Sindromul West este o formă malignă generalizată dificil de tratat epilepsie. Apare la sugari cu vârsta cuprinsă între trei și doisprezece luni.
Ce este sindromul West?
Sindromul West a fost numit după William James West, medic și chirurg englez. El a observat primele crize epileptice de acest tip în 1841 la fiul său de patru luni și apoi a descris condiție în termeni științifici. Ca sinonime pentru termenul sindrom West, expresiile infantile maligne epilepsie sau epilepsia BNS sunt de asemenea utilizate ca abrevieri pentru epilepsia Blitz-Nick-Salaam. Se crede că infantilepsia malignă se datorează organice creier daune care au avut loc înainte de naștere, în timpul nașterii sau după naștere. Crizele epileptice generalizate sunt caracteristice sindromului West. Tulburarea apare la unul din 4000-6000 de copii. Băieții sunt afectați mai des decât fetele. La 90% dintre copiii afectați, convulsiile apar pentru prima dată în primele douăsprezece luni după naștere. Vârful manifestării este în luna a cincea. În cazuri mai rare, convulsiile nu apar decât în al doilea până la al patrulea an de viață. Unul din 20 de cazuri de epilepsie devreme copilărie se datorează sindromului West.
Cauze
Mecanismele biochimice exacte prin care se dezvoltă sindromul West sunt încă neclare. Probabil, a neurotransmițător tulburarea stă la baza convulsiilor. Cauza este probabil o tulburare de reglementare a metabolismului GABA. Cu toate acestea, o supraproducție de hormon care eliberează corticotropină în glanda pituitară poate fi, de asemenea, de vină. Este de asemenea concepută o interacțiune multifactorială în dezvoltarea bolii. Deoarece sindromul West apare exclusiv la sugari și copii mici, maturizarea creier pare să joace un rol în dezvoltarea convulsiilor. În creierul imatur al nou-născuților, nu toate fibrele nervoase sunt încă mielinizate. Acesta poate fi motivul pentru care creier reacționează la stres sau leziuni cu sindromul West. La două treimi dintre copii, poate fi detectată o tulburare organică a creierului. Astfel, tulburările de dezvoltare ale cortexului cerebral, microcefalii, lisencefalii sau malformații ale sânge nave poate fi găsit. Sindromul Aicardi, bolile degenerative generale ale creierului, facomatoze, cum ar fi scleroza tuberoasă sau atrofia cerebrală, pot fi, de asemenea, conduce la sindromul West. Sindromul West se poate dezvolta și după encefalită sau bacteriene meningita. Alte factori de risc includ infecții congenitale, tulburări neurometabolice sau hipoglicemie. Literatura citează, de asemenea, leziuni ale creierului hemoragie cerebrală, cursă, traumatice creier prejudiciu, sau hipoxie la naștere ca cauze. Există cazuri de boli care au apărut pentru prima dată ca efect secundar posibil după vaccinări multiple împotriva pojar, rubeola și oreion. Cu toate acestea, sindromul West nu a fost încă recunoscut ca o leziune a vaccinului. Dacă se poate demonstra o cauză, este sindromul West simptomatic. Dacă sindromul West nu poate fi dovedit, se crede că este sindromul West criptogen. La 20% dintre copiii cu sindrom West nu se poate identifica nici o cauză.
Simptome, plângeri și semne
Convulsiile epileptice care apar la copiii cu sindrom West pot fi împărțite în trei forme distincte. Crizele flash se manifestă prin fulgere spasm a părților individuale ale corpului sau a întregului corp. Picioarele sunt îndoite brusc, iar copiii prezintă mișcări mioclonice violente. În convulsiile din cap, gât iar mușchii gâtului se zvârcolesc. Barbia este îndoită spre piept într-o clipă. cap poate fi, de asemenea, retras. Aceste mișcări amintesc de a cap din cap, motiv pentru care convulsiile se numesc convulsii din cap. Sechestrele Salaam se referă la o îndoire rapidă înainte a cap și partea superioară a corpului. În același timp, copiii își aruncă brațele îndoite în sus și / sau își adună mâinile în fața lor piept. Deoarece acest tip de sechestru amintește de salutul Salaam, sechestrele au fost denumite sechestre Salaam. Nu se poate găsi nicio legătură între convulsii și stimuli externi. Convulsiile apar adesea chiar înainte de a adormi sau imediat după trezire. În mod clasic, convulsiile încep slab și apoi cresc în grupuri de până la 150 de convulsii, cu mai puțin de 60 de secunde între fiecare convulsie. Convulsiile individuale pot fi variabile în lungime și intensitate în funcție de copil. Nu sunt asociate cu durere iar copiii rămân de obicei pe deplin conștienți. Cu toate acestea, convulsiile sunt foarte stresante, astfel încât copiii pot fi foarte lacrimi după o serie de convulsii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Chiar înainte de diagnostic, copiii afectați sunt evidențiți din cauza dezvoltării psihomotorii întârziate. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un EEG. Aici, activitatea epileptică este văzută sub forma undelor delta neregulate ridicate și lente. Piroanele și undele ascuțite sunt încorporate în aceste unde delta. Pe lângă măsurarea activității electrice, sânge și urina sunt examinate în laborator pentru a găsi particularități cromozomiale, boli ereditare, boli infecțioase iar pentru bolile metabolice. Tehnici de imagistică precum ultrasunete, tomografie cu emisie de pozitroni, imagistică prin rezonanță magnetică, Sau tomografie computerizată poate fi folosit pentru a verifica particularitățile organice ale creierului.
Complicațiile
În cel mai rău caz, sindromul West poate duce la moartea persoanei afectate. Cu toate acestea, acest lucru apare numai dacă boala nu este tratată. În acest caz, persoana afectată suferă de crize epileptice la o vârstă foarte fragedă. Acestea reprezintă un pericol pentru viața copilului și, prin urmare, trebuie tratate imediat de un medic. În plus, majoritatea copiilor suferă spasm, care poate conduce la agresiune sau tachinare, mai ales la o vârstă fragedă. Ca urmare, plângeri psihologice sau depresiune deseori se dezvoltă și ele. La fel, pacienții suferă adesea de restricții de mișcare sau concentrare tulburări, astfel încât Dezvoltarea copilului este, de asemenea, restricționat semnificativ de sindromul West. Prin urmare, la vârsta adultă, persoanele afectate suferă și de restricții și tulburări severe. Convulsiile epileptice sunt deseori asociate cu severe durere. În multe cazuri, părinții sau rudele suferă, de asemenea, de simptome psihologice severe sau depresiune. Tratamentul sindromului West poate fi efectuat cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Compilațiile nu apar. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevadă dacă convulsiile epileptice vor fi complet limitate. În multe cazuri, acest lucru reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Generalul sănătate de nou-născuți și sugari trebuie, în general, să fie verificate și monitorizate în mod regulat. Mai ales în primele săptămâni sau luni de viață, evoluțiile copilului ar trebui să fie observate și documentate cât mai bine posibil. Anomaliile și modificările trebuie discutate cu medicul pediatru, astfel încât să poată fi clarificat dacă este nevoie de acțiune sau dacă totul corespunde unei dezvoltări naturale. În caz de criză sau involuntară spasm dintre descendenți, există o acută nevoie de acțiune. Examinările medicale trebuie inițiate pentru a clarifica cauza. Dacă mișcările copilului sunt neregulate sau nu corespund condițiilor naturale, se recomandă consultarea cu un medic. Un comportament plângător, refuzul de a mânca sau tulburări ale tractului digestiv sunt semnale de avertizare ale organismului. Ar trebui consultat un medic, astfel încât observațiile să poată fi mai bine evaluate. În caz de tulburări de conștiență sau pierderea cunoștinței, un serviciu medical de urgență trebuie alertat. Aceasta este o situație acută care necesită cel mai rapid răspuns posibil și îngrijiri medicale intensive pentru copil. Până la sosirea medicului de urgență, trebuie respectate instrucțiunile serviciului de salvare pentru a asigura viața sugarului. În cazul unui copil care plânge persistent, se modifică piele aspect sau suspiciunea că ar putea suferi descendenții durere, ar trebui consultat și un medic.
Tratament și terapie
Sindromul West este foarte dificil de tratat. Diagnosticul precoce crește probabilitatea ca puține sau deloc să rămână daune secundare. Dacă tulburarea se bazează pe o caracteristică cerebrală-organică tratabilă, se poate efectua o corecție chirurgicală. Operația de epilepsie poate elimina cauzele convulsiilor. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, sindromul West este tratat cu medicamente. Copiii sunt dați ACTH, corticosteroizi orali sau vigabatrin. Sultiam or piridoxină Cu toate acestea, majoritatea medicamentelor anticonvulsivante s-au dovedit a fi ineficiente în sindromul West.
Prevenirea
Patogeneza exactă a sindromului West este încă neclară, astfel încât boala nu poate fi prevenită în prezent.
Îngrijire ulterioară
Sindromul West este o formă severă de epilepsie care poate fi tratată, de exemplu, cu medicamente sau intervenții chirurgicale. administrare of medicamente precum valproat sau zonisamidă trebuie să fie strict controlate. Copiii reacționează în mod sensibil la substanțele active, motiv pentru care sunt aproape Monitorizarea de către medic este absolut recomandat. Modificări multiple ale medicamentelor sunt frecvente în terapie a condiție. doză trebuie reglat regulat sau preparatul schimbat. Dacă un ketogen dietă face parte din terapie, progresul trebuie discutat cu un specialist sau nutriționist la intervale regulate. După intervenția chirurgicală de epilepsie, sunt de obicei necesare vizite suplimentare la medic, deoarece este o procedură riscantă care poate fi asociată cu efecte secundare. Frecvența controalelor medicale depinde de tipul și severitatea epilepsiei și de evoluția intervenției chirurgicale. Părinții copiilor afectați contactează medicul pediatru responsabil și discută detaliile cu acesta. Îngrijirea ulterioară este asigurată de medicul pediatru sau neurologul care oferă deja terapie. Epilepsia nu poate fi vindecată permanent. Prin urmare, urmărirea este un proces continuu menit să vindece simptomele individuale și să monitorizeze medicația.
Iată ce poți face singur
Copiii care au sindromul West au nevoie de sprijin în viața lor de zi cu zi, deoarece convulsiile epileptice recurente pot fi o povară majoră. măsuri trebuie luate pentru a preveni căderile și accidentele atunci când un criză de epilepsie apare. Opțiuni de tratament însoțitoare, cum ar fi chirurgia epilepsiei sau tratamentul medicamentos folosind vigabatrin sau corticosteroizii orali trebuie epuizați. Părinții copiilor afectați sunt sfătuiți cel mai bine să contacteze un centru specializat adecvat într-un stadiu incipient, deoarece perspectivele unei vindecări scad pe măsură ce copilul crește. General măsuri pentru a îmbunătăți bunăstarea copilului se aplică, de asemenea. Exercițiul fizic și stimularea mentală sunt importante, la fel ca și adaptarea dietă și terapii special adaptate. De exemplu, un ketogen dietă s-a dovedit eficientă în epilepsie. Asociația Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Nutriția în epilepsie) oferă persoanelor afectate recomandări suplimentare în ceea ce privește dieta. Copiii care suferă de sindromul West trebuie informați cu privire la lor condiție într-un stadiu incipient. Acest lucru se poate face vorbind cu medicii și alte persoane afectate, dar și folosind materiale informative precum cărți sau broșuri. Împreună cu profesionistul medical responsabil, pot fi dezvoltate strategii suplimentare pentru tratarea afecțiunii în fiecare zi.
