Sindromul De-Grouchy este un complex de malformație din care există mai multe subtipuri. Multiplele malformații sunt cauzate de deleții pe cromozomul 18. Pacienții sunt tratați numai simptomatic.
Ce este sindromul de Grouchy?
Așa-numitele sindroame de malformație sunt un grup de tulburări care se manifestă ca un complex de diferite malformații. Un subset al acestui grup de tulburări este așa-numitul sindrom De-Grouchy, care este împărțit în două tipuri distincte, cu simptome diferite. Prima descriere a sindromului De-Grouchy din punct de vedere științific a fost în 1963 și au fost documentate puțin peste 100 de cazuri de la prima descriere a cazului. Primul tip de sindrom este considerat o formă severă și este asociat cu numeroase simptome, în special scăderea tonusului muscular, malformații ale mâinilor, simptomatologie autoimună și anomalii cardiace. Tipul II al sindromului este oarecum mai blând și nu este asociat cu malformații organice, de exemplu. In schimb, conduce simptomatic mic de statura este prezent în acest tip. Cele două sindroame sunt uneori grupate ca sindroame de deleție a cromozomului 18, deoarece rezultă din ștergerea mutațiilor acestui cromozom. Un amestec al celor două subtipuri este prezent în așa-numitul sindrom 18-R. Expresia sindroamelor poate fi extrem de variabilă și depinde de lungimea ștergerii cromozomiale în fiecare caz individual.
Cauze
Cauza tuturor formelor de sindrom de Grouchy este o mutație genetică asociată cu gruparea familială. În toate tulburările grupului, cromozomul 18 este afectat de deleții. Părți ale cromozomului au fost astfel șterse, ceea ce explică simptomele individuale ale sindroamelor. Astfel, monozomiile parțiale stau la baza tuturor formelor sindromului. În acest tip de aberație cromozomială numerică, individual cromozomi lipsesc. În cazul sindromului De Grouchy, monozomiile se referă la segmentele cromozomiale din genă locus 18q23. De exemplu, cromozomul 18 conține gene care codifică glicoproteina APCDD1 în ADN. În plus, genele care codifică regulatorul metabolic Bcl-2 al mitocondriile la condițiile ischemice sunt incluse. Mai mult, anumite gene ale cromozomului codifică proteina bazică de mielină MBP, care este semnificativă în principal pentru teacă de mielină de neuroni și explică slăbiciunea musculară caracteristică a persoanelor afectate de sindrom. În tipul I al sindromului De-Grouchy, există o pierdere de bucată pe brațul scurt al cromozomului 18. Tipul II al sindromului se bazează pe o pierdere de bucată pe brațul lung 18q22-23 al cromozomului. Când cromozomul inelar 18 prezintă deleții pe brațele lungi și scurte, sunt prezente combinații ale caracteristicilor tipice ale pacienților de tip I și II De Grouchy.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom De-Grouchy de tip I au greutate redusă la naștere și prezintă hipotrofie somatică cu tonus muscular scăzut. Adesea, mâinile lor sunt mari și poartă degete scurte, uneori asociate cu patru-deget brazdarea, falangele îndoite lateral și sindactilia degetelor de la picioare. În plus, a inimă defecte și anomalii ale localizării intestinale sunt deseori prezente. Alte simptome pot include urechi mari. În plus, tipul I se manifestă adesea ca atrezie sau stenoză a canalelor urechii. Pâlnie piept și creier or cap anomalii precum mic de statura apar de asemenea. În plus, pe lângă brahicefalie și holoprosencefalie, un singur ochi sau eșecul dezvoltării olfactive creier poate fi prezent. Suturile craniene ale persoanelor afectate se închid adesea prematur, provocând dizabilități cognitive. Malformațiile mușchilor oculari, dismorfia oculară și malformațiile orbitelor sunt caracteristice tipului I, la fel și dismorfia orbitală și ochii mici sau la distanță mare. În plus față de hipertelorism, fisurile palpebrale înguste, blefarofimoza și căderea pleoapelor pot fi indicative de tip I. ptoză, glaucom, sau strabism cu oculare tremur este, de asemenea, caracteristic. Mandibula pacientului este adesea subdezvoltată sau deplasată înapoi, fisura orală este largă și dinții se dezvoltă anormal. Cavitățile nazale sunt adesea conectate la faringe și pacienții suferă de o vârstă osoasă retardată care duce la creștere întârziere. Coloana vertebrală se îndoaie adesea, provocând dezvoltarea unei cocoașe. tiroidita apare adesea și imunodeficiență cu simptome autoimunologice și cu deficit de imunoglobulină A se poate dezvolta, de asemenea. Pacienții suferă adesea de diabet mellitus tip 1 deja în adolescență. Fetele afectate de multe ori nu menstruează. Simptomul principal în sindromul De-Grouchy de tip II este un hipofizar mic de statura. Acest simptom este asociat cu microcefalie, hipotonie musculară sau îngustarea canalelor auditive și malformații oculare. Tipul II se caracterizează și prin anomalii dentare, tulburări cognitive sau imunodeficiență. În sindromul 18-R, toate simptomele descrise pot fi prezente.
Diagnostic
Deoarece sindromul de ștergere de pe cromozomul 18 este rar și simptomele sunt extrem de variabile, toate formele de sindrom de Grouchy sunt dificil de diagnosticat. Analiza cromozomială este instrumentul de diagnostic ales. În mod diferențial, sindromul trebuie distins de sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic. Prognosticul pacienților depinde de severitatea și simptomele din fiecare caz individual.
Complicațiile
Din cauza sindromului de Grouchy, pacientul suferă de diferite plângeri care conduce la diferite complicații. În acest caz, evoluția ulterioară depinde în mare măsură de dezvoltarea simptomelor. Deoarece nu există un tratament direct pentru sindromul De-Grouchy, de obicei numai simptomele pot fi ameliorate. În multe cazuri, degetele și mâinile sunt afectate de sindrom. Pacientul se plânge de degete scurte și mâini mari. Acestea pot limita viața de zi cu zi și conduce la intimidare și tachinare la copii. De asemenea, în majoritatea cazurilor, a inimă se dezvoltă și defect. Urechi proeminente duc adesea la scăderea stimei de sine. cap poate fi, de asemenea, afectat de sindrom, crescând prea mic. Adesea există un deficit imunitar, din cauza căruia bolile și inflamațiile apar mai frecvent. Persoana afectată suferă de strabism și diabet. Calitatea vieții scade extrem de mult din cauza simptomelor. De obicei, nu este posibil să se atenueze toate simptomele. În primul rând, deficitul imunitar și inimă defectele sunt tratate astfel încât pacientul să nu moară din cauza infecțiilor. Cu toate acestea, speranța de viață este redusă din cauza sindromului De Grouchy. Plângerile la nivelul mușchilor pot fi tratate, fără alte complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Din păcate, tratamentul cauzal al sindromului de Grouchy nu este posibil. Din acest motiv, un medic trebuie consultat ori de câte ori există diferite simptome cauzate de sindromul de Grouchy. În primul rând, tratamentul medical trebuie solicitat dacă pacientul prezintă imunodeficiență și astfel suferă frecvent de infecții sau inflamații. Diabet la o vârstă fragedă sau strabismul poate indica și sindromul De-Grouchy. Diabetul necesită în special un diagnostic și un tratament precoce pentru a evita deteriorarea și complicațiile ulterioare. Diagnosticul precoce este, de asemenea, util atunci când apar deficiențe cognitive și dizabilități și are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Multe dintre malformații pot fi observate pe față și pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. Tratamentul acestor deformări și malformații este efectuat de diverși specialiști. Cu toate acestea, primul diagnostic poate fi pus de un medic pediatru. Tulburările de creștere pot fi, de asemenea, relativ bine limitate de tratamentul medical în acest caz.
Tratament și terapie
Deoarece toate formele de sindrom de Grouchy implică deleții cromozomiale, nu sunt cauzale terapie este disponibil pentru tratarea pacienților. Persoanele afectate sunt tratate pur simptomatic, cu o atenție specială acordată inițial malformațiilor organice. De exemplu, dacă există un defect cardiac, acest defect cardiac este corectat cât mai curând posibil, de obicei chirurgical. Dacă anormalul craniu forma restricționează creier în creștere sau crește presiunea intracraniană craniu os trebuie deschis chirurgical pentru a reduce presiunea. Anomaliile de creștere datorate deficitului de hormon hipofizar pot fi contracarate cu suplimentarea hormonală. Deformitățile mâinilor pot fi corectate chirurgical. Este de asemenea necesar un tratament oftalmologic, cel mai adesea echivalent cu strabismul chirurgie pentru strabism.Din cauza slăbiciunii musculare, trebuie administrat tratament fizioterapeutic pentru a întări mușchii și a avea ca scop creșterea tonusului muscular prin exerciții specifice. Stenozele canalelor auditive pot fi tratate chirurgical în anumite circumstanțe. Pentru a sprijini dezvoltarea cognitivă a pacienților, intervenție timpurie poate fi util. Din punct de vedere medical, nu toate malformațiile sindromului trebuie neapărat corectate. Unele dintre malformații nu duc la afectarea funcțională, dar reprezintă o problemă pur cosmetică. Aceste malformații primesc inițial mai puțină atenție în planificarea tratamentului decât afectările funcționale. Părinții copiilor afectați primesc Consiliere genetică și sunt informați cu privire la probabilitatea reapariției.
Perspectivă și prognostic
Sindromul De Grouchy este o tulburare ereditară, care din acest motiv nu poate fi tratată prin simptomatologie terapie. Din acest motiv, tratamentul pur simptomatic este disponibil pentru cei afectați. Auto-vindecarea nu are loc cu acest sindrom. Dacă sindromul De-Grouchy nu este tratat, persoanele afectate suferă de diferite deformări ale corpului, care le limitează extrem de mult viața. În plus, sistemului imunitar este semnificativ slăbit, astfel încât persoanele afectate suferă din ce în ce mai mult de inflamații și infecții. În cel mai rău caz, pot chiar să moară din cauza acestora, astfel încât tratamentul sindromului este întotdeauna necesar. Mai mult, persoanele afectate suferă de dezvoltare întârziată și, prin urmare, de limitări cognitive și mentale întârziere. Aceste limitări și întârzieri pot fi rezolvate în multe cazuri prin intensivitate terapie. Ca urmare, persoana afectată se poate dezvolta de obicei. Diferitele deformări ale corpului sunt, de asemenea, ameliorate prin intervenții chirurgicale și, prin urmare, calitatea vieții este semnificativ îmbunătățită. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă a sindromului De Grouchy. Infecțiile și inflamațiile nu pot fi prevenite, dar pot fi tratate întotdeauna ulterior. De regulă, sindromul de Grouchy nu reduce speranța de viață a pacientului.
Prevenirea
În cel mai bun caz, sindromul de Grouchy poate fi prevenit prin Consiliere genetică în timpul planificării familiale.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de sindromul De Grouchy nu are măsuri sau opțiuni pentru îngrijirea ulterioară, deoarece aceasta este o boală congenitală care nu poate fi tratată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni recidivarea sindromului la descendenți. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Simptomele inimii sunt de obicei rezolvate în anii tineri de viață printr-o intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau activitățile fizice și stresante trebuie abținute în orice caz, pentru a nu face acest lucru stres corpul inutil. Terapie psihica este, de asemenea, adesea necesar. Multe dintre exercițiile dintr-un astfel de fizioterapie poate fi efectuat și acasă, ceea ce accelerează procesul de vindecare. Nu se poate prezice universal dacă există o speranță de viață redusă a persoanei afectate din cauza sindromului De-Grouchy.
Iată ce poți face singur
Diferitele forme ale sindromului de Grouchy nu pot fi încă tratate cauzal. Auto-ajutor măsuri prin urmare, concentrați-vă pe susținerea terapiei simptomatice și facilitarea pentru a face față bolii persoana afectată. În general, în cazul ștergerilor cromozomiale, ar trebui să aibă loc o consultare cuprinzătoare cu un specialist. Mai ales la copii, acest lucru poate preveni dezvoltarea multor frici și incertitudini tipice asociate bolii. Părinții copiilor afectați pot profita de consilierea genetică, care oferă informații cu privire la modul de a face față bolii și probabilitatea reapariției. Tratamentul fizioterapeutic poate fi susținut de exerciții specifice și exerciții regulate. Cu toate acestea, în cazul malformațiilor severe, se recomandă o vizită la o clinică specială. Acolo, sub îndrumare profesională, trebuie măsuri poate fi luat pentru a reduce restricțiile de circulație și, astfel, pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Întrucât reclamațiile și restricțiile din viața de zi cu zi rămân întotdeauna în ciuda tuturor măsurilor, măsurile de sprijin necesare trebuie organizate într-un stadiu incipient. Orice SIDA cum ar fi pantofii ortopedici, mijloacele vizuale sau scaunul cu rotile ar trebui, de asemenea, să fie organizate din timp, în consultare cu medicul.
