhoff este o boală metabolică neurodegenerativă care apare de obicei la o vârstă fragedă, primele contacte cu un medic sunt adesea deja date la copiii foarte mici afectați. Boala, care nu este încă tratabilă, duce la orbire și deteriorare. Vizitele regulate la medic sunt inevitabile în boala Sandhoff. Boala lipometabolică progresivă aparține bolilor destul de rare. Deoarece copiii afectați de obicei nici nu ating vârsta de patru ani, se poate oferi doar ajutor simptomatic. Prognoza slabă face dificilă abordarea bolii de către părinții acestor copii. Pentru copiii înșiși, nu se poate face prea mult din punct de vedere medical. Tulburarea de degradare provoacă leziuni din ce în ce mai grave celulelor nervoase. Creierul este, de asemenea, grav afectat. Cu toate acestea, gradul de severitate al tulburării poate varia. Acest lucru influențează opțiunile medicale pentru acțiune. În boala Sandhoff juvenilă, o speranță de viață până la pubertate sau dincolo este posibilă cu un tratament bun. Simptomele progresează mai încet. Apar la aproximativ doi ani. Forma adultă a bolii Sandhoff este cea cu cea mai mare speranță de viață. Cu toate acestea, acest lucru este dependent de diferite influențe în câmpul enzimatic.
Tratament și terapie
Din păcate, cauzal terapie bolii Sandhoff nu este posibilă, deoarece boala este ereditară. Se pot efectua numai tratamente simptomatice. Există abordări terapeutice pline de speranță, dar toate sunt în stadii incipiente. De regulă, prognosticul este foarte slab. De asemenea, din păcate, speranța de viață nu poate fi extinsă astăzi. Cu toate acestea, în forma adultă a bolii, speranța de viață a celor afectați este ceva mai mare. Cu toate acestea, depinde de activitatea reziduală a enzimelor.
Perspectivă și prognostic
Boala Sandhoff este o tulburare severă care este asociată cu disconfort sever pentru bolnavi și duce la deces în câteva luni. În consecință, boala genetică oferă un prognostic relativ slab. Copiii afectați mor de obicei la scurt timp după naștere și suferă de limitări fizice severe pe tot parcursul vieții. În medie, majoritatea pacienților cu boala Sandhoff mor în al treilea sau al patrulea an de viață. Primele simptome apar cu douăsprezece până la paisprezece luni înainte de moarte și de obicei conduce la moartea copilului din cauza leziunilor organice severe sau a problemelor cardiovasculare. Boala genetică poate fi tratată doar simptomatic.Dacă simptome precum strabism sau nistagmus sunt tratați în mod adecvat, copiii afectați pot cel puțin conduce o viață relativ lipsită de simptome. Cu toate acestea, vizitele regulate la medic sunt asociate cu o mulțime de stres pentru rude și pacienți înșiși. Calitatea vieții este de obicei foarte redusă. Terapiile dezvoltate în prezent ar putea îmbunătăți prognosticul în viitor. În general, pacienții ar trebui să respecte evaluările medicului. Medicul oferă un prognostic precis cu privire la imaginea simptomelor și la terapie opțiuni.
Prevenirea
În familiile cu rude sau rude care suferă de boala Sandhoff, profilaxia împotriva moștenirii ulterioare a sindromului constă în Consiliere genetică. Boala este supusă moștenirii autozomale recesive. Aceasta înseamnă că numai dacă ambii părinți posedă defectul genă există 25% șanse de a transmite boala descendenților. În primul rând, starea genetică a ambilor părinți ar trebui determinată prin teste genetice. Dacă un singur partener are defectul genă, nu există niciun risc pentru copil.
Urmare
În majoritatea cazurilor, măsuri iar opțiunile pentru îngrijirea directă în boala Sandhoff sunt semnificativ limitate sau chiar nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să vadă un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau plângeri, deoarece acest lucru împiedică și pacientul să se vindece singur. La fel, un medic ar trebui consultat dacă pacientul dorește să aibă din nou copii, astfel încât boala Sandhoff să nu apară la copii, deoarece este o boală ereditară. Cei afectați depind de administrarea de medicamente care pot atenua și limita simptomele. Este important să urmați instrucțiunile medicului și, de asemenea, trebuie consultat un medic dacă există întrebări sau dacă există reacții adverse severe. În plus, trebuie respectată doza corectă și, de asemenea, aportul regulat al medicamentului. Adesea, cei afectați de boala Sandhoff depind de ajutorul și îngrijirea altor persoane în viața lor de zi cu zi. În acest context, contactul cu alți pacienți ai bolii poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la un schimb de informații.
Asta poți face singur
Boala oferă doar câteva opțiuni de acțiune pe care pacienții sau rudele lor le pot folosi în viața de zi cu zi. O vindecare nu este posibilă pentru boala genetică. Nici medicina convențională, nici abordările alternative nu pot realiza recuperarea. Pacienții cu boala Sandhoff au o speranță de viață semnificativ redusă. În domeniul auto-ajutorului, accentul se pune în cele din urmă pe îmbunătățirea calității vieții. În viața de zi cu zi, tratarea simptomelor și evoluția bolii este deosebit de importantă. Boala pune mari provocări nu numai pentru pacient, ci și pentru cei din jurul său. Mental rezistenţă trebuie întărit astfel încât circumstanțele să poată fi gestionate bine. Pe lângă utilizarea relaxare tehnici, psihoterapeutice măsuri Ajutor. În plus, rudele ar trebui să ia suficient timp pentru a-și satisface propriile nevoi. Aceasta este singura modalitate de a se asigura că au resurse suficiente atunci când se ocupă de copil bolnav. Contactele cu grupuri de auto-ajutor sau alte persoane care suferă sunt considerate a fi de ajutor și de susținere. În schimb, are loc ajutorul reciproc pentru auto-ajutor, deoarece sunt oferite sugestii și sfaturi pentru a face față situației. Pentru a stabiliza organismul, un stil de viață sănătos și un echilibru dietă sunt recomandate. Bucuria vieții trebuie promovată în ciuda tuturor adversităților, astfel încât să se realizeze o îmbunătățire a situației generale.
