Homocisteina se formează în timpul descompunerii aminoacidului esențial metionină și este imediat transformat în continuare la persoanele sănătoase, astfel încât este prezent doar în cantități mici în corp. In contextul hiperhomocisteinemie (sinonim: homocisteinemie), sânge concentrare de homocisteină (Hcy) este crescută. Homocisteinemia provoacă leziuni endoteliu (strat subțire de celule endoteliale care căptușesc interiorul sânge nave) și inactivarea proteinei C (→ tromboză și tromboză embolie risc ↑). În același timp, există activarea factorului V (proaccelerină), care promovează sânge coagulare. Hiperhomocisteinemie poate fi, printre altele, determinată genetic. Acesta este cazul unui polimorfism al metilenetetrahidrofolatului reductazei (MTHFR): modul de moștenire este autosomal recesiv; mutație punctuală; activitatea enzimei MTHFR este redusă cu 35-90% la persoanele afectate:
- „Tip sălbatic” - (normal, nemutat genă varianta = sanatos); incidență: 40-50% la populațiile de origine europeană.
- Purtător de trăsături heterozigoți; constelație alelă: CT (restricție de 35% a acid folic metabolism); frecvență: 45-47% (niveluri de homocisteină de 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Purtător de trăsături homozigote; constelație alelă: TT (80-90% restricție de acid folic metabolism); frecvență: 12-15% (niveluri de homocisteină de 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Mai mult, defectele enzimatice genetice care afectează cistationina-β-sintaza (CBS), cistationina-liază (CL), homocisteina metiltransferază (HMT) sau betaina homocisteină metiltransferază (BHMT) pot avea uneori un efect grav asupra nivelurilor de homocisteină. Se dezvoltă homocisteinemie moderată (niveluri de homocisteină> 30-100 µmol / l) și homocisteinemie severă (niveluri de homocisteină> 100 µmol / l).
Procedura
Material necesar
- Plasma EDTA stabilizatoare de citrat
- Ser posibil
Factori de interferență
- Scăderea ar trebui să fie în repaus alimentar, deoarece metionina prezentă în dietă duce la o creștere a concentrației de homocisteină
- Deoarece homocisteina este sintetizată de eritrocite (globule roșii), plasma trebuie păstrată separat de celule sanguine cât mai curând posibil.
Valori standard
| Valori standard în µmol / l | Consecințe terapeutice | |
| Favorabil | <10 | Nu necesita nici o actiune |
| Tolerabil (la persoanele sănătoase) | 10-12 | Terapie necesar pentru pacienții cu risc crescut de boală aterosclerotică! Pentru detalii, consultați hiperhomocisteinemie/alte terapie de mai jos. |
Indicații (domenii de aplicare)
- Trombofilia diagnostic (căutarea mutațiilor în MTHFR genă); pacienți cu boli tromboembolice.
- Stratificarea riscului aterosclerozei.
- Deficiență suspectată de acid folic, vitamina B6 sau vitamina B12.
- Diagnosticul homocisteinemiei în prezența bolii vasculare (infarct miocardic / inimă atac, apoplexie / cursă, Etc).
- Indicator al unui deficit de folat dobândit (acid folic) sau de vitamina B6 și B12.
- Homocistinurie suspectată * - eroare înnăscută a metabolismului.
- Diagnosticul hiperhomocisteinemiei preconcepționale (înainte desen), adică examinarea în contextul planificării familiale / fertilității, deoarece homocisteinemia este un factor de risc pentru defectele tubului neural (spina bifida/ deschide spatele) etc.
* Două molecule de homocisteină (Hcy) se poate combina printr-o punte disulfură pentru a forma homocisteină. Odată cu creșterea nivelului de homocisteină în sânge (= homocsiteinemie), homocistina este excretată în urină (homocisteinurie).
Interpretare
Interpretarea valorilor ridicate
| Forme de homocisteinemie | Nivelurile serice în µmol / l | Consecințe terapeutice |
| Homocisteinemie ușoară (în principal deficiență de substanță vitală: B6, B12, acid folic). | > 12-30 | Terapie necesară tuturor (persoane și pacienți sănătoși) |
| Homocisteinemie moderată | > 30-100 | Terapie necesară! |
| Homocisteinemie severă | > 100 | Terapie necesară! |
Notă:
- Femeile au concentrații scăzute de homocisteină regulată decât bărbații.
- Odată cu vârsta, nivelul homocisteinei crește, la bărbații deja de la vârsta de 45 de ani, la femeile de după menopauza (= ultima menstruație din viața unei femei, fără îndepărtarea uter).
- Hiperhomocisteinemia este frecventă în cazurile cronice insuficiență renală (rinichi slăbiciune). Cauzele sunt lipsa excreției de homocisteină, starea catabolică și latentă deficit de vitamina.
Pentru detalii despre terapie, vezi mai jos Hiperhomcisteinemia / Terapia suplimentară. Note suplimentare
- Homocisteinemia este un factor de risc independent pentru boala vasculară (boala vasculară), în special infarctul miocardic (inimă atac) și apoplexie (cursă), dar și pentru boala ocluzivă arterială periferică (PAVD).
- Potrivit unei lucrări consensuale scrise de experți, este posibil să se prevină aproximativ 25% din evenimentele cardiovasculare - infarctul miocardic (inimă atac) sau apoplexie (cursă) - prin scăderea nivelului de homocisteină.
- Dacă nivelul de homocisteină crește cu doar 0.5 µmol / l, riscul de infarct miocardic crește de 2.5 ori, iar riscul apoplexiei (accident vascular cerebral) și al bolii ocluzive arteriale crește chiar și de 5 ori.
- Noi cercetări indică, de asemenea, că homocisteinemia este un factor de risc independent pentru vasculare (legate de vase) demenţă precum și Boala Alzheimer.
Diagnosticarea ulterioară
- Dacă este vorba de o homocisteinemie dobândită, se poate face o determinare suplimentară a vitaminelor:
- Vitamina B6 (piridoxină)
- Vitamina B12 (cobalamina)
- Acid folic
