Sindromul Kostmann este o neutropenie cogenitală și severă caracterizată prin absența granulocite neutrofile. Fără aceste componente ale sistemului imunitar, pacienții cu sindrom sunt mult mai susceptibili la infecție decât media. Termen lung administrare de G-CSF poate fi considerat ca o măsură terapeutică.
Ce este sindromul Kostmann?
Un subset de alb sânge celulele este cunoscut sub numele de granulocite neutrofile. Acestea leucocite fac parte din nespecific și înnăscut sistemului imunitar și sunt implicați atât în fagocitoză cât și în exocitoză a granule. În consecinţă, granulocite neutrofile ingerati si indepartati particule extracelulare mai mari. De asemenea, excretă substanțe străine și poluanți și îndeplinesc astfel sarcini importante în apărarea imunologică împotriva patogenii. Sindromul Kostmann este un complex de simptome cauzat de granulocitele neutrofile absente. Boala există de la naștere și are o cauză genetică. Sindromul a fost descris pentru prima dată în secolul al XX-lea de medicul suedez Kostmann. Cazul primei descrieri a corespuns unei familii în care șase copii au fost afectați de boală. Kostmann a numit sindromul genetic genetic agranulocitoză în acel moment. Denumirea de sindrom Kostmann a fost adoptată ulterior în cinstea primului descriptor. Sindromul Kostmann aparține grupului de neutropenii. Ca atare, sunt rezumate reducerile granulocitelor neutrofile. În cadrul neutropeniilor, sindromul Kostmann este considerat o formă severă și congenitală asociată cu rezistența scăzută la infecție.
Cauze
Ca neutropenie cogenitală, sindromul Kostmann are o bază moștenită genetic. Există mai puțin de un caz pentru fiecare 300,000 de nou-născuți. Prin urmare, complexul de simptome este descris ca fiind extrem de rar. Totuși, Kostmann însuși a fost capabil să rezume factorii din cazurile examinate care vorbesc pentru o bază ereditară. Cel mai decisiv factor în acest context este faptul că familia studiată de Kostmann a avut nu mai puțin de șase copii cu complexul de simptome. Cazurile ulterioare ale sindromului au arătat, de asemenea, că ereditatea bolii duce adesea la mai multe cazuri în aceeași familie. Doar câteva cazuri au fost cazuri sporadice izolate. Pediatrul german Klein a identificat cauzalul genă pentru sindromul Kostmann bine după descrierea inițială a lui Kostmann. Acest genă este HAX 1, care este afectată de o mutație la pacienții cu sindrom, perturbând procesul stabilit în celule. Identificat genă reglează apoptoza și astfel programează moartea celulară. Din acest motiv, mutația genei are ca rezultat o restricție severă legată de mielopoieză și astfel maturarea albului sânge celule.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Kostmann suferă de infecții mult mai frecvent decât media din cauza lipsei de granulocite neutrofile. Din cauza acestui deficit imun, sindromul Kostmann devine evident în majoritatea cazurilor la scurt timp după naștere. La câteva zile după naștere, răspândirea rapidă și infecții deosebit de severe cu bacterii patogenii apar adesea. În majoritatea cazurilor, se formează și abcese. După al doilea an de viață, simptome însoțitoare, cum ar fi erozive gingivita or parodontita agresiva se dezvoltă adesea în cavitatea bucală a pacientului. Febră este un simptom comun însoțitor al acestor procese. Unii dintre cei afectați suferă, de asemenea osteoporoza. Măsura în care există o legătură între cele două boli nu a fost încă clarificată definitiv. Apărările slabe ale pacienților se pot manifesta, de asemenea, ca slăbiciune generală și lassitude, care este doar completată de susceptibilitatea la infecții menționată anterior.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul pentru sindromul Kostmann se face prin teste de laborator. La diagnosticul de laborator, sindromul Kostmann se manifestă ca neutropenie severă. Pentru a confirma suspiciunea sindromului, poate avea loc un examen genetic molecular, care oferă dovezi ale mutației genei HAX 1 și confirmă astfel diagnosticul suspectat. Pacienții cu sindrom Kostmann sunt acum considerați a avea un diagnostic favorabil. Cu toate acestea, această corelație a fost adevărată doar de la descoperirea antibiotic terapie. Înainte de această descoperire, sindromul a fost asociat cu un prognostic nefavorabil și în cea mai mare parte letal.
Complicațiile
Datorită sindromului Kostmann, indivizii afectați suferă de obicei de o slăbire severă sistemului imunitar. Infecțiile și inflamațiile apar mai frecvent, astfel încât calitatea vieții celor afectați este considerabil redusă ca urmare. Vindecarea de răni este, de asemenea, restricționat și întârziat de sindromul Kostmann. Nu este neobișnuit ca sindromul să o facă conduce la formarea abceselor. Cei afectați suferă foarte des febră și sunt astfel restricționate și în viața lor de zi cu zi. Mai ales la copii, sindromul Kostmann poate conduce la restricții în dezvoltare și o întârzie semnificativ. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, o slăbiciune generală și o capacitate semnificativ redusă de a face față stres. Cei afectați par deseori obosiți și obosiți și nu mai iau parte activă în viața de zi cu zi. Tratamentul sindromului Kostmann are loc cu ajutorul antibiotice și alte medicamente. Nu apar complicații sau plângeri speciale. Cu toate acestea, se bazează și persoanele afectate măduvă osoasă transplantare pentru a finaliza tratamentul. Speranța de viață a pacientului rămâne neschimbată dacă tratamentul are succes. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca părinții celor afectați să sufere de simptome psihologice sau depresiune și necesită, de asemenea, sprijin psihologic.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Kostmann nu poate fi tratat încă în mod cauzal. Cu toate acestea, condiție trebuie clarificat și tratat într-un stadiu incipient pentru a evita orice complicații tardive. Părinții care observă abcese, recurente febră, și alte semne ale sindromului Kostmann la copilul lor sunt cel mai bine să consulte medicul pediatru imediat. Dacă se dezvoltă alte simptome, cum ar fi gingivita or parodontită, este nevoie și de sfatul medicului. Dacă există semne de osteoporoza, trebuie consultat un specialist. Deoarece boala este o povară enormă pentru copii, este întotdeauna necesar și un tratament fizioterapeutic. Medicul de familie poate îndruma părinții la un specialist și, dacă este necesar, poate implica și un psiholog. Acest lucru este deosebit de necesar în cazul bolilor grave, deoarece acestea necesită, de asemenea, foarte mult rezistenţă de la rude. Dacă copilul își pierde cunoștința sau suferă o infecție gravă, trebuie chemat medicul de urgență. Același lucru se aplică în cazul căderilor cauzate de un atac de slăbiciune. În orice caz, sindromul Kostmann necesită clarificare și tratament imediat de către medic. Orice depresiune iar schimbările de personalitate trebuie tratate de un terapeut.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru sindromul Kostmann. Cu toate acestea, căile terapeutice cauzale pentru mutațiile genetice fac acum obiectul cercetării medicale. Astfel, gena terapie pot exista căi de tratament în viitor. Până în prezent, sindromul a fost tratat în principal simptomatic. În cazul infecțiilor acute, antibiotic se dă tratament pentru a pune patogenii în afara acțiunii. Pe termen lung terapie, pacienții cu sindrom Kostmann pot fi tratați cu G-CSF. Acesta este un factor de stimulare a coloniei de granulocite. Acest hormon peptidic este o citokină și este produs de diferite țesuturi ale corpului uman. G-CSF prezintă în principal un efect stimulator asupra formării granulocitelor, care are loc în măduvă osoasă. Pe termen lung, măduvă osoasă transplantare poate fi considerată o opțiune terapeutică pentru cei afectați de sindromul Kostmann. Acest transplantare are loc fie prin colectarea celulelor stem din donarea măduvei osoase, periferice sânge donarea de celule stem sau cordon ombilical donare de sange. Cu toate acestea, transplantul de măduvă osoasă la pacienții imunocompromiși prezintă un risc ridicat de infecție, cum ar fi infecția cu citomegalovirus, pneumococi sau infecții gastro-intestinale. În plus, pot apărea reacții de respingere. Din aceste motive, medicul trebuie să cântărească cu atenție riscurile și beneficiile transplantului în fiecare caz individual. De exemplu, dacă situația pacientului este stabilă din cauza terapiei pe termen lung cu G-CSF, riscurile de transplant depășesc beneficiile pe care le-ar obține individul.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Kostmann este o tulburare genetică, deoarece medicilor și medicilor nu li se permite să schimbe genetică a ființelor umane din cauza cerințelor legale, acestea se confruntă cu un domeniu limitat de acțiune în furnizarea sănătate îngrijirea persoanei afectate. Pacienții trebuie să caute tratament medical pe tot parcursul vieții dacă doresc să realizeze o schimbare a lor sănătate condiție. Dacă medicamentele administrate sunt întrerupte sau doza lor este modificată pe parcursul vieții și fără consultarea medicului, o deteriorare imediată a condiție și este de așteptat o creștere a reclamațiilor. În cooperare cu medicul curant, sistemul imunitar slăbit poate fi stabilizat. Deși nu există o vindecare, diferite plângeri pot fi reduse la minimum. Simptomele secundare sunt tratate suplimentar simptomatic pe parcursul unei vieți. Acestea pot conduce la complicații. In plus administrare de medicamente este asociat cu efecte secundare și riscuri. Dacă medicul și pacientul decid să transplanteze măduva osoasă pe baza situației generale, perspectivele pentru mai târziu sănătate dezvoltarea se îmbunătățește. Cu toate acestea, procedura este dificilă și este asociată cu numeroase complicații. În plus față de reacțiile de respingere a organismului și o perioadă mai lungă de așteptare pentru un donator adecvat, pot exista alte afectări semnificative ale calității vieții, precum și ale bunăstării.
Prevenirea
Deoarece sindromul Kostmann este o tulburare cogenitală și cauza efectivă a mutației cauzale a HAX 1 nu a fost încă determinată, complexul simptomatic nu poate fi prevenit.
Urmare
De regulă, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în sindromul Kostmann se dovedesc a fi relativ dificile, deoarece este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet în acest proces. Cu toate acestea, un medic ar trebui consultat într-un stadiu incipient, astfel încât să nu poată apărea alte complicații sau reclamații, deoarece această boală nu poate fi vindecată de una singură. În cazul unei dorințe de a avea copii, persoana afectată ar trebui să aibă un examen genetic și o consiliere efectuate, astfel încât sindromul în sine să nu poată apărea din nou la descendenți. În multe cazuri, cei afectați de sindromul Kostmann sunt dependenți de administrarea antibiotice. Instrucțiunile medicului trebuie respectate întotdeauna și trebuie acordată atenție dozelor corecte și utilizării regulate. În plus, controalele și examinările periodice efectuate de un medic sunt importante pentru a detecta deteriorarea ulterioară a organe interne într-un stadiu incipient. Cei afectați de sindromul Kostmann trebuie să aibă grijă deosebită să se protejeze împotriva infecțiilor și a altor afecțiuni. În unele cazuri, în ciuda tratamentului, speranța de viață a persoanei afectate cu această boală este redusă.
Ce poți face singur
În cele mai multe cazuri, bolnavii de sindrom Kostmann sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții, astfel încât auto-ajutorarea nu este de obicei o opțiune. Plângerile sistemului imunitar slăbit pot fi relativ bine limitate de medicamente în acest caz, astfel încât bolile și infecțiile să apară mai rar. Cu toate acestea, aceste reclamații pot fi bine evitate și printr-o igienă simplă măsuri. Purtarea îmbrăcămintei calde în timpul iernii poate preveni și boli frecvente. Întrucât cei afectați suferă adesea de oboseală sau slăbiciune generală, în special copiii au nevoie de multă odihnă la pat și trebuie să aibă grijă de corpul lor. Acest lucru poate preveni bolile și complicațiile, în special în copilărie. În plus, vorbirea cu alte persoane afectate de sindrom poate ajuta, de asemenea, împotriva plângerilor psihologice sau depresiune. La adolescenți sau copii, boala poate duce la agresiune sau tachinare, astfel încât terapia poate fi efectuată și în acest caz. Cu toate acestea, de regulă, simptomele pot fi foarte bine limitate cu ajutorul medicamentelor, astfel încât nu există nici o speranță de viață redusă la pacient. Din păcate, sindromul Kostmann nu poate fi prevenit.
