Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).
- Sindromul Arnold-Chiari, tip I - grup de tulburări de dezvoltare cu deplasarea părților cerebeloase prin foramen magnum (gaură occipitală) cu fosa posterioară redusă concomitent în canalul spinal (canalul vertebral); tip 1: Aici, există deplasarea amigdalelor cerebeloase (o parte din cerebel; aparțin neocerebelului, care alcătuiește cea mai mare parte a cerebelului). Ca o complicație, siringomielia (formarea cavității în substanța cenușie a măduva spinării) pot apărea. Cauze: eterogene, în mare parte necunoscute, autozomale recesive? ; sunt discutate cauzele poligenice cu implicarea factorilor endogeni-teratogeni.
- Artrogripoză multiplexă congenită (AMC) - rigiditate articulară congenitală (dismorfie); acest termen include mai multe tulburări genetice caracterizate prin luxații articulare și rigidizare; moștenire autozomală recesivă.
- Diastematomyelia - grup de malformații congenitale ale craniu, coloana vertebrală și măduva spinării, în care placa neuronală a embrion nu se închide într-un tub ca de obicei, ci rămâne mai mult sau mai puțin deschis până la naștere; apariție sporadică.
- Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) - tulburări genetice care sunt atât autosomale dominante, cât și autosomale recesive; grup eterogen cauzat de o tulburare a sintezei de colagen; caracterizată prin elasticitate crescută a pielii și capacitatea de ceai neobișnuită (habitus al „omului de cauciuc”)
- Embriopatii de tot felul
- Sindromul Klinefelter - boală genetică cu moștenire sporadică: aberație numerică cromozomială (aneuploidie) a sexului cromozomi (anomalie gonozomală), care apare numai la băieți sau apare la bărbați; în majoritatea cazurilor caracterizate printr-un cromozom X supranumerar (47, XXY); tablou clinic: statură mare și hipoplazie testiculară (testicul mic), cauzată de hipogonadism hipogonadotrop (hipofuncție gonadică); aici, de obicei, debutul spontan al pubertății, dar progresul pubertar slab.
- Sindromul Klippel-Feil (sinonim: sinostoză cervicală congenitală) - sindrom congenital rar, cauzat de o malformație a coloanei cervicale și posibile alte malformații; apariție sporadică.
- Sindromul Marfan - boala genetică care poate fi moștenită atât autosomal dominantă, fie apare sporadic (ca o nouă mutație); sistemic țesut conjunctiv boală, care se remarcă în primul rând pentru statură înaltă, membrele păianjenului și hiperextensibilitatea articulații; 75% dintre acești pacienți au o anevrism (bombat patologic (patologic) al peretelui arterial).
- Mielomeningocele - proeminența unei secțiuni a măduva spinării din cauza unui defect la nivelul coloanei vertebrale.
- Trisomia 21 (Sindromul Down) - mutație genomică specială la om în care întregul 21 cromozom sau părți ale acestuia sunt prezente în triplicat (trisomie). Pe lângă caracteristicile fizice considerate tipice pentru acest sindrom, abilitățile cognitive ale persoanei afectate sunt de obicei afectate
- sindromul Turner (sinonime: sindromul Ullrich-Turner, UTS) - tulburare genetică care apare de obicei sporadic; fetele / femeile cu această particularitate au un singur cromozom funcțional X în loc de cele două obișnuite (monozomia X); printre altele. Printre altele, cu o anomalie a valvă aortică (33% dintre acești pacienți au un anevrism/ bombat bolnav al unui arteră); este singura monozomie viabilă la om și apare aproximativ o dată la 2,500 de nou-născuți.
- Fetopatii (daune la făt/ nenascut) de tot felul.
Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).
- Homocistinurie - denumire colectivă pentru un grup de tulburări metabolice ereditare autozomale recesive care duc la creșterea concentrațiilor de aminoacizi homocisteină în sânge și homocistină în urină, ducând la simptome similare cu Sindromul Marfan.
Sistemul musculo-scheletic și țesut conjunctiv (M00-M99).
- Adolescent scolioză - scolioza cu debut la adult.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinonime: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, miozita ossificans progressiva, sindromul Münchmeyer) - boală genetică cu moștenire autozomală dominantă; descrie patologic, progresiv osificare (osificare) a țesuturilor conjunctive și de susținere ale corpului uman, ceea ce duce la o osificare a musculaturii; deja la naștere, degetele mari scurtate și răsucite sunt prezente ca un simptom nespecific.
- Infantil scolioză - scolioza care apare la copii.
- juvenil scolioză - scolioza care apare la adolescenți.
- Paresebedinge (paralizie) scolioză.
- Scolioza posttraumatică
- Scolioza infantilă
Psyche - sistem nervos (F00-F99; G00-G99)
- Paralizia coloanei vertebrale infantile Werdnig-Hoffmann - boală genetică care duce la irosirea mușchilor.
- Ataxia Friedreich (FA; boala Friedreich) - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă; boala degenerativă a centralului sistem nervos conducând, printre altele, la tulburarea de mișcare; cea mai frecventă formă ereditară de ataxie (tulburare de mișcare); boala se instalează în general în timpul copilărie sau la vârsta adultă timpurie.
- syringomyelia - boală rară a măduvei spinării; boala se poate datora unei tulburări de dezvoltare sau se poate dezvolta după o leziune, tumoare sau inflamație. În acest caz, o cavitate se găsește în griul măduvei spinării, în special în colul uterin și cervical.
