Sindromul Aicardi-Goutières este o mutație genetică extrem de rară, autozomală recesivă, care provoacă o tulburare de dezvoltare eterogenă genetic în creierul sugarilor în jurul vârstei de trei luni și este asociată cu spasticitate și epilepsie pe lângă deficiențe motorii severe. O speranță de viață maximă de zece ani este considerată o orientare pentru fenotipurile severe, deși fenotipurile mai ușoare cu mutații RNASEH2B pot trăi dincolo de zece în unele circumstanțe.
Ce este sindromul Aicardi-Goutières?
Sindromul Aicardi-Goutières este termenul medical pentru o tulburare moștenită autozomală recesivă care corespunde unei tulburări de dezvoltare eterogene din punct de vedere genetic creier la copii cu vârsta de aproximativ trei luni. Sindromul Aicardi-Goutières este o boală ereditară autosomală recesivă care corespunde unei tulburări de dezvoltare eterogenă genetic a creier la copiii cu vârsta de aproximativ trei luni. Din punct de vedere clinic, sindromul are un aspect similar cu o infecție intrauterină, adică o infecție dobândită în uter, dar nu patogenii poate fi detectat deoarece cauza este genetică. Anumite nuclee celulare enzime sunt mai puțin activi decât de obicei din cauza defectului genetic și astfel purifică cromozomi semnificativ mai puțin din ARN fals proteine. Acest lucru duce la o acumulare de segmente de ADN în celule. Pe măsură ce celulele mor ca urmare, sistemului imunitar devine activ și provoacă inflamaţie la site-urile corespunzătoare. În 1984, medicii francezi Françoise Goutières și Jean François Aicardi au descris acest fenomen pentru prima dată. De atunci, au fost raportate mai puțin de 150 de cazuri, astfel încât defectul genetic este în mod corespunzător rar. Până în prezent, s-au observat cazuri individuale concentrate în cea mai mare parte în familii, deoarece există o șansă de 25% ca și un al doilea copil să dezvolte sindromul.
Cauze
Nu există nicio formă dobândită a sindromului Aicardi-Goutières. Dezvoltarea creier tulburarea este întotdeauna congenitală și rezultă dintr-un autosomal recesiv genă mutație care este transmisă. Pentru a declanșa un focar de boală, defectul genă trebuie să fie în consecință prezente pe ambele părți ale căii de moștenire. Cu toate acestea, sunt posibile și noi mutații. Cinci genă loci au fost legate până acum de mutație. Acestea includ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B și RNASEH2C și SAMHD1. Primele descrieri ale sindromului presupun o cauză legată de gena TREX1 pe cromozomul 3p21. Genele RNASEH2-A sunt loci genetici pentru trei diferite proteine care joacă un rol în formarea enzimei nucleare trimerice a celulei trimerice H. Această enzimă nucleară celulară este la rândul ei responsabilă pentru eliminarea ADN-ului de blocuri de construcție ale moleculei de ARN deplasate. Fără RNase H, apare moartea embrionară timpurie. Dacă, pe de altă parte, enzima nucleară celulară este prezentă, dar nu este pe deplin activă, fragmente individuale ale anumitor gene devin încorporate în celulele corpului. Procedând astfel, acestea provoacă apoptoză, care declanșează un proces inflamator bazat pe răspunsul imunitar natural.
Simptome, plângeri și semne
Copiii cu sindromul Aicardi-Goutières sunt greu de hrănit. Prezintă mișcări oculare sacadate și agitație și suferă de febră ușoară și vărsături. Puțin mai puțin de jumătate dintre copiii afectați își pierd abilitățile motorii învățate anterior după aproximativ șase luni. În ceea ce privește abilitățile motorii, apar în special semnele piramidale. În plus față de paralizia spastică, pot exista mișcări necoordonate care determină contractarea mușchilor brațelor și a picioarelor sau cauzarea convulsiilor. În unele cazuri, pe lângă perturbarea tonusului muscular, organe precum ficat și splină sunt mărite. Mai târziu, există o întârziere din ce în ce mai mare în dezvoltarea psihomotorie. Ocazional, degerături-Ca modificări ale pielii apar de asemenea.
Diagnostic și curs
În mod diferențial, dacă se suspectează sindromul Aicardi-Goutières, medicul trebuie să excludă în special paraziții Toxoplasma. Tomografie computerizată prezintă calcificări bilaterale în ganglionii bazali în AGS. Pierderea substanței cerebrale și malformațiile substanței cerebrale pot fi, de asemenea, dovezi tomografice calculate. Examinarea lichidului nervos arată niveluri crescute de limfocitoză LCR și alfa-interferoni, indicând un proces inflamator în central sistem nervos. În ser, trombocite sunt scăzute la pacienții cu AGS și ficat nivelurile de enzime sunt crescute în același timp. În ceea ce privește evoluția bolii, mulți dintre cei afectați mor în copilărie, cu zece ani fiind considerată speranța maximă de viață pentru formele deosebit de severe ale mutației. Pacienții cu forme mai ușoare, de asemenea, trăiesc adesea peste zece ani. Aceste fenotipuri mai ușoare corespund în cea mai mare parte mutațiilor RNASEH2B, deoarece sunt prezente în aproape jumătate din toate cazurile. Boala progresează de-a lungul mai multor luni la debut până când sunt prezente dizabilități multiple. Cu toate acestea, boala se stabilizează de obicei la un curs constant după aceste luni inițiale. Deși aproape toți pacienții cu vârsta peste zece ani au avut dizabilități multiple severe până în prezent, au apărut cursuri mult mai ușoare și în cazuri individuale.
Complicațiile
Sindromul Aicardi-Goutières prezintă complicații severe care pot avea un impact negativ major asupra vieții indivizilor și a copiilor. În cele mai multe cazuri, sindromul se manifestă prin dificultăți de hrănire și mișcări ale ochilor care sunt sacadate și necontrolate. Pe măsură ce boala progresează, febră și vărsături devin mai frecvente. În sindromul Aicardi-Goutières, copiii prezintă paralizie spastică a brațelor și picioarelor, astfel încât să nu poată coordona și mișca corect. În cele mai grave cazuri, pot apărea convulsii, care pot fi periculoase, în special la copii. Sindromul Aicardi-Goutières provoacă, de asemenea, mental întârziere. În majoritatea cazurilor, moartea are loc în copilărie datorită simptomelor, astfel încât speranța de viață scade enorm. Dacă copilul cu sindromul Aicardi-Goutières nu moare, există complicații și dificultăți semnificative în viața de zi cu zi. Datorită limitărilor fizice și psihologice, pacientul este întotdeauna dependent de ajutorul altor persoane și al îngrijitorilor. De obicei, este necesară și o ședere în spital. Sindromul Aicardi-Goutières poate afecta, de asemenea ficat și splină, determinându-i să se mărească. De obicei, rezultă durere în organele respective.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi tratat de un medic. În acest caz, moartea pacientului are loc după primii zece ani de viață. De regulă, simptomele sunt deja diagnosticate de un medic pediatru. Cu toate acestea, părinții pot consulta un medic pediatru în cazul unor întârzieri notabile în dezvoltarea sau dezvoltarea diferitelor spasticități. O vizită la medic este de asemenea necesară în cazul mișcărilor sacadate și a unei puternice și persistente febră. De obicei, febră și vărsături poate fi limitat de medicamente. Nu este neobișnuit ca și copiii să sufere de paralizie și convulsii. Acestea pot fi, de asemenea, limitate de tratament, deci în aceste cazuri este recomandată și o vizită la medic. În caz de urgență sau convulsii acute, poate fi chemat și un medic de urgență. Nu este neobișnuit ca părinții să sufere de suferință psihologică sau depresiune de asemenea. În acest caz, se recomandă tratamentul psihologic al părinților. Aceasta ar trebui să fie urmată de îngrijiri psihologice, mai ales după moartea copilului din sindromul Aicardi-Goutières.
Tratament și terapie
Până în prezent, sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. În acest context, convulsiile pot fi prevenite, de exemplu, prin administrare medicamente antiepileptice. Fizioterapeutice măsuri sunt de obicei utilizate pentru a reduce spasticitate și contracturi. Anumit unguente și creme poate fi folosit pentru a contracara piele simptome. Terapie opțiunile includ, de asemenea intervenție timpurie, în cursul căruia sunt îngrijiți nu numai copiii afectați, ci și, mai ales, părinții.
Perspectivă și prognostic
Datorită sindromului Aicardi-Goutières, există diferite deformări și sarcini pentru pacient. Adesea, în special părinții copilului sunt afectați de suferință psihologică severă și depresiune și, prin urmare, necesită îngrijire psihologică. Copilul însuși suferă de limitări severe și convulsii epileptice. Există episoade intense de febră și vărsături. Adesea, copilul suferă de mișcări incontrolabile ale ochilor și paralizie a diferitelor părți ale corpului. În plus, pot apărea și convulsii, care nu sunt rareori asociate durere. Dezvoltarea copilului este sever restricționată de sindromul Aicardi-Goutières și apar tulburări ale funcției motorii sistem nervos este, de asemenea, afectat negativ de sindrom. Calitatea vieții pacientului este extrem de limitată și persoana afectată depinde de obicei de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi tratat, motiv pentru care numai simptomele pot fi limitate. Convulsiile epileptice pot fi reduse relativ bine cu ajutorul medicamentelor. În plus, diferite terapii sunt disponibile pentru pacient.
Prevenirea
Încă în uter, a făt poate fi examinat pentru sindromul Aicardi-Goutières prin administrarea unui lichid amniotic probă. În unele circumstanțe, viitoarele părinți pot decide să nu aibă copilul ca urmare. Nicio altă măsură preventivă măsuri sunt disponibile deoarece sindromul este o mutație.
Urmare
Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt relativ limitate în sindromul Aicardi-Goutières. Pacientul este întotdeauna dependent de tratament medical pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea posibilelor complicații. De regulă, sindromul limitează considerabil speranța de viață a persoanei afectate. Deoarece boala este ereditară, nu poate fi tratată complet. Tratamentul pur simptomatic este disponibil pentru pacient. Mai mult, dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat pentru a preveni reapariția sindromului Aicardi-Goutières. Persoanele afectate depind de obicei de administrarea medicamentelor. Acestea trebuie luate în mod regulat și posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. Copiilor li se oferă adecvat terapie și sprijin pentru contracararea spasticitate. Cu toate acestea, nu pot fi vindecate complet. Adesea, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Aicardi-Goutières are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații și astfel la o ușurare a vieții de zi cu zi. Mai mult, părinții sunt adesea dependenți de tratament psihologic. În acest context, conversațiile cu prietenii sau cu cunoscuții pot fi, de asemenea, de ajutor.
Asta poți face singur
Sindromul Aicardi-Goutières este o tulburare cu dizabilități multiple. Părinții vor trebui să caute tratament medical permanent cu copilul lor. Sarcina asupra părinților este foarte mare, iar îngrijirea psihologică este foarte recomandată. De asemenea, trebuie solicitat fără ezitare un ajutor profesional suplimentar pentru îngrijirea zilnică a copilului. Dacă există și alți copii în familie, ar trebui discutată și posibilitatea plasării într-o unitate de îngrijire. Din moment ce copil bolnav necesită îngrijire intensivă, povara nu trebuie subestimată. Pentru părinții cu o copil bolnav, riscul de depresiune este crescută în mod special. Având grijă de a lui sănătate - atât fizic, cât și psihologic - nu trebuie neglijat. Părinții pot fi un sprijin stabil pentru copilul lor numai dacă ei înșiși sunt stabili. Convulsiile și vărsăturile frecvente necesită observarea constantă a copilului. În toate activitățile vieții de zi cu zi, copilul are nevoie de îngrijire părintească sau profesională. Părinții trebuie să asigure suficient exercițiu prin exerciții motorii, să facă copilul dietă bogat în substanțe vitale și ușor de digerat și asigură o hidratare adecvată. Mai presus de toate, sprijinul fizioterapeutic este fundamental important pentru reducerea convulsiilor spastice și însoțește medicamentul terapie cu medicamente antiepileptice. Dermatozele pot fi tratate cu susținere de către părinți prin aplicarea atentă a creme și unguente.
