Boala Hunter aparține mucopolizaharidozelor (MPS). Este moștenit într-o manieră recesivă legată de x și, prin urmare, afectează aproape numai băieții și bărbații. Cursul bolii variază în funcție de pacienți.
Ce este boala Hunter?
Boala Hunter este o tulburare ereditară de depozitare lizozomală în care degradarea dermatanului și a sulfatului de heparan este afectată. Ambii polimeri sunt macromolecule constând dintr-un lanț de polizaharide cu un reziduu de sulfat. Această moleculă este încă legată de o glucoproteină. polizaharide sunt compuse din diferite zaharuri simple. Sulfatul de Dermatan este implicat în formarea cartilaj țesut. Heparan sulfatul preia sarcini importante în zona extracelulară. În boala Hunter, aceste macromolecule nu sunt fie degradate, fie insuficient degradate. Deoarece compușii sunt preluați mai întâi de lizozomi înainte de degradare, tulburările de degradare conduce la o acumulare constantă a substanțelor din aceste organite celulare. Boala apare foarte rar. Există un singur caz la 156,000 de nașteri. Pentru Germania, acest lucru are ca rezultat doar patru până la cinci cazuri pe an. Aproape doar băieții și bărbații sunt afectați. Cursul bolii variază foarte mult în funcție de gravitatea acesteia. Cazuri cu fizic, motor și mental întârziere apar. Cu toate acestea, există și cazuri mai ușoare care sunt atât de tratabile încât simptomele pot fi aproape reprimate.
Cauze
Boala Hunter este cauzată de o mutație a cromozomului X. În acest caz, genă căci sinteza enzimei iduronat-2-sulfatază este defectă. Enzima fie nu este sintetizată deloc, fie doar cu un efect limitat. Iduronatul-2-sulfataza este responsabil pentru scindarea grupării sulfat din dermatan și heparină sulfat. Prin urmare, această degradare nu mai apare sau nu se produce într-o măsură suficientă. În acest proces, cei doi polimeri sunt depozitați în lizozomi. Acest lucru duce la mărirea lizozomilor și în cele din urmă la distrugerea celulelor afectate. Moștenirea bolii este recesivă legată de x. Aceasta înseamnă că aproape doar băieții și bărbații pot contracta boala. Fetele și femeile au două X cromozomi. Deoarece genă este moștenită recesiv, o singură genă sănătoasă este suficientă pentru a preveni boala. Cu toate acestea, băieții și bărbații au un singur cromozom X și un cromozom Y, deci dacă este defect genă este moștenit, nu există compensare de la o genă sănătoasă.
Simptome, plângeri și semne
Boala Hunter se manifestă prin diferite simptome. Astfel, pe de o parte, există cazuri cu probleme psihice severe întârziere și, pe de altă parte, cursuri foarte ușoare, fără insuficiență mintală. Speranța de viață poate fi redusă. Cu toate acestea, există și cazuri cu speranță de viață normală. Îngroșări palide, nodulare ale piele apar adesea. În aceste cazuri, îngroșările stau de obicei împreună în grupuri. Alte simptome includ grosimea sprâncene, proeminente maxilarul inferior, mărit limbă, scufundat nas rădăcină sau buze cărnoase. Vocea este profundă și răgușită. În plus, pierderea auzului pot apărea. articulații se deformează progresiv și apar modificări scheletice. Abdomenul este distins și ficat și splină extinderea se poate dezvolta. Creştere întârziere iar herniile ombilicale sunt alte simptome. De asemenea, poate apărea paralizia tuturor celor patru membre. inimă este de asemenea afectat. Acest lucru poate avea ca rezultat inimă eșec. inimă eșecul este principala cauză de deces atunci când boala este severă. Simptomele sunt cauzate de mărirea celulelor datorită depozitării constante de dermatan și heparan sulfați în lizozomii celulelor. Boala poate afecta deja copiii și adolescenții (tip A). Apoi, de obicei, vine la un curs sever cu întârziere mintală. Uneori, însă, boala nu începe până la vârsta adultă (tip B). În acest caz, cursul este adesea foarte ușor. Cu toate acestea, există și forme de tranziție între cele două tipuri. Succesul tratamentului depinde și de gravitatea bolii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Boala Hunter este diagnosticată prin teste de laborator. Aceasta implică analiza urinei pentru mucopolizaharidele dermatan sulfat și heparan sulfat. Determinarea enzimei defecte se efectuează în leucocite sau fibroblaste. Se poate efectua și analiza genetică moleculară. În acest caz, ADN-ul leucocitar este determinat. Diagnosticul prenatal al mutației corespunzătoare este, de asemenea, posibil. Deoarece boala este progresivă, sunt necesare teste regulate ale funcției pulmonare, ecocardiograme și urmărire ortopedică.
Complicațiile
Boala Hunter provoacă în primul rând o întârziere mintală foarte severă la pacienți. Din acest motiv, indivizii afectați sunt aproape permanent dependenți de ajutorul altor persoane. Nu este neobișnuit ca rudele sau părinții să sufere de plângeri psihologice, supărări sau severe depresiune ca urmare a acestei boli. Mai mult, pacienții suferă de asemenea pierderea auzului și probleme vizuale. Nu este neobișnuit să apară modificări la nivelul scheletului, rezultând limitări în diferite mișcări. Creșterea și dezvoltarea copilului sunt semnificativ întârziate și restricționate de boala Hunter, astfel încât apar restricții severe și complicații, în special la vârsta adultă. Mai mult, această boală nu duce de puține ori la probleme cardiace, astfel încât cei afectați suferă de o speranță de viață mult redusă din cauza morții subite cardiace. Un tratament cauzal nu este posibil în acest caz. Prin diferite terapii sau prin intermediul transplantare de celule stem, unele plângeri pot fi limitate. Cu toate acestea, succesul și evoluția ulterioară a tratamentului depind în mare măsură de severitatea bolii Hunter, astfel încât un curs pozitiv al bolii nu este atins în fiecare caz. Cu toate acestea, complicațiile nu apar în timpul tratamentului.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece în boala Hunter, din cauza cauzei genetice, aproape exclusiv băieții și bărbații aparțin grupului de risc al bolii, părinții ar trebui să fie deosebit de vigilenți cu descendenții lor masculini. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, bărbații trebuie să fie supuși unei examinări cuprinzătoare cât mai curând posibil. De preferință, este recomandată participarea la controale regulate pentru depistarea precoce. Dacă un copil prezintă întârzieri de creștere sau tulburări de dezvoltare, se recomandă o vizită la medic. Dacă se observă limitări mentale sau întârzieri în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, trebuie efectuată o vizită la medic. Testele specifice vor releva discrepanțe și pot fi clarificate. Dacă există anomalii în aspectul piele, o formare de bulgări pe piele sau decolorare, trebuie consultat un medic. Herniile ombilicale, paralizia sau alte restricții de mobilitate trebuie clarificate imediat. Riscul general de accidente și leziuni este crescut în boala Hunter. Prin urmare, complicațiile trebuie reduse la minimum cât mai curând posibil și ar trebui făcută o vizită la medic. Dacă sarcinile zilnice nu mai pot fi îndeplinite ca de obicei sau doar cu ajutorul altora, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată suferă de probleme emoționale sau mentale, se recomandă și o vizită la medic. Este nevoie de ajutor medical pentru starea de spirit leagăne sau faze depresive.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al bolii Hunter nu este posibil, deoarece este o tulburare genetică. Succesul terapie variază de la pacient la pacient. Depinde și de severitate. In unele cazuri, transplant de celule stem poate fi efectuat cu succes. Din 2007, medicamentul idursulfază cu denumirea comercială Elaprase a fost aprobat în Europa. Idursulfaza, ca iduronat-2-sulfatază, reprezintă enzima care nu mai este funcțională în boala Hunter. În unele cazuri, rezultatele bune sunt obținute prin tratamentele cu enzime. Speranța normală de viață poate fi atinsă prin aceasta terapie. Tratamentul trebuie să fie pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, în cazurile avansate, uneori nu terapie este promițător. În acest caz, este necesar să atenuați simptomele.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru persoanele afectate este foarte individual și variază în funcție de severitatea actuală. Deoarece boala este pur ereditară, boala Hunter nu a fost încă vindecată. Forme de terapie recent cercetate, cum ar fi a transplantare a celulelor stem hematopoietice sau a terapiei genice, teoretic pot vindeca boala, dar sunt încă considerate experimentale în acest moment. Evoluția bolii este foarte variabilă de la pacient la pacient. Cu toate acestea, dacă boala rămâne netratată, se poate conduce până la moarte înainte ca pacientul să împlinească vârsta de cinci ani în cazuri severe. Chiar și în formele mai ușoare, mulți pacienți mor înainte de a ajunge la maturitate. Cu toate acestea, în special tipurile non-neuronopatice ale bolii Hunter pot fi tratate foarte bine prin intermediul unei terapii de substituție enzimatică, precum și împreună cu terapia simptomelor bolii care apar. Deoarece cauza bolii este un defect genetic, cuplurile afectate care doresc să aibă copii ar trebui să solicite sfatul unui consult genetic. Un amniocenteza și eșantionarea villusului corionic poate fi efectuat și în timpul sarcină pentru a determina dacă gena bolii Hunter este defectă la descendenți. Speranța de viață a celor cu boală este de la normal la limitat. Dintre acestea, mortalitatea se datorează complicațiilor cardiopulmonare în majoritatea cazurilor.
Prevenirea
Prevenirea bolii Hunter nu este posibilă. Este o boală ereditară. Dacă există cazuri anterioare ale acestei boli în familie și există dorința de a avea copii, umani Consiliere genetică ar trebui căutat pentru a evalua riscul. Testarea genetică prenatală este, de asemenea, posibilă. Dacă boala există deja, este important să aveți examinări complete. Terapia ar trebui să înceapă devreme pentru a gestiona cu succes boala.
Urmare
Boala Hunter este o boală ereditară și nu are niciun leac până în prezent. Evoluția bolii este foarte individuală în funcție de gravitatea acesteia, dar pacienții necesită tratament pe tot parcursul vieții. Pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți bunăstarea generală, cei afectați pot lua unele măsuri înșiși. În cazul plângerilor neurologice, vizat fizioterapie iar activitatea sportivă poate avea o influență pozitivă asupra generalului condiție. Sporturi blânde precum gimnastica și de înot ajuta la mentinerea sau chiar imbunatatirea mobilitatii membrelor afectate. Plângerile psihologice cresc în cursul bolii și pot fi tratate psihoterapeutic. În boala Hunter, urgențe medicale, cum ar fi acută insuficienţă cardiacă poate apărea frecvent. În caz de urgență tipică acestei boli, este esențial să apelați serviciile medicale de urgență. Până la sosirea medicului de urgență, primii respondenți ar trebui să furnizeze primul ajutor și, dacă este necesar, efectuați resuscitare măsuri. Boala Hunter este fatală mai devreme sau mai târziu, în funcție de gravitatea acesteia. Tratamentul terapeutic cuprinzător, completat de un stil de viață sănătos și discuții cu alte persoane care suferă, poate îmbunătăți calitatea vieții celor cu boală. De regulă, îi ajută pe suferinzi să facă față mai bine bolii lor dacă sunt suficient de informați cu privire la simptome, plângeri, cauze și consecințe. Discuțiile periodice cu un specialist fac, de asemenea, parte din terapie. Sfaturile medicale sprijină bolnavii în gestionarea zilnică a bolii Hunter.
Ce poți face singur
Boala Hunter nu este vindecabilă până acum. Pacienții pot lua totuși unii măsuri pentru a atenua simptomele și a le îmbunătăți bunăstarea. Pentru simptomele neurologice, exercițiul este o opțiune bună în plus față de terapie și terapie psihica. Înot precum și aerobicul ajută la îmbunătățirea mobilității membrelor afectate. Creșterea plângerilor psihologice este rezolvată în cursul anului psihoterapie. În caz de acută insuficienţă cardiacă sau o altă situație de urgență tipică bolii, trebuie apelat serviciile medicale de urgență. Până la sosirea medicului de urgență, trebuie să acorde primul răspuns primul ajutor persoanei afectate și, dacă este necesar, încercați resuscitare. Boala Hunter este de obicei fatală. Acest lucru face ca tratamentul terapeutic cuprinzător, susținut de discuții cu alte persoane care suferă și un stil de viață sănătos și activ, cu atât mai important. Suferinții sunt adesea mai capabili să facă față bolii după ce au obținut informații detaliate despre simptome, plângeri, cauze și consecințe. În special în stadiile incipiente ale bolii, consultările periodice cu un specialist sunt, prin urmare, esențiale. Medicul poate oferi sfaturi suplimentare cu privire la modul în care pacientul poate sprijini tratamentul bolii Hunter.
