Sindromul De-Grouchy este un complex de malformație din care există mai multe subtipuri. Multiplele malformații sunt cauzate de deleții pe cromozomul 18. Pacienții sunt tratați numai simptomatic. Ce este sindromul de Grouchy? Așa-numitele sindroame de malformație sunt un grup de tulburări care se manifestă ca un complex de diferite malformații. Un subset al acestui grup de tulburări ... Sindromul De Grouchy: cauze, simptome și tratament
Holoprosencefalia este o malformație a creierului uman care apare cu o frecvență relativ ridicată. O mare parte a embrionilor afectați mor în uter. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie se nasc în viață. Holoprosencefalia se formează prenatal și afectează în primul rând fața și zona frontală a creierului. Ce este holoprosencefalia? Holoprosencefalia este relativ ... Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament
Hipertelorismul este o distanță anormal de mare între ochi care nu are neapărat valoare patologică. Când fenomenul este prezent în contextul sindroamelor de malformație, acesta are o semnificație patologică și se datorează de obicei unei mutații genetice. Tratamentul hipertelorismului nu este de obicei indicat, dar poate îmbunătăți calitatea vieții ... Hipertelorism: cauze, tratament și ajutor
Brazda cu patru degete este o linie de mână a palmei care apare adesea la persoanele cu o formă de trisomie. Prezența unei brazde cu patru degete nu are valoare patologică în sine, deoarece linia mâinii nu afectează funcția mâinii. Din acest motiv, brazdele cu patru degete nu necesită tratament specific nici în cele sănătoase ... Patru brazde: Cauze, simptome și tratament
