Paraplegiile spastice sunt tulburări neurodegenerative. Ele apar fie prin ereditate, fie apar spontan.
Ce sunt paraplegiile spastice?
Paraplegiile spastice (SPG) sunt numele mai multor boli neurodegenerative. Profesioniștii din domeniul medical le numesc, de asemenea, paraplegii spinale. Bolile sunt împărțite în forme spontane și ereditare. Paraplegiile spastice ereditare se numesc sindrom Strümpell-Lorrain sau spastic ereditar paraplegie (HSP). Acestea sunt boli eterogene genetic declanșate de mutații la diferite gene. Spastic paraplegie se manifestă prin paralizie la nivelul picioarelor. Există riscul ca cei afectați să aibă nevoie de un scaun cu rotile pentru tot restul vieții. Bărbații sunt de două ori mai predispuși să dezvolte spastic paraplegie ca femei.
Cauze
Aproximativ 75 la sută din toate paraplegiile spastice sunt moștenite. Toate celelalte cazuri apar sporadic. Există aproximativ 48 de persoane diferite genă loci de paraplegie spastică ereditară. Medicii se referă la acestea drept gene paraplegie spastice (SPG). Acestea sunt clasificate în numerele de la 1 la 48. În funcție de formă, moștenirea urmează un curs diferit. Astfel, se face distincția între o formă autosomală recesivă, una autosomală dominantă și o formă de moștenire legată de x. 23 de gene sunt afectate de mutații. Paraplegia spastică apare rar și se observă la zece din 100,000 de persoane. Paraplegia spirală spastică nu reprezintă o singură boală. În schimb, formează un grup de boli diferite care duc la rigidizarea picior mușchii indivizilor afectați. În ultimii ani, oamenii de știință au reușit să depisteze mai multe gene care sunt legate de paraplegia spastică. Chiar și produsele a căror producție este realizată de aceste gene ar putea fi descoperite. Ca rezultat, există speranța de a înțelege procesele bolii, care nu sunt încă bine înțelese, și de a dezvolta terapii adecvate capabile să pună capăt bolii insidioase.
Simptome, plângeri și semne
Împărțite într-o formă simplă și complicată sunt paraplegii spastice. În forma necomplicată, pacienții suferă de tulburări senzoriale ușoare la nivelul picioarelor și picioarelor, pe lângă o creștere spastică a tonusului în interiorul picior mușchii. Blând vezică pot apărea și tulburări de golire. Forma complicată este mai puțin frecventă. În această formă, pacienții suferă adesea epilepsie, tulburări ale nervilor periferici, afecțiuni ale ochilor, mișcări țintă afectate (ataxie) sau demenţă. Primele simptome ale paraplegiei spastice pot apărea între copilărie și bătrânețe. În majoritatea cazurilor, însă, acestea devin vizibile între a doua și a patra decadă de viață. Inițial, există rigiditate la nivelul picioarelor, care este urmată de tulburări la nivelul echilibra și mers. Simptomele se datorează unei creșteri spastice a tonusului. Acest lucru face ca persoana afectată să nu-și mai poată mișca membrele la fel de ușor ca într-o stare sănătoasă. În acest caz, picior se întinde la genunchi-articulatia soldului, în timp ce piciorul este împins în direcția inferioară în interiorul glezna comun. Drept urmare, pacienților le este mai dificil să meargă și să se împiedice mai des. În cel mai rău caz, pacientul devine dependent de un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează. În paraplegia spastică necomplicată, doar minoră rezistenţă apar restricții. O ușoară atrofie musculară se observă la nivelul picioarelor. Senzația de vibrație și sensul poziției sunt, de asemenea, afectate la nivelul picioarelor și picioarelor inferioare. Aproximativ 30 până la 40 la sută din toți pacienții suferă vezică tulburări de golire. Ei experimentează un frecvent îndemnul de a urina, dar nu poate decât să le golească vezică picatura cu picatura. Uneori incontinenţă apare si ea.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul paraplegiei spastice nu este întotdeauna ușor. De exemplu, până în prezent, boala poate fi detectată numai prin teste genetice pozitive. Nu există alte opțiuni de diagnostic tehnic. Din acest motiv, medicul examinator se uită mai întâi la cel al pacientului istoricul medical și apoi efectuează un examen clinic-neurologic. Pentru a exclude alte boli posibile, o examinare a lichidului nervos, a imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și un examen neurofiziologic pot avea loc. Cursul de paralizie spinală spinală depinde de faptul dacă este o formă necomplicată sau complicată. În varianta necomplicată, simptomele sunt mai puțin pronunțate. Pacienții trebuie adesea să utilizeze un scaun cu rotile. Cu toate acestea, deoarece brațele lor nu sunt afectate de boală, sunt capabili de auto-îngrijire. Progresia paraplegiei spastice este lentă. Gradul de afectare funcțională variază foarte mult de la individ la individ.
Complicațiile
Paraplegia spastică necomplicată poate provoca tulburări senzoriale la nivelul picioarelor și picioarelor, printre alte simptome. Pacienții suferă uneori și de o disfuncție ușoară de anulare a vezicii urinare, care la rândul ei este asociată cu complicații. Forma complicată poate avea serioase sănătate consecințe. De obicei, cei afectați suferă de tulburări ale nervilor periferici, epilepsie or demenţă. Bolile oculare și ataxia sunt, de asemenea, posibile. În general, zvâcnirile sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de rănire. Mobilitatea este în mare parte limitată, astfel încât pacienții sunt adesea dependenți de un scaun cu rotile în etapele ulterioare ale bolii. Gradul de afectare funcțională variază foarte mult de la individ la individ și poate varia de la limitări ușoare la imobilitate completă. În majoritatea cazurilor, nu apar complicații majore în timpul tratamentului. În cursul de fizioterapie, durerile musculare și poate apărea cel mult tensiune inofensivă. Numai în cazul bolilor preexistente ale Sistemul cardiovascular sau glanda tiroida, pot apărea reclamații grave. Mai riscant este terapie cu caldura, în cursul cărora reacțiile adverse precum dureri de cap, ameţeală sau chiar poate leșina. La epileptice, există riscul ca tratamentul să agraveze boala.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În orice caz, trebuie consultat un medic pentru această boală. Nu poate exista o vindecare independentă în acest caz, astfel încât persoana afectată este, prin urmare, întotdeauna dependentă de tratamentul de către un medic. În majoritatea cazurilor, aceasta este o boală ereditară, astfel încât, dacă o persoană dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat pentru a preveni transmiterea bolii către descendenți. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de diferite tulburări senzoriale. Epilepsie poate să apară și cei mai mulți indivizi afectați pot prezenta și simptome ale demenţă. Dacă apar aceste reclamații, trebuie consultat întotdeauna un medic. În plus, plângeri bruște ale ochilor sau tulburări ale echilibra poate indica, de asemenea, această boală și trebuie verificat de către un medic. Nu de puține ori, boala se manifestă și prin apariția bruscă a incontinenţă. În acest caz, un medic generalist poate fi consultat în primă instanță. Tratamentul suplimentar este apoi efectuat de către un specialist. Nu poate fi prezis universal dacă acest lucru are ca rezultat o speranță de viață redusă. Cu toate acestea, în cazul unui criză de epilepsie, ar trebui chemat imediat un medic de urgență.
Tratament și terapie
Nu este posibil să se trateze cauzele paraplegiei spastice, deoarece este o condiție care este moștenit genetic. genă terapie încă cercetează opțiuni pentru un tratament cauzal eficient. Astfel, terapie a bolii se limitează la simptome. Aici, pacientul face exerciții fizioterapeutice și primește medicamente. Baza tratamentului este fizioterapie. Aici, funcțiile motorului sunt instruite într-un mod țintit. În plus, scopul este de a preveni contracturile de articulații, tendoane și mușchii să apară, care restricționează în continuare mișcările pacientului. În cazuri ușoare, conservarea funcției fizioterapie are loc, în timp ce în cazuri complicate, se utilizează profilaxia contracturii. Metoda Bobath, care este utilizată în numeroase clinici, sa dovedit a fi o terapie metodă. În această metodă, un sistem constant și lent întindere a grupelor musculare spastice are loc. Tratamentul este adesea combinat cu terapie cu caldura.
Prevenirea
Paraplegiile spastice sunt determinate genetic. Din acest motiv, nu există o măsură preventivă eficientă măsuri.
Îngrijire ulterioară
În paraplegia spastică, urmărirea este foarte limitată și depinde de forma de exprimare. În prezent, nu este posibil un tratament cauzal, ci doar un tratament simptomatic. În acest caz, îngrijirea de urmărire se realizează în primul rând terapie psihicaScopul este de a antrena funcțiile motorii prin fizioterapie și de a reduce în continuare restricțiile de mobilitate. Metoda Bobath în special este considerată promițătoare, deoarece implică lent întindere a grupelor musculare. Terapie termică este adesea folosit pentru a însoți fizioterapia. Situațiile periculoase trebuie evitate în viața de zi cu zi, în special pentru pacienții cu convulsii epileptice sau cu tulburări cognitive. Aici, în cazuri grave, poate fi necesar ca persoana respectivă să aibă nevoie de asistență în viața de zi cu zi. Mai mult, mersul pe jos SIDA sau scaune cu rotile sunt recomandate în caz de echilibra tulburări. În unele cazuri, este recomandabil sprijinul psihologic pentru a promova bunăstarea și a preveni posibilul depresiune. Programările regulate cu un specialist pentru monitorizarea bolii sunt, de asemenea, importante. În unele cazuri, cel care suferă primește tratament medicamentos special cu medicamente orale antispastice sau continuu infuzii. Deoarece, pe lângă aceasta, pot exista tulburări la golirea vezicii urinare, sunt necesare articole de igienă speciale. Paraplegia spastică este o boală care nu se vindecă și limitează calitatea vieții. Nu este posibil să se vorbească în general despre o speranță de viață redusă, deoarece acest lucru depinde în fiecare caz de gradul bolii.
Ce poți face singur
În viața de zi cu zi, este deosebit de important ca persoana afectată să nu se expună la pericole suplimentare. În special în cazul persoanelor afectate la care se percepe o apariție sporadică a simptomelor, trebuie să se asigure că acestea au întotdeauna ajutor la îndemână. În cazul unui criză de epilepsie tulburare, persoana afectată nu trebuie să se expună la nicio situație periculoasă. Situațiile care implică riscuri ar trebui identificate și, dacă este posibil, evitate în mod corespunzător în viața de zi cu zi. Dacă apare afectarea cognitivă, măsuri ar trebui, de asemenea, luate care nu cauzează dezorientare sau anxietate în viața de zi cu zi. Dacă vederea este afectată, trebuie să se acorde o atenție specială pentru a se asigura că persoana afectată nu este expusă la accidente sau situații periculoase. De îndată ce apar primele nereguli, este deosebit de important să rămâi calm. Spectatorii trebuie informați și măsuri de ajutor ar trebui inițiat. Produsele de igienă pot fi utilizate pentru a proteja împotriva udării. Acest lucru previne posibila situație de rușine. În caz de tulburări de echilibru, utilizarea mersului pe jos SIDA este recomandabil. Situațiile hectice trebuie evitate. Activitățile sportive trebuie adaptate la posibilitățile organismului. Este deosebit de important să promovăm bunăstarea într-un mod specific și să susținem bucuria vieții prin activități de agrement. Retragerea de la participarea la viața socială și comunitară poate declanșa boli secundare, care ar trebui contracarate în timp util.
