Louis Bar sindromul este o tulburare ereditară multisistemică. Aproape toate organele sunt afectate de tulburări. Speranța de viață a persoanelor afectate este semnificativ redusă.
Ce este sindromul Louis Bar?
Louis Bar sindromul este o tulburare sistemică ereditară. Implică deficite neurologice, infecții frecvente și degenerare malignă a diferitelor celule ale corpului. Boala este foarte rară și apare la unul din 40000 de nou-născuți. Ca boală moștenită, aparține așa-numitelor fhakomatoze. Facomatozele sunt un grup de boli cu piele malformații și leziuni ale nervilor. Nu este un grup uniform de boli, ci un termen colectiv. Mai mult, boala este, de asemenea, numărată printre sindroamele de rupere a cromozomilor, deoarece în cursul ei apar multiple pauze de cromozomi. În practica neurologică, Louis-Bar sindromul este clasificat în grupul heteroataxiilor (ataxii moștenite). Speranța de viață este semnificativ limitată. În majoritatea cazurilor, sindromul este fatal în a treia decadă de viață. Cu toate acestea, pacienții individuali au ajuns și la o vârstă mult mai mare. Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul belgian Denise Louis-Bar în 1941. Din acest motiv, sindromul a fost numit după Denise Louis-Bar.
Cauze
Cauza sindromului Louis-Bar se datorează unui defect al bancomatului genă pe cromozomul 11. Au fost detectate 400 de mutații diferite în acest sens genă. Codifică o proteină nucleară mare care se găsește în toate celulele. Proteina se numește serin protein kinază ATM și este responsabilă pentru detectarea deteriorării ADN-ului, în special a celor legate de rupturile cromozomiale. ATM-ul este responsabil pentru producerea reparării ADN-ului proteine prin trimiterea de semnale adecvate. De asemenea, poate induce moartea celulară (apoptoză) în cazul deteriorării majore a ADN-ului. De asemenea, reglează alte gene implicate în diviziunea celulară. Multe simptome neurologice și imunologice se datorează unei dereglări stres raspuns. Sindromul este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Purtătorii heterozigoți sunt sănătoși, dar adesea au o susceptibilitate crescută la formarea tumorii. În general, patogeneza manifestărilor individuale ale bolii nu este pe deplin înțeleasă.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Louis Bar se manifestă prin multe simptome diferite. După o dezvoltare inițial netulburată, primele tulburări motorii apar adesea la începutul copilăriei sub formă de ataxii (instabilitate a mersului) și echilibra tulburări. Mai târziu, mișcări anormale și mușcături musculare sunt adăugate. Mai mult, există o postură îndoită și tremur (tremurând). De asemenea, mișcările ochilor sunt perturbate. Cap iar mișcările ochilor nu mai sunt coordonate. Vorbirea se deteriorează, iar vorbirea sună din ce în ce mai neclară. Din al treilea până la al cincilea an de viață, apar telangiectaziile. Acestea sunt dilatații ale arterelor mici din față și de pe conjunctivă a ochilor și a urechilor. Facial piele strânge, păr devine gri și apar alte semne premature de îmbătrânire. În plus, deformări ale piciorului sau se dezvoltă curburile coloanei vertebrale. O mare parte a simptomelor este legată de tulburările imune. Infecții frecvente ale tractului respirator și constantă pneumonie apar. S-a constatat că în principal imunoglobuline IgA și IgG2, dar uneori și IgG4 și IgE, sunt absente. Cu o dezvoltare mentală inițial normală, un declin mental în creștere are loc de la vârsta de zece ani. În timpul celui de-al doilea deceniu de viață, problemele motorii se înrăutățesc atât de mult încât adolescenții sunt dependenți de un scaun cu rotile. În timpul pubertății, dezvoltarea sexuală este întârziată odată cu dezvoltarea mic de statura și hipogonadism. Riscul de a dezvolta degenerescențe maligne sub formă de limfoame, leucemii și alte carcinoame este între 60 și 300 de ori mai frecvent comparativ cu populația normală.
Diagnosticul și progresia bolii
Un diagnostic al sindromului Louis Bar se face cu ușurință după apariția telangiectaziilor caracteristice pe conjunctivă a ochilor, pe lângă anomaliile motorii deja prezente. Diagnosticul este confirmat în continuare de detectarea unei creșteri concentrare a alfa-fetoproteinei AFP. În culturile celulare, se observă frecvente pauze cromozomiale, în special în cromozomi 7 și 14.Imagistică prin rezonanță magnetică dezvăluie atrofie a cerebel.
Complicațiile
Sindromul Louis Bar are ca rezultat o reducere foarte severă a speranței de viață. În acest caz, în special părinții sau rudele suferă de asemenea de plângeri psihologice și, de asemenea depresiune și, prin urmare, au nevoie de tratament psihologic. Pacienții înșiși suferă mușcături musculare și echilibra tulburări. În plus, există și o capacitate limitată de a vorbi și, prin urmare, restricții severe în viața de zi cu zi. tractului respirator este, de asemenea, semnificativ afectat de sindromul Louis Bar, care duce adesea la inflamaţie și alte tulburări ale sistemului imunitar. Mai mult, persoanele afectate sunt afectate de mic de statura și, de obicei, suferă de diferite tipuri de cancer. Dacă sindromul Louis Bar provoacă, de asemenea, mental întârziere în general nu poate fi prezis. Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Louis-Bar în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul este exclusiv simptomatic și vizează creșterea speranței de viață a pacientului. În acest scop, sunt necesare diverse intervenții și terapii, care însă nu conduce la succes în fiecare caz. În majoritatea cazurilor, speranța de viață este limitată de sindromul Louis Bar la aproximativ treizeci de ani.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii în creștere prezintă o întârziere în dezvoltare în comparație directă cu colegii lor, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă particularitățile motorii devin evidente, dacă există instabilitate a mersului sau dificultăți de locomoție, este recomandabilă o vizită la medic. Perturbări ale echilibra, o postură îndoită, probleme ale coloanei vertebrale sau tremurarea membrelor trebuie examinate și tratate medical. În caz de scădere a vorbirii, coordonare probleme de cap și mișcările ochilor și anomaliile comportamentale, persoana afectată are nevoie de ajutor medical. Trebuie clarificate problemele cu activitatea respiratorie, infecțiile, senzația generală de boală și slăbiciunea internă. Dacă există anomalii în aspectul piele, pielea feței neobișnuit de strânsă sau dilatarea arterelor din față, trebuie consultat un medic. Malpozițiile picioarelor sunt semne suplimentare ale unei nereguli. Acestea ar trebui examinate medical, astfel încât să poată fi determinată cauza și să poată fi inițiat tratamentul. Fără îngrijire în timp util, persoana afectată riscă leziuni posturale permanente și complicații suplimentare care pot conduce la consecințe și tulburări pe tot parcursul vieții. O vizită la medic este necesară dacă păr pe cap devine gri prematur, dacă apare un declin precoce al abilităților mentale sau dacă inflamațiile repetate ale tractului respirator dezvolta. Dacă există o apariție repetată pneumonie, observațiile trebuie discutate cu un medic.
Tratament și terapie
Sindromul Louis Bar nu poate fi tratat cauzal deoarece este ereditar condiție. Sunt posibile doar terapii simptomatice. Acest lucru necesită continuu antibiotic tratamentul infecțiilor frecvente. administrare of vitamine sa dovedit a fi de ajutor. În plus, este de asemenea important să se efectueze vaccinările obișnuite. Cu toate acestea, este important să nu folosiți live vaccinuri. Deoarece există o mutabilitate crescută, utilizarea radiațiilor terapie ar trebui să fie strict evitate. Razele X nu ar trebui, de asemenea, să fie utilizate în diagnosticare. Promotional măsuri precum ergoterapie și logopedie trebuie inițiat într-un stadiu incipient. Fizioterapeutice măsuri sunt, de asemenea, necesare. Ortopedic SIDA poate îmbunătăți posibilitățile de mișcare. În plus, constantă Monitorizarea trebuie să aibă loc în ceea ce privește apariția tumorilor maligne. Tratamentul cu radiații al leucemiilor și limfoamelor nu este posibil datorită sensibilității lor deosebite la radiații. Prognosticul bolii este nefavorabil, dar poate fi îmbunătățit prin îngrijiri medicale intensive. De regulă, sindromul Louis Bar este fatal în al treilea deceniu de viață. Cu toate acestea, în cazuri izolate, pacienții au ajuns la o vârstă mult mai mare.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Louis Bar are un prognostic nefavorabil. Individul afectat are o tulburare genetică. Există, de asemenea, o susceptibilitate crescută la formarea tumorii. Cerințele legale interzic intervenția și modificarea omului geneticăDin acest motiv, cauza sindromului nu poate fi eliminată. Pacientul este obligat să facă controale regulate pentru tot restul vieții, astfel încât anomaliile și neregulile să poată fi detectate cât mai devreme posibil. Plângerile, precum și faptul că au crescut cancer susceptibilitatea reprezintă o povară emoțională puternică pentru pacient. Pe lângă dezvoltarea diferitelor tipuri de cancer, se poate dezvolta și o tulburare psihologică. În ansamblu, speranța de viață pentru bolnavii de sindrom Louis Bar este considerabil redusă. În majoritatea cazurilor, cei afectați ating vârsta de aproximativ treizeci de ani. Dezvoltarea detaliată depinde de severitatea individuală a simptomelor individuale. Un curs îmbunătățit este recunoscut la pacienții care au un stil de viață sănătos și acordă atenție stabilității lor mentale în limitele posibilităților lor. În plus, practicile învățate în terapii pot fi aplicate independent pentru a promova calitatea vieții. Acest lucru sprijină mobilitatea și face mai ușor să facă față vieții de zi cu zi. Perspectiva unei speranțe de viață reduse este o provocare atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele sale. De aceea, tratarea bolii nu este irelevantă pentru dezvoltarea ulterioară.
Prevenirea
Deoarece sindromul Louis Bar este o tulburare ereditară, nu pot exista recomandări pentru prevenirea acestuia. Cu toate acestea, dacă există o istorie familială a acestui lucru condiție, Consiliere genetică ar trebui căutat. O mutație la bancomat genă poate fi detectat în timpul diagnosticului prenatal.
Urmare
Persoanele afectate cu sindrom Louis Bar suferă de o serie de simptome și complicații diferite, toate acestea putând avea de obicei un impact foarte negativ asupra calității vieții individului afectat. Ca urmare, îngrijirea de urmărire se concentrează în primul rând pe gestionarea tulburări de echilibru. Drept urmare, persoana afectată suferă de restricții de circulație și este de obicei dependentă de ajutorul familiei în viața de zi cu zi. În general, boala nu poate fi vindecată, astfel încât îngrijirea ulterioară are ca scop principal conținerea simptomelor și complicațiilor care apar și asigurarea unui anumit nivel de calitate a vieții în viața de zi cu zi. În funcție de gravitate, boala poate afecta grav persoanele afectate, motiv pentru care uneori este recomandabil să solicitați ajutor profesional de la un psihoterapeut. Împărtășirea cunoștințelor cu alte persoane care suferă poate crește, de asemenea, stima de sine în tratarea sindromului Louis Bar.
Iată ce poți face singur
Sindromul Louis Bar este o problemă gravă condiție care ia adesea un curs fatal. Pentru că îngrijirea unui copil bolnav implică stres și anxietate, părinții copiilor afectați au nevoie de obicei de sprijin terapeutic. Mulți părinți participă, de asemenea, la grupuri de auto-ajutor sau obțin informatii suplimentare despre boală atunci când vizitați o clinică specializată pentru boli ereditare. De obicei, copilul afectat trebuie tratat în spital. Orice însoțitor măsuri se limitează la a face spitalul să fie cât mai plăcut pentru copil. Acest lucru este realizat atât de rudele, cât și de medicii disponibili pentru a răspunde la întrebări sau pentru a rezolva probleme. Dacă rezultatul este pozitiv, scopul este de a corecta orice deformări apărute prin pornire ergoterapie într-un stadiu incipient. Acasă, aceste măsuri pot fi susținute de formare individuală. Părinții ar trebui vorbi către kinetoterapeutul responsabil sau un medic sportiv în acest scop. Dacă sunt inițiate măsuri logopedice, părinții ar trebui să acorde atenție în primul rând simptomelor neobișnuite. Închideți medical Monitorizarea asigură că orice tumoră malignă poate fi detectată și tratată imediat. Copiii afectați au adesea nevoie de ajutor psihologic mai târziu în viață, deoarece sindromul Louis Bar reduce semnificativ speranța de viață și calitatea.
